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¿Cuáles son los efectos del ivacaftor en pacientes con fibrosis quística?
Introducción:
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda en forma autosómica recesiva; obedece a mutaciones del gen del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (transmembrane conductance regulator [CFTR]).
Lectura recomendada:
Ivacaftor for Cystic Fibrosis
BMJ, 361(1783):1-7
Lectura recomendada:
Association of Gluten Intake During the First 5 Years of Life With Incidence of Celiac Disease Autoimmunity and Celiac Disease Among Children at Increased Risk
JAMA, 322(6):514-523
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la trisomía X es correcta?
Introducción:
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son cuatro veces más frecuentes que las aneuploidías autosómicas. El primer caso de trisomía X se describió en 1959 en una paciente mujer con amenorrea secundaria y coeficiente intelectual normal.
Lectura recomendada:
TRISOMÍA X ASOCIADA A CARDIOPATÍA COMPLEJA Y MALROTACIÓN INTESTINAL, REPORTE DE CASO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
Lectura recomendada:
Harnessing the Full Potential of Reproductive Genetics and Epigenetics for Male Infertility in the Era of "Big Data"
Fertility and Sterility, 113(3):478-488
Lectura recomendada:
Absolute 10-year risk of dementia by age, sex and APOE genotype: a population-based cohort study
Canadian Medical Association Journal, 190(35):1033-1041
¿Cuál fue el tipo de estudio llevado a cabo para desarrollar el objetivo de este trabajo?
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.
Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
Lectura recomendada:
Sick leave due to back pain, common mental disorders and disability pension: Common genetic liability
European Journal of Pain, 24(10):1892-1901
Con respecto a la oxalondrona se puede decir que:
Introducción:
La terapia con GH exógena y oxalondrona se ha utilizado para mejorar la talla en pacientes con síndrome de Turner. Varios estudios han demostrado sus beneficios. Sin embargo, el retraso de la pubertad aún sigue siendo cuestionado en niñas mayores de 12 años.
Lectura recomendada:
Effect of Oxandrolone and Timing of Pubertal Induction on Final Height in Turner Syndrome: Final Analysis of the UK Randomised Placebo-Controlled Trial
Archives of Disease in Childhood, :1-3
Lectura recomendada:
Conventional and Genetic Evidence on Alcohol and Vascular Disease Aetiology: a Prospective Study of 500 000 men and Women in China
The Lancet, 393(10183):1831-1842
¿Quiénes tienen menor riesgo cardiovascular?
Introducción:
Las enfermedades cardiovasculares representan un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos que constituyen la principal causa de muerte en todo el mundo.
Lectura recomendada:
Association of Genetic Variants Related to Combined Exposure to Lower Low-Density Lipoproteins and Lower Systolic Blood Pressure With Lifetime Risk of Cardiovascular Disease
JAMA, 322(14):1381-1391
Lectura recomendada:
Nasal Gene Expression of Angiotensin-Converting Enzyme 2 in Children and Adults
JAMA, 323(23):2427-2429
Es cierto con relación a los schwannomas vestibulares bilaterales:
Introducción:
La neurofibromatosis tipo 2 es un raro síndrome secundario a la mutación del cromosoma 22, con escasas manifestaciones cutáneas y alto grado de malignidad, en el que predomina la clínica neurológica y cuyo signo cardinal es el schwannoma vestibular bilateral.
Lectura recomendada:
Neurofibromatosis tipo 2 manifestada como schwannoma vestibular bilateral
SIICSalud,
Lectura recomendada:
Safety and Efficacy of Cyclooxygenase-2 Inhibition for Treatment of Primary Hypertrophic Osteoarthropathy: A Single-Arm Intervention Trial
Journal of Orthopaedic Translation, 18:109-118