La disminución de la concentración plasmática de homocisteína en unos 3 µmol/l mediante la mayor ingesta de ácido fólico podría reducir el riesgo de:  
Introducción:
Los niveles séricos de homocisteína se asocian directamente con el riesgo de eventos cardiovasculares.

Lectura recomendada:
Homocysteine and Cardiovascular Disease: Evidence on Causality from a Meta­Analysis
BMJ, 325:1-7

¿Cuál es el efecto de la concentración de vitamina D previa a la cirugía de DGYR sobre la pérdida de peso según el alelo de FTO presente?  
Introducción:
El gen FTO se encuentra relacionado con el aumento de peso. Quienes presentan el alelo A en una región del intrón de este gen tienen un índice de masa corporal (IMC) mayor y una frecuencia de obesidad aumentada, y se ha investigado su influencia sobre la pérdida de peso luego de una cirugía de derivación gástrica en Y de Roux (DGYR).

Lectura recomendada:
The Role of FTO and Vitamin D for the Weight Loss Effect of Roux-en-Y Gastric Bypass Surgery in Obese Patients
Obesity Surgery, 25(11):2071-2077

¿Cuáles son las variantes alélicas infrecuentes que influyen en el riesgo de aparición de enfermedad de Alzheimer en la población de la República Argentina?  
Introducción:
Diversas variantes alélicas infrecuentes determinan la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer en los sujetos caucásicos.

Lectura recomendada:
Transethnic Meta-Analysis of Rare Coding Variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 Supports their General Contribution to Alzheimer’s Disease
Translational Psychiatry, 9(55)

¿Cómo puede prevenirse el síndrome X frágil en Costa Rica  
Introducción:


Lectura recomendada:
Experiencia en el Estudio del Síndrome del Cromosoma X Frágil en Costa Rica
SIICSalud, :1-9

¿Qué polimorfismos del gen del receptor de vitamina D (RVD) se asociaron con la densidad mineral ósea (DMO)?  
Introducción:
La etiología de la osteoporosis es compleja, ya que se considera una enfermedad poligénica multifactorial.

Lectura recomendada:
Vitamin D Receptor Gene and Risk of Fracture in Postmenopausal Women: A Meta-Analysis
Climacteric, 17(4):319-324

¿Qué nuevo locus ha sido vinculado con la predisposición para la aparición de diabetes mellitus tipo 1, no relacionado con los antígenos de histocompatibilidad (HLA) clase II?  
Introducción:
En los últimos años se identificaron nuevos genes potencialmente relacionados con la susceptibilidad para presentar diabetes mellitus tipo 1, además de los vinculados con los antígenos de histocompatibilidad (HLA) clase II.

Lectura recomendada:
Insulin Gene/IDDM2 Locus in Japanese Type 1 Diabetes: Contribution of Class I Alleles and Influence of Class I Subdivision in Susceptibility to Type 1 Diabetes
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 92(5):1791-1795

¿Qué nivel de polimorfismo caracteriza al gen MICA?  
Introducción:
Los genes MIC (cadena relacionada al MHC de clase I) están muy cercanamente relacionados con el sistema HLA. Estos genes incluyen 7 miembros (MICA-MICG), aunque sólo MICA y MICB son genes realmente funcionales.

Lectura recomendada:
Allelic Diversity of MICA Gene and MICA/HLA-B Haplotypic Variation in a Population of the Murcia Refion in Southeastern Spain
Human Immunology, 69(10):655-660

En caso de trastornos psiquiátricos que requieren antipsicóticos:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Neuropsychiatric Symptoms of Fragile X Syndrome. Pathophysiology and Pharmacotherapy]
CNS Drugs, 18(11):687-703

Señale la opción correcta sobre el alelo TOMM40 G:  
Introducción:
El diagnóstico de trastorno depresivo mayor supone un aumento del riesgo de demencia, especialmente de enfermedad de Alzheimer. Esta relación podría deberse a que los síntomas depresivos integran el pródromo de la demencia.

Lectura recomendada:
TOMM40 rs2075650 May Represent a New Candidate Gene for Vulnerability to Major Depressive Disorder
Neuropsychopharmacology, 39(7):1743-1753

¿Cuál de las siguientes funciones metabólicas tiene relación con la actividad del receptor adrenérgico beta-2?  
Introducción:
Los receptores adrenérgicos, tanto alfa como beta, son importantes mediadores en múltiples vías metabólicas.

Lectura recomendada:
Beta-AR Polymorphisms and Glycemic and Lipid Parameters in Hypertensive Individuals Receiving Carvedilol or Metoprolol
American Journal of Hypertension, 25(8):920-926

¿Qué genotipo se asoció con la aparición de diabetes mellitus tipo 1 a edades más tempranas?  
Introducción:
La diabetes mellitus tipo 1 es un proceso autoinmune consecuencia de la destrucción de las células beta de los islotes pancreáticos productores de insulina. Su incidencia se encuentra en aumento, especialmente en menores de 20 años, con un pico entre los 10 y 14 años.

Lectura recomendada:
HLA-DR Genotypes Influence Age at Disease Onset in Children and Juveniles with Type 1 Diabetes Mellitus
European Journal of Endocrinology, 163(1):97-104

¿Con qué forma clínica se asocian las variantes genéticas CARD15/NOD2 de enfermedad inflamatoria de intestino  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Update on the Genetics of Inflammatory Bowel Disease]
Journal of Clinical Gastroenterology, 37(5):358-367

¿Cuáles son los factores por los cuales se implicó la activación aberrante del ras en el cáncer  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Oncogenic Ras in Tumour Progression and Metastasis]
Biological Chemistry, 386(3):193-205

En los embarazos con riesgo de padecer trastornos ligados al cromosoma X se recomiendan procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal:  
Introducción:


Lectura recomendada:
Non-Invasive Prenatal Diagnosis Based on the Amplification of Patenally-Inhereted Alleles in Maternal Plasma
SIICSalud, :1-10

Señale la opción correcta en relación con la asociación entre el gen del receptor 5-HT-2A y el comportamiento suicida:  
Introducción:
Los niveles bajos de neurotransmisión serotoninérgica se relacionan con el comportamiento suicida y agresivo. Además, quienes presentan comportamientos suicidas tienen un aumento de la densidad de receptores serotoninérgicos de tipo 2A (5-HT-2A).

Lectura recomendada:
Anger- and Aggression-Related Traits Are Associated with Polymorphisms in the 5-HT-2A Gene
Journal of Affective Disorders, 96(1-2):75-81

¿Cuál es la opinión de los autores acerca de la terapia antineoplásica basada en la regulación de la apoptosis?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Apoptosis and Carcinogenesis]
British Medical Bulletin, 52(3):569-569

El aumento en la concentración de homocisteína plasmática es factor de riesgo para:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Prevalence of Hyperhomocysteinemia and the MTHFR C677T Polymorphism in Patients with Arterial and Venous Thrombosis from North Western Russia]
Thrombosis Research, 111(6):351-356

¿Qué mecanismos permiten a los parásitos evadir la respuesta inmunológica del huésped?  
Introducción:
El mimetismo molecular es uno de los mecanismos por los cuales los parásitos evaden las respuestas inmunológicas del huésped.

Lectura recomendada:
Parasite Evolution and the Immune System
Allergy & Clinical Immunology International, 17(6):229-236

¿Cuál es la anormalidad cromosómica más frecuente en los pacientes con azoospermia?  
Introducción:
Los trastornos cromosómicos son una causa genética frecuente de infertilidad en los hombres.

Lectura recomendada:
Genetic Diagnosis in Male Infertility
Urological Science, 21(2):75-80

El síndrome de Brugada se caracteriza por:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Mechanisms of Genetic Arrhythmias: From DNA to ECG]
Progress in Cardiovascular Diseases, 46(3):259-270