¿Cuáles de los siguientes son efectos negativos sobre la descendencia de las madres expuestas al humo del tabaco?  
Introducción:
En hombres adultos expuestos al humo del tabaco durante el embarazo se halló menor tamaño testicular y alteraciones en el número de espermatozoides.

Lectura recomendada:
Damaging Legacy: Maternal Cigarette Smoking Has Long-Term Consequences for Male Offspring Fertility
Human Reproduction, 29(12):2719-2735

¿Qué cambios puede generar la trisomía del gen de la proteína precursora de amiloide en modelos de enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
La trisomía del cromosoma 21 y el aumento de la acumulación de beta amiloide generado por esta alteración causan cambios cognitivos en modelos de síndrome de Down elaborados en animales de experimentación.

Lectura recomendada:
Trisomy of Human Chromosome 21 Enhances Amyloid-ß Deposition Independently of an Extra Copy of APP
Brain, 141:2457-2474

¿Qué beneficio podría tener la mejor identificación de los factores genéticos de la depresión?  
Introducción:
Se estima que la prevalencia de depresión mayor durante toda la vida es del 8% a 12%, por lo que es la enfermedad psiquiátrica más frecuente y causa importante de discapacidad.

Lectura recomendada:
Epidemiological Support for Genetic Variability at Hypothalamic-Pituitary-Adrenal Axis and Sertonergic System as Risk Factors for Major Depression
Neuropsychiatric Disease and Treatment,

¿Qué diagnóstico diferencial puede postularse en presencia de la combinación de hipogonadismo central e insuficiencia suprarrenal primaria?  
Introducción:
El retraso puberal en los varones puede atribuirse a insuficiencia testicular (hipogonadismo hipergonadotrófico) o a una causa central (hipogonadismo hipogonadotrófico).

Lectura recomendada:
Puberty, Stress, and Sudden Death
The Lancet, 376:1512-1512

¿Cuál de estas funciones biológicas se encuenta regulada por la participación de las taquiquininas en general y el decapéptido NKB en particular?  
Introducción:
Las taquiquininas son una familia de péptidos de pequeño tamaño que están relacionados estructuralmente y conservados a lo largo de la evolución. Entre sus miembros se encuentra el decapeptido NKB, que ejerce su acción uniéndose preferentemente al receptor de membrana NK3R.

Lectura recomendada:
Differentially Regulated Expression of Neurokinin B (NKB)/NK3 Receptor System in Uterine Leiomyomata
Human Reproduction, 28(7):1799-1808

¿Cuál de los siguientes polimorfismos del gen de la betaína-homocisteína metiltransferasa se asociaría con menor riesgo de enfermedad coronaria?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Investigations of a Common Genetic Variant in Betaine-Homocysteine Methyltransferase (BHMT) in Coronary Artery Disease]
Atherosclerosis, 167:205-214

Señale cuál de los siguientes polimorfismos se asocia con mayor aumento del riesgo de eventos isquémicos bajo tratamiento con clopidogrel:  
Introducción:
La asociación de aspirina y clopidogrel constituye el tratamiento estándar para los pacientes con síndromes coronarios agudos que son sometidos a intervenciones coronarias. Sin embargo, existe una gran variación en la respuesta al clopidogrel y una parte de la población tratada estará en riesgo de presentar nuevos eventos cardiovasculares.

Lectura recomendada:
Genetic Variants in ABCB1 and CYP2C19 and Cardiovascular Outcomes After Treatment with Clopidogrel and Prasugrel in the TRITON-TIMI 38 Trial: A Pharmacogenetic Analysis
The Lancet, 376(9749):1312-1319

¿Cuál de estos suplementos nutricionales parece ser útil para el control del peso corporal, de acuerdo con las pruebas de nutrigenómica?  
Introducción:
La nutrigenómica se ha definido como la disciplina que se encarga del estudio de los efectos de la nutrición y los componentes de la dieta sobre el transcriptoma de las células y tejidos, así como de la estructura, integridad y función del genoma.

Lectura recomendada:
Nutrigenomic Analysis of Diet-Gene Interactions on Functional Supplements for Weight Management
Current Genomics, 9(4):239-251

¿Cuál es la localización del gen DFNB1, vinculado con la hipoacusia no sindrómica autosómica recesiva?  
Introducción:
El patrón de herencia autosómico recesivo en las hipoacusias de origen genético constituye la forma más frecuente (80%) y las formas no sindrómicas de la enfermedad representan el 70% de los casos.

Lectura recomendada:
Freqüência de Três Mutações no Gene da Conexina 26 em Pacientes com Deficiência Auditiva Pré-Lingual Não-Sindrômica na População do Espírito Santo - Brasil
SIICSalud,

Las mitocondrias intervienen en:  
Introducción:
Las mitocondrias son organelas esenciales para la vida celular de los eucariotas y su función primordial consiste en el sustento de la respiración aeróbica y la provisión de sustratos energéticos –como el ATP– para los procesos metabólicos intracelulares.

Lectura recomendada:
Mitochondrial Disease
The Lancet, 368(9529):70-82

¿Cuál es la mutación más frecuente en el gen del regulador de la conductancia transmembrana (CFTR) que ocasiona la fibrosis quística?  
Introducción:
La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más común.

Lectura recomendada:
Cystic Fibrosis
BMJ, 335(7632):1255-1259

¿Qué factores genéticos predicen niveles más bajos de proteína C-reactiva?  
Introducción:
La concentración de la proteína C-reactiva representa un fuerte factor predictivo de enfermedad cardiovascular.

Lectura recomendada:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily)
American Journal of Cardiology, 106(11):1588-1593

¿Cuál fue el riesgo relativo de evolución subóptima en presencia del alelo APOE-ù4:?  
Introducción:


Lectura recomendada:

Neurology, 52:244-248

¿Cuál de los siguientes polimorfismos en el gen de la enzima convertidora de angiotensina aumenta el riesgo de fibrilación auricular?  
Introducción:
Los polimorfismos del gen de la enzima convertidora de angiotensina se asocian con el riesgo de aparición de fibrilación auricular.

Lectura recomendada:
Renin-Angiotensin System-Related Gene Polymorphisms Are Associated with Risk of Atrial Fibrillation
American Heart Journal, 160(3):496-505

¿Cuál de estas afirmaciones relacionadas con el retraso mental es correcta?  
Introducción:
El retraso mental se define como una incapacidad en el desarrollo de las habilidades cognitivas y en la adquisición de un nivel de inteligencia que sería el apropiado para un determinado grupo de edad.

Lectura recomendada:
Protocolo de Estudio del Retraso Mental de Origen Genético. Aplicación de Nuevas Tecnologías para la Detección de Reordenamientos Crípticos Desequilibrados
SIICSalud,

¿Qué significado tienen las repeticiones cortas en tandem (STR)  
Introducción:


Lectura recomendada:

Varios,

¿Cuál de estos parámetros forma parte del diagnóstico de síndrome de Tourette?  
Introducción:
El síndrome de Tourette es una enfermedad neuropsiquiátrica en la que se describe múltiples tics motores, que aparecen en general desde la infancia.

Lectura recomendada:
Good Response to Clonidine in Tourette Syndrome Associated With Chromosoma Translocation Involving the IMMP2L Gene
European Neuropsychopharmacology, 24(1)

¿Qué tipo de dieta aumenta la longevidad en animales?  
Introducción:
Hasta ahora se han descubierto varios genes que afectan la resistencia al estrés y la longevidad en animales de laboratorio, lo que induce a pensar en la posibilidad de un mecanismo fundamental para la supervivencia ante la adversidad. Además, hace 70 años se descubrió que las dietas también desempeñan un papel importante en la longevidad.

Lectura recomendada:
Los Genes de la Longevidad
Investigación y Ciencia, :6-14

¿A cuál de las siguientes enfermedades se asemeja fisiopatogénicamente el traumatismo de cráneo?  
Introducción:
La lesión cerebral traumática (LCT) es común tanto en poblaciones veteranas como civiles.

Lectura recomendada:
Association of Mild Traumatic Brain Injury With and Without Loss of Consciousness With Dementia in US Military Veterans
JAMA Neurology, 75(9):1055-1061

¿Cuál de las siguientes es una de las barreras existentes que limitan la eficacia de la terapia génica mediada por plásmidos?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la causa más común de mortalidad y representan un objetivo importante para la terapia génica clínica. La transferencia ineficiente de genes es el principal problema al respecto y esto podría deberse a diversas barreras entre la introducción del vector y la producción de la proteína terapéutica.

Lectura recomendada:
Plasmid-Mediated Gene Therapy for Cardiovascular Disease
Cardiovascular Research, 91(4):565-576