Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿En qué momento del embarazo debería comenzar el rastreo prenatal?  
Introducción:
El control prenatal debería comenzar muy tempranamente.

Lectura recomendada:
A Model for a New Pyramid of Prenatal Care Based on the 11 to 13 Weeks' Assessment
Prenatal Diagnosis, 31(1):3-6
¿Qué se observó con respecto a los trastornos del sueño en la depresión unipolar?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Controlled Comparison of Electrophysiological Sleep in Families of Probands with Unipolar Depression]
American Journal of Psychiatry, 155(2):199-199
¿Cuál es el cariotipo de los pacientes con síndrome de Klinefelter?  
Introducción:
Según la información disponible, los pacientes con síndrome de Klinefelter presentan una frecuencia superior de trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, los trastornos del espectro autista y el trastorno por déficit de atención (ADHD) en comparación con la población general.

Lectura recomendada:
Klinefelter Syndrome and Risk of Psychosis, Autism and ADHD
Journal of Psychiatric Research, 48(1):128-130
Señale la opción correcta respecto de los polimorfismos C366G, C2664T y T-200G del gen GRIN2B:  
Introducción:
La disquinesia tardía es un trastorno neurológico caracterizado por la presencia de movimientos irregulares, arrítmicos, coreoatetósicos e involuntarios en una o varias regiones corporales. Afecta al 20% a 40% de los pacientes tratados crónicamente con antipsicóticos.

Lectura recomendada:
Association Analysis of Polymorphisms in the N-methyl-D-aspartate (NMDA) Receptor Subunit 2B (GRIN2B) Gene and Tardive Dyskinesia in Schizophrenia
Psychiatry Research, 153(3):271-275
¿A qué se denomina comportamiento non-dipper de la presión arterial sistólica?  
Introducción:
Se ha comunicado que la falta de descenso nocturno de la presión arterial sistólica aumenta en forma significativa el riesgo de complicaciones cerebrales y cardiovasculares de la hipertensión.

Lectura recomendada:
Association between 894G>T Polymorphism in the Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene and Circadian Variation of Blood Pressure in Patients with Essential Hypertension
Acta Cardiologica Sinica, 21(3):137-145
¿Cuál de estos genes se ha estudiado de manera profunda en relación con su papel en la causalidad de la nefropatía diabética?  
Introducción:
La nefropatía diabética es una causa principal de insuficiencia renal terminal, pese a las intervenciones farmacológicas para controlar factores de riesgo modificables como la hiperglucemia y la hipertensión. La eficacia de estas intervenciones puede depender del genotipo de los pacientes.

Lectura recomendada:
Genetic Variation at the Angiotensin-i Converting Enzyme Locus and the Risk for Diabetic Nephropathy: An Update Based on 53 Studies and 17,791 Subjects
SIICSalud,
¿En qué genes se han identificado polimorfismos de nucleótidos simples vinculados con la tasa de fracaso de un aloinjerto renal?  
Introducción:
Diversas variantes genotípicas parecen vincularse con la incidencia de fracasos de los aloinjertos renales. El reconocimiento de estos genotipos resultar de valor pronóstico.

Lectura recomendada:
Nucleotide Polymorphism and Decline in Kidney Function in Renal Transplants
American Transplant Congress 2010,
¿Con qué trastorno se relacionan los polimorfismos de nucleótido único cercanos al gen de la adrenomedulina ubicado en el cromosoma 11p?  
Introducción:
Existen polimorfismos de nucleótido único con efectos pleiotrópicos sobre diferentes trastornos psiquiátricos. Asimismo los trastornos psicóticos y del estado de ánimo compartirían bases genéticas.

Lectura recomendada:
Cross-Disorder Genomewide Analysis of Schizophrenia, Bipolar Disorder and Depression
American Journal of Psychiatry, :1254-1263
¿Cuál sería el mecanismo por el cual la hiperglucemia materna se asocia con mayor riesgo de alteraciones congénitas?  
Introducción:
La diabetes materna se asocia con mayor riesgo de malformaciones congénitas

Lectura recomendada:
Advances in Understanding the Molecular Causes of Diabetes-Induced Birth Defects
Journal of the Society for Gynecologic Investigation, 13(1):2-10
¿Cuál de estos parámetros se vincula con cambios en los niveles circulantes de tacrolimus en pacientes con trasplante renal?  
Introducción:
Además de determinados polimorfismos de nucleótidos simples, se reconocen otras variables clínicas y bioquímicas relacionadas con cambios en el metabolismo del tacrolimus en sujetos trasplantados.

Lectura recomendada:
Identification of New Genetic Variants and Clinical Characteristics Influencing Tacrolimus Concentrations in a 7-Center Consortium
American Transplant Congress 2010,
¿Qué variantes genéticas pueden predecir la respuesta y remisión asociadas con el tratamiento antidepresivo?  
Introducción:
Si bien existen numerosos antidepresivos eficaces, no todos los pacientes responden de igual modo ante el empleo de un mismo agente. De hecho, sólo el 50% de los pacientes alcanzan la respuesta durante el primer tratamiento y un tercio logra la remisión en un lapso de 12 semanas.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics of Antidepressive Treatment
European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience, 260(5):407-417
¿Cuál de los siguientes factores constitutivos del síndrome de ovarios poliquísticos podría determinar que haya sobrevivido a lo largo del tiempo?  
Introducción:
Es probable que, al igual que para otros alelos de susceptibilidad para los trastornos metabólicos modernos, los orígenes del síndrome de ovarios poliquísticos daten del Paleolítico, época de las comunidades cazadoras recolectoras.

Lectura recomendada:
Polycystic Ovary Syndrome: An Ancient Disorder?
Fertility and Sterility, 95(5):1544-1548
¿Cuántos genes se expresaron en forma diferencial en las aurículas de los perros obesos comparados con los normales en un modelo experimental de obesidad e hipertensión arterial  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Cardiac Transcriptome Analysis in Obesity-Related Hypertension]
Hypertension, 41:414-421
¿Cuál es la causa del angioedema hereditario?  
Introducción:
Se estima que el angioedema hereditario afecta a 1 cada 50 000 personas, y los ataques de hinchazón se asocian con disfunción funcional importante, menor calidad de vida relacionada con la salud y mayor mortalidad (cuando hay afección de la laringe).

Lectura recomendada:
Canadian Hereditary Angioedema Guideline
Allergy, Asthma and Clinical Immunology,
La realización de una prueba genética en la práctica clínica está condicionada por:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Le Conseil Génétique en Cardiologie]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1131-1134
¿Cuál es el patrón de herencia de la enfermedad de Huntington?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington es un cuadro neurodegenerativo hereditario que aparece a mediana edad y se caracteriza por la presencia de movimientos coreiformes espontáneos, alteraciones conductuales y psiquiátricas, y demencia.

Lectura recomendada:
Huntington's Disease: A Clinical Review
Orphanet Journal of Rare Diseases,
Señale cuál es la demora aproximada en la actualidad en el diagnóstico de síndrome de Cushing y acromegalia:  
Introducción:
El síndrome de Cushing (SC) y la acromegalia son enfermedades endocrinológicas que se manifiestan con complicaciones metabólicas y que presentan características clínicas particulares, en especial ciertos cambios faciales patognomónicos.

Lectura recomendada:
Diagnostic Use of Facial Image Analysis Software in Endocrine and Genetic Disorders: Review, Current Results and Future Perspectives
European Journal of Endocrinology, 173(4):39-44
¿Cuál es el genotipo RLN2 que se asocia con mayor riesgo de ruptura prematura de membranas?  
Introducción:
Los altos niveles sistémicos de la relaxina se asocian con parto pretérmino espontáneo. La vinculación parece depender de la expresión de ciertos polimorfismos de nucleótidos únicos en el gen RLN2.

Lectura recomendada:
Genetic Associations of Relaxin: Preterm Birth and Premature Rupture of Fetal Membranes
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 209(3)
¿Cómo influyen los polimorfismos del alelo CYP2C19 sobre la respuesta al prasugrel?  
Introducción:
Los Alelos CYP2C19 2 y CYP2C19 17 Tienen Efectos Significativos sobre la Respuesta Plaquetaria y el Riesgo de Complicaciones Hemorrágicas, en los Pacientes Tratados con Prasugrel luego de Presentar Síndromes Coronarios Agudos

Lectura recomendada:
CYP2C19*2 and *17 Alleles Have a Significant Impact on Platelet Response and Bleeding Risk in Patients Treated With Prasugrel After Acute Coronary Syndrome
JACC. Cardiovascular Interventions, 5(12):1280-1287
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