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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿QUE PARAMETROS MEJORAN EN LOS PACIENTES TRATADOS CON AGALSIDASA BETA EN COMPARACION CON LA AGALSIDASA ALFA?  
Introducción:
La agalsidasa beta y la agalsidasa alfa son los 2 tratamientos indicados contra la enfermedad de Fabry, aunque tienen efectos diferentes sobre esta patología.

Lectura recomendada:
Agalsidase Alfa Versus Agalsidase Beta for the Treatment of Fabry Disease: An International Cohort Study
BMJ, 55(5):351-358
¿CUAL DE ESTAS AFIRMACIONES ES CORRECTA, EN RELACION CON EL SINDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODERMICA Y LABIO/PALADAR HENDIDO?  
Introducción:
El síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido, es un trastorno poco frecuente, de transmisión hereditaria, caracterizado por presentar estas tres manifestaciones cardinales.

Lectura recomendada:
El Sindrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Labio/Paladar Hendido. Presentación de un Caso
SIICSalud,
LOS APAREAMIENTOS CONSANGUINEOS (ENTRE FAMILIARES) NO SON DESEABLES POR:  
Introducción:
En ciertas comunidades se siguen presentando apareamientos entre familiares ya sea de una manera involuntaria y aleatoria, en la que a los individuos no les queda otra opción que aparearse con familiares, pues residen en comunidades pequeñas, aisladas, sujetas a deriva génica o porqué se decide de manera voluntaria para preservar las costumbres, la cultura, la religión, o los bienes materiales dentro del núcleo familiar.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513
¿QUE UTILIDAD PUEDEN TENER LAS PRUEBAS FARMACOGENETICAS?  
Introducción:
En pacientes epilépticos con resistencia al tratamiento, predecir la eficacia de las drogas antiepilépticas es de suma importancia.

Lectura recomendada:
Polymorphisms in ABCB1 and EPHX1 Genes Influence Drug Effectiveness in Refractory Epilepsy: A Retrospective Study
Future Neurology, 12(3):141-148
ES CIERTO CON RELACION A LOS SCHWANNOMAS VESTIBULARES BILATERALES:  
Introducción:
La neurofibromatosis tipo 2 es un raro síndrome secundario a la mutación del cromosoma 22, con escasas manifestaciones cutáneas y alto grado de malignidad, en el que predomina la clínica neurológica y cuyo signo cardinal es el schwannoma vestibular bilateral.

Lectura recomendada:
Neurofibromatosis tipo 2 manifestada como schwannoma vestibular bilateral
SIICSalud,
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACION CON LA ETIOPATOGENIA DE LA MANIA?  
Introducción:
La manía es una de las enfermedades psicológicas más frecuentes en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Physiological Genomics Analysis for Mania: Supportive Evidence for Epigenetics Concept
Indian Journal of Psychological Medicine, 36(4):366-367
¿CUALES SON LOS POLIMORFISMOS DEL GEN P2Y12 ASOCIADOS CON RIESGO AUMENTADO DE RECURRENCIA DE EVENTOS ISQUEMICOS EN EL CONTEXTO DEL TRATAMIENTO CON CLOPIDOGREL?  
Introducción:
Se han referido vinculaciones entre los polimorfismos del gen P2Y12 y el riesgo de eventos isquémicos en el contexto del tratamiento con clopidogrel.

Lectura recomendada:
P2Y12 Polimorphisms and the Risk of Adverse Clinical events in Patients Treated with Clopidogrel: A Meta-Analysis
Arzneimittel Forschung (Drug Research), :1-9
¿CUAL ES LA ASOCIACION ENTRE LOS NIVELES SERICOS ALTOS, GENETICAMENTE ESPERABLES, DE VITAMINA D Y LA DENSIDAD MINERAL OSEA (DMO)?  
Introducción:
Los efectos de los niveles séricos de vitamina D sobre la densidad minera ósea todavía no se conocen con precisión.

Lectura recomendada:
Circulating Serum 25-Hydroxyvitamin D Levels and Bone Mineral Density: Mendelian Randomization Study
Journal of Bone and Mineral Research, 33(5):840-844
¿CUAL ES EL PRINCIPAL GEN RELOJ ASOCIADO A LOS TRASTORNOS PSIQUIATRICOS?  
Introducción:
Según ciertos estudios, existe una correlación genética entre los trastornos del sueño y la esquizofrenia, y entre la alteración de los patrones genéticos y el trastorno bipolar y la depresión. Además, en los trabajadores por turnos se observan índices altos de problemas del sueño, trastornos mentales y patrones genéticos alterados.

Lectura recomendada:
Clock Genes and Altered Sleep–Wake Rhythms: Their Role in the Development of Psychiatric Disorders
International Journal of Molecular Sciences, 18(5):1-22
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES FUNCIONES SE RELACIONA CON LAS SELENOPROTEINAS?  
Introducción:
Uno de los locus señalados como asociado con la duración del embarazo humano es el locus EEFSEC, que participa en la incorporación de selenocisteína a las selenoproteínas.

Lectura recomendada:
Genetic Associations With Gestational Duration And Spontaneous Preterm Birth
New England Journal of Medicine, 377(12):1156-1167
¿CUAL ES LA CAPA EMBRIONARIA QUE SE ENCUENTRA INVOLUCRADA EN LA FORMACION DEL TABIQUE URORRECTAL, EL MESENQUIMA INFRAUMBILICAL Y LAS SOMITAS LUMBOSACRAS, Y EN QUE SEMANA APROXIMADAMENTE SE DA EL DEFECTO DE LAS ESTRUCTURAS MENCIONADAS?  
Introducción:
La secuencia de extrofia de la cloaca (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus and spinal defects, MIM 258040) es un trastorno poco común secundario a un defecto embrionario, que se produce alrededor de las primeras semanas de embarazo, y posteriormente contribuirá a la formación del tabique urorrectal, mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras.

Lectura recomendada:
Secuencia de extrofia de la cloaca en un paciente producto de embarazo trigelar: reporte de caso y revisión de la literatura.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL ES EL FUNDAMENTO GENETICO DEL SINDROME DE FREEMAN-SHELDON?  
Introducción:
El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal asociado con contracturas musculares a nivel orofacial que se manifiesta con unas características facies "silbantes".

Lectura recomendada:
ARTROGRIPOSIS DISTAL: REPORTE DE UN CASO SUGESTIVO DE SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿QUE TIPO DE BIOMARCADORES PUEDEN SER DE INTERES EN RELACION CON LA DEPRESION?  
Introducción:
La identificación de los biomarcadores relacionados con el trastorno depresivo mayor y la respuesta a los antidepresivos es objeto de diferentes estudios.

Lectura recomendada:
Consensus Paper Of The WFSBP Task Force On Genetics: Genetics, Epigenetics And Gene Expression Markers Of Major Depressive Disorder And Antidepressant Response
World Journal of Biological Psychiatry, 18(1):5-28
¿CUAL FUE EL TIPO DE ESTUDIO LLEVADO A CABO PARA DESARROLLAR EL OBJETIVO DE ESTE TRABAJO?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿QUE EFECTO PUEDE TENER LA GENOTIPIFICACION CORRESPONDIENTE A LAS ISOENZIMAS DEL CITOCROMO P-450 CYP2D6 Y CYP2C19 EN PSIQUIATRIA?  
Introducción:
La evaluación de los polimorfismos de los genes que codifican las isoenzimas del citocromo P-450 (CYP450), principalmente CYP2D6 y CYP2C19, permite ajustar la dosis de diferentes psicofármacos.

Lectura recomendada:
Genetic Testing for CYP2D6 and CYP2C19 Suggests Improved Outcome for Antidepressant and Antipsychotic Medication
Psychiatry Research, :1-19
¿QUE SIGNIFICA QUE LOS TRASTORNOS PSIQUIATRICOS SON POLIGENICOS?  
Introducción:
Hasta el momento, se cuenta con estudios genéticos que pueden ser útiles para conocer la estructura subyacente a la aparición de determinados cuadros psicopatológicos.

Lectura recomendada:
Psychiatric Genetics And The Structure Of Psychopathology
Molecular Psychiatry, :1-12
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES GENES PARTICIPA EN LA NEUROTRANSMISION MEDIADA POR GLUTAMATO Y, POR LO TANTO, SERIA EN PARTE RESPONSABLE DE LA APARICION DE ESQUIZOFRENIA?  
Introducción:
Los antagonistas de los receptores de N-metil-D-aspartato (NMDA) inducen psicosis en los sujetos sanos y exacerban los síntomas en los pacientes con esquizofrenia.

Lectura recomendada:
Expression Analysis in a Rat Psychosis Model Identifies Novel Candidate Genes Validated in a Large Case–Control Sample of Schizophrenia
Translational Psychiatry, 5:1-6
¿QUE FACTORES ESTARIAN ASOCIADOS A UN MAYOR RIESGO DE PADECER ESQUIZOFRENIA?  
Introducción:
El diagnóstico de la esquizofrenia es complejo, ya que no presenta ningún síntoma patognomónico ni un perfil clínico confiable del paciente. Además, la definición e identificación de casos compatibles puede ser difícil.

Lectura recomendada:
Schizophrenia, "Just the Facts" What we Know in 2008. 2 Epidemiology and Etiology
Schizophrenia Research, 102(1-3):1-18
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES CARACTERISTICAS CLINICAS DE LOS PACIENTES ESQUIZOFRENICOS PUEDE SER PREDICHA POR EL PUNTAJE DE RIESGO POLIGENICO?  
Introducción:
El método del puntaje de riesgo poligénico se aplica para evaluar el riesgo genético global de una persona.

Lectura recomendada:
Genetics of Schizophrenia: Ready to Translate?
Current Psychiatry Reports, 19(9):1-9
¿EN QUE PROCESOS INTERVIENE EL RECEPTOR DE LA HORMONA LUTEINIZANTE/GONADOTROFINA CORIONICA (LHCG-R)?  
Introducción:
El gen LHCGR, que codifica para el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica, está presente en el cromosoma 2, con 11 exones en la banda citogenética 2P16.3.

Lectura recomendada:
Role of Lh polymorphisms and r-hLh supplementation in GnRh agonist treated ART cycles: A cross sectional study.
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 2(222):119-125
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