Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuál es la mutación más frecuente en el gen del regulador de la conductancia transmembrana (CFTR) que ocasiona la fibrosis quística?  
Introducción:
La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más común.

Lectura recomendada:
Cystic Fibrosis
BMJ, 335(7632):1255-1259
¿Qué factores genéticos predicen niveles más bajos de proteína C-reactiva?  
Introducción:
La concentración de la proteína C-reactiva representa un fuerte factor predictivo de enfermedad cardiovascular.

Lectura recomendada:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily)
American Journal of Cardiology, 106(11):1588-1593
¿Cuál de los siguientes polimorfismos en el gen de la enzima convertidora de angiotensina aumenta el riesgo de fibrilación auricular?  
Introducción:
Los polimorfismos del gen de la enzima convertidora de angiotensina se asocian con el riesgo de aparición de fibrilación auricular.

Lectura recomendada:
Renin-Angiotensin System-Related Gene Polymorphisms Are Associated with Risk of Atrial Fibrillation
American Heart Journal, 160(3):496-505
¿Cuál de estas afirmaciones relacionadas con el retraso mental es correcta?  
Introducción:
El retraso mental se define como una incapacidad en el desarrollo de las habilidades cognitivas y en la adquisición de un nivel de inteligencia que sería el apropiado para un determinado grupo de edad.

Lectura recomendada:
Protocolo de Estudio del Retraso Mental de Origen Genético. Aplicación de Nuevas Tecnologías para la Detección de Reordenamientos Crípticos Desequilibrados
SIICSalud,
¿Qué significado tienen las repeticiones cortas en tandem (STR)  
Introducción:


Lectura recomendada:

Varios,
¿Cuál de estos parámetros forma parte del diagnóstico de síndrome de Tourette?  
Introducción:
El síndrome de Tourette es una enfermedad neuropsiquiátrica en la que se describe múltiples tics motores, que aparecen en general desde la infancia.

Lectura recomendada:
Good Response to Clonidine in Tourette Syndrome Associated With Chromosoma Translocation Involving the IMMP2L Gene
European Neuropsychopharmacology, 24(1)
¿Qué tipo de dieta aumenta la longevidad en animales?  
Introducción:
Hasta ahora se han descubierto varios genes que afectan la resistencia al estrés y la longevidad en animales de laboratorio, lo que induce a pensar en la posibilidad de un mecanismo fundamental para la supervivencia ante la adversidad. Además, hace 70 años se descubrió que las dietas también desempeñan un papel importante en la longevidad.

Lectura recomendada:
Los Genes de la Longevidad
Investigación y Ciencia, :6-14
¿A cuál de las siguientes enfermedades se asemeja fisiopatogénicamente el traumatismo de cráneo?  
Introducción:
La lesión cerebral traumática (LCT) es común tanto en poblaciones veteranas como civiles.

Lectura recomendada:
Association of Mild Traumatic Brain Injury With and Without Loss of Consciousness With Dementia in US Military Veterans
JAMA Neurology, 75(9):1055-1061
¿Cuál de las siguientes es una de las barreras existentes que limitan la eficacia de la terapia génica mediada por plásmidos?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la causa más común de mortalidad y representan un objetivo importante para la terapia génica clínica. La transferencia ineficiente de genes es el principal problema al respecto y esto podría deberse a diversas barreras entre la introducción del vector y la producción de la proteína terapéutica.

Lectura recomendada:
Plasmid-Mediated Gene Therapy for Cardiovascular Disease
Cardiovascular Research, 91(4):565-576
¿Qué tipo de síntomas psiquiátricos pueden observarse en los pacientes con SD22q11?  
Introducción:
El síndrome de deleción 22q11 (SD22q11) se asocia con un aumento del riesgo de síntomas psiquiátricos.

Lectura recomendada:
Treatment of 22q11.2 Deletion Syndrome-Associated Schizophrenia with Comorbid Anxiety and Panic Disorder
Mental Illness, 9(7225):54-56
¿Las variantes genéticas de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) influyen en la aparición de estenosis de la válvula aórtica (EVA)?  
Introducción:
La estenosis de la válvula aórtica (EVA) es un trastorno complejo que se presenta en más del 3% de las personas de más de 75 años, y es sabido que su prevalencia podría duplicarse en los próximos 50 años. Todavía no se han identificado las variantes genéticas que muestran una asociación firme con el riesgo de presentar EVA.

Lectura recomendada:
Evaluation of Links Between High-Density Lipoprotein Genetics, Functionality, and Aortic Valve Stenosis Risk in Humans
Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 34(2):457-462
¿Cuál de estas áreas funcionales puede estar comprometida en sujetos con retraso mental?  
Introducción:
El retraso mental se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente por debajo de la media y coexiste con limitaciones operativas.

Lectura recomendada:
Retraso Mental Autosómico Dominante
SIICSalud,
¿Cuál de estos haplogrupos del cromosoma Y podría relacionarse con un mayor riesgo de enfermedad coronaria?  
Introducción:
Se ha postulado que el dimorfismo entre ambos sexos en relación con la incidencia y prevalencia de la enfermedad coronaria podría atribuirse a variaciones genéticas en el cromosoma Y.

Lectura recomendada:
Inheritance of Coronary Artery Disease in Men: An Analysis of the Role of the Y Chromosome
The Lancet, 379(9819):915-922
¿Qué porcentaje de neoplasias del estroma gastrointestinal es consecuencia de mutaciones del receptor tirosinquinasa KIT?  
Introducción:
Una gran mayoría de tumores gastrointestinales del estroma es consecuencia de mutaciones en el receptor del factor de células precursoras KIT.

Lectura recomendada:
Structure and Regulation of KIT Protein-Tyrosine Kinase: The Stem Cell Factor Receptor
Biochemical and Biophysical Research Communications, 338(3):1307-1315
¿Cuáles son los pacientes con cáncer colorrectal metastásico (CCRm) en quienes no está indicado el uso de inhibidores de los receptores del factor de crecimiento epidérmico (IEGFR) en combinación con la quimioterapia?  
Introducción:
El estudio de las mutaciones del gen RAS es importante para identificar los pacientes con cáncer colorrectal metastásico con mayores posibilidades de beneficiarse con el tratamiento con inhibidores del receptor del factor de crecimiento epidérmico.

Lectura recomendada:
Panitumumab- FOLFOX4 Treatment and RAS Mutations in Colorectal Cancer
New England Journal of Medicine, 369(11):1023-1034
¿Cuál es la capa embrionaria que se encuentra involucrada en la formación del tabique urorrectal, el mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras, y en qué semana aproximadamente se da el defecto de las estructuras mencionadas?  
Introducción:
La secuencia de extrofia de la cloaca (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus and spinal defects, MIM 258040) es un trastorno poco común secundario a un defecto embrionario, que se produce alrededor de las primeras semanas de embarazo, y posteriormente contribuirá a la formación del tabique urorrectal, mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras.

Lectura recomendada:
Secuencia de extrofia de la cloaca en un paciente producto de embarazo trigelar: reporte de caso y revisión de la literatura.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Cuál es la característica clínica más habitual en el síndrome de Turner?  
Introducción:
El síndrome de Turner es la aneuploidía más frecuente de los cromosomas sexuales.

Lectura recomendada:
Turner Syndrome: An Update and Review for the Primary Pediatrician
Clinical Pediatrics, 45(4):301-313
¿Qué factor presente durante la niñez podría modificar el riesgo de diabetes en adultos?  
Introducción:
Desde hace varios años se postuló que la epigenética tendría un papel importante en la aparición de ciertas enfermedades metabólicas, como la diabetes tipo 2, puesto que se observó que algunos eventos de la vida tempana afectan la salud durante la adultez.

Lectura recomendada:
DNA Methylation as a Diagnostic and Therapeutic Target in the Battle Against Type 2 Diabetes
Epigenomics, 7(3):451-460
¿Cuál de estos factores parece modular la susceptibilidad genética al trastorno depresivo mayor?  
Introducción:
El trastorno depresivo mayor se caracteriza por su heterogeneidad y su curso clínico variable. Se señala la existencia de factores hereditarios en esta afección; se postula que la identificación de los genes relacionados con la susceptibilidad para esta enfermedad podría ser útil para definir los posibles mecanismos fisiopatológicos subyacentes.

Lectura recomendada:
Lack of Association Between Dendritic Cell Nuclear Protein-I Gene and Major Depressive Disorder in the Han Chinese Population
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 45:7-10
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  Avanza 20 páginas
ua53117