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Expertos invitados Expertos Preguntan Específicas Genética Humana

Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana
Genética Humana Inmunología
¿Qué nivel de polimorfismo caracteriza al gen MICA?  
Introducción:
Los genes MIC (cadena relacionada al MHC de clase I) están muy cercanamente relacionados con el sistema HLA. Estos genes incluyen 7 miembros (MICA-MICG), aunque sólo MICA y MICB son genes realmente funcionales.

Lectura recomendada:
Allelic Diversity of MICA Gene and MICA/HLA-B Haplotypic Variation in a Population of the Murcia Refion in Southeastern Spain
Human Immunology, 69(10):655-660
Farmacología Genética Humana
En caso de trastornos psiquiátricos que requieren antipsicóticos:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Neuropsychiatric Symptoms of Fragile X Syndrome. Pathophysiology and Pharmacotherapy]
CNS Drugs, 18(11):687-703
Genética Humana Salud Mental
Señale la opción correcta sobre el alelo TOMM40 G:  
Introducción:
El diagnóstico de trastorno depresivo mayor supone un aumento del riesgo de demencia, especialmente de enfermedad de Alzheimer. Esta relación podría deberse a que los síntomas depresivos integran el pródromo de la demencia.

Lectura recomendada:
TOMM40 rs2075650 May Represent a New Candidate Gene for Vulnerability to Major Depressive Disorder
Neuropsychopharmacology, 39(7):1743-1753
Cardiología Genética Humana
¿Cuál de las siguientes funciones metabólicas tiene relación con la actividad del receptor adrenérgico beta-2?  
Introducción:
Los receptores adrenérgicos, tanto alfa como beta, son importantes mediadores en múltiples vías metabólicas.

Lectura recomendada:
Beta-AR Polymorphisms and Glycemic and Lipid Parameters in Hypertensive Individuals Receiving Carvedilol or Metoprolol
American Journal of Hypertension, 25(8):920-926
Diabetología Genética Humana
¿Qué genotipo se asoció con la aparición de diabetes mellitus tipo 1 a edades más tempranas?  
Introducción:
La diabetes mellitus tipo 1 es un proceso autoinmune consecuencia de la destrucción de las células beta de los islotes pancreáticos productores de insulina. Su incidencia se encuentra en aumento, especialmente en menores de 20 años, con un pico entre los 10 y 14 años.

Lectura recomendada:
HLA-DR Genotypes Influence Age at Disease Onset in Children and Juveniles with Type 1 Diabetes Mellitus
European Journal of Endocrinology, 163(1):97-104
Genética Humana
¿Con qué forma clínica se asocian las variantes genéticas CARD15/NOD2 de enfermedad inflamatoria de intestino  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Update on the Genetics of Inflammatory Bowel Disease]
Journal of Clinical Gastroenterology, 37(5):358-367
Genética Humana Oncología
¿Cuáles son los factores por los cuales se implicó la activación aberrante del ras en el cáncer  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Oncogenic Ras in Tumour Progression and Metastasis]
Biological Chemistry, 386(3):193-205
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
En los embarazos con riesgo de padecer trastornos ligados al cromosoma X se recomiendan procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal:  
Introducción:


Lectura recomendada:
Non-Invasive Prenatal Diagnosis Based on the Amplification of Patenally-Inhereted Alleles in Maternal Plasma
SIICSalud, :1-10
Genética Humana Salud Mental
Señale la opción correcta en relación con la asociación entre el gen del receptor 5-HT-2A y el comportamiento suicida:  
Introducción:
Los niveles bajos de neurotransmisión serotoninérgica se relacionan con el comportamiento suicida y agresivo. Además, quienes presentan comportamientos suicidas tienen un aumento de la densidad de receptores serotoninérgicos de tipo 2A (5-HT-2A).

Lectura recomendada:
Anger- and Aggression-Related Traits Are Associated with Polymorphisms in the 5-HT-2A Gene
Journal of Affective Disorders, 96(1-2):75-81
Genética Humana Medicina Interna Neurología Oncología
¿Cuál es la opinión de los autores acerca de la terapia antineoplásica basada en la regulación de la apoptosis?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Apoptosis and Carcinogenesis]
British Medical Bulletin, 52(3):569-569
Genética Humana Hematología
El aumento en la concentración de homocisteína plasmática es factor de riesgo para:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Prevalence of Hyperhomocysteinemia and the MTHFR C677T Polymorphism in Patients with Arterial and Venous Thrombosis from North Western Russia]
Thrombosis Research, 111(6):351-356
Genética Humana Infectología
¿Qué mecanismos permiten a los parásitos evadir la respuesta inmunológica del huésped?  
Introducción:
El mimetismo molecular es uno de los mecanismos por los cuales los parásitos evaden las respuestas inmunológicas del huésped.

Lectura recomendada:
Parasite Evolution and the Immune System
Allergy & Clinical Immunology International, 17(6):229-236
Genética Humana Medicina Reproductiva
¿Cuál es la anormalidad cromosómica más frecuente en los pacientes con azoospermia?  
Introducción:
Los trastornos cromosómicos son una causa genética frecuente de infertilidad en los hombres.

Lectura recomendada:
Genetic Diagnosis in Male Infertility
Urological Science, 21(2):75-80
Cardiología Genética Humana
El síndrome de Brugada se caracteriza por:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Mechanisms of Genetic Arrhythmias: From DNA to ECG]
Progress in Cardiovascular Diseases, 46(3):259-270
Genética Humana Osteoporosis y Osteopatías Médicas
¿Cuál es la asociación entre los niveles séricos altos, genéticamente esperables, de vitamina D y la densidad mineral ósea (DMO)?  
Introducción:
Los efectos de los niveles séricos de vitamina D sobre la densidad minera ósea todavía no se conocen con precisión.

Lectura recomendada:
Circulating Serum 25-Hydroxyvitamin D Levels and Bone Mineral Density: Mendelian Randomization Study
Journal of Bone and Mineral Research, 33(5):840-844
Genética Humana Oncología
¿Qué pacientes con cáncer de mama precoz podrían obtener mayores beneficios a partir de la inclusión del estudio de múltiples genes?  
Introducción:
El estudio molecular de 70 genes podría ser particularmente útil, en términos terapéuticos, en las pacientes con cáncer de mama precoz.

Lectura recomendada:
The Multigene Signature MammaPrint Impacts on Multidisciplinary Team Decisions in ER+, HER2- Early Breast Cancer
British Journal of Cancer, 111(5):837-842
Genética Humana
¿Qué patología hereditaria se relaciona con expansión de secuencias trinucleotídicas repetitivas?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetics Beyond Mendel. Understanding Nontraditional Inheritance Patterns]
Postgraduate Medicine, 108(3):131-138
Diabetología Genética Humana
¿Qué parámetros bioquímicos parecen correlacionarse con algunos polimorfismos de nucleótidos simples en pacientes con resistencia a la insulina?  
Introducción:
Las técnicas de asociación de genoma ampliado permiten identificar loci vinculados con diversas enfermedades, entre las cuales se destaca la diabetes.

Lectura recomendada:
Candidate Loci for Insulin Sensitivity and Disposition Index from a Genome-Wide Assiciation Analysis of Hispanic Participants in the Insulin Resistance Atherosclerosis (IRAS) Family Study
Diabetologia, 53(2):281-289
Genética Humana Toxicología
¿Qué otros efectos se asocian con la exposición de células neoplásicas a la nicotina?  
Introducción:
Entre otros efectos sobre las células tumorales, la exposición a la nicotina promueve la migración, con mayor probabilidad de metástasis.

Lectura recomendada:
Repetitive Nicotine Exposure Leads to a More Malignant and Metastasis-Prone Phenotype of SCLC: a Molecular Insight into the Importance of Quitting Smoking during Treatment
Toxicological Sciences, 116(2):467-476
Diagnóstico por Laboratorio Genética Humana
¿Cuál de estos elementos caracteriza a la esclerosis múltiple?  
Introducción:
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica crónica de naturaleza autoinmune y desmielinizante.

Lectura recomendada:
HFE Gene Polymorphisms and Severity in Portuguese Patients With Multiple Sclerosis
European Journal of Neurology, 18(4):663-666
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