¿Cuál de estos sistemas enzimáticos son relevantes para el metabolismo del clopidogrel?  
Introducción:
El clopidogrel bloquea al receptor plaquetario P2Y12 de adenosin difosfato (ADP), lo que reduce los eventos cardiovasculares en pacientes con síndromes coronarios agudos y en sujetos sometidos a una intervención coronaria percutánea. Sin embargo, se ha observado variabilidad interindividual en la respuesta farmacodinámica al clopidogrel

Lectura recomendada:
Dosing Clopidogrel Based on CYP2C19 Genotype and the Effect on Platelet Reactivity in Patients withStable Cardiovascular Disease
JAMA, 306(20):2221-2228

¿Cuál de las siguientes alteraciones genéticas son submicroscópicas?  
Introducción:
Las anomalías cromosómicas tienen un papel causal definido en pacientes con trastornos hereditarios. Más allá de los síndromes conocidos, existen trastornos genéticos caracterizados por alteraciones microscópicas y submicroscópicas.

Lectura recomendada:
Phenotypic Spectrum in Uniparental Disomy: Low Incidence or Lack of Study?
Indian Journal of Human Genetics, 19(3):311-314

¿En qué momento de la vida puede comenzar a aparecer aterosclerosis?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte a nivel mundial, y su impacto económico es alto.

Lectura recomendada:
Effects of Early-Life Environment and Epigenetics on Cardiovascular Disease Risk in Children: Highlighting The Role of Twin Studies
Pediatric Research, 73(4):523-530

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta en relación con la carcinogénesis del cáncer de colon  
Introducción:


Lectura recomendada:
The Genetic Pathogenesis of Colorectal Cancer-An Update
SIICSalud, :1-19

¿Cuáles son los efectos coronarios de la disminución de LDLc  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Pharmacogenetics of HMG-CoA Reductase Inhibitors: Exploring the Potential for Genotype-Based Individualization of Coronary Heart Disease Management]
Atherosclerosis, 177(1):219-234

¿En qué órganos se expresa el gen SLC9A9?  
Introducción:
El gen SLC9A9 codifica a un intercambiador de hidrógeno/sodio localizado en las membranas de las estructuras subcelulares.

Lectura recomendada:
Family-Based Genome-Wide Association Scan of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 49(9):898-905

¿Por qué es importante describir la supervivencia de individuos con defectos congénitos en términos de tipo de defecto, historia prenatal, contexto social y acceso al sistema de salud?    
Introducción:
Los defectos congénitos causan del 20% al 30% de los fallecimientos en lactantes y niños menores de 5 años de edad. Aquellos afectados por este tipo de afecciones requieren intervenciones complejas y multidisciplinarias a corto, mediano y largo plazo.

Lectura recomendada:
Seguimiento de supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos en un hospital de alta complejidad de la ciudad de Cali-Colombia, 2012-2013.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Desde qué edad es posible discriminar sonidos y reconocer la voz materna?  
Introducción:
Una buena audición es fundamental desde el comienzo de la vida, dado que ella va a sentar las bases para el habla correcta y con un lenguaje apropiado.

Lectura recomendada:
ENTREVISTA: La detección genética de los trastornos auditivos
Varios,

¿Cuál es el principal gen reloj asociado a los trastornos psiquiátricos?  
Introducción:
Según ciertos estudios, existe una correlación genética entre los trastornos del sueño y la esquizofrenia, y entre la alteración de los patrones genéticos y el trastorno bipolar y la depresión. Además, en los trabajadores por turnos se observan índices altos de problemas del sueño, trastornos mentales y patrones genéticos alterados.

Lectura recomendada:
Clock Genes and Altered Sleep–Wake Rhythms: Their Role in the Development of Psychiatric Disorders
International Journal of Molecular Sciences, 18(5):1-22

¿Cuál es la causa del síndrome de Down?  
Introducción:
El síndrome de Down representa la causa más frecuente de discapacidad intelectual, con 9.65 casos cada 10 000 nacidos vivos en Europa.

Lectura recomendada:
Therapeutic Approaches in the Improvement of Cognitive Performance in Down Syndrome: Past, Present, and Future
Progress in Brain Research, 197

La enfermedad de Byler es:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 1, Is Associated with Decreased Farnesoid X Receptor Activity]
Gastroenterology, 126(3):756-764

¿Cuál de las siguientes características pertenece al angioedema hereditario (AEH) tipo 1?  
Introducción:
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética poco frecuente, autosómica dominante, causada por la deficiencia cualitativa o cuantitativa del inhibidor de la esterasa C1 (IEC1). Esta patología se clasifica en 3 tipos.

Lectura recomendada:
Recombinant Human C1 Esterase Inhibitor in the Management of Hereditary Angioedema
Clinical Drug Investigation, 35(7):407-417

Los apareamientos consanguíneos (entre familiares) no son deseables por:  
Introducción:
En ciertas comunidades se siguen presentando apareamientos entre familiares ya sea de una manera involuntaria y aleatoria, en la que a los individuos no les queda otra opción que aparearse con familiares, pues residen en comunidades pequeñas, aisladas, sujetas a deriva génica o porqué se decide de manera voluntaria para preservar las costumbres, la cultura, la religión, o los bienes materiales dentro del núcleo familiar.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513

En una cohorte de pacientes negros con lesión traumática cerebral, –cómo fue la evolución clínica en relación con la presencia del alelo APOE-EPSILON4  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Apolipoprotein E Polymorphism and Outcome after Closed Traumatic Brain Injury: Influence of Ethnic and Regional Differences]
Journal of Neurosurgery, 98:302-306

¿Cuál de los siguientes genes participa en la neurotransmisión mediada por glutamato y, por lo tanto, sería en parte responsable de la aparición de esquizofrenia?  
Introducción:
Los antagonistas de los receptores de N-metil-D-aspartato (NMDA) inducen psicosis en los sujetos sanos y exacerban los síntomas en los pacientes con esquizofrenia.

Lectura recomendada:
Expression Analysis in a Rat Psychosis Model Identifies Novel Candidate Genes Validated in a Large Case–Control Sample of Schizophrenia
Translational Psychiatry, 5:1-6

¿Qué tipos de alteraciones genéticas están asociadas con la susceptibilidad a la psoriasis en la población taiwanesa?  
Introducción:
La etiología de la psoriasis se desconoce, pero está claro que en esta enfermedad participan factores genéticos, inmunológicos y ambientales. Las lesiones psoriásicas cutáneas se caracterizan por la evidencia histológica de inflamación, diferenciación terminal o proliferación de los queratinocitos anormal y angiogénesis dérmica.

Lectura recomendada:
A Lack of Association Between Genetic Polymorphisms in Beta-Defensins and Susceptibility of Psoriasis in Taiwanese: A Case-Control Study
Dermatologica Sinica, 34(2):78-82

¿En qué sujetos, desde el punto de vista genético, hay mayor desensibilización de los receptores ß2 adrenérgico a agonistas?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Effect of Common Polymorphisms of the á2-Adrenergic Receptor on Agonist-Mediated Vascular Desensitization]
New England Journal of Medicine, 345(14):1030-1035

Baseado na aplicabilidade dos miRNAs, é correto afirmar que:  
Introducción:
Os microRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA que tem a singular habilidade de modular uma enorme e complexa rede regulatória da expressão dos genes. Estas moléculas exercem sua função ligando-se a mRNAs específicos e inibindo a sua tradução, reduzindo (ou anulando) assim os níveis protéicos de um determinado gene. Atualmente, os miRNAs têm sido muito estudados como ferramentas diagnósticas, prognósticas e até mesmo como novas estratégias terapêuticas em diversas doenças humanas.

Lectura recomendada:
O controle da expressão gênica por microRNAs e sua importância para a medicina
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

Señale cuál de los siguientes es el sujeto que recibe una droga en experimentos de microdosificación de sustancias sujetas a pruebas científicas:  
Introducción:
Como consecuencia de cuestionamientos éticos, desde hace tiempo se propende a sustituir los experimentos en animales mediante otro tipo de ensayos de igual confiabilidad.

Lectura recomendada:
Animal Testing: Is it Worth it?
BMJ, 334(7586):182-184

¿Cuál es la utilidad de incorporar el análisis de las mutaciones del gen NOTCH1 a la práctica clínica en pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC)?  
Introducción:
Sin duda, la comprensión de los mecanismos genéticos involucrados en la aparición y evolución de la leucemia linfocítica crónica ha permitido profundizar el conocimiento de esta afección y expandido la disponibilidad de biomarcadores de valor pronóstico o predictivo que pueden ser usados para el diagnóstico, el pronóstico y la toma de decisiones terapéuticas.  

Lectura recomendada:
Mutaciones del gen NOTCH1 en leucemia linfocítica crónica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,