¿Qué grado de heredabilidad presenta la longitud de los telómeros?  
Introducción:
Los telómeros son más largos en las células germinales, donde tienen un papel importante en el ciclo celular durante toda la vida, y son fundamentales en los tejidos que se replican constantemente.

Lectura recomendada:
Stress and Telomere Biology: A Lifespan Perspective
Psychoneuroendocrinology, 38(9):1835-1842

¿Cuál es el mecanismo propuesto por el cual el té tendría efectos beneficiosos?  
Introducción:
El consumo de té se asocia con varios beneficios, y el galato de epigalocatequina 3, compuesto polifenólico más abundante en esta infusión, se implicó en la prevención del cáncer y la enfermedad cardiovascular, además de posibles mecanismos de neuroprotección y de promoción de la función cognitiva y el aprendizaje.

Lectura recomendada:
Promotion of Neuronal Plasticity by (–)-Epigallocatechin-3-Gallate
Neurochemical Research, 33:776-783

¿Cuáles de los siguientes polimorfismos genéticos se asocian con mayor riesgo de presentar sofocos en mujeres de mediana edad?  
Introducción:
Los sofocos son de frecuente aparición en el período de transición a la menopausia y afectan de manera sustancial la calidad de vida de las mujeres que los presentan.

Lectura recomendada:
Genetic Polymorphisms, Hormone Levels, and Hot Flashes in Midlife Women
Maturitas, 57(2):120-131

¿Cuál es la función principal de los telómeros?  
Introducción:
Los telómeros son estructuras que se localizan en los extremos de los cromosomas en células eucariontes, y están compuestos por secuencias repetitivas TTAGGG de ADN no codificante.

Lectura recomendada:
Leukocyte Telomere Lenght: A Focus on Cerebrovascular Events
Rejuvenation Research, 15(3):1835-1842

Qual a importância de estudos de caracterização populacional?      
Introducción:
A caracterização de diferentes populações serve como referência para estudos de associação de polimorfismos de nucleotídeo único. Além disso, nos permite entender as especificidades encontradas em cada região geográfica e assim, nos ajuda a estabelecer estratégias de prevenção de controle específicas para cada população.

Lectura recomendada:
Análise de polimorfismos em genes que codificam citocinas em duas populações do Espírito Santo, Brasil.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

Los pacientes diabéticos con neuropatía periférica presentan riesgo aumentado de:  
Introducción:
Aproximadamente la mitad de los pacientes diabéticos presentan en su evolución neuropatía periférica clínicamente detectable.

Lectura recomendada:
A Common Variant in the ACE Gene is Associated with Peripheral Neuropathy in Women with Type 2 Diabetes Mellitus
Journal of Diabetes and its Complications, 20(5):317-321

¿Qué perfil de comportamiento presentó la mayoría de los pacientes con síndrome de Down?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Behaviour Phenotype for Down's Syndrome]
British Journal of Psychiatry, 172:89-89

¿Qué porcentaje de personas que padecen cáncer de pulmón son no fumadores?  
Introducción:
El tabaquismo es la principal causa de cáncer de pulmón. Sin embargo, existe un porcentaje elevado de casos que ocurren en personas no fumadoras.

Lectura recomendada:
Genetic Variants and Risk of Lung Cancer in Never Smokers: A Genome-Wide Association Study
Lancet Oncology, 11(4):321-330

¿Cuál de las siguientes mutaciones se identificó en pacientes con hipercolesterolemia familiar (ARH) en la isla de Cerdeña?  
Introducción:


Lectura recomendada:

The Lancet, 359:841-847

¿En cuáles de las siguientes enfermedades psiquiátricas se comprueba hipometilación del gen FAM63B?  
Introducción:
El trastorno bipolar y la esquizofrenia comparten factores de riesgo genéticos y psicosociales.

Lectura recomendada:
Hypomethylation of FAM63B in Bipolar Disorder Patients
Clinical Epigenetics, 8(52):1-6

¿Cuál es la utilidad de los modelos genéticos en la valoración pronóstica de pacientes con cáncer?  
Introducción:
En los últimos años se prestó mucha atención al posible beneficio del estudio del perfil genético en pacientes con cáncer, en relación con la predicción pronóstica.

Lectura recomendada:
Gene Expression Profiling: Does it Add Predictive Accuracy to Clinical Characteristics in Cancer Prognosis?
European Journal of Cancer, 43(4):745-751

¿Cuál de estas características corresponde a un paciente con déficit de leptina  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Minireview: Human Obesity. Lessons from Monogenic Disorders]
Endocrinology, 144(9):3757-3764

El estudio de marcadores en líquido amniótico:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Biochemical Markers of Trisomy 21 in Amniotic Fluid]
Prenatal Diagnosis, 17(1):37

¿Cuál de los siguientes parámetros de funcionalidad ventricular se encuentra alterado en pacientes con síndrome de Marfan?  
Introducción:
El compromiso cardiovascular es frecuente en pacientes con síndrome de Marfan

Lectura recomendada:
Primary Impairment of Left Ventricular Function in Marfan Syndrome
International Journal of Cardiology, 112(3):353-358

Señale la opción correcta sobre la relación entre la variación del número de copias de los cromosomas y la esquizofrenia:  
Introducción:
La relación entre las variaciones del número de copias de los cromosomas y la presencia de enfermedades se conoce hace aproximadamente 40 años. El síndrome de Down fue el primer trastorno psiquiátrico identificado como resultado de una variación de la cantidad de copias de un cromosoma.

Lectura recomendada:
Copy Number Variation and Schizophrenia
Schizophrenia Bulletin, 35(1):9-12

¿Cuáles son las evidencias que sustentan la eficacia del trasplante de células madre a partir de estímulos paracrinos y, también, la posibilidad del trasplante autólogo, en pacientes con enfermedad de Huntington (EH)?  
Introducción:
La terapia basada en células madre se basa en el reemplazo celular y también en los efectos paracrinos, en especial de las células madre adiposas humanas, que promueven la supervivencia de las neuronas, la neurogénesis y la activación mitocondrial, y requieren de la acción de factores que pueden ser secretados por las células madre.

Lectura recomendada:
Cell Therapy Strategies vs Paracrine Effect in Huntington's Disease
Journal of Movement Disorders, 7(1):1-6

¿Cuál de las siguientes técnicas se emplea para la obtención de material genético para el diagnóstico preimplantatorio?  
Introducción:
El diagnóstico prenatal consiste en la pesquisa de enfermedades genéticas en las primeras etapas de la gestación. El diagnóstico genético preimplantatorio se refiere a uno aún más temprano, realizado en embriones creados in vitro antes de su implantación en el útero.

Lectura recomendada:
Preimplantation Diagnosis of Genetic Diseases
Journal of Postgraduate Medicine, 56(4):317-320

¿Cuál de los siguientes genes estaría relacionado con la aparición del hepatocarcinoma, independientemente de la etiología?  
Introducción:
La inestabilidad genómica es una de las características del hepatocarcinoma.

Lectura recomendada:
Etiology-Dependent Molecular Mechanisms in Human Hepatocarcinogenesis
Hepatology, 47(2):511-520

¿Qué enfermedad puede diagnosticarse en el período prenatal?  
Introducción:
Existen diversas técnicas por las cuales los padres pueden conocer el estado de salud del feto, pero estos métodos se asocian con diferentes niveles de riesgo.

Lectura recomendada:
Noninvasive Prenatal Diagnosis
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 54(4):343-349

¿Cómo modularía el gen ZNF202 el riesgo de enfermedad cardíaca isquémica?  
Introducción:
La aterosclerosis es una de las principales causas de morbilidad y de mortalidad en el mundo occidental.

Lectura recomendada:
Zinc Finger Protein 202: A New Candidate Gene for Ischemic Heart Disease
Atherosclerosis, 188(1):43-50