¿Qué tipo de síntomas psiquiátricos pueden observarse en los pacientes con SD22q11?  
Introducción:
El síndrome de deleción 22q11 (SD22q11) se asocia con un aumento del riesgo de síntomas psiquiátricos.

Lectura recomendada:
Treatment of 22q11.2 Deletion Syndrome-Associated Schizophrenia with Comorbid Anxiety and Panic Disorder
Mental Illness, 9(7225):54-56

¿Las variantes genéticas de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) influyen en la aparición de estenosis de la válvula aórtica (EVA)?  
Introducción:
La estenosis de la válvula aórtica (EVA) es un trastorno complejo que se presenta en más del 3% de las personas de más de 75 años, y es sabido que su prevalencia podría duplicarse en los próximos 50 años. Todavía no se han identificado las variantes genéticas que muestran una asociación firme con el riesgo de presentar EVA.

Lectura recomendada:
Evaluation of Links Between High-Density Lipoprotein Genetics, Functionality, and Aortic Valve Stenosis Risk in Humans
Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 34(2):457-462

¿Cuál de estas áreas funcionales puede estar comprometida en sujetos con retraso mental?  
Introducción:
El retraso mental se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente por debajo de la media y coexiste con limitaciones operativas.

Lectura recomendada:
Retraso Mental Autosómico Dominante
SIICSalud,

¿Cuál de estos haplogrupos del cromosoma Y podría relacionarse con un mayor riesgo de enfermedad coronaria?  
Introducción:
Se ha postulado que el dimorfismo entre ambos sexos en relación con la incidencia y prevalencia de la enfermedad coronaria podría atribuirse a variaciones genéticas en el cromosoma Y.

Lectura recomendada:
Inheritance of Coronary Artery Disease in Men: An Analysis of the Role of the Y Chromosome
The Lancet, 379(9819):915-922

¿Qué porcentaje de neoplasias del estroma gastrointestinal es consecuencia de mutaciones del receptor tirosinquinasa KIT?  
Introducción:
Una gran mayoría de tumores gastrointestinales del estroma es consecuencia de mutaciones en el receptor del factor de células precursoras KIT.

Lectura recomendada:
Structure and Regulation of KIT Protein-Tyrosine Kinase: The Stem Cell Factor Receptor
Biochemical and Biophysical Research Communications, 338(3):1307-1315

¿Cuáles son los pacientes con cáncer colorrectal metastásico (CCRm) en quienes no está indicado el uso de inhibidores de los receptores del factor de crecimiento epidérmico (IEGFR) en combinación con la quimioterapia?  
Introducción:
El estudio de las mutaciones del gen RAS es importante para identificar los pacientes con cáncer colorrectal metastásico con mayores posibilidades de beneficiarse con el tratamiento con inhibidores del receptor del factor de crecimiento epidérmico.

Lectura recomendada:
Panitumumab- FOLFOX4 Treatment and RAS Mutations in Colorectal Cancer
New England Journal of Medicine, 369(11):1023-1034

¿Cuál es la capa embrionaria que se encuentra involucrada en la formación del tabique urorrectal, el mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras, y en qué semana aproximadamente se da el defecto de las estructuras mencionadas?  
Introducción:
La secuencia de extrofia de la cloaca (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus and spinal defects, MIM 258040) es un trastorno poco común secundario a un defecto embrionario, que se produce alrededor de las primeras semanas de embarazo, y posteriormente contribuirá a la formación del tabique urorrectal, mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras.

Lectura recomendada:
Secuencia de extrofia de la cloaca en un paciente producto de embarazo trigelar: reporte de caso y revisión de la literatura.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuál es la característica clínica más habitual en el síndrome de Turner?  
Introducción:
El síndrome de Turner es la aneuploidía más frecuente de los cromosomas sexuales.

Lectura recomendada:
Turner Syndrome: An Update and Review for the Primary Pediatrician
Clinical Pediatrics, 45(4):301-313

¿Qué factor presente durante la niñez podría modificar el riesgo de diabetes en adultos?  
Introducción:
Desde hace varios años se postuló que la epigenética tendría un papel importante en la aparición de ciertas enfermedades metabólicas, como la diabetes tipo 2, puesto que se observó que algunos eventos de la vida tempana afectan la salud durante la adultez.

Lectura recomendada:
DNA Methylation as a Diagnostic and Therapeutic Target in the Battle Against Type 2 Diabetes
Epigenomics, 7(3):451-460

¿Cuál de estos factores parece modular la susceptibilidad genética al trastorno depresivo mayor?  
Introducción:
El trastorno depresivo mayor se caracteriza por su heterogeneidad y su curso clínico variable. Se señala la existencia de factores hereditarios en esta afección; se postula que la identificación de los genes relacionados con la susceptibilidad para esta enfermedad podría ser útil para definir los posibles mecanismos fisiopatológicos subyacentes.

Lectura recomendada:
Lack of Association Between Dendritic Cell Nuclear Protein-I Gene and Major Depressive Disorder in the Han Chinese Population
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 45:7-10

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto acerca de la relación entre el polimorfismo T-786C del gen de la óxido nítrico sintasa y el riesgo de accidente cerebrovascular (ACV) isquémico?  
Introducción:
El polimorfismo T-786C del gen de la óxido nítrico sintasa afecta el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico.

Lectura recomendada:
Association Between Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphism (T-786C) and Ischemic Stroke Susceptibilit: A Meta Analysis
International Journal of Neuroscience, 124(9):642-651

¿Cuáles son características del trastorno bipolar de inicio temprano?  
Introducción:
El trastorno bipolar de inicio precoz se sitúa entre los 18 y los 22 años y, en general, se asocia con peor pronóstico que el de inicio tardío.

Lectura recomendada:
The Genetics of Early-Onset Bipolar Disorder: A Systematic Review
Journal of Affective Disorders, 184:1-12

¿Cuál es el fundamento patogénico del mayor riesgo cardiometabólico de los niños concebidos por recursos de fertilización asistida?  
Introducción:
Se ha informado que los niños nacidos en el marco de recursos de fertilización in vitro se caracterizan por un mayor riesgo de hipertensión, glucemia elevada en ayunas, hipertrigliceridemia, mayor masa grasa e hipotiroidismo subclínico.

Lectura recomendada:
Are There Subtle Genome-Wide Epigenetic Alterations in Normal Offspring conceived By Assisted Reproductive Technologies?
Fertility and Sterility, 96(6):1306-1311

¿Cuál de estos receptores relacionados con el factor liberador de corticotrofina parece formar parte de la patogenia de la ansiedad y la depresión?  
Introducción:
El factor liberador de corticotrofina es el principal regulador fisiológico del eje hipotalámico-hipofisario-suprarrenal. Los primeros resultados acerca de su papel en la regulación de las conductas relacionadas con el estrés en animales de laboratorio se confirmaron luego en estudios clínicos y otros modelos experimentales.

Lectura recomendada:
The CFR System, Stress, Depression and Anxiety - Insights from Human Genetic Studies
Molecular Psychiatry, :574-588

Señale cuál de las siguientes afirmaciones es correcta:  
Introducción:
Genoma humano, polimorfismos de nucleotidos únicos, alelos, haplotipos, combinaciones y sus consecuencias sobre el tratamiento de las enfermedades mentales.

Lectura recomendada:
Dopamine D2 Receptor Gene Variants and Quantitative Measures of Positive and Negative Symptom Response Following Clozapine Treatment
European Neuropsychopharmacology, 16(4):248-259

¿Cuál de los siguientes genotipos relacionados con el factor de crecimiento derivado del cerebro (BDNF) se asocia con una respuesta antidepresiva más favorable?  
Introducción:
Según la información disponible, los factores genéticos contribuyen a la variabilidad interindividual de respuesta antidepresiva. No obstante, los estudios al respecto no arrojaron resultados concluyentes.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Major Depression: A Comprehensive Meta-Analysis
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 45:183-194

¿Qué es la apoptosis?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Viruses and Apoptosis]
British Medical Bulletin, 53(3):521-521

¿Cuál es la translocación más frecuente en sarcoma de Ewing (SE) y tumores neuroectodérmicos primitivos (TNP)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Molecular Biology of the Ewing's Sarcoma/Primitive Neuroectodermal Tumor Family]
Journal of Clinical Oncology, 18)1(18):204

Entre los pacientes caratulados como diabéticos tipo 2, ¿qué porcentaje se estima corresponde en realidad a la diabetes autoinmune latente del adulto?  
Introducción:
Entre los pacientes con diagnóstico de diabetes tipo 2 suele haber incluidos casos de diabetes autoinmune latente del adulto, ya que clínicamente es muy difícil diferenciarlos. Esta entidad se diferencia de la diabetes tipo 2 por la presencia de autoanticuerpos circulantes propios de la diabetes tipo 1.

Lectura recomendada:
Can the Genetics of Type 1 and Type 2 Diabetes Shed Light on the Genetics of Latent Autoimmune Diabetes in Adults?
Endocrine Reviews, 31(2):183-193

De acuerdo con el análisis univariado se pudo determinar que los genotipos GFRA1, CRHR2, SCYB14 se asociaron significativamente con la presencia de CHC. El factor común que caracteriza estos determinantes genéticos es que están involucrados en procesos de:  
Introducción:
La cirrosis hepática y el carcinoma hepatocelular (CHC) son las secuelas más importantes de la hepatitis C (VHC), infección que afecta a 170 millones de individuos mundialmente. En este trabajo se efectuó un análisis de polimorfismos de nucleótidos a fin de identificar los genes candidatos que se asociarían con mayor susceptibilidad para CHC investigando 393 SNP en 171 genes en individuos japoneses portadores de HCV.

Lectura recomendada:
Large-Scale Search of Single Nucleotide Polymorphisms for Hepatocellular Carcinoma Susceptibility Genes in Patients with Hepatitis C
Hepatology, 42(6):846-853