Los estudios más recientes acerca de la esquizofrenia refuerzan la hipótesis de:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Neurobiology of Schizophrenia]
Current Opinion in Psychiatry, 9:56-56

¿Qué mutación se asocia con una progresión acelerada de la infección por HIV-1?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Host Genetic Influences on HIV-1 Pathogenesis]
Current Opinion in Immunology, 11:466-474

¿Cuáles son los SNP que estarían asociados con un mayor riesgo de osteoporosis?  
Introducción:
Los estudios de asociación a escala genómica permiten identificar SNP que se asocian con un mayor riego de presentar diferentes enfermedades.

Lectura recomendada:
Bone Mineral Density, Osteoporosis, and Osteoporotic Fractures: A Genome-Wide Association Study
The Lancet, 371(9623):1505-1512

¿Cuáles son las principales secuencias dentro de los telómeros de los seres humanos?  
Introducción:
Los telómeros son regiones que se ubican en los extremos de los cromosomas, y su función es fundamental, dado que preservan la integridad y estabilidad de estos durante la replicación del ADN.

Lectura recomendada:
A Challenging Epigenetic Message: Telomerase Activity is Associated With Complex Changes in Lifestyle
Cell Biology International, 35(11):1079-1083

¿Cuál de estas afirmaciones es correcta respecto a los leiomiomas uterinos?  
Introducción:
El leiomioma y sus variantes histológicas se incluyen dentro de los tumores de músculo liso, los cuales a su vez forman parte de los tumores mesenquimales. La gran mayoría de las lesiones mesenquimales uterinas son tumores de músculo liso, y muchos de ellos son benignos.

Lectura recomendada:
Variantes Histológicas Infrecuentes del Leiomioma Uterino
Acta Ginecológica, 64(2):35-44

¿Cuál de estas mutaciones se asocia con peor pronóstico en pacientes con leucemia linfocítica crónica?  
Introducción:
La leucemia linfocítica crónica es una enfermedad heterogénea y de pronóstico variable, que se caracteriza por la proliferación monoclonal de linfocitos B maduros CD5 positivos.

Lectura recomendada:
NOTCH1 mutations influence survival in chronic lymphocytic leukemia patients
BMC Cancer, 13(1)

¿En qué grupos de individuos la longitud de los telómeros de leucocitos es mayor?  
Introducción:
La longitud de los telómeros de los leucocitos es un factor hereditario que se modifica por la edad paterna al momento de la concepción y presenta gran variación entre individuos y en el mismo sujeto, tanto al nacimiento como durante la vida.

Lectura recomendada:
Genetics of Leukocyte Telomere Lenght and Its Role in Atherosclerosis
Mutation Research: Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 730:68-74

¿Cuál es la causa más frecuente de paraplejía espástica hereditaria?  
Introducción:
Los autores de este trabajo realizaron un estudio clínico y genético en familias con paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante e identificaron nuevas mutaciones en genes responsables.

Lectura recomendada:
Clinical and Genetic Studies in Hereditary Spastic Paraplegia
SIICSalud,

¿Cuál es la importancia de desarrollar células madre pluripotentes inducidas para el tratamiento de algunas enfermedades?  
Introducción:
Las células madre pluripotentes inducidas constituyen una posible fuente autóloga de células madre para tratar diversas enfermedades.

Lectura recomendada:
Functional Recapitulation of Smooth Muscle Cells Via Induced Pluripotent Stem Cells From Human Aortic Smooth Muscle Cells
Circulation Research, 106(1):120-128

¿Qué grado de heredabilidad presenta la longitud de los telómeros?  
Introducción:
Los telómeros son más largos en las células germinales, donde tienen un papel importante en el ciclo celular durante toda la vida, y son fundamentales en los tejidos que se replican constantemente.

Lectura recomendada:
Stress and Telomere Biology: A Lifespan Perspective
Psychoneuroendocrinology, 38(9):1835-1842

¿Cuál es el mecanismo propuesto por el cual el té tendría efectos beneficiosos?  
Introducción:
El consumo de té se asocia con varios beneficios, y el galato de epigalocatequina 3, compuesto polifenólico más abundante en esta infusión, se implicó en la prevención del cáncer y la enfermedad cardiovascular, además de posibles mecanismos de neuroprotección y de promoción de la función cognitiva y el aprendizaje.

Lectura recomendada:
Promotion of Neuronal Plasticity by (–)-Epigallocatechin-3-Gallate
Neurochemical Research, 33:776-783

¿Cuáles de los siguientes polimorfismos genéticos se asocian con mayor riesgo de presentar sofocos en mujeres de mediana edad?  
Introducción:
Los sofocos son de frecuente aparición en el período de transición a la menopausia y afectan de manera sustancial la calidad de vida de las mujeres que los presentan.

Lectura recomendada:
Genetic Polymorphisms, Hormone Levels, and Hot Flashes in Midlife Women
Maturitas, 57(2):120-131

¿Cuál es la función principal de los telómeros?  
Introducción:
Los telómeros son estructuras que se localizan en los extremos de los cromosomas en células eucariontes, y están compuestos por secuencias repetitivas TTAGGG de ADN no codificante.

Lectura recomendada:
Leukocyte Telomere Lenght: A Focus on Cerebrovascular Events
Rejuvenation Research, 15(3):1835-1842

Qual a importância de estudos de caracterização populacional?      
Introducción:
A caracterização de diferentes populações serve como referência para estudos de associação de polimorfismos de nucleotídeo único. Além disso, nos permite entender as especificidades encontradas em cada região geográfica e assim, nos ajuda a estabelecer estratégias de prevenção de controle específicas para cada população.

Lectura recomendada:
Análise de polimorfismos em genes que codificam citocinas em duas populações do Espírito Santo, Brasil.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

Los pacientes diabéticos con neuropatía periférica presentan riesgo aumentado de:  
Introducción:
Aproximadamente la mitad de los pacientes diabéticos presentan en su evolución neuropatía periférica clínicamente detectable.

Lectura recomendada:
A Common Variant in the ACE Gene is Associated with Peripheral Neuropathy in Women with Type 2 Diabetes Mellitus
Journal of Diabetes and its Complications, 20(5):317-321

¿Qué perfil de comportamiento presentó la mayoría de los pacientes con síndrome de Down?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Behaviour Phenotype for Down's Syndrome]
British Journal of Psychiatry, 172:89-89

¿Qué porcentaje de personas que padecen cáncer de pulmón son no fumadores?  
Introducción:
El tabaquismo es la principal causa de cáncer de pulmón. Sin embargo, existe un porcentaje elevado de casos que ocurren en personas no fumadoras.

Lectura recomendada:
Genetic Variants and Risk of Lung Cancer in Never Smokers: A Genome-Wide Association Study
Lancet Oncology, 11(4):321-330

¿Cuál de las siguientes mutaciones se identificó en pacientes con hipercolesterolemia familiar (ARH) en la isla de Cerdeña?  
Introducción:


Lectura recomendada:

The Lancet, 359:841-847

¿En cuáles de las siguientes enfermedades psiquiátricas se comprueba hipometilación del gen FAM63B?  
Introducción:
El trastorno bipolar y la esquizofrenia comparten factores de riesgo genéticos y psicosociales.

Lectura recomendada:
Hypomethylation of FAM63B in Bipolar Disorder Patients
Clinical Epigenetics, 8(52):1-6

¿Cuál es la utilidad de los modelos genéticos en la valoración pronóstica de pacientes con cáncer?  
Introducción:
En los últimos años se prestó mucha atención al posible beneficio del estudio del perfil genético en pacientes con cáncer, en relación con la predicción pronóstica.

Lectura recomendada:
Gene Expression Profiling: Does it Add Predictive Accuracy to Clinical Characteristics in Cancer Prognosis?
European Journal of Cancer, 43(4):745-751