¿Qué efecto tiene el ácido valproico sobre un paradigma de extinción del miedo condicionado?  
Introducción:
La extinción del miedo condicionado constituye un aprendizaje que inhibe la expresión de una asociación condicionada. Consiste en la disminución de la respuesta ante un indicio que genera miedo.

Lectura recomendada:
Histone Modifications Around Individual BDNF Gene Promoters In Prefrontal Cortex Are Associated With Extinction Of Conditioned Fear
Learning & Memory (Cold Spring Harbor, N.Y.), 14(4):268-276

¿Qué presentación clínica conduciría a un diagnóstico de deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa o aciduria 4-hidroxibutírica?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Clinical Phenotype of Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (4-Hidroxybutyric Aciduria): Case Reports of 23 New Patients]
Pediatrics, 99(4):574-574

¿En cuál de las siguientes situaciones está realmente justificado el rastreo genético para detectar mutaciones específicas?  
Introducción:
En virtud de los avances en biología molecular y en genética de tumores, el asesoramiento y el rastreo genético de mutaciones específicas asociadas con ciertas neoplasias son procedimientos cada vez más frecuentes en la práctica clínica.

Lectura recomendada:
Familial Neuroendocrine Tumor Syndromes: From Genetics to Clinical Practice
Pituitary, 9(3):231-236

¿Qué factores intervienen en el fenotipo de la enfermedad asmática?  
Introducción:
Los estudios más recientes sobre el asma sugieren la participación de interacciones complejas entre genes y entre éstos y diversos factores ambientales.

Lectura recomendada:
Genes, Environments, Development and Asthma: A Reappraisal
European Respiratory Journal, 29(1):179-184

En el complejo de Carney, ¿cuáles son las lesiones no cutáneas más frecuentes?  
Introducción:
El complejo de Carney es una enfermedad que reúne las características de las neoplasias endocrinas múltiples en la cual se ha identificado la existencia de una mutación en los genes de la proteincinasa A.

Lectura recomendada:
Carney Complex: Pathology and Molecular Genetics
Neuroendocrinology, 83(3-4):189-199

¿En quiénes aconsejan los autores realizar estudios genéticos?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Chromosomal Aberrations in Couples Undergoing Intracytoplasmatic Sperm Injection: Influence on Implantation and Ongoing Pregnancy Rates]
Fertility and Sterility, 70(5):937-937

¿Cuáles son los genes asociados a las pérdidas auditivas (PA) no sindromáticas recientemente identificados?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Fundamental and Medical Impacts of Recent Progress in Research on Hereditary Hear Loss]
Human Molecular Genetics, 7(10):1589-1597

En relación con la medicina de precisión para el trastorno del ánimo, señale la opción correcta  
Introducción:
Los trastornos del estado de ánimo afectan a 1 de cada 4 individuos durante la vida. La depresión es la causa principal de discapacidad entre los 14 y 44 años. No existen pruebas objetivas, por lo que los trastornos del estado de ánimo están subdiagnosticados o mal diagnosticados. Además, tienen un tratamiento subóptimo, lo que puede llevar a la automedicación y la asociación con drogas y alcohol. Los biomarcadores en sangre serían importantes herramientas en estos trastornos, y permitirían abrir la puerta a una elección de medicación precisa y personalizada.

Lectura recomendada:
Precision Medicine for Mood Disorders: Objective Assessment, Risk Prediction, Pharmacogenomics, and Repurposed Drugs
Molecular Psychiatry, :1-29

¿En qué alimento se hallan grandes cantidades de galato de epigalocatequina 3?  
Introducción:
El galato de epigalocatequina 3 parece actuar en forma específica, con gran seguridad, sobre DYRK1A, quinasa de proteínas relacionada con el desarrollo cerebral y el control de la plasticidad de las sinapsis presente en el cromosoma 21.

Lectura recomendada:
Epigallocatechin-3-Gallate Prevents Oxidative Phosphorylaton Deficity and Promotes Mitochondrial Biogenesis in Human Cells From Subjects With Down's Syndrome
Biochimica et Biophysica Acta, 1832(4):542-552

¿Qué características tiene el método de adaptación por estimación múltiple?  
Introducción:
Los estudios de elaboración de hipótesis de asociación genética incluyen la evaluación de numerosas variantes genéticas. El objetivo es generar una hipótesis que permita conocer la arquitectura genética de un fenotipo determinado.

Lectura recomendada:
Using Local Multiplicity to Improve Effect Estimation from a Hypothesis-Generating Pharmacogenetics Study
Pharmacogenomics Journal, 16(1):107-112

¿Cuál de estos factores permite sospechar la presencia de una mutación del gen CDKN2A en sujetos con melanoma?  
Introducción:
El melanoma es una neoplasia maligna, en cuya patogenia participan factores ambientales, a predominio de la exposición a la radiación ultravioleta, así como variables propias del paciente, como diversas mutaciones genéticas.

Lectura recomendada:
Genes de Predisposición al Melanoma: Melanoma Familiar
Dermatología Argentina, 16(5):327-336

La edad de mayor inidencia de los meningiomas es:  
Introducción:


Lectura recomendada:
Meningioma, un Tumor Humano Benigno: Cambios Genéticos en su Iniciación y Progresión
SIICSalud, :1-8

¿Cuáles son las regiones genéticas que deberían estudiarse en los enfermos con ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes?  
Introducción:
La ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes se asocia con diversas mutaciones en el gen del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Para establecer el diagnóstico correcto en pacientes con ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes en todos los grupos étnicos, incluso en los pacientes de origen chino, es necesario el análisis de todas las regiones codificantes del gen del regulador de conductancia transmembrana.

Lectura recomendada:
Re: Lu et al.: Different cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations in Chinese men with congenital bilateral absence of the vas deferens and other acquired obstructive azoospermia (Urology 2013;82:824-828).
Urology, 83(3):678-678

¿En cuáles de los siguientes sistemas enzimáticos es fundamental la enzima convertidora de angiotensina?  
Introducción:
La enzima convertidora de angiotensina cataliza la conversión de angiotensina I en angiotensina II; de esta forma, se relaciona con la regulación de la presión arterial y el equilibrio electrolítico. Además, es una enzima clave en distintos sistemas enzimáticos.

Lectura recomendada:
The ACE I/D Polymorphism is Associated With Nitric Oxide Metabolite and Blood Pressure Levels in Healthy Mexican Men
Archivos de Cardiología de México, 85(2):105-110

¿Cuál de las siguientes opciones constituye una indicación de diagnóstico genético preimplantacional?  
Introducción:
El análisis genético de las células embrionarias permite seleccionar e implantar embriones sanos en el útero materno. Este método incluye el diagnóstico genético preimplantacional y aumenta la probabilidad de que los individuos con enfermedades genéticas tengan hijos sanos sin necesidad de realizar procedimientos prenatales invasivos.

Lectura recomendada:
Preimplantation Genetic Diagnosis: State of the Art
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 145(1):9-13

¿En qué estructura subcelular se organiza la interacción entre proteínas y material genético?  
Introducción:
En su celebrado artículo sobre la doble hélice de Watson y Crick se mostró la relación estructura-función de la molécula de ADN. Esta relación es más compleja en el caso del ARN y aún más en el caso de los complejos con proteínas.

Lectura recomendada:
Transient DNA/RNA-Protein Interactions
FEBS Journal, 278(10):1643-1650

¿Qué técnica permite que muestras de espermatozoides de baja calidad sean adecuadas para la reproducción asistida?  
Introducción:
El espermatozoide más competente para usar en las tecnologías de reproducción asistida es aquel que cuenta con el mayor potencial de fertilización.

Lectura recomendada:
Selecting the most Competent Sperm for Assisted Reproductive Technologies
Fertility and Sterility, 111(5):851-863

¿Qué polimorfismo de nucleótido simple en el gen de la apolipoproteína A5 (ApoA5) puede alterar la respuesta a la administración de fibratos?  
Introducción:
La elevada variabilidad en el promotor del gen de la apolipoproteína A5 puede afectar la respuesta al tratamiento con fibratos, tanto en ayunas como posprandial.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152

El genotipo DD del adrenorreceptor α_2B confiere riesgo incrementado para el infarto de miocardio fatal y para muerte súbita cardíaca en:  
Introducción:


Lectura recomendada:
Involvement of a Genetic Variation in the Alpha2B-Adrenoceptor in Acute Coronary Events and Sudden Cardiac Death
SIICSalud, :1-7

Señale la opción correcta sobre la codificación de proteínas raras y los alelos de riesgo no codificantes.  
Introducción:
El conocimiento de las bases genéticas de una enfermedad es clave para lograr estrategias terapéuticas eficaces.

Lectura recomendada:
The Evolution of Genetics: Alzheimer's and Parkinson's Diseases
Neuron, 90(6):1154-1163