Conceptos Categóricos

Genética Humana

24/05/2024
El alelo épsilon-4 del gen de la apolipoproteína E

Según una investigación, el alelo épsilon-4 del gen de la apolipoproteína E (APOE) tiene un papel clave en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer. Debido a que el alelo APOE4 cerebral está menos lipidado y es menos estable que otros alelos del gen APOE, se ha propuesto aumentar los niveles de APOE cerebral y la lipidación como un enfoque terapéutico. El bexaroteno, el CS-6253 y el probucol han sido probados con este propósito.

CC en base al informe:
APOE and Alzheimer's Disease: Advances in Genetics, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches. The Lancet Neurology, 2021
13/05/2024
Hipótesis de los genes generalistas

La hipótesis de los genes generalistas propone que algunos rasgos covariantes de la personalidad tienen factores genéticos comunes, de mayor influencia recíproca que los factores ambientales.

CC en base al informe:
A Multivariate Twin Study of the Genetic Association between Present Moment Attention and Subjective Wellbeing. Scientific Reports, 2023
22/04/2024
La necesidad de infusión de prostaciclina

Uno investigación realizada en Japón que analizó la eficacia y seguridad de la terapia de combinación triple oral con macitentan, riociguat y selexipag entre pacientes con hipertensión arterial pulmonar (HAP), encontró que más de la mitad de los participantes que necesitaron infusión de prostaciclina tenían mutaciones genéticas. Esto sugiere que la necesidad de infusión de prostaciclina entre pacientes con HAP puede verse afectada por la etiología de la HAP.

CC en base al informe:
Triple Oral Combination Therapy with Macitentan, Riociguat, and Selexipag for Pulmonary Arterial Hypertension. Ther Adv Respir Dis, 2021
04/03/2024
Autofagia y otras formas de degradación de la huntingtina mutada

La autofagia es un sistema de degradación masiva que introduce las proteínas u orgánulos en los autofagosomas de doble membrana relacionados con la proteína asociada con los microtúbulos 1A/1B de cadena ligera 3 para su posterior degradación lisosomal. El sistema ubiquitina-proteasoma también ayuda al metabolismo de la huntingtina mutada, ya que esta vía no elimina las formas oligoméricas. Una de las formas de la autofagia es mediante las vías de la molécula diana de la rapamicina en mamíferos. La inhibición de este complejo con rapamicina mejora la eliminación de la huntingtina mutada y disminuye la toxicidad en modelos celulares y animales, lo que indica que la inducción de la autofagia es una estrategia terapéutica para la enfermedad de Huntington.

CC en base al informe:
Huntingtin-lowering Strategies for Huntington’s Disease. Expert Opin Investig Drugs, 2021
04/03/2024
Oligonucleótidos antisentido en la enfermedad de Huntington

Los oligonucleótidos antisentido (OAS) son oligómeros sintéticos cortos de una sola hebra formados por nucleótidos que se unen a secciones específicas del ARN. Estos permiten la degradación del ARN diana o finalizan su traducción. En experimentos preclínicos con modelos de enfermedad de Huntington, los OAS disminuyeron la huntingtina mutada de manera dependiente de la dosis al detener la traducción de la proteína mutada, lo que ha dado lugar a beneficios fenotípicos y de supervivencia duraderos.

CC en base al informe:
Huntingtin-lowering Strategies for Huntington’s Disease. Expert Opin Investig Drugs, 2021
04/03/2024
Autofagia y otras formas de degradación de la huntingtina mutada

La autofagia es un sistema de degradación masiva que introduce las proteínas u orgánulos en los autofagosomas de doble membrana relacionados con la proteína asociada con los microtúbulos 1A/1B de cadena ligera 3 para su posterior degradación lisosomal. El sistema ubiquitina-proteasoma también ayuda al metabolismo de la huntingtina mutada, ya que esta vía no elimina las formas oligoméricas. Una de las formas de la autofagia es mediante las vías de la molécula diana de la rapamicina en mamíferos. La inhibición de este complejo con rapamicina mejora la eliminación de la huntingtina mutada y disminuye la toxicidad en modelos celulares y animales, lo que indica que la inducción de la autofagia es una estrategia terapéutica para la enfermedad de Huntington.

CC en base al informe:
Huntingtin-lowering Strategies for Huntington’s Disease. Expert Opin Investig Drugs, 2021
04/03/2024
Oligonucleótidos antisentido en la enfermedad de Huntington

Los oligonucleótidos antisentido (OAS) son oligómeros sintéticos cortos de una sola hebra formados por nucleótidos que se unen a secciones específicas del ARN. Estos permiten la degradación del ARN diana o finalizan su traducción. En experimentos preclínicos con modelos de enfermedad de Huntington, los OAS disminuyeron la huntingtina mutada de manera dependiente de la dosis al detener la traducción de la proteína mutada, lo que ha dado lugar a beneficios fenotípicos y de supervivencia duraderos.

CC en base al informe:
Huntingtin-lowering Strategies for Huntington’s Disease. Expert Opin Investig Drugs, 2021
16/02/2024
Alelos raros de alfa1 antitripsina

La red de diagnóstico Progenika ha permitido identificar 14 alelos raros, algunos no esperados y no incluidos en el panel de diagnóstico inicial para la deficiencia de alfa1 antitripsina. Mediante secuenciación génica se identificaron también otros alelos no incluidos en el panel de 14 mutaciones.

CC en base al informe:
Distribution of Alpha1 Antitrypsin Rare Alleles in Six Countries: Results from the Progenika Diagnostic Network. Hum Genomics, 2023
14/02/2024
Deficiencia de alfa1 antitripsina

Mediante un sistema comercial de genotipificación, aplicable en diferentes países, se podría mejorar el tiempo que se demora para establecer el diagnóstico de la enfermedad.

CC en base al informe:
Feasibility of a Genotyping System for the Diagnosis of Alpha1 Antitrypsin Deficiency: A Multinational Cross-sectional Analysis. Respiratory Research, 2022
13/05/2024
Las lipoproteínas ricas en triglicéridos

Las lipoproteínas ricas en triglicéridos (LRT) y sus remanentes tienen mayor aterogenicidad que las lipoproteínas de baja densidad (LDL). Además, parecen tener diferentes asociaciones cuantitativas con el riesgo de enfermedad coronaria en comparación con el colesterol asociado con LDL. Esto permite pensar que las intervenciones dirigidas a regular las lipoproteínas remanentes pueden resultar beneficiosas, especialmente cuando se aborda el riesgo residual asociado con LRT y sus remanentes en pacientes tratados con estatinas.

CC en base al informe:
Triglyceride-rich Lipoprotein Remnants, Low-density Lipoproteins, and Risk of Coronary Heart Disease: A UK Biobank Study. Eur Heart J, 2023
01/03/2024
Esquizofrenia

Muchos genes de riesgo para la esquizofrenia participan en vías biológicas principales, como la de la función sináptica, la de la remodelación de la cromatina y la de la regulación de la transcripción.

CC en base al informe:
Molecular Mechanisms of Schizophrenia: Insights from Human Genetics. Curr Opin Neurobiol, 2023
19/11/2023
Genes CACNA1C y CACNA1D

Los genes CACNA1C y CACNA1D tienen una relación funcional estrecha y están implicados en la patogénesis del trastorno bipolar, así como de otros trastornos psiquiátricos. Se ha comprobado mediante enfoques muy diferentes que las variantes genéticas asociadas con el trastorno bipolar provocan cambios en la regulación transcripcional y postranscripcional de estos genes que codifican las subunidades de los canales de calcio dependientes del voltaje que están presentes en numerosas células, incluidas las neuronas. Los estudios demuestran que estos canales regulan la liberación de neurotransmisores y están implicados en el neurodesarrollo y la neuroplasticidad, lo que permite explicar las anomalías estructurales cerebrales observadas en pacientes con trastorno bipolar.

CC en base al informe:
Genomic Regulatory Sequences in the Pathogenesis of Bipolar Disorder. Front Psychiatry, 2023
24/10/2023
Relación entre IL 10 e IL 23

Los datos de este trabajo sugieren roles específicos para el contexto en la función de IL 23 respecto de la diferenciación de los Th 1 y 17 en la presencia de IL 1 en pacientes con EII al mismo tiempo que se respalda el desarrollo de TH17 no patogénicos en condiciones homeostáticas.

CC en base al informe:
Deconvolution of Monocyte Responses in Inflammatory Bowel Disease Reveals an IL-1 Cytokine Network that Regulates IL-23 in Genetic and Acquired IL-10 Resistance. Gut, 2021
23/10/2023
Abordaje de la osteoartropatía hipertrófica primaria

Según una investigación realizada en China, el etoricoxib reduce de forma eficaz y segura los niveles de prostaglandina E2 y su principal metabolito en la orina de pacientes con osteoartropatía hipertrófica primaria, con lo que, en consecuencia, la mayoría de los fenotipos clínicos evaluados mejoraron. No se observó una mejora destacada de la periostosis mediante el examen de rayos X. Sin embargo, la asociación entre los marcadores séricos del metabolismo óseo y los niveles urinarios de prostaglandina E2 sugirieron el papel potencial de la disminución de prostaglandina E2 en el tratamiento de la periostosis.

CC en base al informe:
Clinical, Biochemical, and Genetic Features of 41 Han Chinese Families with Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, and Their Therapeutic Response to Etoricoxib: Results From a Six-Month Prospective Clinical Intervention. J Bone Miner Res, 2017
09/08/2023
Trastorno de ansiedad generalizada

El escitalopram es eficaz para el tratamiento del trastorno de ansiedad generalizada en adolescentes. El fenotipo CYP2C19 predice la exposición a la droga y la magnitud de la respuesta, siendo estas mayores en los metabolizadores intermedios.

CC en base al informe:
Escitalopram in Adolescents with Generalized Anxiety Disorder: A Double-Blind, Randomized, Placebo-Controlled Study. J Clin Psychiatry, 2020
24/07/2023
Depresión mayor

Un estudio genético indicó que la edad de inicio de la depresión mayor (DM) presenta correlación genética moderada con el riesgo de DM, así como con el trastorno del espectro autista, la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la anorexia nerviosa. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad fue el único trastorno psiquiátrico que no mostró asociación significativa con la edad de inicio de la DM.

CC en base al informe:
Genetics of Age-at-onset in Major Depression. Transl Psychiatry, 2022
17/06/2023
La mutación de la variante p.V142I de la transtiretina

La mutación de la variante p.V142I de la transtiretina es la causa frecuente de amiloidosis cardíaca por transtiretina (TTR) hereditaria en todo el mundo. Estudios epidemiológicos de portadores de la variante p.V142I de la TTR indican que la penetrancia clínica de alelos patógenos no es del 100%. Las personas de etnia negra que portan esta variante tienen mayor riesgo de insuficiencia cardíaca que los sujetos de otras razas. La penetrancia clínica depende de la edad, y la insuficiencia cardíaca se suele manifestar después de las séptima y octava décadas de la vida. Sin embargo, se ha reportado que los portadores de variantes patogénicas de TTR pueden presentar formas sutiles y subclínicas de la enfermedad a una edad más temprana.

CC en base al informe:
ATTR Amyloidosis: Current and Emerging Management Strategies. ACC CardioOncol, 2021
04/05/2023
Medicamentos específicos para el tratamiento a demanda de los ataques agudos del angioedema heredita

Los medicamentos específicos para el tratamiento a demanda de los ataques agudos del angioedema hereditario son el inhibidor de C1 derivado del plasma y el inhibidor de C1 humano recombinante, el inhibidor del receptor de bradiquinina B2 (icatibant) y el inactivador de la calicreína plasmática (ecallantida). Estos han demostrado ser eficaces y seguros para el tratamiento del angioedema hereditario con deficiencia de inhibidores de C1. Si bien no hay estudios específicos, estos también pueden controlar el angioedema hereditario con niveles normales del inhibidor de C1.

CC en base al informe:
Hereditary Angioedema. N Engl J Med, 2020
23/03/2023
Salud cardiovascular y susceptibilidad genética

La presencia de parámetros favorables de salud cardiovascular puede mitigar los efectos de la susceptibilidad genética a factores de riesgo cardiometabólico.

CC en base al informe:
Association between Behavioral, Biological, and Genetic Markers of Cardiovascular Health and MRI Markers of Brain Aging: A Cohort Study. Neurology, 2023
14/11/2022
Correlaciones genéticas entre trastorno depresivo mayor y otras enfermedades y rasgos psiquiátricos

Las correlaciones genéticas entre el trastorno depresivo mayor y otras enfermedades y rasgos psiquiátricos y no psiquiátricos pueden reflejar los efectos pleiotrópicos de los genes y las influencias biológicas en ambos fenotipos, pero también pueden ser un efecto causal del trastorno depresivo mayor en otros rasgos (por ejemplo, que la depresión influye en la calidad del sueño) o el efecto causal de otros fenotipos en el trastorno depresivo mayor (por ejemplo, que la calidad del sueño conduce a la depresión).

CC en base al informe:
Major Depressive Disorder: Existing Hypotheses about Pathophysiological Mechanisms and New Genetic Findings. Genes (Basel), 2022
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