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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana
Genética Humana Neurología
¿Cuál de los siguientes genotipos se asocia con menor respuesta al tratamiento con antidepresivos tricíclicos, en los enfermos con depresión mayor?  
Introducción:
Ciertos polimorfismos en el gen de la leptina parecen asociarse con la respuesta al tratamiento antidepresivo.

Lectura recomendada:
Resistance to Antidepressant Treatment is Associated with Polymorphisms in the Leptin Gene, Decreased Leptin mRNA Expression, and Decreased Leptin Serum Levels
European Neuropsychopharmacology, 23(7):653-662
Genética Humana Neurología
¿Cuáles es el dominio cognitivo más afectado por los eventos estresantes de vida y por el apoyo social?  
Introducción:
Además de los factores genéticos, los antecedentes psicosociales influyen decisivamente en la funcionalidad cognitiva en los sujetos con importantes antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer.

Lectura recomendada:
Stressful Events, Social Support, and Cognitive Function in Middle-Aged Adults With a Family History of Alzheimer's Disease
Journal of Aging and Health, 25(6):944-959
Genética Humana
¿Cuál es el significado habitual del término "incidentaloma"?  
Introducción:
La medicina genómica es una ciencia relativamente novedosa que permite diagnósticos más precisos de algunas enfermedades y la elección de terapéuticas específicamente dirigidas a ellas.

Lectura recomendada:
The Incidentalome: A Threat to Genomic Medicine
JAMA, 296(2):212-215
Genética Humana Oncología
¿Cuál de los siguientes factores relacionados con las pacientes con cáncer de mama pueden modificar la respuesta al tratamiento?  
Introducción:
Además de los factores propios del tumor, los factores de las pacientes con cáncer de mama podrían estar involucrados en la resistencia a la terapia endocrina.

Lectura recomendada:
Tailoring Therapy for Locally Advanced Breast Cancer Using Molecular Profiles: Are We there Yet?
Drugs, 71(15):1947-1955
Cardiología Genética Humana
¿Cuáles son los polimorfismos del gen P2Y12 asociados con riesgo aumentado de recurrencia de eventos isquémicos en el contexto del tratamiento con clopidogrel?  
Introducción:
Se han referido vinculaciones entre los polimorfismos del gen P2Y12 y el riesgo de eventos isquémicos en el contexto del tratamiento con clopidogrel.

Lectura recomendada:
P2Y12 Polimorphisms and the Risk of Adverse Clinical events in Patients Treated with Clopidogrel: A Meta-Analysis
Arzneimittel Forschung (Drug Research), :1-9
Genética Humana Oncología
¿En cuál de estas subpoblaciones se ha verificado mayor incidencia de mutaciones del gen BRCA1?  
Introducción:
Las mutaciones en el gen de supresión tumoral BRCA1 se asocian con elevada prevalencia de cáncer de mama y de ovarios. Si bien estas alteraciones genéticas no son frecuentes, se presentan con mayor asiduidad en algunos grupos poblacionales.

Lectura recomendada:
Prevalence of Pathogenic BRCA1 Mutation Carriers in 5 US Racial/Ethnic Groups
JAMA, 298(24):2869-2876
Genética Humana
Con respecto a la proteína HER-2:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Evaluation of the Quantitative Analytical Methods Real-Time PCR for HER-2 Gene Quantification and ELISA of Serum HER-2 Protein and Comparison with Fluorescence in Situ Hybridization and Immunohistochemistry for Determining HER-2 Status in Breast Cancer
Clinical Chemistry, 51(7):1093-1101
Genética Humana Medicina Reproductiva
¿Cuál es la definición de azoospermia?  
Introducción:
Un aumento en las anormalidades incrementa el riesgo de infertilidad y se recomienda además una evaluación completa de hormonas en caso de oligozoospermia.

Lectura recomendada:
Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: AUA/ASRM Guideline Part I
Fertility and Sterility, 115(1):54-61
Genética Humana Infectología
¿Cuáles son los factores que incrementan el riesgo de COVID-19 y de COVID-19 de evolución desfavorable, en pacientes con síndrome de Down?  
Introducción:
Los pacientes con síndrome de Down representan un grupo particular de riesgo de COVID-19 y de evolución desfavorable y son candidatos para el tratamiento precoz con inmunosupresores y antivirales y para la aplicación de vacunas contra COVID-19.

Lectura recomendada:
Down Syndrome Patients with COVID-19 Pneumonia: A High-risk Category for Unfavourable Outcome
International Journal of Infectious Diseases (IJID),
Genética Humana Salud Mental
¿Cuál de los siguientes enunciados sobre la esquizofrenia o la depresión es correcto?  
Introducción:
La esquizofrenia y la depresión, dos enfermedades mentales graves, son motivo de controversia.

Lectura recomendada:
Schizophrenia and Depression Co-Morbidity: What we Have Learned From Animal Models
Frontiers in Psychiatry, 6(13):1-24
Farmacología Genética Humana
¿Que genes con polimorfismos de nucleótido único son los más detectados en la actualidad?  
Introducción:
Si bien existen muchos genes cuyos polimorfismos pueden ser detectados mediante ensayos de biología molecular, no todos son determinados de forma rutinaria.

Lectura recomendada:
Moving towards Individualized Medicine with Pharmacogenomics
Nature, 429:464-468
Genética Humana Neurología
¿Cuál de estos métodos permitiría detectar alteraciones tempranas compatibles con depósitos de amiloide antes del inicio de los signos clínicos de la variante autosómica dominante de la enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
De acuerdo con la hipótesis amiloide de la enfermedad de Alzheimer, la patogenia de esta afección se inicia con la acumulación de amiloide beta1,42 (principal constituyente de las placas neuríticas) en oligómeros y agregados fibrilares.

Lectura recomendada:
Brain Imaging and Fluid biomarker Analysis in Young Adults at Genetic Risk for Autosomal Dominant Alzheimer's Disease in the Presenilin 1 E280A Kindred: A Case Control Study
The Lancet Neurology, 11(12):1048-1056
Genética Humana Urología
¿Qué modelo animal se utiliza con mayor frecuencia para estudiar el cáncer de próstata?  
Introducción:
La disponibilidad actual de tejidos de cáncer de próstata para estudios moleculares se ha reducido grandemente debido a los programas de pesquisa y al diagnóstico precoz por métodos no invasivos.

Lectura recomendada:
Prostate Cancer Progression and the Epigenome
New England Journal of Medicine, 383:2287-2290
Genética Humana Oncología
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto de la proteína Syk  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Non-Receptor-Associated Tyrosine Kinase Syk Is a Regulator of Metastatic Behavior in Human Melanoma Cells]
Journal of Investigative Dermatology, 124(6):1293-1299
Genética Humana
Indique cuál de los siguientes parámetros es de utilidad como marcador de remodelamiento óseo:  
Introducción:
El estudio de la fisiopatología de la osteoporosis cuenta con 2 componentes: por un lado, el genético y, por el otro, el ambiental. En el trabajo se evalúan los efectos de los genotipos de receptores de estrógenos de tipo alfa para diferentes indicadores de remodelamiento óseo.

Lectura recomendada:
Estrogen Receptor Alpha Gene Polymorphisms are Associated with Changes in Bone Remodeling Markers and Treatment Response to Estrogen
Maturitas, 53(4):371-379
Genética Humana Salud Mental
¿Qué efecto puede tener la genotipificación correspondiente a las isoenzimas del citocromo P-450 CYP2D6 y CYP2C19 en psiquiatría?  
Introducción:
La evaluación de los polimorfismos de los genes que codifican las isoenzimas del citocromo P-450 (CYP450), principalmente CYP2D6 y CYP2C19, permite ajustar la dosis de diferentes psicofármacos.

Lectura recomendada:
Genetic Testing for CYP2D6 and CYP2C19 Suggests Improved Outcome for Antidepressant and Antipsychotic Medication
Psychiatry Research, :1-19
Farmacología Genética Humana Medicina Interna Neurología Salud Mental Toxicología
¿Qué función cerebral se asociaría al genotipo DAT1 (gen transportador de la dopamina)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Modification of Alcohol Withdrawal by the A9 Allele of the Dopamine Transporter Gene]
American Journal of Psychiatry, 155(4):474-478
Diabetología Genética Humana
¿Cuál es el polimorfismo de la lipasa endotelial asociado con mayor riesgo de retinopatía diabética?  
Introducción:
La lipasa endotelial ejerce un papel decisivo en el metabolismo de los lípidos.

Lectura recomendada:
Association of Endothelial Lipase Thr11lle Polymorphism with Lipid Metabolism and Microvascular Complications in Type 2 Diabetic Patients
Diabetes & Metabolism, 37(1):64-71
Genética Humana Neurología Salud Mental
Los estudios más recientes acerca de la esquizofrenia refuerzan la hipótesis de:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Neurobiology of Schizophrenia]
Current Opinion in Psychiatry, 9:56-56
Genética Humana
¿Qué mutación se asocia con una progresión acelerada de la infección por HIV-1?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Host Genetic Influences on HIV-1 Pathogenesis]
Current Opinion in Immunology, 11:466-474
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