¿Cuál de todos estos eventos fisiopatológicos no es un signo clásico de la enfermedad de Alzheimer (EA)?  
Introducción:
Las células gliales interactúan con las neuronas y están involucradas en la neurodegeneración. Los astrocitos y la microglia en particular, pueden estar activadas en estados patológicos y son sensibles a perturbaciones cerebrales.

Lectura recomendada:
Glia in Neurodegeneration: Drivers of Disease or Along for the Ride?
Neurobiology of Disease, 142:1-10

¿Cuáles son las características de la colestasis secundaria a mutaciones de USP53?  
Introducción:
Mediante secuenciación del exoma completo se identificaron variantes homocigotas con pérdida de función en la proteasa 53 específica para ubicuitina (ubiquitin-specific protease 53 [USP53]) en pacientes con colestasis.

Lectura recomendada:
Cholestasis Due to USP53 Deficiency
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 72(5):667-673

Señale el enunciado correcto para el tratamiento con aspirina en pacientes con riesgo alto de cáncer (síndrome de Lynch):  
Introducción:
El tratamiento con aspirina podría asociarse con efectos protectores sobre la aparición de cáncer colorrectal y otros tumores asociados con el síndrome de Lynch.

Lectura recomendada:
Cancer Prevention with Aspirin in Hereditary Colorectal Cancer (Lynch Syndrome), 10-year Follow-up and Registry-based 20-year Data in the CAPP2 Study: A Double-blind, Randomised, Placebo-controlled Trial
The Lancet, 395(10240):1855-1863

De las siguientes opciones, sobre los resultados de los estudios moleculares en pacientes con diagnóstico de fibrilación auricular, ¿cuál es la opción incorrecta?  
Introducción:
Actualmente no existe una recomendación formal para el estudio genético de los pacientes con diagnóstico de fibrilación auricular. Dado el avance que existe en esta área, en los últimos años han aumentado los informes de casos en los que el hallazgo de determinadas variantes cambió el curso del abordaje de la enfermedad. Entre los pacientes con fibrilación auricular, los que más se mencionan en la bibliografía son aquellos con antecedentes familiares de relevancia y, principalmente, aquellos con diagnóstico antes de los 66 años.

Lectura recomendada:
Early-Onset Atrial Fibrillation and the Prevalence of Rare Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes
JAMA Cardiology, 6(12):1371-1379

Señale en enunciado correcto para la interacción entre la inflamación crónica de bajo grado (niveles altos de proteína C-reactiva de forma sostenida) y el riesgo de enfermedad de Alzheimer (EA):  
Introducción:
Si bien el alelo ApoE4 es el principal factor genético de riesgo de enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio tardío, no todos los portadores de dicho alelo presentan EA.

Lectura recomendada:
Association of Chronic Low-grade Inflammation With Risk of Alzheimer Disease in ApoE4 Carriers
JAMA Network Open, 1(6):1-13

¿Qué tienen en común la licencia por enfermedad debido al dolor de espalda, la licencia por enfermedad debido a trastornos mentales frecuentes y la pensión por discapacidad?  
Introducción:
La discapacidad laboral en términos de licencia por enfermedad y pensión por discapacidad es un problema social y económico importante en numerosos países.

Lectura recomendada:
Sick leave due to back pain, common mental disorders and disability pension: Common genetic liability
European Journal of Pain, 24(10):1892-1901

Señale el enunciado correcto para el consumo moderado de alcohol y el riesgo de enfermedad vascular:  
Introducción:
Los posibles efectos protectores asociados con el consumo moderado de alcohol son tema de discusión.

Lectura recomendada:
Conventional and Genetic Evidence on Alcohol and Vascular Disease Aetiology: a Prospective Study of 500 000 men and Women in China
The Lancet, 393(10183):1831-1842

¿Cuál fue el tipo de estudio llevado a cabo para desarrollar el objetivo de este trabajo?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

En relación con la genética reproductiva y la epigenética en la infertilidad del varón, señale la opción correcta:  
Introducción:
La infertilidad afecta al 4% a 12% de los varones en todo el mundo. Actualmente, aumentó el interés en comprender las causas genéticas de la infertilidad en el varón. Aproximadamente, el 30% de los casos se debe a causas genéticas conocidas, como síndrome de Klinefelter y microdeleciones cromosómicas Yq, entre otros.

Lectura recomendada:
Harnessing the Full Potential of Reproductive Genetics and Epigenetics for Male Infertility in the Era of "Big Data"
Fertility and Sterility, 113(3):478-488

Con respecto a la oxalondrona se puede decir que:  
Introducción:
La terapia con GH exógena y oxalondrona se ha utilizado para mejorar la talla en pacientes con síndrome de Turner. Varios estudios han demostrado sus beneficios. Sin embargo, el retraso de la pubertad aún sigue siendo cuestionado en niñas mayores de 12 años.

Lectura recomendada:
Effect of Oxandrolone and Timing of Pubertal Induction on Final Height in Turner Syndrome: Final Analysis of the UK Randomised Placebo-Controlled Trial
Archives of Disease in Childhood, :1-3

¿De qué factores dependen la mayoría de los trastornos mentales?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Genetics of Mental Illness: Implications for Practice]
Bulletin of the World Health Organization, 78(4):455-463

En las familias de los autistas, las deficiencias comunicacionales se constataron en:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Broader Autism Phenotype: Evidence from a Family History Study of Multiple-Incidence Autism Families]
American Journal of Psychiatry, 154(2):190-190

¿Cuál es la expresión a nivel molecular de la translocación t(14;18)(q21.3;q32.3) en los linfomas foliculares.  
Introducción:
La translocación t(14;18)(q21.3;q32.3) se encuentra asociada al 70%-85% de los linfomas foliculares, constituyendo una herramienta muy útil en el seguimiento clínico de los pacientes así como en la detección de enfermedad minima residual.

Lectura recomendada:
Biclonal Follicular Lymphoma: Histological, Clinical and Molecular Characteristics
Pathology, 42(6):598-601

¿Cuál de estas afirmaciones relacionadas con la patogenia de hemocromatosis hereditaria es correcta?  
Introducción:
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno hereditario frecuente del metabolismo del hierro que se relaciona con mutaciones. Se ha vinculado a la presencia de estas anomalías con la predisposición a las hepatitis tóxicas.

Lectura recomendada:
Prevalencia del gen de la hemocromatosis en pacientes con hepatitis tóxica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuál de las siguientes enzimas parece importante en prevenir teratogénesis?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Pharmacogenetic Screening for Susceptibility to Fetal Malformations in Women]
Annals of Pharmacotherapy, 34:639-645

¿Qué pacientes tratados con clopidogrel tienen un riesgo sustancialmente más alto de presentar eventos trombóticos?  
Introducción:
Las variantes del gen de la CYP2C19 determinan la respuesta al clopidogrel.

Lectura recomendada:
Reduced-Function CYP2C19 Genotype and Risk of Adverse Clinical Outcomes Among Patients Treated with Clopidogrel Predominantly for PCI: A Meta-Analysis
JAMA, 304(16):1821-1830

Señale la opción correcta sobre la metilación del ADN.  
Introducción:
La epigenética interviene en la regulación génica mediante procesos o modificaciones reversibles y heredables implicados en la regulación de la transcripción de los genes que no se asocian con modificaciones de la secuencia del ADN.

Lectura recomendada:
Epigenética en la Arteriosclerosis
Clínica e Investigación en Arteriosclerosis, :1-18

¿Cuál de los mecanismos básicos de la epigenética podría determinarse en sangre en pacientes con epilepsia del lóbulo temporal?  
Introducción:
La epigenética es el estudio de los cambios heredables en el ADN, sin mediar modificaciones en la secuencia de nucleótidos. Los mecanismos más conocidos son la metilación del ADN, la modificación de histonas y los ARN no codificantes. Múltiples estudios vinculan las alteraciones de estos mecanismos como fisiopatogenia de la epilepsia.

Lectura recomendada:
Epigenética y Epliepsia
Neurología, 30(2):111-118

Los glucocorticoides:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Synthesis of Glucocorticoid-induced Leucine Zipper (GILZ) by Macrophages: An Anti-inflammatory and Immunosuppressive Mechanism Shared by Glucocorticoids and IL-10]
Blood, 101(2):729-738

¿En qué porcentaje los defectos septales auriculoventriculares se asociaron con síndrome de Down  
Introducción:


Lectura recomendada:
Features and Outcome of Atrioventricular Septal Defect Diagnosed in Fetal Life
SIICSalud, :1-12