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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿CUALES SON LAS CARACTERISTICAS PRINCIPALES QUE DEFINEN AL SINDROME DE HELLP?  
Introducción:
El potencial endococlear es el responsable de la gran sensibilidad atribuida a las cilias de las células auditivas.

Lectura recomendada:
Conservation of Hearing by Simultaneous Mutation of Na,K-ATPase and NKCC1
Journal of the Association for Research in Otolaryngology, 8(4):422-434
¿CUAL ES LA TERAPIA DE PRIMERA LINEA EN PACIENTES CON SINDROME DE MARFAN?  
Introducción:
No hay consenso acerca de la forma óptima de tratamiento para evitar o posponer las complicaciones vasculares fatales de la enfermedad de Marfan.

Lectura recomendada:
Medical Treatment of Marfan Syndrome: A Time for Change
Heart, 94(4):414-421
¿CUAL ES LA MUTACION MAS FRECUENTE EN EL GEN DEL REGULADOR DE LA CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA (CFTR) QUE OCASIONA LA FIBROSIS QUISTICA?  
Introducción:
La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más común.

Lectura recomendada:
Cystic Fibrosis
BMJ, 335(7632):1255-1259
SEÑALE LA OPCION CORRECTA RESPECTO DE LOS POLIMORFISMOS C366G, C2664T Y T-200G DEL GEN GRIN2B:  
Introducción:
La disquinesia tardía es un trastorno neurológico caracterizado por la presencia de movimientos irregulares, arrítmicos, coreoatetósicos e involuntarios en una o varias regiones corporales. Afecta al 20% a 40% de los pacientes tratados crónicamente con antipsicóticos.

Lectura recomendada:
Association Analysis of Polymorphisms in the N-methyl-D-aspartate (NMDA) Receptor Subunit 2B (GRIN2B) Gene and Tardive Dyskinesia in Schizophrenia
Psychiatry Research, 153(3):271-275
¿CUAL ES EL EFECTO DE LAS MUTACIONES EN LOS GENES BRCA1 Y BRCA2?  
Introducción:
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian con mayor riesgo de cáncer de mama, de ovario y de páncreas.

Lectura recomendada:
Role of BRCA1 and BRCA2 Mutations in Pancreatic Cancer
Gut, 56(5):601-605
¿CUAL DE ESTOS GENES SE HA ESTUDIADO DE MANERA PROFUNDA EN RELACION CON SU PAPEL EN LA CAUSALIDAD DE LA NEFROPATIA DIABETICA?  
Introducción:
La nefropatía diabética es una causa principal de insuficiencia renal terminal, pese a las intervenciones farmacológicas para controlar factores de riesgo modificables como la hiperglucemia y la hipertensión. La eficacia de estas intervenciones puede depender del genotipo de los pacientes.

Lectura recomendada:
Genetic Variation at the Angiotensin-i Converting Enzyme Locus and the Risk for Diabetic Nephropathy: An Update Based on 53 Studies and 17,791 Subjects
SIICSalud,
¿QUE FACTORES INTERVIENEN EN EL FENOTIPO DE LA ENFERMEDAD ASMATICA?  
Introducción:
Los estudios más recientes sobre el asma sugieren la participación de interacciones complejas entre genes y entre éstos y diversos factores ambientales.

Lectura recomendada:
Genes, Environments, Development and Asthma: A Reappraisal
European Respiratory Journal, 29(1):179-184
¿QUE EFECTO TIENE EL NACIMIENTO EN SEGUNDO ORDEN SOBRE LAS CARACTERISTICAS DE LA ESQUIZOFRENIA?  
Introducción:
La esquizofrenia es un trastorno de etiología compleja, la cual involucra factores genéticos y ambientales. Se asume que la predisposición genética aumenta el riesgo de padecer esquizofrenia luego de la exposición a un ambiente desfavorable.

Lectura recomendada:
Birth Order and the Severity of Illness in Schizophrenia
Psychiatry Research, 150(2):205-210
¿CUAL DE ESTAS ANOMALIAS GENETICAS PODRIA ASOCIARSE CON HIPOACUSIA SENSORINEURAL?  
Introducción:
Se ha vinculado a la presbiscusia y a ciertas formas de hipoacusia sensorineural con la expresión de mutaciones genéticas específicas.

Lectura recomendada:
Estudo de Mutações Mitocondriais Associadas à Deficiência Auditiva Sensorioneural em Pacientes Brasileiros
SIICSalud,
¿CUAL ES LA CAUSA MAS FRECUENTE DE PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA?  
Introducción:
Los autores de este trabajo realizaron un estudio clínico y genético en familias con paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante e identificaron nuevas mutaciones en genes responsables.

Lectura recomendada:
Clinical and Genetic Studies in Hereditary Spastic Paraplegia
SIICSalud,
SEÑALE LA OPCION CORRECTA RESPECTO DE LAS DIMENSIONES SINTOMATICAS ESPECIFICAS DEL AUTISMO:  
Introducción:
El autismo es un trastorno de origen predominantemente genético. No obstante, su heterogeneidad obstaculizó la detección de los genes involucrados. Una alternativa de investigación consiste en emplear las características neurobiológicas asociadas con los fenotipos de autismo.

Lectura recomendada:
Birth Order Effects on Autism Symptom Domains
Psychiatry Research, 150(2):199-204
¿CUAL ES LA UTILIDAD DE LOS MODELOS GENETICOS EN LA VALORACION PRONOSTICA DE PACIENTES CON CANCER?  
Introducción:
En los últimos años se prestó mucha atención al posible beneficio del estudio del perfil genético en pacientes con cáncer, en relación con la predicción pronóstica.

Lectura recomendada:
Gene Expression Profiling: Does it Add Predictive Accuracy to Clinical Characteristics in Cancer Prognosis?
European Journal of Cancer, 43(4):745-751
SEÑALE LA RESPUESTA CORRECTA RESPECTO DEL PAPEL DEL GEN CNR1 EN PACIENTES ESQUIZOFRENICOS:  
Introducción:
El gen CNR1 codifica al receptor canabinoide CB1 y se localiza en el cromosoma 6q14-15, un locus considerado de susceptibilidad para la esquizofrenia.

Lectura recomendada:
The CNR1 Gene as a Pharmacogenetic Factor for Antipsychotics Rather than a Susceptibility Gene for Schizophrenia
European Neuropsychopharmacology, 18(1):34-40
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES CARACTERISTICAS PERMITE SUPONER QUE EXISTE UNA RELACION ENTRE UNA VARIACION DEL NUMERO DE COPIAS Y LA ALTERACION DEL FENOTIPO?  
Introducción:


Lectura recomendada:
Array-Based DNA Diagnostics: Let the Revolution Begin
Annual Review of Medicine, 59:113-129
SEÑALE CON CUAL DE LAS SIGUIENTES ENFERMEDADES NEOPLASICAS SUELE ASOCIARSE EL CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES:  
Introducción:
El carcinoma medular de tiroides se puede presentar como caso esporádico o familiar. La detección temprana de un caso de este último tipo en una persona en apariencia sana como consecuencia de la pesquisa entre los integrantes de la familia del enfermo, lleva al tratamiento eficaz antes de que aparezcan síntomas o signos sugestivos de la presencia del tumor.

Lectura recomendada:
Medullary Thyroid Carcinoma: A 20-Year Experience from a Centre in South India
ANZ Journal of Surgery, 77(3):130-134
¿EN CUAL DE ESTAS SUBPOBLACIONES SE HA VERIFICADO MAYOR INCIDENCIA DE MUTACIONES DEL GEN BRCA1?  
Introducción:
Las mutaciones en el gen de supresión tumoral BRCA1 se asocian con elevada prevalencia de cáncer de mama y de ovarios. Si bien estas alteraciones genéticas no son frecuentes, se presentan con mayor asiduidad en algunos grupos poblacionales.

Lectura recomendada:
Prevalence of Pathogenic BRCA1 Mutation Carriers in 5 US Racial/Ethnic Groups
JAMA, 298(24):2869-2876
¿QUE INFLUENCIA PRODUCE LA DESVIACION DE INACTIVACION DEL CROMOSOMA X EN LA DENSIDAD MINERAL OSEA EN MUJERES ANCIANAS?  
Introducción:
En mujeres posmenopáusicas, la disminución de la densidad mineral ósea se asocia con la aparición de fracturas, en especial vertebrales y de cadera, por lo que constituye un problema importante de salud pública. Una fracción de las variaciones en la densidad mineral ósea, estimada en 40% a 60%, depende de factores genéticos que intervienen fuertemente en su regulación.

Lectura recomendada:
Association between Androgen Receptor Gene Polymorphism and Bone Density in Older Women Using Hormone Replacement Therapy
Maturitas, 55(4):325-333
¿QUE TIPO DE TEJIDO PRODUCEN LAS CELULAS MADRE NEOPLASICAS, A DIFERENCIA DE LAS CELULAS MADRE SOMATICAS?  
Introducción:
Los tratamientos antineoplásicos tienen todavía una elevada tasa de fracasos, especialmente debido a la recurrencia tumoral, aun en casos en los cuales hubo buena respuesta inicial. Por esa razón existen nuevas líneas de investigación orientadas a crear tratamientos específicamente dirigidos a las células a partir de las cuales se originan los tumores.

Lectura recomendada:
Cancer Stem Cells: A Review
ANZ Journal of Surgery, 77(6):464-468
EN RELACION CON SUS OBJETIVOS, ¿CUALES SON LOS GENES DE INTERES PARA LAS INVESTIGACIONES DE FARMACOGENETICA?  
Introducción:
La finalidad de la farmacogenética es identificar los genes relacionados con la posibilidad de respuesta terapéutica favorable a un tratamiento o que indican mayor susceptibilidad a presentar reacciones adversas farmacológicas. Estos conocimientos podrían guiar la elección del fármaco más eficaz y seguro para tratar diversas enfermedades.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Neuropsychiatric Diseases: Epilepsy as a Model
Acta Neurologica Belgica, 106(4):157-167
¿QUE CAMBIOS SUFRE LA CROMATINA DURANTE LA FORMACION DE MEMORIAS RELACIONADAS CON SUCESOS ESTRESANTES?  
Introducción:
El estrés psicológico evoca una respuesta transcripcional característica en una población de neuronas del giro dentado.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms in Stress-Related Memory Formation
Psychoneuroendocrinology, 32(1):21-25
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