¿A qué se denomina mosaicismo en genética?  
Introducción:
El mosaicismo constituye una fuente inesperada de variación genética interindividual e intraindividual.

Lectura recomendada:
Mosaic Uniparental Disomies and Aneuploidies As Large Structural Variants of the Human Genome
American Journal of Human Genetics, 87(1):129-138

¿Cuál de los siguientes alelos de la apolipoproteína E aumentaría el riesgo de la enfermedad de Parkinson?  
Introducción:
La información en conjunto sugiere que el alelo APOE-e2 se asocia con el riesgo de aparición de enfermedad de Parkinson.

Lectura recomendada:
Association Between Apolipoprotein E Genotypes and Parkinson's Disease
Journal of Clinical Neuroscience, 18(10):1333-1335

Señale la opción correcta sobre la metilación epigenética del ADN:  
Introducción:
Existen diferentes factores de transcripción que se unen a los promotores del gen que codifica los receptores de tipo glucocorticoideo involucrados en la regulación del eje hipotálamo-pituitario-adrenal, cuya actividad está regulada por la metilación epigenética del dinucleótido CpG del ADN en el sitio promotor.

Lectura recomendada:
Differential Expression of Glucocorticoid Receptor Transcripts in Major Depressive Disorder Is Not Epigenetically Programmed
Psychoneuroendocrinology, 35(4):544-556

¿Cuál de estas mutaciones del gen HMGA1 se asocia con mayor prevalencia en los adultos con diabetes tipo 2?  
Introducción:
Ciertas mutaciones funcionales del gen HMGA1 se correlacionan con una mayor prevalencia de diabetes tipo 2, por lo cual se discute la participación de estas variantes en la patogenia de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Functional Variants of the HMGA1 Gene and Type 2 Diabetes Mellitus
JAMA, 305(9):903-912

¿Cuáles son los hallazgos clínicos característicos de la enfermedad de Lafora?  
Introducción:
La enfermedad de Lafora es un trastorno neurológico hereditario que se transmite en forma autosómica recesiva.

Lectura recomendada:
Lafora Disease: Epidemiology, Pathophysiology and Management
CNS Drugs, 24(7):549-561

¿Cuál es el gen que parece participar en la variabilidad de la respuesta a la metformina?  
Introducción:
La variabilidad en la respuesta a la metformina parece depender, en gran medida, de ciertos factores genéticos.

Lectura recomendada:
Personalising Metformin Therapy: A Clinician's Perspective
The Lancet Diabetes and Endocrinology, 2(6):442-444

¿Cuáles son los efectos del tratamiento prolongado con lumacaftor más ivacaftor, en pacientes con fibrosis quística homocigotos para la mutación F508del del gen de conductancia transmembrana (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [CFTR])?  
Introducción:
Diversas mutaciones en el gen de conductancia transmembrana (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [CFTR]) son la causa de la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria con transmisión autosómica recesiva.

Lectura recomendada:
Assessment of Safety and Efficacy of Long-term Treatment with Combination Lumacaftor and Ivacaftor Therapy in Patients with Cystic Fibrosis Homozygous for the F508del-CFTR Mutation (PROGRESS): a Phase 3, Extension Study
The Lancet Respiratory Medicine, 5(2):107-118

¿Qué funciones pueden tener las proteínas codificadas por los genes vinculados con la enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
De acuerdo con los resultados obtenidos, existe una asociación entre el diagnóstico clínico de enfermedad de Alzheimer, los hallazgos obtenidos mediante neuroimágenes y determinados loci, cuya vinculación con la enfermedad es conocida, como el que codifica la apolipoproteína E.

Lectura recomendada:
Genetic Variation and Neuroimaging Measures in Alzheimer Disease
Archives of Neurology, 67(6):677-685

¿Cuál de estos problemas representa un obstáculo para implementar técnicas de inyección intracitoplasmática de espermatozoides?  
Introducción:
Una de las formas de paliar la infertilidad es la reproducción asistida; dentro de esta, la utilización de la técnica de inyección intracitoplasmática de un espermatozoide en el ovocito es, en los países desarrollados, la estrategia reproductiva de elección cuando el varón o la mujer tienen problemas para concebir utilizando métodos naturales.

Lectura recomendada:
Shorter Abstinence Decreases Sperm Deoxyribonucleic Acid Fragmentation in Ejaculate
Fertility and Sterility, 96(5):1083-1086

¿Cuál es el tratamiento aprobado para los pacientes con mucopolisacaridosis de tipo II?  
Introducción:
Las mucopolisacaridosis son enfermedades hereditarias progresivas atribuibles a mutaciones en los genes que codifican las enzimas involucradas en la degradación de los glucosamioglucanos o mucopolisacáridos.

Lectura recomendada:
Case Report of Treatment Experience with Idursulfase Beta (Hunterase) in an Adolescent Patient with MPS II
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 12:28-32

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas principales en pacientes con mutaciones en el gen de la hemocromatosis – HFE p.C282Y?  
Introducción:
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad por sobrecarga de hierro; la cirrosis, la diabetes y los cambios en el color de la piel son las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank
BMJ, 364(5222):1-12

Una de las siguientes hipótesis no es mencionada cuando se trata de explicar la presencia de psicosis en dos linajes diferentes que presentan la misma anomalía cromosómica:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Cytogenetic Abnormalities on Chromosome 18 Associated with Bipolar Affective Disorder or Schizophrenia]
British Journal of Psychiatry, 170:278-280

El trastorno del pensamiento en los adoptados con alto riesgo, si se lo compara con los de riesgo bajo fue:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Gene-Enviroment Interaction in Vulnerability to Schizophrenia: Findings From the Finnish Adoptive Family Study of Schizophrenia]
The American Journal of Psychiatry, 154(3):355-362

¿Cuál es la terapia de primera línea en pacientes con síndrome de Marfan?  
Introducción:
No hay consenso acerca de la forma óptima de tratamiento para evitar o posponer las complicaciones vasculares fatales de la enfermedad de Marfan.

Lectura recomendada:
Medical Treatment of Marfan Syndrome: A Time for Change
Heart, 94(4):414-421

¿Cuál es el mejor método para evaluar la densidad mineral ósea?  
Introducción:
La densidad mineral ósea es un parámetro importante para evaluar la salud de los huesos y detectar la presencia de osteopenia y osteoporosis y el riesgo de fractura.

Lectura recomendada:
OPG and RANK Polymorphisms are both Associate with Cortical Bone Mineral Density: Findings from a Metaanalysis of the Avon Longitudinal Study of Parents and Children and Gothenburg Osteoporosis and Obesity Determinants Cohorts
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 95(8):3940-3948

La enfermedad de Lenègre puede presentar:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Aspect Génétique des Troubles de la Conduction Cardiaque]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1067-1073

¿Qué tipos de cáncer tienen más riesgo de padecer las portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2?  
Introducción:
Se sabe que diferentes mutaciones genéticas aumentan el riesgo de padecer algunos tipos de cáncer.

Lectura recomendada:
Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers with Cancer Risk and Mortality
JAMA, 304(9):967-975

¿Cuál de estos procesos caracteriza al mieloma múltiple hiperhiploide?  
Introducción:
El mieloma múltiple hiperdiploide es una neoplasia incurable de las células plasmáticas, heterogénea desde el punto de vista clínico y también citogenético.

Lectura recomendada:
Structural Rearrangements of Trisomies Are a Risk Marker of Clinical Progression in Hyperdiploid Multiple Myeloma
Anticancer Research, 31(5):1599-1602

En las miocardiopatías hipertróficas:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Cardiomyopathies Hypertrophiques]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1042-1047

¿Cuáles son los pacientes con diabetes tipo 1 que tienden a tener una evolución más desfavorable?  
Introducción:
En los enfermos con diabetes tipo 1, la susceptibilidad genética y los hábitos de vida influyen en el control de la glucemia y en el riesgo de aparición de complicaciones microvasculares.

Lectura recomendada:
Retrospective Comparative Analysis of Metabolic Control and Early Complications in Familial and Sporadic Type 1 Diabetes Patients
Journal of Diabetes and its Complications, 26(3):219-224