Conceptos Categóricos

Genética Humana

22/06/2022
Esclerosis lateral amiotrófica

Aunque de manera leve, más del 30% de los pacientes categorizados como con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) sin alteración cognitiva y ELA con deterioro cognitivo presentaría conductas relacionadas con la estereotipia y la desinhibición. La desinhibición estaría vinculada de manera predominante con la expansión c9orf72.

CC en base al informe:
Factors That Influence Non-Motor Impairment Across the ALS-FTD Spectrum: Impact of Phenotype, Sex, Age, Onset and Disease Stage. Front Neurol, 2021
30/03/2022
Programa de secuenciación del genoma completo

El programa Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) está enfocado en la medicina de precisión, cuyo objetivo es proporcionar tratamientos para distintas enfermedades centrado en la genética y el entorno cada individuo. Para esto, reúne distintos aspectos como la secuenciación del genoma completo y datos ómicos (perfiles metabólicos, patrones de expresión de proteínas y ARN) con datos del comportamiento, ambientales y clínicos. Este programa tiene como objetivo descubrir factores que aumenten o disminuyan el riesgo de enfermedad, identificar subtipos de enfermedades y desarrollar tratamientos más específicos y personalizados. En el estudio de fibrilación auricular (FA) los participantes se someten a una entrevista estructurada para capturar sistemáticamente sus antecedentes personales y familiares y tratamientos de FA. Además, los estudios se completan con un electrocardiograma, un ecocardiograma y análisis de sangre.

CC en base al informe:
Early-Onset Atrial Fibrillation and the Prevalence of Rare Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes. JAMA Cardiol, 2021
30/03/2022
Variantes de significado incierto

Las variantes de significado incierto (VSI) representan un desafío en las pruebas genéticas, porque comprenden una gran proporción del total de variantes informadas. En un estudio llevado a cabo en sujetos con fibrilación auricular de aparición temprana, casi dos tercios de ellos tenían una única VSI. Estas variantes fueron las más prevalentes en el gen TTN. Las VSI también fueron comunes en el gen SCN10A. Los polimorfismos intrónicos de nucleótido único dentro de SCN10A han sido identificados por estudios de genoma completo como fuertemente asociados con la fibrilación auricular y con la conducción cardíaca.

CC en base al informe:
Early-Onset Atrial Fibrillation and the Prevalence of Rare Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes. JAMA Cardiol, 2021
30/03/2022
Programa de secuenciación del genoma completo

El programa Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) está enfocado en la medicina de precisión, cuyo objetivo es proporcionar tratamientos para distintas enfermedades centrado en la genética y el entorno cada individuo. Para esto, reúne distintos aspectos como la secuenciación del genoma completo y datos ómicos (perfiles metabólicos, patrones de expresión de proteínas y ARN) con datos del comportamiento, ambientales y clínicos. Este programa tiene como objetivo descubrir factores que aumenten o disminuyan el riesgo de enfermedad, identificar subtipos de enfermedades y desarrollar tratamientos más específicos y personalizados. En el estudio de fibrilación auricular (FA) los participantes se someten a una entrevista estructurada para capturar sistemáticamente sus antecedentes personales y familiares y tratamientos de FA. Además, los estudios se completan con un electrocardiograma, un ecocardiograma y análisis de sangre.

CC en base al informe:
Early-Onset Atrial Fibrillation and the Prevalence of Rare Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes. JAMA Cardiol, 2021
30/03/2022
Variantes de significado incierto

Las variantes de significado incierto (VSI) representan un desafío en las pruebas genéticas, porque comprenden una gran proporción del total de variantes informadas. En un estudio llevado a cabo en sujetos con fibrilación auricular de aparición temprana, casi dos tercios de ellos tenían una única VSI. Estas variantes fueron las más prevalentes en el gen TTN. Las VSI también fueron comunes en el gen SCN10A. Los polimorfismos intrónicos de nucleótido único dentro de SCN10A han sido identificados por estudios de genoma completo como fuertemente asociados con la fibrilación auricular y con la conducción cardíaca.

CC en base al informe:
Early-Onset Atrial Fibrillation and the Prevalence of Rare Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes. JAMA Cardiol, 2021
22/12/2021
Deficiencia de Hormona de Crecimiento Pediátrica

La deficiencia de la hormona de crecimiento pediátrica se encuentra en aproximadamente 1 de cada 4 000-10 000 niños, y su principal manifestación es la baja estatura.

CC en base al informe:
Suboptimal Adherence to Daily Growth Hormone in a US Real-world Study: an Unmet Need in the Treatment of Pediatric Growth Hormone Deficiency. Curr Med Res Opin, 2021
01/04/2022
Longitud Telomérica y Fibrosis Pulmonar Idiopática

El estrés oxidativo representa un factor ambiental potencial que podría asociarse con la erosión telomérica acelerada en cada ciclo de replicación, lo que puede acelerar el proceso biológico celular de envejecimiento. Se sabe que los telómeros cortos expresan una capacidad de renovación tisular limitada a nivel pulmonar, por lo que estos mecanismos pueden contribuir a una reepitelización alveolar anormal, vinculada con la aparición de fibrosis pulmonar idiopática.

CC en base al informe:
Long-term Personal air Pollution Exposure and Risk for Acute Exacerbation of Idiopathic Pulmonary Fibrosis. Environmental Health, 2021
17/05/2021
La interleuquina 6 y la tendencia al suicidio

Según una investigación, la señalización de la interleuquina-6 parece estar asociada de manera causal con la tendencia al suicidio, pero no con la depresión mayor, el insomnio u otros síntomas depresivos.

CC en base al informe:
Dissecting the Association Between Inflammation, Metabolic Dysregulation, and Specific Depressive Symptoms. A Genetic Correlation and 2-Sample Mendelian Randomization Study. JAMA Psychiatry, 2020
13/12/2021
Polimorfismos F2R y Riesgo de Hemorragia

El riesgo de hemorragia no se asoció con la asignación de tratamiento en cada grupo de genotipo y no difirió entre los 3 grupos de genotipo F2R IVSn-14 A/T para cada brazo de tratamiento. Si bien ni el estado de portador de pérdida de función de CYP2C19 ni el genotipo F2R IVSn-14 se asociaron con el riesgo de hemorragia en la población general, entre portadores del alelo de pérdida de función como de al menos un alelo F2R IVSn-14 T, se observó un aumento marginalmente significativo del riesgo de hemorragia en pacientes que recibieron tratamiento dual.

CC en base al informe:
F2R Polymorphisms and Clopidogrel Efficacy and Safety in Patients with Minor Stroke or TIA. Neurology, 2021
06/06/2022
Alérgenos y Contaminación Aérea

Algunos estudios pequeños en seres humanos habrían demostrado que la coexposición a alérgenos y a contaminación aérea altera la respuesta inmune –además de la expresión génica y de microARN–, induce cambios epigenéticos, aumenta la inflamación y reduce la función pulmonar en pacientes asmáticos y alérgicos.

CC en base al informe:
Interactive Effects of Allergens and Air Pollution on Respiratory Health: A Systematic Review. Sci Total Environ, 2021
07/06/2021
La prevención de las exacerbaciones pulmonares en la discinesia ciliar primaria

Según una investigación, la terapia de mantenimiento con azitromicina podría reducir la necesidad de tratamientos adicionales con antibióticos y prevenir o reducir el daño pulmonar irreversible en pacientes con discinesia ciliar primaria con episodios frecuentes de exacerbaciones respiratorias.

CC en base al informe:
Efficacy and Safety of Azithromycin Maintenance Therapy in Primary Ciliary Dyskinesia (BESTCILIA): A Multicentre, Double-Blind, Randomised, Placebo-Controlled Phase 3 Trial. The Lancet Respiratory Medicine, 2020
16/11/2021
La heredabilidad de la pensión por discapacidad

Según una investigación realizada en Suecia, la heredabilidad de la pensión por discapacidad sería del 56% para las mujeres y del 74% para los varones.

CC en base al informe:
Sick leave due to back pain, common mental disorders and disability pension: Common genetic liability. Eur J Pain, 2020
23/11/2021
Predisposición Genética e Hiperplasia Prostática Benigna: Asociación y Modelos de Estudio.

Los mecanismos genéticos subyacentes a la hiperplasia prostática benigna no fueron totalmente dilucidados. Algunos modelos con animales han mostrado cambios, generalmente relacionados con el envejecimiento, en genes vinculados al control nervioso, la vascularización del tracto urinario inferior y el músculo liso, pero estos modelos tuvieron discrepancias entre los estudios in vitro e in vivo. Se ha demostrado una correlación entre los genes inflamatorios y el desarrollo de hiperplasia prostática benigna. La comprensión de esta señalización aberrante podría permitir un enfoque personalizado para la terapia génica.

CC en base al informe:
Epidemiology and Rsk Fctors of Lwer Uinary Tact Smptoms/Bnign Postatic Hperplasia and Eectile Dsfunction. Aging Male, 2019
07/06/2021
Nutrigenómica vitamina D

Experimentos de nutrigenómica in vivo han observado que las personas poseen una respuesta individualizada a la vitamina D3, que puede ser alta, media o baja, y que es independiente del nivel sérico de 25(OH)D3. Alrededor del 25% de los participantes tenía un bajo índice de respuesta a dicha vitamina y serían, por lo tanto, más vulnerables a tales deficiencias, por lo que necesitarían mayor dosis de suplemento (50 a 100 µg) que aquellos con respuesta alta (10 a 20 µg). El índice de respuesta estaría basado en el estado genético y epigenético del sujeto y sería una propiedad intrínseca de cada individuo que no cambiaría durante la vida.

CC en base al informe:
Nutrigenomics of Vitamin D. Nutrients, 2019
23/07/2021
Infertilidad masculina: histonas, protaminas y embriogénesis

La naturaleza única del esperma requiere de un ambiente proteico distinto, cuya clave es el reemplazo de las proteínas histonas con protaminas (protamina 1 y protamina 2) en el esperma maduro. Dado que las histonas llevan marcas epigenéticas que alteran la transcripción génica y producen cambios químicos que modifican la cola de las histonas, la remoción y el reemplazo con protaminas parece ser un argumento para desmerecer la capacidad del esperma para lograr la embriogénesis, entre otras.

CC en base al informe:
Harnessing the Full Potential of Reproductive Genetics and Epigenetics for Male Infertility in the Era of "Big Data". Fertil Steril, 2020
07/06/2021




CC en base al informe:
Achieving Optimal Short- And Long-term Responses to Paediatric Growth Hormone Therapy. JCRPE, 2019
07/06/2021
Resultados a largo plazo con hormona de crecimiento



CC en base al informe:
Achieving Optimal Short- And Long-term Responses to Paediatric Growth Hormone Therapy. JCRPE, 2019
07/06/2021
La infertilidad masculina:

El diagnóstico de la infertilidad masculina podría servir como un biomarcador potencial de la salud actual y futura. El paciente con infertilidad masculina debe ser evaluado de manera completa y multidisciplinaria para mejorar no solo la salud sexual, sino también la salud general. Dada la naturaleza compleja de la reproducción, la salud general es fundamental para que la espermatogénesis sea eficaz.

CC en base al informe:
New Insights to Guide Patient Care: The Bidirectional Relationship Between Male Infertility and Male Health. Fertil Steril, 2020
28/02/2020
Eje hormona de crecimiento-factores de crecimiento similar a la insulina

El eje hormona de crecimiento (GH)-factores de crecimiento similar a la insulina (IGF) funciona como una red. Los IGF incrementan la proliferación celular, promueven la diferenciación celular, ejercen efectos metabólicos y provocan acciones antiapoptóticas. Los componentes claves para el crecimiento posnatal dependen de la GH y conforman un complejo. La GH y los IGF parecen desempeñar una función sustancial y parcialmente mediada por el sistema endocrino en la regulación del crecimiento.

CC en base al informe:
Growth Hormone — Past, Present and Future. Nat Rev Endocrinol, 2018
07/06/2021
Talla baja

La talla baja puede asociarse con múltiples anomalías genéticas, cuyo conocimiento puede ser importante para administrar un tratamiento adecuado; en consecuencia, las pruebas genéticas tienen valor diagnóstico y terapéutico, aunque la información disponible al respecto es limitada. Es sabido que el crecimiento está influenciado por el eje GH-IGF-I, cuya estructura y función pueden verse afectadas por anomalías genéticas. También pueden observarse trastornos genéticos que afectan la función de los receptores de GH e IGF-I y generan resistencia. En general, estos defectos se observan desde el nacimiento.

CC en base al informe:
Genetics of Growth Disorders—Which Patients Require Genetic Testing?. Frontiers in Endocrinology, 2019
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