Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Por qué se dice que la avena tiene efectos multifacéticos sobre la salud humana?  
Introducción:
La avena se cultiva en las regiones templadas del mundo para consumo humano y animal.

Lectura recomendada:
Translating Insights from the Seed Metabolome Into Improved Prediction for Lipid-composition Traits in Cat (Avena sativa L.)
Genetics, 217(3):1-14
¿Cuáles son los efectos adversos más frecuentes del olaparib, indicado en pacientes con cáncer de próstata metastásico resistente al tratamiento hormonal?  
Introducción:
El tratamiento de los pacientes con cáncer de próstata metastásico resistente al tratamiento hormonal debe considerar la presencia de mutaciones en genes de recombinación homóloga y reparación de ADN.

Lectura recomendada:
Olaparib for Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer
New England Journal of Medicine, 382:2091-2102
¿Cuáles estrategias dirigidas a la apolipoproteína E (APOE) demuestran resultados más prometedores?  
Introducción:
Se están estudiado numerosas terapias dirigidas a la apolipoproteína E para la enfermedad de Alzheimer.

Lectura recomendada:
APOE and Alzheimer's Disease: Advances in Genetics, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches
The Lancet Neurology, 20(1):68-80
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la trisomía X es correcta?  
Introducción:
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son cuatro veces más frecuentes que las aneuploidías autosómicas. El primer caso de trisomía X se describió en 1959 en una paciente mujer con amenorrea secundaria y coeficiente intelectual normal.

Lectura recomendada:
TRISOMÍA X ASOCIADA A CARDIOPATÍA COMPLEJA Y MALROTACIÓN INTESTINAL, REPORTE DE CASO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Cuál de las siguientes se considera una característica central del bienestar subjetivo?  
Introducción:
El bienestar subjetivo es considerado una combinación de evaluación cognitiva de la satisfacción con la propia vida y de predominio de estados afectivos positivos sobre los negativos.

Lectura recomendada:
A Multivariate Twin Study of the Genetic Association between Present Moment Attention and Subjective Wellbeing
Scientific Reports, 13(1):1-9
¿Cuáles son las ventajas de la indicación de tratamiento con antidepresivos tricíclicos según el genotipo, en pacientes con trastorno depresivo mayor?  
Introducción:
La farmacogenética tiene el potencial de personalizar el tratamiento antidepresivo, pero su implementación en psiquiatría aún es limitada.

Lectura recomendada:
Effectiveness of Genotype-specific Tricyclic Antidepressant Dosing in Patients with Major Depressive Disorder
JAMA Network Open,
Señale el enunciado correcto para los efectos de los hábitos saludables de vida y la función cognitiva, en adultos de 80 años o más:  
Introducción:
El perfil genético y el estilo de vida se asocian con la función cognitiva. Entre los factores genéticos, el alelo ?4 del gen de la apolipoproteína E es el de mayor relevancia.

Lectura recomendada:
Association of APOE ?4 Genotype and Lifestyle with Cognitive Function among Chinese Adults Aged 80 Years and Older: A Cross-sectional Study
PLoS Medicine, :1-18
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas más comunes en las formas leves de distrofia miotónica tipo 1?  
Introducción:
La distrofia miotónica tipo 1, o enfermedad de Steinert, es una miopatía autosómica dominante caracterizada por producir una expansión del triplete citosina-timina-guanina en una región no codificante del gen DMPK.

Lectura recomendada:
Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo
Neurología, 38(8):530-540
¿Cuál de las siguientes opciones es correcta en relación con los tratamientos nuevos para la enfermedad de Huntington?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo, autosómico dominante, de difícil tratamiento, causado por el alargamiento de la proteína huntingtina.

Lectura recomendada:
Huntingtin-lowering Strategies for Huntington’s Disease
Expert Opinion on Investigational Drugs, 29(10):1-23
Señale el enunciado correcto para la dermatitis atópica (DA):  
Introducción:
La dermatitis atópica es una enfermedad cutánea inflamatoria crónica recurrente, caracterizada por episodios intensos de prurito, eosinofilia elevada y anomalías de la respuesta inmunitaria.

Lectura recomendada:
Bidirectional Associations Between Eosinophils, Basophils, and Lymphocytes with Atopic Dermatitis: A Multivariable Mendelian Randomization Study
Frontiers in Immunology, 13:1-9
Señale el enunciado correcto para la deficiencia de alfa1 antitripsina:  
Introducción:
En las últimas décadas aumentó considerablemente el número de mutaciones del gen SERPINA1, asociadas con el déficit de alfa1 antitripsina.

Lectura recomendada:
Distribution of Alpha1 Antitrypsin Rare Alleles in Six Countries: Results from the Progenika Diagnostic Network
Human Genomics, 17(1):1-12
¿En cuáles situaciones clínicas se pueden observar mutaciones en el gen de la alfa1 antitripsina?  
Introducción:
El diagnóstico precoz de la deficiencia de alfa1 antitripsina sigue siendo un desafío para los profesionales y el sistema de salud.

Lectura recomendada:
Feasibility of a Genotyping System for the Diagnosis of Alpha1 Antitrypsin Deficiency: A Multinational Cross-sectional Analysis
Respiratory Research, 23(152):1-12
¿Cuáles son los genes principalmente asociados con disgenesia tiroidea?    
Introducción:
Diferentes estudios han descrito varias mutaciones en al menos 12 genes que han sido asociados con hipotiroidismo congénito. De estos, se han identificado mutaciones y anomalías para 6 genes y se los ha vinculado con disgenesia tiroidea; por otra parte, anomalías en 6 genes están involucradas con la dishormonogénesis. La prevalencia de hipotiroidismo congénito a nivel global es de 1 por cada 2000 a 1 por cada 4000 recién nacidos.

Lectura recomendada:
Genética del hipotiroidismo congénito, revisión bibliográfica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿De qué depende la fuerza de asociación de la apolipoproteína B con el riesgo de enfermedad coronaria?  
Introducción:
La fuerza de asociación de la apolipoproteína B con el riesgo de enfermedad coronaria no es uniforme.

Lectura recomendada:
Triglyceride-rich Lipoprotein Remnants, Low-density Lipoproteins, and Risk of Coronary Heart Disease: A UK Biobank Study
European Heart Journal, 44(39):4186-4195
Los apareamientos consanguíneos (entre familiares) no son deseables por:  
Introducción:
En ciertas comunidades se siguen presentando apareamientos entre familiares ya sea de una manera involuntaria y aleatoria, en la que a los individuos no les queda otra opción que aparearse con familiares, pues residen en comunidades pequeñas, aisladas, sujetas a deriva génica o porqué se decide de manera voluntaria para preservar las costumbres, la cultura, la religión, o los bienes materiales dentro del núcleo familiar.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513
¿Cuál es la respuesta correcta en relación al diagnóstico prenatal de hernia diafragmática congénita con o sin cardiopatía?  
Introducción:
Las técnicas de citogenética molecular y el análisis cromosómico de alta resolución permiten detectar anomalías cromosómicas estructurales de pequeño tamaño, sobretodo en los casos de ciertos hallazgos en la ecografía prenatal.

Lectura recomendada:
PRENATAL DIAGNOSIS OF DE NOVO DELETIONS OF 8P23.1 OR 15Q26.1 IN TWO FETUSES WITH DIAPHRAGMATIC HERNIA AND CONGENITAL HEART DEFECTS.
Prenatal Diagnosis, 26(6):577-580
¿Cuál de estos genes parece involucrado en la patogenia del hígado graso no alcohólico?  
Introducción:
El hígado graso no alcohólico se está convirtiendo en una de las mayores causas de enfermedad hepática crónica a nivel mundial. La susceptibilidad para esta enfermedad incluye influencia medioambiental y bases genéticas.

Lectura recomendada:
Solute Carrier Family 2 Member 1 is Involved in the Development of Nonalcoholic Fatty Liver Disease
Hepatology, 57(2):505-514
¿Qué codifican los genes CACNA1C y CACNA1D?  
Introducción:
Los genes CACNA1C y CACNA1D están involucrados en la patogénesis del trastorno bipolar.

Lectura recomendada:
Genomic Regulatory Sequences in the Pathogenesis of Bipolar Disorder
Frontiers in Psychiatry, 14(1115924):1-7
¿En qué circunstancias se reconoce la utilidad de la MLPA subtelomérica en el diagnóstico prenatal?  
Introducción:
La técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) subtelomérica podría ser útil en ciertas evaluaciones del diagnóstico prenatal.

Lectura recomendada:
Subtelomeric MLPA: Is It Really Useful in Prenatal Diagnosis?
Prenatal Diagnosis, 30(12-13):1165-1169
Señale el enunciado correcto para las asociaciones entre los niveles séricos de ácidos grasos poliinsaturados y el dolor crónico.  
Introducción:
Se estima que más del 30% de la población del mundo tiene dolor crónico, un problema sustancial en salud pública.

Lectura recomendada:
Causal Association of Polyunsaturated Fatty Acids with Chronic Pain: A Two-sample Mendelian Randomization Study
Frontiers in Nutritión, 10(1265928):1-11
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  Avanza 20 páginas
ua53117