Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Con qué forma clínica se asocian las variantes genéticas CARD15/NOD2 de enfermedad inflamatoria de intestino  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Update on the Genetics of Inflammatory Bowel Disease]
Journal of Clinical Gastroenterology, 37(5):358-367
¿Cuáles son los factores por los cuales se implicó la activación aberrante del ras en el cáncer  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Oncogenic Ras in Tumour Progression and Metastasis]
Biological Chemistry, 386(3):193-205
En los embarazos con riesgo de padecer trastornos ligados al cromosoma X se recomiendan procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal:  
Introducción:


Lectura recomendada:
Non-Invasive Prenatal Diagnosis Based on the Amplification of Patenally-Inhereted Alleles in Maternal Plasma
SIICSalud, :1-10
Señale la opción correcta en relación con la asociación entre el gen del receptor 5-HT-2A y el comportamiento suicida:  
Introducción:
Los niveles bajos de neurotransmisión serotoninérgica se relacionan con el comportamiento suicida y agresivo. Además, quienes presentan comportamientos suicidas tienen un aumento de la densidad de receptores serotoninérgicos de tipo 2A (5-HT-2A).

Lectura recomendada:
Anger- and Aggression-Related Traits Are Associated with Polymorphisms in the 5-HT-2A Gene
Journal of Affective Disorders, 96(1-2):75-81
¿Cuál es la opinión de los autores acerca de la terapia antineoplásica basada en la regulación de la apoptosis?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Apoptosis and Carcinogenesis]
British Medical Bulletin, 52(3):569-569
El aumento en la concentración de homocisteína plasmática es factor de riesgo para:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Prevalence of Hyperhomocysteinemia and the MTHFR C677T Polymorphism in Patients with Arterial and Venous Thrombosis from North Western Russia]
Thrombosis Research, 111(6):351-356
¿Qué mecanismos permiten a los parásitos evadir la respuesta inmunológica del huésped?  
Introducción:
El mimetismo molecular es uno de los mecanismos por los cuales los parásitos evaden las respuestas inmunológicas del huésped.

Lectura recomendada:
Parasite Evolution and the Immune System
Allergy & Clinical Immunology International, 17(6):229-236
¿Cuál es la anormalidad cromosómica más frecuente en los pacientes con azoospermia?  
Introducción:
Los trastornos cromosómicos son una causa genética frecuente de infertilidad en los hombres.

Lectura recomendada:
Genetic Diagnosis in Male Infertility
Urological Science, 21(2):75-80
El síndrome de Brugada se caracteriza por:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Mechanisms of Genetic Arrhythmias: From DNA to ECG]
Progress in Cardiovascular Diseases, 46(3):259-270
¿Cuál es la asociación entre los niveles séricos altos, genéticamente esperables, de vitamina D y la densidad mineral ósea (DMO)?  
Introducción:
Los efectos de los niveles séricos de vitamina D sobre la densidad minera ósea todavía no se conocen con precisión.

Lectura recomendada:
Circulating Serum 25-Hydroxyvitamin D Levels and Bone Mineral Density: Mendelian Randomization Study
Journal of Bone and Mineral Research, 33(5):840-844
¿Qué pacientes con cáncer de mama precoz podrían obtener mayores beneficios a partir de la inclusión del estudio de múltiples genes?  
Introducción:
El estudio molecular de 70 genes podría ser particularmente útil, en términos terapéuticos, en las pacientes con cáncer de mama precoz.

Lectura recomendada:
The Multigene Signature MammaPrint Impacts on Multidisciplinary Team Decisions in ER+, HER2- Early Breast Cancer
British Journal of Cancer, 111(5):837-842
¿Qué patología hereditaria se relaciona con expansión de secuencias trinucleotídicas repetitivas?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetics Beyond Mendel. Understanding Nontraditional Inheritance Patterns]
Postgraduate Medicine, 108(3):131-138
¿Qué parámetros bioquímicos parecen correlacionarse con algunos polimorfismos de nucleótidos simples en pacientes con resistencia a la insulina?  
Introducción:
Las técnicas de asociación de genoma ampliado permiten identificar loci vinculados con diversas enfermedades, entre las cuales se destaca la diabetes.

Lectura recomendada:
Candidate Loci for Insulin Sensitivity and Disposition Index from a Genome-Wide Assiciation Analysis of Hispanic Participants in the Insulin Resistance Atherosclerosis (IRAS) Family Study
Diabetologia, 53(2):281-289
¿Qué otros efectos se asocian con la exposición de células neoplásicas a la nicotina?  
Introducción:
Entre otros efectos sobre las células tumorales, la exposición a la nicotina promueve la migración, con mayor probabilidad de metástasis.

Lectura recomendada:
Repetitive Nicotine Exposure Leads to a More Malignant and Metastasis-Prone Phenotype of SCLC: a Molecular Insight into the Importance of Quitting Smoking during Treatment
Toxicological Sciences, 116(2):467-476
¿Cuál de estos elementos caracteriza a la esclerosis múltiple?  
Introducción:
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica crónica de naturaleza autoinmune y desmielinizante.

Lectura recomendada:
HFE Gene Polymorphisms and Severity in Portuguese Patients With Multiple Sclerosis
European Journal of Neurology, 18(4):663-666
¿Cuál de las siguientes mutaciones se asocia con hemocromatosis y diabetes tipo 1 de comienzo tardío?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Prevalence of hereditary haemochromatosis in late-onset type 1 diabetes mellitus: a retrospective study]
The Lancet, 358:1405-1409
¿Qué características tiene la respuesta plaquetaria individual al clopidogrel?  
Introducción:
La aspirina y el clopidogrel son fármacos de referencia para pacientes sometidos a intervenciones coronarias percutáneas, que sufren síndrome coronario agudo, o ambos.

Lectura recomendada:
Effect of CYP2C19*2 and *17 Genetic Variants on Platelet Response to Clopidogrel and Prasugrel Maintenance Dose and Relation to Bleeding Complications
American Journal of Cardiology, 111(7):985-990
Señale la opción correcta sobre la programación fetal:  
Introducción:
El consumo de alcohol durante el embarazo puede provocar trastornos del espectro alcohólico fetal. Estos cuadros son variados e incluyen la afectación del crecimiento, las malformaciones y los trastornos cognitivos y conductuales.

Lectura recomendada:
Hypothesis: Genetic and Epigenetic Risk Factors Interact to Modulate Vulnerability and Resilience to FASD
Frontiers in Genetics,
¿Cuál de las siguientes características permite suponer que existe una relación entre una variación del número de copias y la alteración del fenotipo?  
Introducción:


Lectura recomendada:
Array-Based DNA Diagnostics: Let the Revolution Begin
Annual Review of Medicine, 59:113-129
¿Cuáles son las pruebas diagnósticas útiles para el diagnóstico de fibrosis quística en los pacientes adultos con bronquiectasias?  
Introducción:
En determinados pacientes adultos con bronquiectasias, es necesario considerar el diagnóstico de fibrosis quística.

Lectura recomendada:
When and How Ruling Out Cystic Fibrosis in Adult Patients With Bronchiectasis - Multidisciplinary Respiratory Medicine
Multidisciplinary Respiratory Medicine, 13(29):1-7
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