¿Por qué motivo no se utilizan aún las pruebas genéticas para la diabetes en forma generalizada?  
Introducción:
En 1 a 3% de los casos de diabetes la causa es una mutación en un único gen, y se han descripto 30 genes relacionados con esta enfermedad.

Lectura recomendada:
High Sensitivity C-Reactive Protein Does not Improve the Differential Diagnosis of HNF1A-MODY and Familial Young-Onset Type 2 Diabetes: A Grey Zone Analysis
Diabetes & Metabolism, 42(1):33-37

¿De qué manera las ontologías ayudarían a la medicina de precisión?  
Introducción:
La clasificación de los pacientes permitiría a la medicina de precisión mejorar el diagnóstico y el tratamiento médico. Las ontologías definen las relaciones entre los conceptos, lo que permite el razonamiento lógico computacional. Una ontología es un juego de conceptos y sus sinónimos, así como las definiciones de la descripción lógica que especifican las relaciones formales entre los conceptos.

Lectura recomendada:
Classification, Ontology, and Precision Medicine
New England Journal of Medicine, 379(15):1452-1462

¿Cuál es la principal proteína involucrada en la fisiopatogenia del raquitismo hipofosfatémico familiar?  
Introducción:
El raquitismo hipofosfatémico familiar es un trastorno hereditario poco frecuente, que cursa con disminución de fosfato a nivel renal y niveles bajos de calcitriol, hipofosfatemia y alteración de la mineralización ósea.

Lectura recomendada:
Three-Year Successful Cinacalcet Treatment of Secondary Hyperparathyroidism in a Patient With X-Linked Dominant Hypophophatemic Rickets: A Case Report
Case Reports in Endocrinology, (479641):1-5

¿Cuál de los siguientes fenómenos explicaría la resistencia de los prolactinomas al tratamiento con agonistas dopaminérgicos?  
Introducción:
En los pacientes con prolactinomas, la respuesta al tratamiento con agonistas dopaminérgicos es variable.

Lectura recomendada:
Resistenace to Dopamine Agonists in Prolactinoma is Correlated With Reduction of Dopamine D2 Receptor Long Isoform mRNA Levels
European Journal of Endocrinology, 166(3):383-390

Señale cuáles son las alteraciones epigenéticas más frecuentes en la carcinogénesis:  
Introducción:
La definición de epigenética involucra los cambios hereditarios de la expresión de genes asociados con modificaciones del ADN o de las proteínas de la cromatina, que no implican una alteración de la secuencia primaria del ADN.

Lectura recomendada:
Epigenetic Events in Tumorigenesis: Putting the Pieces Together
Experimental Oncology, 32(3):132-136

¿Qué efecto ejerce el gen duodenal ulcer promoting (dupA) del Helicobacter pylori  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Duodenal Ulcer Promoting Gene of Helicobacter pylori]
Gastroenterology, 128(4):833-848

¿Cuál es el fundamento genético del síndrome de Freeman-Sheldon?  
Introducción:
El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal asociado con contracturas musculares a nivel orofacial que se manifiesta con unas características facies "silbantes".

Lectura recomendada:
ARTROGRIPOSIS DISTAL: REPORTE DE UN CASO SUGESTIVO DE SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Qué relación se observó entre la metaloproteinasa 3 (MP-3) y el riesgo de sufrir eventos vasculares?  
Introducción:
Estudios previos han valorado el papel de las metaloproteinasas en el desarrollo de las enfermedades cardiovascular y cerebrovascular.

Lectura recomendada:
Matrix Metalloproteinase-3 (MMP3) and MMP9 Genes and Risk of Myocardial Infarction, Ischemic Stroke, and Hemorrhagic Stroke
Atherosclerosis, 201(1):130-137

¿Que síntomas se observan debido a la acumulación de glicolípidos como globotriaosilceramida (GL-3) en la enfermedad de Fabry?  
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara de depósito lisosomal ligada al X.

Lectura recomendada:
A Phase 2 Study of Migalastat Hydrochloride in Females With Fabry Disease: Selection of Population, Safety and Pharmacodynamic Effects
Molecular Genetics and Metabolism, 109(1):86-92

¿Qué cambios sufre la cromatina durante la formación de memorias relacionadas con sucesos estresantes?  
Introducción:
El estrés psicológico evoca una respuesta transcripcional característica en una población de neuronas del giro dentado.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms in Stress-Related Memory Formation
Psychoneuroendocrinology, 32(1):21-25

La lamivudina es un fármaco antiviral con gran actividad sobre el virus de la hepatitis B (VHB) que pertenece al grupo de los:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Molecular Virology in Chronic Hepatitis B: Genotypes]
Hospital Medicine, 66(1):13-16

Según las investigaciones actuales, ¿cuál de las siguientes neoplasias se presenta con mayor frecuencia luego del cáncer colorrectal en los pacientes con síndrome de Lynch?  
Introducción:
El síndrome de Lynch es un trastorno autosómico dominante relacionado principalmente con el cáncer colorrectal, y es causado por un defecto en los genes reparadores.

Lectura recomendada:
Revised Guidelines for the Clinical Management of Lynch Syndrome (HNPCC): Recommendations by a Group of European Experts
Gut, 62(6):812-823

¿Cuál de las siguientes características clínicas de los pacientes esquizofrénicos puede ser predicha por el puntaje de riesgo poligénico?  
Introducción:
El método del puntaje de riesgo poligénico se aplica para evaluar el riesgo genético global de una persona.

Lectura recomendada:
Genetics of Schizophrenia: Ready to Translate?
Current Psychiatry Reports, 19(9):1-9

Señale la opción correcta sobre la modificación de las histonas durante la formación de la memoria:  
Introducción:
La expresión genética se encuentra regulada de un modo dinámico en respuesta a los estímulos del entorno. Esto permite la adaptación y la supervivencia de los organismos.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms Underlying Learning and the Inheritance of Learned Behaviors
Trends in Neurosciences,

¿Cuáles son las características principales que definen al síndrome de HELLP?  
Introducción:
El potencial endococlear es el responsable de la gran sensibilidad atribuida a las cilias de las células auditivas.

Lectura recomendada:
Conservation of Hearing by Simultaneous Mutation of Na,K-ATPase and NKCC1
Journal of the Association for Research in Otolaryngology, 8(4):422-434

¿Cuáles son los factores de riesgo modificables de la enfermedad cardiovascular (ECV)?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la causa principal de mortalidad y morbilidad en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Exploring Gene-Environment Relationships in Cardiovascular Disease
The Canadian Journal of Cardiology, 29(1):37-45

¿Cuáles son los factores que predicen la supervivencia global en los pacientes con adenocarcinoma pulmonar?  
Introducción:
En los pacientes con adenocarcinoma pulmonar, el estudio de las mutaciones oncogénicas conductoras, asociadas con la activación de la vía de los receptores de tirosina-quinasa, podría ser útil para seleccionar la terapia más apropiada.

Lectura recomendada:
Profiling on Oncogenic Driver Events in Lung Adenocarcinoma Revealed MET Mutation as Independent Prognostic Factor
Journal of Thoracic Oncology, 10(9):1292-1300

¿Cuáles de estos anticuerpos suelen detectarse en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1?  
Introducción:
La diabetes mellitus tipo 1es una enfermedad autoinmune determinada por una combinación de factores genéticos, ambientales e inmunitarios.

Lectura recomendada:
Genetic and Diabetic Auto-Antibody Markers in Saudi Children with Type 1 Diabetes
Human Immunology, 71(12):1238-1242

Señale la opción correcta en relación con el modelo biaxial:  
Introducción:
No existen datos suficientes acerca de la heredabilidad del trastorno bipolar, aunque se estima que es mayor en comparación con los trastornos unipolares. Se sugiere que la herencia es compleja, con una causalidad poligénica u oligogénica, aunque también se informaron hallazgos compatibles con la herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. En general, no hay coincidencia entre los resultados de los diferentes estudios.

Lectura recomendada:
Toward a Biaxial Model of "Bipolar" Affective Disorders: Further Exploration of Genetic, Molecular and Cellular Substrates
Journal of Affective Disorders, 94(1-3):35-66

¿En qué procesos interviene el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica (LHCG-R)?  
Introducción:
El gen LHCGR, que codifica para el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica, está presente en el cromosoma 2, con 11 exones en la banda citogenética 2P16.3.

Lectura recomendada:
Role of Lh polymorphisms and r-hLh supplementation in GnRh agonist treated ART cycles: A cross sectional study.
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 2(222):119-125