Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuál de las siguientes opciones es correcta sobre los mecanismos epigenéticos?  
Introducción:
Los cambios epigenéticos son dinámicos y acompañan la adaptación del organismo a las modificaciones del entorno. Es decir, un mismo genoma puede crear una serie de rasgos posibles al interactuar con el entorno.

Lectura recomendada:
Behavioral Epigenetics
Annals of the New York Academy of Sciences, 1226:14-33
¿Qué funciones se asocian con el gen AHI-1?  
Introducción:
El gen AHI-1 desempeñaría un papel esencial en la aparición del síndrome de Sézary típico.

Lectura recomendada:
Evidence for an Oncogenic Role of AHI-1 In Sezary Syndrome, a Leukemic Variant of Human Cutaneous T-Cell Lymphomas
Leukemia, 20(9):1593-1601
¿Cuál de las siguientes es una característica de la reacción tardía a la infusión de idursulfasa, en el tratamiento del síndrome de Hunter?  
Introducción:
La idursulfasa es un tratamiento de reemplazo hormonal para el síndrome de Hunter. La infusión intravenosa puede presentar reacciones adversas inmediatas o tardías.

Lectura recomendada:
Guidelines for Diagnosis and Treatment of Hunter Syndrome for Clinicians in Latin America
Genetics and Molecular Biology, 37(2):315-329
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas que deben motivar el rastreo de la discinesia ciliar primaria, en adultos con bronquiectasias?  
Introducción:
La discinesia ciliar primaria es una causa genética de bronquiectasias.

Lectura recomendada:
Why, When and How to Investigate Primary Ciliary Dyskinesia in Adult Patients with Bronchiectasis - Multidisciplinary Respiratory Medicine
Multidisciplinary Respiratory Medicine, 13(1):1-10
¿Cuáles son los polimorfismos asociados con hiperlipidemia posprandial en los pacientes con el síndrome metabólico?  
Introducción:
Los polimorfismos en el gen del PPAR-gamma y en el gen de la Apo E se asocian con hiperlipidemia posprandial.

Lectura recomendada:
Pro12Ala Sequence Variant of the PPARG Gene is Associated with Postprandial Hypertriglyceridemia in non-E3/E3 Patients with the Metabolic Syndrome
Clinical Chemistry, 52(10):1920-1925
El diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda tipo Burkitt puede realizarse por:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Molecular Heterogeneity of Sporadic Adult Burkitt-Type Leukemia/Lymphoma as Revealed by PCR and Cytogenetics: Correlation with Morphology, Immunology and Clinical Features]
Leukemia, 19(8):1391-1398
¿Cuáles de los siguientes son efectos negativos sobre la descendencia de las madres expuestas al humo del tabaco?  
Introducción:
En hombres adultos expuestos al humo del tabaco durante el embarazo se halló menor tamaño testicular y alteraciones en el número de espermatozoides.

Lectura recomendada:
Damaging Legacy: Maternal Cigarette Smoking Has Long-Term Consequences for Male Offspring Fertility
Human Reproduction, 29(12):2719-2735
¿Qué cambios puede generar la trisomía del gen de la proteína precursora de amiloide en modelos de enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
La trisomía del cromosoma 21 y el aumento de la acumulación de beta amiloide generado por esta alteración causan cambios cognitivos en modelos de síndrome de Down elaborados en animales de experimentación.

Lectura recomendada:
Trisomy of Human Chromosome 21 Enhances Amyloid-ß Deposition Independently of an Extra Copy of APP
Brain, 141:2457-2474
¿Qué beneficio podría tener la mejor identificación de los factores genéticos de la depresión?  
Introducción:
Se estima que la prevalencia de depresión mayor durante toda la vida es del 8% a 12%, por lo que es la enfermedad psiquiátrica más frecuente y causa importante de discapacidad.

Lectura recomendada:
Epidemiological Support for Genetic Variability at Hypothalamic-Pituitary-Adrenal Axis and Sertonergic System as Risk Factors for Major Depression
Neuropsychiatric Disease and Treatment,
¿Qué diagnóstico diferencial puede postularse en presencia de la combinación de hipogonadismo central e insuficiencia suprarrenal primaria?  
Introducción:
El retraso puberal en los varones puede atribuirse a insuficiencia testicular (hipogonadismo hipergonadotrófico) o a una causa central (hipogonadismo hipogonadotrófico).

Lectura recomendada:
Puberty, Stress, and Sudden Death
The Lancet, 376:1512-1512
¿Cuál de estas funciones biológicas se encuenta regulada por la participación de las taquiquininas en general y el decapéptido NKB en particular?  
Introducción:
Las taquiquininas son una familia de péptidos de pequeño tamaño que están relacionados estructuralmente y conservados a lo largo de la evolución. Entre sus miembros se encuentra el decapeptido NKB, que ejerce su acción uniéndose preferentemente al receptor de membrana NK3R.

Lectura recomendada:
Differentially Regulated Expression of Neurokinin B (NKB)/NK3 Receptor System in Uterine Leiomyomata
Human Reproduction, 28(7):1799-1808
¿Cuál de los siguientes polimorfismos del gen de la betaína-homocisteína metiltransferasa se asociaría con menor riesgo de enfermedad coronaria?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Investigations of a Common Genetic Variant in Betaine-Homocysteine Methyltransferase (BHMT) in Coronary Artery Disease]
Atherosclerosis, 167:205-214
Señale cuál de los siguientes polimorfismos se asocia con mayor aumento del riesgo de eventos isquémicos bajo tratamiento con clopidogrel:  
Introducción:
La asociación de aspirina y clopidogrel constituye el tratamiento estándar para los pacientes con síndromes coronarios agudos que son sometidos a intervenciones coronarias. Sin embargo, existe una gran variación en la respuesta al clopidogrel y una parte de la población tratada estará en riesgo de presentar nuevos eventos cardiovasculares.

Lectura recomendada:
Genetic Variants in ABCB1 and CYP2C19 and Cardiovascular Outcomes After Treatment with Clopidogrel and Prasugrel in the TRITON-TIMI 38 Trial: A Pharmacogenetic Analysis
The Lancet, 376(9749):1312-1319
¿Cuál de estos suplementos nutricionales parece ser útil para el control del peso corporal, de acuerdo con las pruebas de nutrigenómica?  
Introducción:
La nutrigenómica se ha definido como la disciplina que se encarga del estudio de los efectos de la nutrición y los componentes de la dieta sobre el transcriptoma de las células y tejidos, así como de la estructura, integridad y función del genoma.

Lectura recomendada:
Nutrigenomic Analysis of Diet-Gene Interactions on Functional Supplements for Weight Management
Current Genomics, 9(4):239-251
¿Cuál es la localización del gen DFNB1, vinculado con la hipoacusia no sindrómica autosómica recesiva?  
Introducción:
El patrón de herencia autosómico recesivo en las hipoacusias de origen genético constituye la forma más frecuente (80%) y las formas no sindrómicas de la enfermedad representan el 70% de los casos.

Lectura recomendada:
Freqüência de Três Mutações no Gene da Conexina 26 em Pacientes com Deficiência Auditiva Pré-Lingual Não-Sindrômica na População do Espírito Santo - Brasil
SIICSalud,
Las mitocondrias intervienen en:  
Introducción:
Las mitocondrias son organelas esenciales para la vida celular de los eucariotas y su función primordial consiste en el sustento de la respiración aeróbica y la provisión de sustratos energéticos –como el ATP– para los procesos metabólicos intracelulares.

Lectura recomendada:
Mitochondrial Disease
The Lancet, 368(9529):70-82
¿Cuál es la mutación más frecuente en el gen del regulador de la conductancia transmembrana (CFTR) que ocasiona la fibrosis quística?  
Introducción:
La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más común.

Lectura recomendada:
Cystic Fibrosis
BMJ, 335(7632):1255-1259
¿Qué factores genéticos predicen niveles más bajos de proteína C-reactiva?  
Introducción:
La concentración de la proteína C-reactiva representa un fuerte factor predictivo de enfermedad cardiovascular.

Lectura recomendada:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily)
American Journal of Cardiology, 106(11):1588-1593
¿Cuál de los siguientes polimorfismos en el gen de la enzima convertidora de angiotensina aumenta el riesgo de fibrilación auricular?  
Introducción:
Los polimorfismos del gen de la enzima convertidora de angiotensina se asocian con el riesgo de aparición de fibrilación auricular.

Lectura recomendada:
Renin-Angiotensin System-Related Gene Polymorphisms Are Associated with Risk of Atrial Fibrillation
American Heart Journal, 160(3):496-505
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