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Expertos invitados Expertos Preguntan Específicas Genética Humana

Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana
Genética Humana
¿Qué gen está afectado en el cáncer de mama?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Common Hereditary Cancers and Implications for Primary Care]
The Lancet, 358:56-63
Genética Humana Oncología
¿Qué trastornos genéticos son importantes en el proceso de la formación de insulinomas asociados con la inactivación de la menina?  
Introducción:
Las neoplasias endocrinas múltiples tipo 1 se heredan en forma autosómica dominante. En el 70% al 90% de los casos se detectan mutaciones en el gen de la menina, MEN1.

Lectura recomendada:
Gene Expression Profiling in Insulinomas of Men 1 Beta-Cell Mutant Mice Reveals Early Genetic and Epigenetic Events Involved in Pancreatic Beta-Cell Tumorigenesis
Endocrine-Related Cancer, 13(4):1223-1236
Genética Humana Oncología
¿Cuál de los siguientes tumores son característicos de la enfermedad de Von Hippel-Lindau?  
Introducción:
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es hereditaria, autosómica dominante, ocasionada por la mutación de un gen y predispone a la formación de tumores en diferentes órganos.

Lectura recomendada:
The Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein and Kidney Cancer
Medicina (Buenos Aires), 67(2):6-10
Genética Humana
¿Qué factores intervienen en la inestabilidad genética, un precursor en la transformación maligna de las células?  
Introducción:
La inestabilidad genómica es uno de los hallazgos característicos de las enfermedades malignas mieloides y de los síndromes preleucémicos.

Lectura recomendada:
Genetic Instability as an Area of Potential Therapeutic Intervention
Medicina (Buenos Aires), 67(2):20-24
Bioquímica Genética Humana
¿Cuál de estos procesos puede asociarse con modificaciones epigenéticas en la estructura y función de las histonas?  
Introducción:
El complejo conformado por la cromatina incluye ADN, histonas y otras proteínas cromosómicas. La unidad fundamental de la cromatina es un octámero integrado por 147 pares de bases de ADN enlazadas por 2 copias de las histonas H2A, H2B, H3 y H4.

Lectura recomendada:
Genetic and Epigenetic Mechanisms and their Possible Role in Abdominal Aortic Aneurysm
Atherosclerosis, 212(1):16-29
Genética Humana Oncología
Además de la infección por virus del papiloma humano (HPV), ¿cuál de los siguientes es un factor de riesgo para el cáncer de pene?  
Introducción:
Algunos casos de cáncer peniano se relacionan con la infección por el virus papiloma humano.

Lectura recomendada:
Epigenetics Markers of Metastasis and HPV-Induced Tumorigenesis in Penile Cancer
Clinical Cancer Research, 21(5):1196-1206
Genética Humana Pediatría
¿Qué información puede obtenerse mediante el diagnóstico específico de los pacientes con retraso mental?  
Introducción:
El retraso mental aislado o acompañado por anomalías congénitas múltiples es una de las entidades más frecuentemente observadas en los centros especializados en enfermedades genéticas.

Lectura recomendada:
Evaluation of Mental Retardation - Part 1: Etiologic Classification of 4659 Patients with Mental Retardation or Multiple Congenital Abnormality and Mental Retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2):45-52
Anatomía Patológica Farmacología Genética Humana Hematología Infectología Inmunología Neurología Oncología Pediatría Toxicología
¿Con qué vinculan los autores la aparición de leucemia mieloide aguda?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Intensified Therapy for Infants with Acute Lymphoblastic Leukemia]
Cancer, 80(12):2295-2295
Cardiología Genética Humana
¿Qué afirmación es correcta acerca del síndrome de Brugada?  
Introducción:
Desde su descripción inicial hasta la actualidad, se han replanteado los criterios diagnósticos, las clasificaciones y los tratamientos del síndrome de Brugada.

Lectura recomendada:
Brugada Syndrome: Where We Are and Where We Go
Revista del CONAREC, 32(137):253-257
Genética Humana Oncología
Señale la opción correcta sobre la realización de la prueba Oncotype DX 21-gene recurrence score en pacientes con cáncer de mama:  
Introducción:
La evaluación del perfil genético de las pacientes con cáncer de mama tiene el objetivo de mejorar la estratificación del riesgo e identificar a las pacientes que obtendrán un beneficio superior al recibir quimioterapia adyuvante.

Lectura recomendada:
Initial Trends in the Use of the 21-Gene Recurrence Score Assay for Patients With Breast Cancer in the Medicare Population, 2005-2009
JAMA Oncology,
Farmacología Genética Humana
¿Qué pacientes responden mejor al tratamiento con fenofibrato?  
Introducción:
El gen APOA5 es el principal determinante de la síntesis e hidrólisis de las lipoproteínas de muy baja densidad.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
¿Qué aplicaciones tiene la detección de ADN fetal en la sangre materna?  
Introducción:
La detección de ADN fetal en plasma materno permitiría la realización de diagnósticos prenatales en forma muy segura.

Lectura recomendada:
Application of Fetal DNA Detection in MAternal Plasma: A Prenatal Diagnosis Unit Experience
Journal of Histochemistry & Cytochemistry, 53(3):307-314
Genética Humana Nutrición Obstetricia y Ginecología
¿Qué alteración fetal del metabolismo de los lípidos se asocia con mayor riesgo de síndrome de Down?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Trisomy 21 is Associated with Hypercholesterolemia during Intrauterine Life]
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 176(3):543-543
Farmacología Genética Humana
¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto, en relación con el metabolismo de la venlafaxina y desvenlafaxina, en los sujetos con metabolismo pobre y extenso, según el genotipo CYP2D6?  
Introducción:
El genotipo de la citocromo P450 2D6 influye en el metabolismo de la venlafaxina.

Lectura recomendada:
Comparison of the Pharmacokinetics of Venlafaxine Extended Release and Desvenlafaxine in Extensive and Poor Cytochrome P450 2D6 Metabolizers
Journal of Clinical Psychopharmacology, 29(1):39-43
Genética Humana
¿Cuál de estos procesos epigenéticos parece relacionarse con las repercusiones a largo plazo de la exposición intrauterina al humo de tabaco?  
Introducción:
La exposición prenatal al tabaco aumenta el riesgo de diversas enfermedades durante la niñez; se postula que parte de estos efectos son mediados por alteraciones epigenéticas.

Lectura recomendada:
Epigenetics and Cardiovascular Disease
Nature Reviews Cardiology, 7(9):510-519
Diabetología Genética Humana
Del total de pacientes diabéticos menores de 18 años, ¿qué porcentaje corresponde a una diabetes de tipo HNF1A-MODY?  
Introducción:
La diabetes tipo HNF1A-MODY es causada por la mutación heterocigota del gen que codifica para el factor de transcripción HNF1 alfa. Esto conduce a una disfunción progresiva de la secreción insulínica dependiente de glucosa. Muchos de estos pacientes son tratados erróneamente como si presentaran diabetes tipo 1 o tipo 2.

Lectura recomendada:
Treatment of Young Patients With HNF1A Mutations (HNF1A-MODY)
Diabetic Medicine, 32(4):526-530
Genética Humana Neurología
¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con la etiopatogenia de la manía?  
Introducción:
La manía es una de las enfermedades psicológicas más frecuentes en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Physiological Genomics Analysis for Mania: Supportive Evidence for Epigenetics Concept
Indian Journal of Psychological Medicine, 36(4):366-367
Genética Humana Salud Mental
¿Cuál de las siguientes es un característica de los rasgos humanos complejos?  
Introducción:
El efecto del entorno sobre un individuo se relaciona con el perfil genético.

Lectura recomendada:
Nature vs. Nurture is Nonsense: On the Necessity of an Integrated Genetic, Social, Developmental, and Personality Psychology
Australian Journal of Psychology, 71(1):68-79
Genética Humana
¿Cómo se denomina el método que permite amplificar en forma selectiva secuencias específias de ADN?  
Introducción:


Lectura recomendada:
La integraci¢n de la gen‚tica molecular en el conocimiento m‚dico
Medicina Clínica, 112(Barcelona):390-390
Gastroenterología Genética Humana Infectología Oncología
¿Qué se demostró en el estudio, según los autores, con respecto al cáncer gástrico?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetic Alterations in Gastric Cancer: Relation to Histological Subtypes, Tumor Stage, and Helicobacter pylori Infection]
Gastroenterology, 112:1465-1465
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