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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana
Genética Humana Trasplantes
¿En qué genes se han identificado polimorfismos de nucleótidos simples vinculados con la tasa de fracaso de un aloinjerto renal?  
Introducción:
Diversas variantes genotípicas parecen vincularse con la incidencia de fracasos de los aloinjertos renales. El reconocimiento de estos genotipos resultar de valor pronóstico.

Lectura recomendada:
Nucleotide Polymorphism and Decline in Kidney Function in Renal Transplants
American Transplant Congress 2010,
Genética Humana Salud Mental
¿Con qué trastorno se relacionan los polimorfismos de nucleótido único cercanos al gen de la adrenomedulina ubicado en el cromosoma 11p?  
Introducción:
Existen polimorfismos de nucleótido único con efectos pleiotrópicos sobre diferentes trastornos psiquiátricos. Asimismo los trastornos psicóticos y del estado de ánimo compartirían bases genéticas.

Lectura recomendada:
Cross-Disorder Genomewide Analysis of Schizophrenia, Bipolar Disorder and Depression
American Journal of Psychiatry, :1254-1263
Diabetología Genética Humana
¿Cuál sería el mecanismo por el cual la hiperglucemia materna se asocia con mayor riesgo de alteraciones congénitas?  
Introducción:
La diabetes materna se asocia con mayor riesgo de malformaciones congénitas

Lectura recomendada:
Advances in Understanding the Molecular Causes of Diabetes-Induced Birth Defects
Journal of the Society for Gynecologic Investigation, 13(1):2-10
Genética Humana Trasplantes
¿Cuál de estos parámetros se vincula con cambios en los niveles circulantes de tacrolimus en pacientes con trasplante renal?  
Introducción:
Además de determinados polimorfismos de nucleótidos simples, se reconocen otras variables clínicas y bioquímicas relacionadas con cambios en el metabolismo del tacrolimus en sujetos trasplantados.

Lectura recomendada:
Identification of New Genetic Variants and Clinical Characteristics Influencing Tacrolimus Concentrations in a 7-Center Consortium
American Transplant Congress 2010,
Genética Humana Salud Mental
¿Qué variantes genéticas pueden predecir la respuesta y remisión asociadas con el tratamiento antidepresivo?  
Introducción:
Si bien existen numerosos antidepresivos eficaces, no todos los pacientes responden de igual modo ante el empleo de un mismo agente. De hecho, sólo el 50% de los pacientes alcanzan la respuesta durante el primer tratamiento y un tercio logra la remisión en un lapso de 12 semanas.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics of Antidepressive Treatment
European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience, 260(5):407-417
Genética Humana Inmunología
¿Cuál de los siguientes genes sería importante en la resistencia frente a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Immunogenetics and genomics]
The Lancet, 357:2037-2041
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
¿Cuál de los siguientes factores constitutivos del síndrome de ovarios poliquísticos podría determinar que haya sobrevivido a lo largo del tiempo?  
Introducción:
Es probable que, al igual que para otros alelos de susceptibilidad para los trastornos metabólicos modernos, los orígenes del síndrome de ovarios poliquísticos daten del Paleolítico, época de las comunidades cazadoras recolectoras.

Lectura recomendada:
Polycystic Ovary Syndrome: An Ancient Disorder?
Fertility and Sterility, 95(5):1544-1548
Genética Humana
¿Cuántos genes se expresaron en forma diferencial en las aurículas de los perros obesos comparados con los normales en un modelo experimental de obesidad e hipertensión arterial  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Cardiac Transcriptome Analysis in Obesity-Related Hypertension]
Hypertension, 41:414-421
Cardiología Genética Humana
¿Cuál es la causa del angioedema hereditario?  
Introducción:
Se estima que el angioedema hereditario afecta a 1 cada 50 000 personas, y los ataques de hinchazón se asocian con disfunción funcional importante, menor calidad de vida relacionada con la salud y mayor mortalidad (cuando hay afección de la laringe).

Lectura recomendada:
Canadian Hereditary Angioedema Guideline
Allergy, Asthma and Clinical Immunology,
Genética Humana
La realización de una prueba genética en la práctica clínica está condicionada por:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Le Conseil Génétique en Cardiologie]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1131-1134
Genética Humana Neurología
¿Cuál es el patrón de herencia de la enfermedad de Huntington?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington es un cuadro neurodegenerativo hereditario que aparece a mediana edad y se caracteriza por la presencia de movimientos coreiformes espontáneos, alteraciones conductuales y psiquiátricas, y demencia.

Lectura recomendada:
Huntington's Disease: A Clinical Review
Orphanet Journal of Rare Diseases,
Endocrinología y Metabolismo Genética Humana
Señale cuál es la demora aproximada en la actualidad en el diagnóstico de síndrome de Cushing y acromegalia:  
Introducción:
El síndrome de Cushing (SC) y la acromegalia son enfermedades endocrinológicas que se manifiestan con complicaciones metabólicas y que presentan características clínicas particulares, en especial ciertos cambios faciales patognomónicos.

Lectura recomendada:
Diagnostic Use of Facial Image Analysis Software in Endocrine and Genetic Disorders: Review, Current Results and Future Perspectives
European Journal of Endocrinology, 173(4):39-44
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
¿Cuál es el genotipo RLN2 que se asocia con mayor riesgo de ruptura prematura de membranas?  
Introducción:
Los altos niveles sistémicos de la relaxina se asocian con parto pretérmino espontáneo. La vinculación parece depender de la expresión de ciertos polimorfismos de nucleótidos únicos en el gen RLN2.

Lectura recomendada:
Genetic Associations of Relaxin: Preterm Birth and Premature Rupture of Fetal Membranes
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 209(3)
Cardiología Genética Humana
¿Cómo influyen los polimorfismos del alelo CYP2C19 sobre la respuesta al prasugrel?  
Introducción:
Los Alelos CYP2C19 2 y CYP2C19 17 Tienen Efectos Significativos sobre la Respuesta Plaquetaria y el Riesgo de Complicaciones Hemorrágicas, en los Pacientes Tratados con Prasugrel luego de Presentar Síndromes Coronarios Agudos

Lectura recomendada:
CYP2C19*2 and *17 Alleles Have a Significant Impact on Platelet Response and Bleeding Risk in Patients Treated With Prasugrel After Acute Coronary Syndrome
JACC. Cardiovascular Interventions, 5(12):1280-1287
Genética Humana Medicina Farmacéutica
Señale la opción correcta sobre el uso de pruebas farmacogenéticas en psiquiatría:  
Introducción:
Las pruebas farmacogenéticas pueden resultar útiles para seleccionar el tratamiento más eficaz y mejor tolerado según las características de un determinado individuo.

Lectura recomendada:
The Utility of Pharmacogenetic Testing to Support the Treatment of Bipolar Disorder
Pharmacogenomics and Personalized Medicine, 11:35-42
Cardiología Genética Humana
¿Quiénes tienen menor riesgo cardiovascular?  
Introducción:
Las enfermedades cardiovasculares representan un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos que constituyen la principal causa de muerte en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Association of Genetic Variants Related to Combined Exposure to Lower Low-Density Lipoproteins and Lower Systolic Blood Pressure With Lifetime Risk of Cardiovascular Disease
JAMA, 322(14):1381-1391
Genética Humana Neurología
¿Qué utilidad pueden tener las pruebas farmacogenéticas?  
Introducción:
En pacientes epilépticos con resistencia al tratamiento, predecir la eficacia de las drogas antiepilépticas es de suma importancia.

Lectura recomendada:
Polymorphisms in ABCB1 and EPHX1 Genes Influence Drug Effectiveness in Refractory Epilepsy: A Retrospective Study
Future Neurology, 12(3):141-148
Cardiología Genética Humana
¿Qué gen es responsable del síndrome de Wolff Parkinson White familiar?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Identification of a Gene Responsible for Familial Wolff-Parkinson-White Syndrome]
New England Journal of Medicine, 344(24):1823-1831
Genética Humana
¿Cuál de las siguientes moléculas de superficie parece fundamental en la prevención del desarrollo de enfermedades alérgicas?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetics of asthma and inflamation: the status]
Current Opinion in Immunology, 11:606-609
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
Elija la opción correcta con respecto a los gemelos monozigóticos (MZ):  
Introducción:
Los gemelos monozigóticos suponen hasta un tercio de todos los embarazos gemelares espontáneos y se pueden clasificar según los tipos de placenta. En base a esto, se puede estimar en qué momento del desarrollo embrionario se originaron.

Lectura recomendada:
Application of QF-PCR for the Prenatal Assessment of Discordant Monozygotic Twins for Fetal Sex
Prenatal Diagnosis, 27(7):648-652
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