¿Qué efecto ejerce el gen duodenal ulcer promoting (dupA) del Helicobacter pylori  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Duodenal Ulcer Promoting Gene of Helicobacter pylori]
Gastroenterology, 128(4):833-848

¿Cuál es el fundamento genético del síndrome de Freeman-Sheldon?  
Introducción:
El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal asociado con contracturas musculares a nivel orofacial que se manifiesta con unas características facies "silbantes".

Lectura recomendada:
ARTROGRIPOSIS DISTAL: REPORTE DE UN CASO SUGESTIVO DE SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Qué relación se observó entre la metaloproteinasa 3 (MP-3) y el riesgo de sufrir eventos vasculares?  
Introducción:
Estudios previos han valorado el papel de las metaloproteinasas en el desarrollo de las enfermedades cardiovascular y cerebrovascular.

Lectura recomendada:
Matrix Metalloproteinase-3 (MMP3) and MMP9 Genes and Risk of Myocardial Infarction, Ischemic Stroke, and Hemorrhagic Stroke
Atherosclerosis, 201(1):130-137

¿Que síntomas se observan debido a la acumulación de glicolípidos como globotriaosilceramida (GL-3) en la enfermedad de Fabry?  
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara de depósito lisosomal ligada al X.

Lectura recomendada:
A Phase 2 Study of Migalastat Hydrochloride in Females With Fabry Disease: Selection of Population, Safety and Pharmacodynamic Effects
Molecular Genetics and Metabolism, 109(1):86-92

¿Qué cambios sufre la cromatina durante la formación de memorias relacionadas con sucesos estresantes?  
Introducción:
El estrés psicológico evoca una respuesta transcripcional característica en una población de neuronas del giro dentado.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms in Stress-Related Memory Formation
Psychoneuroendocrinology, 32(1):21-25

La lamivudina es un fármaco antiviral con gran actividad sobre el virus de la hepatitis B (VHB) que pertenece al grupo de los:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Molecular Virology in Chronic Hepatitis B: Genotypes]
Hospital Medicine, 66(1):13-16

Según las investigaciones actuales, ¿cuál de las siguientes neoplasias se presenta con mayor frecuencia luego del cáncer colorrectal en los pacientes con síndrome de Lynch?  
Introducción:
El síndrome de Lynch es un trastorno autosómico dominante relacionado principalmente con el cáncer colorrectal, y es causado por un defecto en los genes reparadores.

Lectura recomendada:
Revised Guidelines for the Clinical Management of Lynch Syndrome (HNPCC): Recommendations by a Group of European Experts
Gut, 62(6):812-823

¿Cuál de las siguientes características clínicas de los pacientes esquizofrénicos puede ser predicha por el puntaje de riesgo poligénico?  
Introducción:
El método del puntaje de riesgo poligénico se aplica para evaluar el riesgo genético global de una persona.

Lectura recomendada:
Genetics of Schizophrenia: Ready to Translate?
Current Psychiatry Reports, 19(9):1-9

Señale la opción correcta sobre la modificación de las histonas durante la formación de la memoria:  
Introducción:
La expresión genética se encuentra regulada de un modo dinámico en respuesta a los estímulos del entorno. Esto permite la adaptación y la supervivencia de los organismos.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms Underlying Learning and the Inheritance of Learned Behaviors
Trends in Neurosciences,

¿Cuáles son las características principales que definen al síndrome de HELLP?  
Introducción:
El potencial endococlear es el responsable de la gran sensibilidad atribuida a las cilias de las células auditivas.

Lectura recomendada:
Conservation of Hearing by Simultaneous Mutation of Na,K-ATPase and NKCC1
Journal of the Association for Research in Otolaryngology, 8(4):422-434

¿Cuáles son los factores de riesgo modificables de la enfermedad cardiovascular (ECV)?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la causa principal de mortalidad y morbilidad en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Exploring Gene-Environment Relationships in Cardiovascular Disease
Canadian Journal of Cardiology, 29(1):37-45

¿Cuáles son los factores que predicen la supervivencia global en los pacientes con adenocarcinoma pulmonar?  
Introducción:
En los pacientes con adenocarcinoma pulmonar, el estudio de las mutaciones oncogénicas conductoras, asociadas con la activación de la vía de los receptores de tirosina-quinasa, podría ser útil para seleccionar la terapia más apropiada.

Lectura recomendada:
Profiling on Oncogenic Driver Events in Lung Adenocarcinoma Revealed MET Mutation as Independent Prognostic Factor
Journal of Thoracic Oncology, 10(9):1292-1300

¿Cuáles de estos anticuerpos suelen detectarse en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1?  
Introducción:
La diabetes mellitus tipo 1es una enfermedad autoinmune determinada por una combinación de factores genéticos, ambientales e inmunitarios.

Lectura recomendada:
Genetic and Diabetic Auto-Antibody Markers in Saudi Children with Type 1 Diabetes
Human Immunology, 71(12):1238-1242

Señale la opción correcta en relación con el modelo biaxial:  
Introducción:
No existen datos suficientes acerca de la heredabilidad del trastorno bipolar, aunque se estima que es mayor en comparación con los trastornos unipolares. Se sugiere que la herencia es compleja, con una causalidad poligénica u oligogénica, aunque también se informaron hallazgos compatibles con la herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. En general, no hay coincidencia entre los resultados de los diferentes estudios.

Lectura recomendada:
Toward a Biaxial Model of "Bipolar" Affective Disorders: Further Exploration of Genetic, Molecular and Cellular Substrates
Journal of Affective Disorders, 94(1-3):35-66

¿En qué procesos interviene el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica (LHCG-R)?  
Introducción:
El gen LHCGR, que codifica para el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica, está presente en el cromosoma 2, con 11 exones en la banda citogenética 2P16.3.

Lectura recomendada:
Role of Lh polymorphisms and r-hLh supplementation in GnRh agonist treated ART cycles: A cross sectional study.
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 2(222):119-125

¿Qué proteína está afectada en la osteogénesis imperfecta?  
Introducción:
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria, generalmente autosómico dominante, aunque existen formas autosómico recesivas.

Lectura recomendada:
Bisphosphonate Therapy for Osteogenesis Imperfecta
Cochrane Database of Systematic Reviews,

¿Cuáles son las modalidades terapéuticas curativas en la talasemia beta dependiente de transfusiones?  
Introducción:
Las beta hemoglobinopatías, incluida la talasemia beta y la drepanocitosis, son algunos de los trastornos monogénicos más prevalentes.

Lectura recomendada:
Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent Beta-Thalassemia
New England Journal of Medicine, 378(16):1479-1493

¿Cuál parece ser el gen principal involucrado en el síndrome de hipoventilación central congénito (SHCC)  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetics and Early Disturbances of Breathing Control]
Pediatric Research, 55(5):729-733

La determinación del genotipo de la infección por VHB es importante en virtud de:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Hepatitis B Virus Genotypes: Do They Play a Role in the Outcome of HBV Infection?]
Hepatology, 40(4):790-792

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con las alteraciones genéticas en el cáncer de pulmón de células escamosas?  
Introducción:
El 30% de los cánceres de pulmón de células no pequeñas es de tipo escamoso, asociado con numerosas aberraciones genéticas.

Lectura recomendada:
Genomics of Squamous Cell Lung Cancer
Oncologist, 18(6):707-716