Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuáles son las características de la colestasis secundaria a mutaciones de USP53?  
Introducción:
Mediante secuenciación del exoma completo se identificaron variantes homocigotas con pérdida de función en la proteasa 53 específica para ubicuitina (ubiquitin-specific protease 53 [USP53]) en pacientes con colestasis.

Lectura recomendada:
Cholestasis Due to USP53 Deficiency
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 72(5):667-673
Señale el enunciado correcto para el tratamiento con aspirina en pacientes con riesgo alto de cáncer (síndrome de Lynch):  
Introducción:
El tratamiento con aspirina podría asociarse con efectos protectores sobre la aparición de cáncer colorrectal y otros tumores asociados con el síndrome de Lynch.

Lectura recomendada:
Cancer Prevention with Aspirin in Hereditary Colorectal Cancer (Lynch Syndrome), 10-year Follow-up and Registry-based 20-year Data in the CAPP2 Study: A Double-blind, Randomised, Placebo-controlled Trial
The Lancet, 395(10240):1855-1863
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la trisomía X es correcta?  
Introducción:
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son cuatro veces más frecuentes que las aneuploidías autosómicas. El primer caso de trisomía X se describió en 1959 en una paciente mujer con amenorrea secundaria y coeficiente intelectual normal.

Lectura recomendada:
TRISOMÍA X ASOCIADA A CARDIOPATÍA COMPLEJA Y MALROTACIÓN INTESTINAL, REPORTE DE CASO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Cuáles son los genes principalmente asociados con disgenesia tiroidea?    
Introducción:
Diferentes estudios han descrito varias mutaciones en al menos 12 genes que han sido asociados con hipotiroidismo congénito. De estos, se han identificado mutaciones y anomalías para 6 genes y se los ha vinculado con disgenesia tiroidea; por otra parte, anomalías en 6 genes están involucradas con la dishormonogénesis. La prevalencia de hipotiroidismo congénito a nivel global es de 1 por cada 2000 a 1 por cada 4000 recién nacidos.

Lectura recomendada:
Genética del hipotiroidismo congénito, revisión bibliográfica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
De las siguientes opciones, sobre los resultados de los estudios moleculares en pacientes con diagnóstico de fibrilación auricular, ¿cuál es la opción incorrecta?  
Introducción:
Actualmente no existe una recomendación formal para el estudio genético de los pacientes con diagnóstico de fibrilación auricular. Dado el avance que existe en esta área, en los últimos años han aumentado los informes de casos en los que el hallazgo de determinadas variantes cambió el curso del abordaje de la enfermedad. Entre los pacientes con fibrilación auricular, los que más se mencionan en la bibliografía son aquellos con antecedentes familiares de relevancia y, principalmente, aquellos con diagnóstico antes de los 66 años.

Lectura recomendada:
Early-Onset Atrial Fibrillation and the Prevalence of Rare Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes
JAMA Cardiology, 6(12):1371-1379
Señale en enunciado correcto para la interacción entre la inflamación crónica de bajo grado (niveles altos de proteína C-reactiva de forma sostenida) y el riesgo de enfermedad de Alzheimer (EA):  
Introducción:
Si bien el alelo ApoE4 es el principal factor genético de riesgo de enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio tardío, no todos los portadores de dicho alelo presentan EA.

Lectura recomendada:
Association of Chronic Low-grade Inflammation With Risk of Alzheimer Disease in ApoE4 Carriers
JAMA Network Open, 1(6):1-13
¿Cuál es la respuesta correcta en relación al diagnóstico prenatal de hernia diafragmática congénita con o sin cardiopatía?  
Introducción:
Las técnicas de citogenética molecular y el análisis cromosómico de alta resolución permiten detectar anomalías cromosómicas estructurales de pequeño tamaño, sobretodo en los casos de ciertos hallazgos en la ecografía prenatal.

Lectura recomendada:
PRENATAL DIAGNOSIS OF DE NOVO DELETIONS OF 8P23.1 OR 15Q26.1 IN TWO FETUSES WITH DIAPHRAGMATIC HERNIA AND CONGENITAL HEART DEFECTS.
Prenatal Diagnosis, 26(6):577-580
¿Qué tienen en común la licencia por enfermedad debido al dolor de espalda, la licencia por enfermedad debido a trastornos mentales frecuentes y la pensión por discapacidad?  
Introducción:
La discapacidad laboral en términos de licencia por enfermedad y pensión por discapacidad es un problema social y económico importante en numerosos países.

Lectura recomendada:
Sick leave due to back pain, common mental disorders and disability pension: Common genetic liability
European Journal of Pain, 24(10):1892-1901
Señale el enunciado correcto para el consumo moderado de alcohol y el riesgo de enfermedad vascular:  
Introducción:
Los posibles efectos protectores asociados con el consumo moderado de alcohol son tema de discusión.

Lectura recomendada:
Conventional and Genetic Evidence on Alcohol and Vascular Disease Aetiology: a Prospective Study of 500 000 men and Women in China
The Lancet, 393(10183):1831-1842
¿Cuál fue el tipo de estudio llevado a cabo para desarrollar el objetivo de este trabajo?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
Los apareamientos consanguíneos (entre familiares) no son deseables por:  
Introducción:
En ciertas comunidades se siguen presentando apareamientos entre familiares ya sea de una manera involuntaria y aleatoria, en la que a los individuos no les queda otra opción que aparearse con familiares, pues residen en comunidades pequeñas, aisladas, sujetas a deriva génica o porqué se decide de manera voluntaria para preservar las costumbres, la cultura, la religión, o los bienes materiales dentro del núcleo familiar.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513
En relación con la genética reproductiva y la epigenética en la infertilidad del varón, señale la opción correcta:  
Introducción:
La infertilidad afecta al 4% a 12% de los varones en todo el mundo. Actualmente, aumentó el interés en comprender las causas genéticas de la infertilidad en el varón. Aproximadamente, el 30% de los casos se debe a causas genéticas conocidas, como síndrome de Klinefelter y microdeleciones cromosómicas Yq, entre otros.

Lectura recomendada:
Harnessing the Full Potential of Reproductive Genetics and Epigenetics for Male Infertility in the Era of "Big Data"
Fertility and Sterility, 113(3):478-488
Con respecto a la oxalondrona se puede decir que:  
Introducción:
La terapia con GH exógena y oxalondrona se ha utilizado para mejorar la talla en pacientes con síndrome de Turner. Varios estudios han demostrado sus beneficios. Sin embargo, el retraso de la pubertad aún sigue siendo cuestionado en niñas mayores de 12 años.

Lectura recomendada:
Effect of Oxandrolone and Timing of Pubertal Induction on Final Height in Turner Syndrome: Final Analysis of the UK Randomised Placebo-Controlled Trial
Archives of Disease in Childhood, :1-3
¿Cuáles son los factores que incrementan el riesgo de COVID-19 y de COVID-19 de evolución desfavorable, en pacientes con síndrome de Down?  
Introducción:
Los pacientes con síndrome de Down representan un grupo particular de riesgo de COVID-19 y de evolución desfavorable y son candidatos para el tratamiento precoz con inmunosupresores y antivirales y para la aplicación de vacunas contra COVID-19.

Lectura recomendada:
Down Syndrome Patients with COVID-19 Pneumonia: A High-risk Category for Unfavourable Outcome
International Journal of Infectious Diseases (IJID),
¿Cuál o cuáles mecanismos son influenciados por los efectos nutrigenómicos de la vitamina D?  
Introducción:
La nutrigenómica investiga la influencia de los factores ambientales referidos a la alimentación y al estilo de vida sobre la expresión de los genes. La vitamina D ejerce su influencia nutrigenómica sobre diversos sistemas y mecanismos.

Lectura recomendada:
Nutrigenomics of Vitamin D
Nutrients, 11(3):1-15
¿Cuáles son los efectos del ivacaftor en pacientes con fibrosis quística?  
Introducción:
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda en forma autosómica recesiva; obedece a mutaciones del gen del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (transmembrane conductance regulator [CFTR]).

Lectura recomendada:
Ivacaftor for Cystic Fibrosis
BMJ, 361(1783):1-7
¿El consumo infantil de gluten se asocia con mayor riesgo de enfermedad celíaca?  
Introducción:
La enfermedad celíaca es una enteropatía autoinmune que afecta aproximadamente al 1% de la población occidental, y es atribuible tanto a factores genéticos como ambientales.

Lectura recomendada:
Association of Gluten Intake During the First 5 Years of Life With Incidence of Celiac Disease Autoimmunity and Celiac Disease Among Children at Increased Risk
JAMA, 322(6):514-523
¿Cuáles son los factores que predicen fuertemente el riesgo absoluto de demencia a los 10 años?  
Introducción:
La demencia es la principal causa de discapacidad en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Absolute 10-year risk of dementia by age, sex and APOE genotype: a population-based cohort study
Canadian Medical Association Journal, 190(35):1033-1041
¿Cuál de estos mecanismos se encuentra involucrado en la capacidad de invasión de las lesiones endometriósicas?  
Introducción:
Aunque la endometriosis es una enfermedad benigna, el tejido endometrial, después de adherirse al peritoneo, tiene la capacidad de proliferar de forma similar al tejido tumoral

Lectura recomendada:
MicroRNAs Expression in Endometriosis and Their Relation to Angiogenic Factors
Human Reproduction, 26(5):1082-1090
La causa más frecuente de enfermedad endocrinológica en la población sindromática es:  
Introducción:
Los síndromes dismórficos tienen causa genética y se asocian con alteraciones relevantes del sistema endocrino.

Lectura recomendada:
Aspectos Endocrinológicos de los Síndromes Dismórficos
Asociación Española de Pediatría, 1:21-48
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