El conjunto de genes del sistema renina angiotensina aldosterona incluye:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Génétique et Hypertension Artérielle Essentielle: Gènes Candidats ou Criblage du Génome Entier?]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1089-1095

La enfermedad de Rendu-Osler presenta:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Maladies Artérielles Mendeliénnes. Pseudoxanthome Elastique, Syndrome d'Ehlers-Danlos Vasculaire, Maladie de Rendu-Osler]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1096-1104

La disminución de la longitud relativa de los telómeros (RTL, por su sigla en inglés) se encontró asociada con:  
Introducción:
Diversos factores condicionan la longitud relativa de los telómeros, los que constituyen los extremos de los cromosomas eucariotas, conformados por la repetición de una secuencia de ADN (TTAGGG).

Lectura recomendada:
Short Telomere Length is Associated with Aging, Central Obesity, Poor Sleep and Hypertension in Lebanese Individuals
Aging and Disease, 9(1):77-89

¿Qué gen está afectado en el cáncer de mama?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Common Hereditary Cancers and Implications for Primary Care]
The Lancet, 358:56-63

¿Cuáles son los efectos del tratamiento con etoricoxib, un inhibidor selectivo de la ciclooxigenasa (COX) 2 en pacientes con osteoartropatía hipertrófica primaria?  
Introducción:
La osteoartropatía hipertrófica primaria, secundaria a mutaciones en dos genes involucrados en el metabolismo de las prostaglandinas, se asocia con hipocratismo digital (dedos en palillo de tambor), periostosis y paquidermia. En una enfermedad hereditaria poco frecuente y, por el momento, no se dispone de tratamientos específicos.

Lectura recomendada:
Safety and Efficacy of Cyclooxygenase-2 Inhibition for Treatment of Primary Hypertrophic Osteoarthropathy: A Single-Arm Intervention Trial
Journal of Orthopaedic Translation, 18:109-118

¿Cómo fue la frecuencia de aparición de casos de síndrome de Down en embarazos de alto riesgo para defectos del tubo neural (DTN) respecto de los esperados de acuerdo con la edad materna, en un estudio realizado en Israel  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Frequency of Down's Syndrome and Neural-Tube Defects in the Same Family]
The Lancet, 361:1331-1335

¿De la desmetilación de qué aminoácido proviene la homocisteína?  
Introducción:
La homocisteína es un aminoácido que se considera en sí mismo un factor de riesgo para la enfermedad cardiovascular, y también se cree que se relaciona con la hipertensión arterial.

Lectura recomendada:
The MTHFR C677T Polymorphism, B-Vitamin and Blood Pressure
Proceedings of the Nutrition Society, 69(1):156-165

Señale el gen afectado en hombres jóvenes con COVID-19 grave:  
Introducción:
Hasta la fecha, la influencia de los factores genéticos sobre la gravedad de COVID-19 se conoce poco.

Lectura recomendada:
Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19
JAMA, 324(6):1-11

¿Cuáles son los efectos del ivacaftor en pacientes con fibrosis quística?  
Introducción:
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda en forma autosómica recesiva; obedece a mutaciones del gen del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (transmembrane conductance regulator [CFTR]).

Lectura recomendada:
Ivacaftor for Cystic Fibrosis
BMJ, 361(1783):1-7

¿A qué se denomina mosaicismo en genética?  
Introducción:
El mosaicismo constituye una fuente inesperada de variación genética interindividual e intraindividual.

Lectura recomendada:
Mosaic Uniparental Disomies and Aneuploidies As Large Structural Variants of the Human Genome
American Journal of Human Genetics, 87(1):129-138

¿Cuál de los siguientes alelos de la apolipoproteína E aumentaría el riesgo de la enfermedad de Parkinson?  
Introducción:
La información en conjunto sugiere que el alelo APOE-e2 se asocia con el riesgo de aparición de enfermedad de Parkinson.

Lectura recomendada:
Association Between Apolipoprotein E Genotypes and Parkinson's Disease
Journal of Clinical Neuroscience, 18(10):1333-1335

Señale la opción correcta sobre la metilación epigenética del ADN:  
Introducción:
Existen diferentes factores de transcripción que se unen a los promotores del gen que codifica los receptores de tipo glucocorticoideo involucrados en la regulación del eje hipotálamo-pituitario-adrenal, cuya actividad está regulada por la metilación epigenética del dinucleótido CpG del ADN en el sitio promotor.

Lectura recomendada:
Differential Expression of Glucocorticoid Receptor Transcripts in Major Depressive Disorder Is Not Epigenetically Programmed
Psychoneuroendocrinology, 35(4):544-556

¿Cuál de estas mutaciones del gen HMGA1 se asocia con mayor prevalencia en los adultos con diabetes tipo 2?  
Introducción:
Ciertas mutaciones funcionales del gen HMGA1 se correlacionan con una mayor prevalencia de diabetes tipo 2, por lo cual se discute la participación de estas variantes en la patogenia de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Functional Variants of the HMGA1 Gene and Type 2 Diabetes Mellitus
JAMA, 305(9):903-912

¿Cuáles son los hallazgos clínicos característicos de la enfermedad de Lafora?  
Introducción:
La enfermedad de Lafora es un trastorno neurológico hereditario que se transmite en forma autosómica recesiva.

Lectura recomendada:
Lafora Disease: Epidemiology, Pathophysiology and Management
CNS Drugs, 24(7):549-561

¿Cuál es el gen que parece participar en la variabilidad de la respuesta a la metformina?  
Introducción:
La variabilidad en la respuesta a la metformina parece depender, en gran medida, de ciertos factores genéticos.

Lectura recomendada:
Personalising Metformin Therapy: A Clinician's Perspective
The Lancet Diabetes and Endocrinology, 2(6):442-444

¿Cuáles son los efectos del tratamiento prolongado con lumacaftor más ivacaftor, en pacientes con fibrosis quística homocigotos para la mutación F508del del gen de conductancia transmembrana (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [CFTR])?  
Introducción:
Diversas mutaciones en el gen de conductancia transmembrana (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [CFTR]) son la causa de la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria con transmisión autosómica recesiva.

Lectura recomendada:
Assessment of Safety and Efficacy of Long-term Treatment with Combination Lumacaftor and Ivacaftor Therapy in Patients with Cystic Fibrosis Homozygous for the F508del-CFTR Mutation (PROGRESS): a Phase 3, Extension Study
The Lancet Respiratory Medicine, 5(2):107-118

¿Qué funciones pueden tener las proteínas codificadas por los genes vinculados con la enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
De acuerdo con los resultados obtenidos, existe una asociación entre el diagnóstico clínico de enfermedad de Alzheimer, los hallazgos obtenidos mediante neuroimágenes y determinados loci, cuya vinculación con la enfermedad es conocida, como el que codifica la apolipoproteína E.

Lectura recomendada:
Genetic Variation and Neuroimaging Measures in Alzheimer Disease
Archives of Neurology, 67(6):677-685

¿Cuál de estos problemas representa un obstáculo para implementar técnicas de inyección intracitoplasmática de espermatozoides?  
Introducción:
Una de las formas de paliar la infertilidad es la reproducción asistida; dentro de esta, la utilización de la técnica de inyección intracitoplasmática de un espermatozoide en el ovocito es, en los países desarrollados, la estrategia reproductiva de elección cuando el varón o la mujer tienen problemas para concebir utilizando métodos naturales.

Lectura recomendada:
Shorter Abstinence Decreases Sperm Deoxyribonucleic Acid Fragmentation in Ejaculate
Fertility and Sterility, 96(5):1083-1086

¿Cuál es el tratamiento aprobado para los pacientes con mucopolisacaridosis de tipo II?  
Introducción:
Las mucopolisacaridosis son enfermedades hereditarias progresivas atribuibles a mutaciones en los genes que codifican las enzimas involucradas en la degradación de los glucosamioglucanos o mucopolisacáridos.

Lectura recomendada:
Case Report of Treatment Experience with Idursulfase Beta (Hunterase) in an Adolescent Patient with MPS II
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 12:28-32

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas principales en pacientes con mutaciones en el gen de la hemocromatosis – HFE p.C282Y?  
Introducción:
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad por sobrecarga de hierro; la cirrosis, la diabetes y los cambios en el color de la piel son las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank
BMJ, 364(5222):1-12