¿Qué aplicaciones tiene la detección de ADN fetal en la sangre materna?  
Introducción:
La detección de ADN fetal en plasma materno permitiría la realización de diagnósticos prenatales en forma muy segura.

Lectura recomendada:
Application of Fetal DNA Detection in MAternal Plasma: A Prenatal Diagnosis Unit Experience
Journal of Histochemistry & Cytochemistry, 53(3):307-314

¿Qué alteración fetal del metabolismo de los lípidos se asocia con mayor riesgo de síndrome de Down?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Trisomy 21 is Associated with Hypercholesterolemia during Intrauterine Life]
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 176(3):543-543

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto, en relación con el metabolismo de la venlafaxina y desvenlafaxina, en los sujetos con metabolismo pobre y extenso, según el genotipo CYP2D6?  
Introducción:
El genotipo de la citocromo P450 2D6 influye en el metabolismo de la venlafaxina.

Lectura recomendada:
Comparison of the Pharmacokinetics of Venlafaxine Extended Release and Desvenlafaxine in Extensive and Poor Cytochrome P450 2D6 Metabolizers
Journal of Clinical Psychopharmacology, 29(1):39-43

¿Cuál de estos procesos epigenéticos parece relacionarse con las repercusiones a largo plazo de la exposición intrauterina al humo de tabaco?  
Introducción:
La exposición prenatal al tabaco aumenta el riesgo de diversas enfermedades durante la niñez; se postula que parte de estos efectos son mediados por alteraciones epigenéticas.

Lectura recomendada:
Epigenetics and Cardiovascular Disease
Nature Reviews Cardiology, 7(9):510-519

Del total de pacientes diabéticos menores de 18 años, ¿qué porcentaje corresponde a una diabetes de tipo HNF1A-MODY?  
Introducción:
La diabetes tipo HNF1A-MODY es causada por la mutación heterocigota del gen que codifica para el factor de transcripción HNF1 alfa. Esto conduce a una disfunción progresiva de la secreción insulínica dependiente de glucosa. Muchos de estos pacientes son tratados erróneamente como si presentaran diabetes tipo 1 o tipo 2.

Lectura recomendada:
Treatment of Young Patients With HNF1A Mutations (HNF1A-MODY)
Diabetic Medicine, 32(4):526-530

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con la etiopatogenia de la manía?  
Introducción:
La manía es una de las enfermedades psicológicas más frecuentes en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Physiological Genomics Analysis for Mania: Supportive Evidence for Epigenetics Concept
Indian Journal of Psychological Medicine, 36(4):366-367

¿Cuál de las siguientes es un característica de los rasgos humanos complejos?  
Introducción:
El efecto del entorno sobre un individuo se relaciona con el perfil genético.

Lectura recomendada:
Nature vs. Nurture is Nonsense: On the Necessity of an Integrated Genetic, Social, Developmental, and Personality Psychology
Australian Journal of Psychology, 71(1):68-79

¿Cómo se denomina el método que permite amplificar en forma selectiva secuencias específias de ADN?  
Introducción:


Lectura recomendada:
La integraci¢n de la gen‚tica molecular en el conocimiento m‚dico
Medicina Clínica, 112(Barcelona):390-390

¿Qué se demostró en el estudio, según los autores, con respecto al cáncer gástrico?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetic Alterations in Gastric Cancer: Relation to Histological Subtypes, Tumor Stage, and Helicobacter pylori Infection]
Gastroenterology, 112:1465-1465

¿ Qué órganos afecta principalmente la Leishmaniasis  
Introducción:


Lectura recomendada:
Aplicación de Herramientas Moleculares en los Estudios Epidemiológicos de la Leishmaniasis Cutánea en Venezuela
SIICSalud, :1-12

¿Por qué motivo no se utilizan aún las pruebas genéticas para la diabetes en forma generalizada?  
Introducción:
En 1 a 3% de los casos de diabetes la causa es una mutación en un único gen, y se han descripto 30 genes relacionados con esta enfermedad.

Lectura recomendada:
High Sensitivity C-Reactive Protein Does not Improve the Differential Diagnosis of HNF1A-MODY and Familial Young-Onset Type 2 Diabetes: A Grey Zone Analysis
Diabetes & Metabolism, 42(1):33-37

¿De qué manera las ontologías ayudarían a la medicina de precisión?  
Introducción:
La clasificación de los pacientes permitiría a la medicina de precisión mejorar el diagnóstico y el tratamiento médico. Las ontologías definen las relaciones entre los conceptos, lo que permite el razonamiento lógico computacional. Una ontología es un juego de conceptos y sus sinónimos, así como las definiciones de la descripción lógica que especifican las relaciones formales entre los conceptos.

Lectura recomendada:
Classification, Ontology, and Precision Medicine
New England Journal of Medicine, 379(15):1452-1462

¿Cuál es la principal proteína involucrada en la fisiopatogenia del raquitismo hipofosfatémico familiar?  
Introducción:
El raquitismo hipofosfatémico familiar es un trastorno hereditario poco frecuente, que cursa con disminución de fosfato a nivel renal y niveles bajos de calcitriol, hipofosfatemia y alteración de la mineralización ósea.

Lectura recomendada:
Three-Year Successful Cinacalcet Treatment of Secondary Hyperparathyroidism in a Patient With X-Linked Dominant Hypophophatemic Rickets: A Case Report
Case Reports in Endocrinology, (479641):1-5

¿Cuál de los siguientes fenómenos explicaría la resistencia de los prolactinomas al tratamiento con agonistas dopaminérgicos?  
Introducción:
En los pacientes con prolactinomas, la respuesta al tratamiento con agonistas dopaminérgicos es variable.

Lectura recomendada:
Resistenace to Dopamine Agonists in Prolactinoma is Correlated With Reduction of Dopamine D2 Receptor Long Isoform mRNA Levels
European Journal of Endocrinology, 166(3):383-390

Señale cuáles son las alteraciones epigenéticas más frecuentes en la carcinogénesis:  
Introducción:
La definición de epigenética involucra los cambios hereditarios de la expresión de genes asociados con modificaciones del ADN o de las proteínas de la cromatina, que no implican una alteración de la secuencia primaria del ADN.

Lectura recomendada:
Epigenetic Events in Tumorigenesis: Putting the Pieces Together
Experimental Oncology, 32(3):132-136

¿Qué efecto ejerce el gen duodenal ulcer promoting (dupA) del Helicobacter pylori  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Duodenal Ulcer Promoting Gene of Helicobacter pylori]
Gastroenterology, 128(4):833-848

¿Cuál es el fundamento genético del síndrome de Freeman-Sheldon?  
Introducción:
El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal asociado con contracturas musculares a nivel orofacial que se manifiesta con unas características facies "silbantes".

Lectura recomendada:
ARTROGRIPOSIS DISTAL: REPORTE DE UN CASO SUGESTIVO DE SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Qué relación se observó entre la metaloproteinasa 3 (MP-3) y el riesgo de sufrir eventos vasculares?  
Introducción:
Estudios previos han valorado el papel de las metaloproteinasas en el desarrollo de las enfermedades cardiovascular y cerebrovascular.

Lectura recomendada:
Matrix Metalloproteinase-3 (MMP3) and MMP9 Genes and Risk of Myocardial Infarction, Ischemic Stroke, and Hemorrhagic Stroke
Atherosclerosis, 201(1):130-137

¿Que síntomas se observan debido a la acumulación de glicolípidos como globotriaosilceramida (GL-3) en la enfermedad de Fabry?  
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara de depósito lisosomal ligada al X.

Lectura recomendada:
A Phase 2 Study of Migalastat Hydrochloride in Females With Fabry Disease: Selection of Population, Safety and Pharmacodynamic Effects
Molecular Genetics and Metabolism, 109(1):86-92

¿Qué cambios sufre la cromatina durante la formación de memorias relacionadas con sucesos estresantes?  
Introducción:
El estrés psicológico evoca una respuesta transcripcional característica en una población de neuronas del giro dentado.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms in Stress-Related Memory Formation
Psychoneuroendocrinology, 32(1):21-25