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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana
Genética Humana Osteoporosis y Osteopatías Médicas
¿Cuál es el mejor método para evaluar la densidad mineral ósea?  
Introducción:
La densidad mineral ósea es un parámetro importante para evaluar la salud de los huesos y detectar la presencia de osteopenia y osteoporosis y el riesgo de fractura.

Lectura recomendada:
OPG and RANK Polymorphisms are both Associate with Cortical Bone Mineral Density: Findings from a Metaanalysis of the Avon Longitudinal Study of Parents and Children and Gothenburg Osteoporosis and Obesity Determinants Cohorts
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 95(8):3940-3948
Genética Humana
La enfermedad de Lenègre puede presentar:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Aspect Génétique des Troubles de la Conduction Cardiaque]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1067-1073
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
¿Qué tipos de cáncer tienen más riesgo de padecer las portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2?  
Introducción:
Se sabe que diferentes mutaciones genéticas aumentan el riesgo de padecer algunos tipos de cáncer.

Lectura recomendada:
Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers with Cancer Risk and Mortality
JAMA, 304(9):967-975
Genética Humana Hematología
¿Cuál de estos procesos caracteriza al mieloma múltiple hiperhiploide?  
Introducción:
El mieloma múltiple hiperdiploide es una neoplasia incurable de las células plasmáticas, heterogénea desde el punto de vista clínico y también citogenético.

Lectura recomendada:
Structural Rearrangements of Trisomies Are a Risk Marker of Clinical Progression in Hyperdiploid Multiple Myeloma
Anticancer Research, 31(5):1599-1602
Genética Humana
En las miocardiopatías hipertróficas:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Cardiomyopathies Hypertrophiques]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1042-1047
Diabetología Genética Humana
¿Cuáles son los pacientes con diabetes tipo 1 que tienden a tener una evolución más desfavorable?  
Introducción:
En los enfermos con diabetes tipo 1, la susceptibilidad genética y los hábitos de vida influyen en el control de la glucemia y en el riesgo de aparición de complicaciones microvasculares.

Lectura recomendada:
Retrospective Comparative Analysis of Metabolic Control and Early Complications in Familial and Sporadic Type 1 Diabetes Patients
Journal of Diabetes and its Complications, 26(3):219-224
Genética Humana
La prevalencia de las malformaciones cardíacas congénitas es de:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Génétique et Cardiopathies Congénitales]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1033-1041
Genética Humana Salud Mental
¿Qué significa que los trastornos psiquiátricos son poligénicos?  
Introducción:
Hasta el momento, se cuenta con estudios genéticos que pueden ser útiles para conocer la estructura subyacente a la aparición de determinados cuadros psicopatológicos.

Lectura recomendada:
Psychiatric Genetics And The Structure Of Psychopathology
Molecular Psychiatry, :1-12
Farmacología Genética Humana
¿Qué efecto tendría el agente corrector VX-809 en la fibrosis quística con mutación F508del del gen regulador de la conductancia transmembrana (CFTR)?  
Introducción:
La fibrosis quística es un trastorno genético asociado con mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana.

Lectura recomendada:
Correction of the F508del-CFTR Protein Processing Defect in Vitro by the Investigational Drug VX-809
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 108(46):18843-18848
Genética Humana
¿Qué sucede con los niveles de folatos en plasma en sujetos con menor actividad de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase 677CFLECHAT and 1298AFLECHAC Mutations Are Genetic Determinants of Eleveted Homocysteine]
QJM, 96:297-303
Cirugía Genética Humana
Señale con cuál de las siguientes enfermedades neoplásicas suele asociarse el carcinoma medular de tiroides:  
Introducción:
El carcinoma medular de tiroides se puede presentar como caso esporádico o familiar. La detección temprana de un caso de este último tipo en una persona en apariencia sana como consecuencia de la pesquisa entre los integrantes de la familia del enfermo, lleva al tratamiento eficaz antes de que aparezcan síntomas o signos sugestivos de la presencia del tumor.

Lectura recomendada:
Medullary Thyroid Carcinoma: A 20-Year Experience from a Centre in South India
ANZ Journal of Surgery, 77(3):130-134
Genética Humana Salud Mental
¿Qué tipo de biomarcadores pueden ser de interés en relación con la depresión?  
Introducción:
La identificación de los biomarcadores relacionados con el trastorno depresivo mayor y la respuesta a los antidepresivos es objeto de diferentes estudios.

Lectura recomendada:
Consensus Paper Of The WFSBP Task Force On Genetics: Genetics, Epigenetics And Gene Expression Markers Of Major Depressive Disorder And Antidepressant Response
World Journal of Biological Psychiatry, 18(1):5-28
Genética Humana Pediatría
¿Cuáles son las enzimas responsables del daño neuronal en el síndrome de Down?  
Introducción:
El retraso madurativo en niños con síndrome de Down podría ser el resultado del daño neuronal causado por el incremento de la agresión oxidativa, las alteraciones en el metabolismo de los folatos o ambos.

Lectura recomendada:
Supplementation with Antioxidants and Folinic Acid for Children with Down's Syndrome: Randomised Controlled Trial
BMJ, 336(7644):594-597
Genética Humana Oncología
¿Cuál de los siguientes es un cáncer de alta mortalidad, y más estrechamente asociado con la presencia de telómeros cortos?  
Introducción:
Se discute la asociación entre la longitud de los telómeros, la incidencia de cáncer y la mortalidad por cáncer.

Lectura recomendada:
Telomere Length and Risk of Incident Cancer and Cancer Mortality
JAMA, 304(1):69-75
Genética Humana Salud Mental
¿Qué fenotipo relacionado con el citocromo P450 (CYP) determina el efecto de la edad sobre la concentración de venlafaxina?  
Introducción:
La depresión es una enfermedad prevalente durante la vejez, especialmente en pacientes con afecciones crónicas. En estos casos es frecuente el empleo del inhibidor de la recaptación de noradrenalina y serotonina venlafaxina o del inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina escitalopram.

Lectura recomendada:
Impact of Age on Serum Concentrations of Venlafaxine and Escitalopram in Different CYP2D6 and CYP2C19 Genotype Subgroups
European Journal of Clinical Pharmacology, 70(8):933-940
Genética Humana Salud Mental
Señale la opción correcta respecto de las dimensiones sintomáticas específicas del autismo:  
Introducción:
El autismo es un trastorno de origen predominantemente genético. No obstante, su heterogeneidad obstaculizó la detección de los genes involucrados. Una alternativa de investigación consiste en emplear las características neurobiológicas asociadas con los fenotipos de autismo.

Lectura recomendada:
Birth Order Effects on Autism Symptom Domains
Psychiatry Research, 150(2):199-204
Gastroenterología Genética Humana
¿Cuál es el fundamento de la farmacogenómica?  
Introducción:
La eficacia de los fármacos depende de procesos farmacocinéticos, los cuales establecen la cantidad que llegará a la biofase, y farmacodinámicos, relacionados con la interacción entre el medicamento y su sitio de acción.

Lectura recomendada:
Farmacogenómica de las Enfermedades Gastroenterológicas
Acta Gastroenterologica Latinoamericana, 42(1):64-72
Genética Humana Oncología
¿Cuál se considera la mutación somática observada con mayor frecuencia en pacientes con adenocarcinoma pulmonar sin antecedentes de tabaquismo?  
Introducción:
En las últimas décadas se apreciaron avances importantes con respecto a los determinantes moleculares del cáncer de pulmón de células no pequeñas.

Lectura recomendada:
Identification of Somatic Genomic Alterations in Circulating Tumors Cells: Another Step Forward in Non-Small-Cell Lung Cancer?
Journal of Clinical Oncology, 31(18):2236-2239
Genética Humana Salud Mental
¿Qué consecuencia puede tener el polimorfismo de los genes que codifican para las enzimas metabolizadoras de drogas?  
Introducción:
La concentración plasmática de las drogas puede modificarse considerablemente debido a la variabilidad individual del nivel de eliminación.

Lectura recomendada:
Genetic Variability of Drug-Metabolizing Enzymes: The Dual Impact on Psychiatric Therapy and Regulation of Brain Function
Molecular Psychiatry, 18(3):273-287
Genética Humana Salud Mental
¿Qué efecto tiene el nacimiento en segundo orden sobre las características de la esquizofrenia?  
Introducción:
La esquizofrenia es un trastorno de etiología compleja, la cual involucra factores genéticos y ambientales. Se asume que la predisposición genética aumenta el riesgo de padecer esquizofrenia luego de la exposición a un ambiente desfavorable.

Lectura recomendada:
Birth Order and the Severity of Illness in Schizophrenia
Psychiatry Research, 150(2):205-210
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