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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿QUE GENES CON POLIMORFISMOS DE NUCLEOTIDO UNICO SON LOS MAS DETECTADOS EN LA ACTUALIDAD?  
Introducción:
Si bien existen muchos genes cuyos polimorfismos pueden ser detectados mediante ensayos de biología molecular, no todos son determinados de forma rutinaria.

Lectura recomendada:
Moving towards Individualized Medicine with Pharmacogenomics
Nature, 429:464-468
¿CUALES SON LOS POLIMORFISMOS DEL GEN P2Y12 ASOCIADOS CON RIESGO AUMENTADO DE RECURRENCIA DE EVENTOS ISQUEMICOS EN EL CONTEXTO DEL TRATAMIENTO CON CLOPIDOGREL?  
Introducción:
Se han referido vinculaciones entre los polimorfismos del gen P2Y12 y el riesgo de eventos isquémicos en el contexto del tratamiento con clopidogrel.

Lectura recomendada:
P2Y12 Polimorphisms and the Risk of Adverse Clinical events in Patients Treated with Clopidogrel: A Meta-Analysis
Arzneimittel Forschung (Drug Research), :1-9
¿CUAL ES LA ASOCIACION ENTRE LOS NIVELES SERICOS ALTOS, GENETICAMENTE ESPERABLES, DE VITAMINA D Y LA DENSIDAD MINERAL OSEA (DMO)?  
Introducción:
Los efectos de los niveles séricos de vitamina D sobre la densidad minera ósea todavía no se conocen con precisión.

Lectura recomendada:
Circulating Serum 25-Hydroxyvitamin D Levels and Bone Mineral Density: Mendelian Randomization Study
Journal of Bone and Mineral Research, 33(5):840-844
¿CUAL ES EL PRINCIPAL GEN RELOJ ASOCIADO A LOS TRASTORNOS PSIQUIATRICOS?  
Introducción:
Según ciertos estudios, existe una correlación genética entre los trastornos del sueño y la esquizofrenia, y entre la alteración de los patrones genéticos y el trastorno bipolar y la depresión. Además, en los trabajadores por turnos se observan índices altos de problemas del sueño, trastornos mentales y patrones genéticos alterados.

Lectura recomendada:
Clock Genes and Altered Sleep–Wake Rhythms: Their Role in the Development of Psychiatric Disorders
International Journal of Molecular Sciences, 18(5):1-22
¿CUAL ES EL FUNDAMENTO GENETICO DEL SINDROME DE FREEMAN-SHELDON?  
Introducción:
El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal asociado con contracturas musculares a nivel orofacial que se manifiesta con unas características facies "silbantes".

Lectura recomendada:
ARTROGRIPOSIS DISTAL: REPORTE DE UN CASO SUGESTIVO DE SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿QUE TIPO DE BIOMARCADORES PUEDEN SER DE INTERES EN RELACION CON LA DEPRESION?  
Introducción:
La identificación de los biomarcadores relacionados con el trastorno depresivo mayor y la respuesta a los antidepresivos es objeto de diferentes estudios.

Lectura recomendada:
Consensus Paper Of The WFSBP Task Force On Genetics: Genetics, Epigenetics And Gene Expression Markers Of Major Depressive Disorder And Antidepressant Response
World Journal of Biological Psychiatry, 18(1):5-28
¿QUE SIGNIFICA QUE LOS TRASTORNOS PSIQUIATRICOS SON POLIGENICOS?  
Introducción:
Hasta el momento, se cuenta con estudios genéticos que pueden ser útiles para conocer la estructura subyacente a la aparición de determinados cuadros psicopatológicos.

Lectura recomendada:
Psychiatric Genetics And The Structure Of Psychopathology
Molecular Psychiatry, :1-12
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES GENES PARTICIPA EN LA NEUROTRANSMISION MEDIADA POR GLUTAMATO Y, POR LO TANTO, SERIA EN PARTE RESPONSABLE DE LA APARICION DE ESQUIZOFRENIA?  
Introducción:
Los antagonistas de los receptores de N-metil-D-aspartato (NMDA) inducen psicosis en los sujetos sanos y exacerban los síntomas en los pacientes con esquizofrenia.

Lectura recomendada:
Expression Analysis in a Rat Psychosis Model Identifies Novel Candidate Genes Validated in a Large Case–Control Sample of Schizophrenia
Translational Psychiatry, 5:1-6
¿QUE FACTORES ESTARIAN ASOCIADOS A UN MAYOR RIESGO DE PADECER ESQUIZOFRENIA?  
Introducción:
El diagnóstico de la esquizofrenia es complejo, ya que no presenta ningún síntoma patognomónico ni un perfil clínico confiable del paciente. Además, la definición e identificación de casos compatibles puede ser difícil.

Lectura recomendada:
Schizophrenia, "Just the Facts" What we Know in 2008. 2 Epidemiology and Etiology
Schizophrenia Research, 102(1-3):1-18
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES CARACTERISTICAS CLINICAS DE LOS PACIENTES ESQUIZOFRENICOS PUEDE SER PREDICHA POR EL PUNTAJE DE RIESGO POLIGENICO?  
Introducción:
El método del puntaje de riesgo poligénico se aplica para evaluar el riesgo genético global de una persona.

Lectura recomendada:
Genetics of Schizophrenia: Ready to Translate?
Current Psychiatry Reports, 19(9):1-9
¿EN QUE PROCESOS INTERVIENE EL RECEPTOR DE LA HORMONA LUTEINIZANTE/GONADOTROFINA CORIONICA (LHCG-R)?  
Introducción:
El gen LHCGR, que codifica para el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica, está presente en el cromosoma 2, con 11 exones en la banda citogenética 2P16.3.

Lectura recomendada:
Role of Lh polymorphisms and r-hLh supplementation in GnRh agonist treated ART cycles: A cross sectional study.
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 2(222):119-125
¿QUE EFECTO TIENE EL ACIDO VALPROICO SOBRE UN PARADIGMA DE EXTINCION DEL MIEDO CONDICIONADO?  
Introducción:
La extinción del miedo condicionado constituye un aprendizaje que inhibe la expresión de una asociación condicionada. Consiste en la disminución de la respuesta ante un indicio que genera miedo.

Lectura recomendada:
Histone Modifications Around Individual BDNF Gene Promoters In Prefrontal Cortex Are Associated With Extinction Of Conditioned Fear
Learning & Memory (Cold Spring Harbor, N.Y.), 14(4):268-276
¿QUE CARACTERISTICAS TIENE EL METODO DE ADAPTACION POR ESTIMACION MULTIPLE?  
Introducción:
Los estudios de elaboración de hipótesis de asociación genética incluyen la evaluación de numerosas variantes genéticas. El objetivo es generar una hipótesis que permita conocer la arquitectura genética de un fenotipo determinado.

Lectura recomendada:
Using Local Multiplicity to Improve Effect Estimation from a Hypothesis-Generating Pharmacogenetics Study
Pharmacogenomics Journal, 16(1):107-112
¿POR QUE ES IMPORTANTE DESCRIBIR LA SUPERVIVENCIA DE INDIVIDUOS CON DEFECTOS CONGENITOS EN TERMINOS DE TIPO DE DEFECTO, HISTORIA PRENATAL, CONTEXTO SOCIAL Y ACCESO AL SISTEMA DE SALUD?    
Introducción:
Los defectos congénitos causan del 20% al 30% de los fallecimientos en lactantes y niños menores de 5 años de edad. Aquellos afectados por este tipo de afecciones requieren intervenciones complejas y multidisciplinarias a corto, mediano y largo plazo.

Lectura recomendada:
Seguimiento de supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos en un hospital de alta complejidad de la ciudad de Cali-Colombia, 2012-2013.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿QUE CARACTERISTICAS TIENEN LAS PRUEBAS FARMACOGENETICAS?  
Introducción:
La farmacogenética es definida como la ciencia que estudia los genes que influyen sobre la respuesta a la farmacoterapia.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Psychiatry: Are We Ready for Widespread Clinical Use
Neuropsychiatric Disease and Treatment, 34(6):1130-1144
¿A QUE SE DEBE LA INESTABILIDAD DE LAS VARIANTES?  
Introducción:
La hemoglobina (Hb) Fannin-Lubbock (beta119 [GH2], GGC>GAC, Gly>Asp) es una variante rápida a la electroforesis alcalina ligeramente inestable, mientras que la Hb Fannin Lubbock II tiene la misma movilidad electroforética que la primera, también es ligeramente inestable y tiene dos mutaciones, beta119 GGC>GAC (Gly>Asp) y beta111(G13) GTC>CTC (Val>Leu), ambas mutaciones afectan la unión alfa1beta1.

Lectura recomendada:
Hb Fannin-Lubbock I y II, dos variantes que comparten una mutación
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿POR QUE MOTIVO NO SE UTILIZAN AUN LAS PRUEBAS GENETICAS PARA LA DIABETES EN FORMA GENERALIZADA?  
Introducción:
En 1 a 3% de los casos de diabetes la causa es una mutación en un único gen, y se han descripto 30 genes relacionados con esta enfermedad.

Lectura recomendada:
High Sensitivity C-Reactive Protein Does not Improve the Differential Diagnosis of HNF1A-MODY and Familial Young-Onset Type 2 Diabetes: A Grey Zone Analysis
Diabetes & Metabolism, 42(1):33-37
¿QUE ENFERMEDAD PUEDE DIAGNOSTICARSE EN EL PERIODO PRENATAL?  
Introducción:
Existen diversas técnicas por las cuales los padres pueden conocer el estado de salud del feto, pero estos métodos se asocian con diferentes niveles de riesgo.

Lectura recomendada:
Noninvasive Prenatal Diagnosis
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 54(4):343-349
SEÑALE CUAL ES LA DEMORA APROXIMADA EN LA ACTUALIDAD EN EL DIAGNOSTICO DE SINDROME DE CUSHING Y ACROMEGALIA:  
Introducción:
El síndrome de Cushing (SC) y la acromegalia son enfermedades endocrinológicas que se manifiestan con complicaciones metabólicas y que presentan características clínicas particulares, en especial ciertos cambios faciales patognomónicos.

Lectura recomendada:
Diagnostic Use of Facial Image Analysis Software in Endocrine and Genetic Disorders: Review, Current Results and Future Perspectives
European Journal of Endocrinology, 173(4):39-44
¿QUE AFIRMACION ES CORRECTA ACERCA DEL SINDROME DE BRUGADA?  
Introducción:
Desde su descripción inicial hasta la actualidad, se han replanteado los criterios diagnósticos, las clasificaciones y los tratamientos del síndrome de Brugada.

Lectura recomendada:
Brugada Syndrome: Where We Are and Where We Go
Revista del CONAREC, 32(137):253-257
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