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Expertos invitados Expertos Preguntan Específicas Genética Humana

Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana
Genética Humana Infectología
¿Qué mecanismos permiten a los parásitos evadir la respuesta inmunológica del huésped?  
Introducción:
El mimetismo molecular es uno de los mecanismos por los cuales los parásitos evaden las respuestas inmunológicas del huésped.

Lectura recomendada:
Parasite Evolution and the Immune System
Allergy & Clinical Immunology International, 17(6):229-236
Genética Humana Medicina Reproductiva
¿Cuál es la anormalidad cromosómica más frecuente en los pacientes con azoospermia?  
Introducción:
Los trastornos cromosómicos son una causa genética frecuente de infertilidad en los hombres.

Lectura recomendada:
Genetic Diagnosis in Male Infertility
Urological Science, 21(2):75-80
Cardiología Genética Humana
El síndrome de Brugada se caracteriza por:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Mechanisms of Genetic Arrhythmias: From DNA to ECG]
Progress in Cardiovascular Diseases, 46(3):259-270
Genética Humana Osteoporosis y Osteopatías Médicas
¿Cuál es la asociación entre los niveles séricos altos, genéticamente esperables, de vitamina D y la densidad mineral ósea (DMO)?  
Introducción:
Los efectos de los niveles séricos de vitamina D sobre la densidad minera ósea todavía no se conocen con precisión.

Lectura recomendada:
Circulating Serum 25-Hydroxyvitamin D Levels and Bone Mineral Density: Mendelian Randomization Study
Journal of Bone and Mineral Research, 33(5):840-844
Genética Humana Oncología
¿Qué pacientes con cáncer de mama precoz podrían obtener mayores beneficios a partir de la inclusión del estudio de múltiples genes?  
Introducción:
El estudio molecular de 70 genes podría ser particularmente útil, en términos terapéuticos, en las pacientes con cáncer de mama precoz.

Lectura recomendada:
The Multigene Signature MammaPrint Impacts on Multidisciplinary Team Decisions in ER+, HER2- Early Breast Cancer
British Journal of Cancer, 111(5):837-842
Genética Humana
¿Qué patología hereditaria se relaciona con expansión de secuencias trinucleotídicas repetitivas?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetics Beyond Mendel. Understanding Nontraditional Inheritance Patterns]
Postgraduate Medicine, 108(3):131-138
Diabetología Genética Humana
¿Qué parámetros bioquímicos parecen correlacionarse con algunos polimorfismos de nucleótidos simples en pacientes con resistencia a la insulina?  
Introducción:
Las técnicas de asociación de genoma ampliado permiten identificar loci vinculados con diversas enfermedades, entre las cuales se destaca la diabetes.

Lectura recomendada:
Candidate Loci for Insulin Sensitivity and Disposition Index from a Genome-Wide Assiciation Analysis of Hispanic Participants in the Insulin Resistance Atherosclerosis (IRAS) Family Study
Diabetologia, 53(2):281-289
Genética Humana Toxicología
¿Qué otros efectos se asocian con la exposición de células neoplásicas a la nicotina?  
Introducción:
Entre otros efectos sobre las células tumorales, la exposición a la nicotina promueve la migración, con mayor probabilidad de metástasis.

Lectura recomendada:
Repetitive Nicotine Exposure Leads to a More Malignant and Metastasis-Prone Phenotype of SCLC: a Molecular Insight into the Importance of Quitting Smoking during Treatment
Toxicological Sciences, 116(2):467-476
Diagnóstico por Laboratorio Genética Humana
¿Cuál de estos elementos caracteriza a la esclerosis múltiple?  
Introducción:
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica crónica de naturaleza autoinmune y desmielinizante.

Lectura recomendada:
HFE Gene Polymorphisms and Severity in Portuguese Patients With Multiple Sclerosis
European Journal of Neurology, 18(4):663-666
Genética Humana
¿Cuál de las siguientes mutaciones se asocia con hemocromatosis y diabetes tipo 1 de comienzo tardío?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Prevalence of hereditary haemochromatosis in late-onset type 1 diabetes mellitus: a retrospective study]
The Lancet, 358:1405-1409
Cardiología Genética Humana
¿Qué características tiene la respuesta plaquetaria individual al clopidogrel?  
Introducción:
La aspirina y el clopidogrel son fármacos de referencia para pacientes sometidos a intervenciones coronarias percutáneas, que sufren síndrome coronario agudo, o ambos.

Lectura recomendada:
Effect of CYP2C19*2 and *17 Genetic Variants on Platelet Response to Clopidogrel and Prasugrel Maintenance Dose and Relation to Bleeding Complications
American Journal of Cardiology, 111(7):985-990
Genética Humana Pediatría
Señale la opción correcta sobre la programación fetal:  
Introducción:
El consumo de alcohol durante el embarazo puede provocar trastornos del espectro alcohólico fetal. Estos cuadros son variados e incluyen la afectación del crecimiento, las malformaciones y los trastornos cognitivos y conductuales.

Lectura recomendada:
Hypothesis: Genetic and Epigenetic Risk Factors Interact to Modulate Vulnerability and Resilience to FASD
Frontiers in Genetics,
Genética Humana
¿Cuál de las siguientes características permite suponer que existe una relación entre una variación del número de copias y la alteración del fenotipo?  
Introducción:


Lectura recomendada:
Array-Based DNA Diagnostics: Let the Revolution Begin
Annual Review of Medicine, 59:113-129
Genética Humana
¿Cuáles son las pruebas diagnósticas útiles para el diagnóstico de fibrosis quística en los pacientes adultos con bronquiectasias?  
Introducción:
En determinados pacientes adultos con bronquiectasias, es necesario considerar el diagnóstico de fibrosis quística.

Lectura recomendada:
When and How Ruling Out Cystic Fibrosis in Adult Patients With Bronchiectasis - Multidisciplinary Respiratory Medicine
Multidisciplinary Respiratory Medicine, 13(29):1-7
Genética Humana Salud Mental
¿Cuál de las siguientes opciones es correcta sobre los mecanismos epigenéticos?  
Introducción:
Los cambios epigenéticos son dinámicos y acompañan la adaptación del organismo a las modificaciones del entorno. Es decir, un mismo genoma puede crear una serie de rasgos posibles al interactuar con el entorno.

Lectura recomendada:
Behavioral Epigenetics
Annals of the New York Academy of Sciences, 1226:14-33
Genética Humana Hematología
¿Qué funciones se asocian con el gen AHI-1?  
Introducción:
El gen AHI-1 desempeñaría un papel esencial en la aparición del síndrome de Sézary típico.

Lectura recomendada:
Evidence for an Oncogenic Role of AHI-1 In Sezary Syndrome, a Leukemic Variant of Human Cutaneous T-Cell Lymphomas
Leukemia, 20(9):1593-1601
Genética Humana Pediatría
¿Cuál de las siguientes es una característica de la reacción tardía a la infusión de idursulfasa, en el tratamiento del síndrome de Hunter?  
Introducción:
La idursulfasa es un tratamiento de reemplazo hormonal para el síndrome de Hunter. La infusión intravenosa puede presentar reacciones adversas inmediatas o tardías.

Lectura recomendada:
Guidelines for Diagnosis and Treatment of Hunter Syndrome for Clinicians in Latin America
Genetics and Molecular Biology, 37(2):315-329
Genética Humana
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas que deben motivar el rastreo de la discinesia ciliar primaria, en adultos con bronquiectasias?  
Introducción:
La discinesia ciliar primaria es una causa genética de bronquiectasias.

Lectura recomendada:
Why, When and How to Investigate Primary Ciliary Dyskinesia in Adult Patients with Bronchiectasis - Multidisciplinary Respiratory Medicine
Multidisciplinary Respiratory Medicine, 13(1):1-10
Endocrinología y Metabolismo Genética Humana
¿Cuáles son los polimorfismos asociados con hiperlipidemia posprandial en los pacientes con el síndrome metabólico?  
Introducción:
Los polimorfismos en el gen del PPAR-gamma y en el gen de la Apo E se asocian con hiperlipidemia posprandial.

Lectura recomendada:
Pro12Ala Sequence Variant of the PPARG Gene is Associated with Postprandial Hypertriglyceridemia in non-E3/E3 Patients with the Metabolic Syndrome
Clinical Chemistry, 52(10):1920-1925
Genética Humana Hematología
El diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda tipo Burkitt puede realizarse por:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Molecular Heterogeneity of Sporadic Adult Burkitt-Type Leukemia/Lymphoma as Revealed by PCR and Cytogenetics: Correlation with Morphology, Immunology and Clinical Features]
Leukemia, 19(8):1391-1398
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