¿En qué alimento se hallan grandes cantidades de galato de epigalocatequina 3?  
Introducción:
El galato de epigalocatequina 3 parece actuar en forma específica, con gran seguridad, sobre DYRK1A, quinasa de proteínas relacionada con el desarrollo cerebral y el control de la plasticidad de las sinapsis presente en el cromosoma 21.

Lectura recomendada:
Epigallocatechin-3-Gallate Prevents Oxidative Phosphorylaton Deficity and Promotes Mitochondrial Biogenesis in Human Cells From Subjects With Down's Syndrome
Biochimica et Biophysica Acta, 1832(4):542-552

¿Qué características tiene el método de adaptación por estimación múltiple?  
Introducción:
Los estudios de elaboración de hipótesis de asociación genética incluyen la evaluación de numerosas variantes genéticas. El objetivo es generar una hipótesis que permita conocer la arquitectura genética de un fenotipo determinado.

Lectura recomendada:
Using Local Multiplicity to Improve Effect Estimation from a Hypothesis-Generating Pharmacogenetics Study
Pharmacogenomics Journal, 16(1):107-112

¿Cuál de estos factores permite sospechar la presencia de una mutación del gen CDKN2A en sujetos con melanoma?  
Introducción:
El melanoma es una neoplasia maligna, en cuya patogenia participan factores ambientales, a predominio de la exposición a la radiación ultravioleta, así como variables propias del paciente, como diversas mutaciones genéticas.

Lectura recomendada:
Genes de Predisposición al Melanoma: Melanoma Familiar
Dermatología Argentina, 16(5):327-336

La edad de mayor inidencia de los meningiomas es:  
Introducción:


Lectura recomendada:
Meningioma, un Tumor Humano Benigno: Cambios Genéticos en su Iniciación y Progresión
SIICSalud, :1-8

¿Cuáles son las regiones genéticas que deberían estudiarse en los enfermos con ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes?  
Introducción:
La ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes se asocia con diversas mutaciones en el gen del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Para establecer el diagnóstico correcto en pacientes con ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes en todos los grupos étnicos, incluso en los pacientes de origen chino, es necesario el análisis de todas las regiones codificantes del gen del regulador de conductancia transmembrana.

Lectura recomendada:
Re: Lu et al.: Different cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations in Chinese men with congenital bilateral absence of the vas deferens and other acquired obstructive azoospermia (Urology 2013;82:824-828).
Urology, 83(3):678-678

¿En cuáles de los siguientes sistemas enzimáticos es fundamental la enzima convertidora de angiotensina?  
Introducción:
La enzima convertidora de angiotensina cataliza la conversión de angiotensina I en angiotensina II; de esta forma, se relaciona con la regulación de la presión arterial y el equilibrio electrolítico. Además, es una enzima clave en distintos sistemas enzimáticos.

Lectura recomendada:
The ACE I/D Polymorphism is Associated With Nitric Oxide Metabolite and Blood Pressure Levels in Healthy Mexican Men
Archivos de Cardiología de México, 85(2):105-110

¿Cuál de las siguientes opciones constituye una indicación de diagnóstico genético preimplantacional?  
Introducción:
El análisis genético de las células embrionarias permite seleccionar e implantar embriones sanos en el útero materno. Este método incluye el diagnóstico genético preimplantacional y aumenta la probabilidad de que los individuos con enfermedades genéticas tengan hijos sanos sin necesidad de realizar procedimientos prenatales invasivos.

Lectura recomendada:
Preimplantation Genetic Diagnosis: State of the Art
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 145(1):9-13

¿En qué estructura subcelular se organiza la interacción entre proteínas y material genético?  
Introducción:
En su celebrado artículo sobre la doble hélice de Watson y Crick se mostró la relación estructura-función de la molécula de ADN. Esta relación es más compleja en el caso del ARN y aún más en el caso de los complejos con proteínas.

Lectura recomendada:
Transient DNA/RNA-Protein Interactions
FEBS Journal, 278(10):1643-1650

¿Qué técnica permite que muestras de espermatozoides de baja calidad sean adecuadas para la reproducción asistida?  
Introducción:
El espermatozoide más competente para usar en las tecnologías de reproducción asistida es aquel que cuenta con el mayor potencial de fertilización.

Lectura recomendada:
Selecting the most Competent Sperm for Assisted Reproductive Technologies
Fertility and Sterility, 111(5):851-863

¿Qué polimorfismo de nucleótido simple en el gen de la apolipoproteína A5 (ApoA5) puede alterar la respuesta a la administración de fibratos?  
Introducción:
La elevada variabilidad en el promotor del gen de la apolipoproteína A5 puede afectar la respuesta al tratamiento con fibratos, tanto en ayunas como posprandial.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152

El genotipo DD del adrenorreceptor α_2B confiere riesgo incrementado para el infarto de miocardio fatal y para muerte súbita cardíaca en:  
Introducción:


Lectura recomendada:
Involvement of a Genetic Variation in the Alpha2B-Adrenoceptor in Acute Coronary Events and Sudden Cardiac Death
SIICSalud, :1-7

Señale la opción correcta sobre la codificación de proteínas raras y los alelos de riesgo no codificantes.  
Introducción:
El conocimiento de las bases genéticas de una enfermedad es clave para lograr estrategias terapéuticas eficaces.

Lectura recomendada:
The Evolution of Genetics: Alzheimer's and Parkinson's Diseases
Neuron, 90(6):1154-1163

¿Qué influencia produce la desviación de inactivación del cromosoma X en la densidad mineral ósea en mujeres ancianas?  
Introducción:
En mujeres posmenopáusicas, la disminución de la densidad mineral ósea se asocia con la aparición de fracturas, en especial vertebrales y de cadera, por lo que constituye un problema importante de salud pública. Una fracción de las variaciones en la densidad mineral ósea, estimada en 40% a 60%, depende de factores genéticos que intervienen fuertemente en su regulación.

Lectura recomendada:
Association between Androgen Receptor Gene Polymorphism and Bone Density in Older Women Using Hormone Replacement Therapy
Maturitas, 55(4):325-333

¿Cuáles son las mujeres con cáncer de mama en las que se podría evitar la quimioterapia adyuvante, según el puntaje del riesgo de recurrencia en el ensayo de expresión de 21 genes, asociados con el cáncer de mama (RR-21)?  
Introducción:
La decisión de indicar quimioterapia adyuvante en pacientes con cáncer de mama precoz se basa en numerosos factores; el genotipo es esencial en este sentido.

Lectura recomendada:
Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer
New England Journal of Medicine, 379(2):111-121

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta en cuanto a la influencia de la genética sobre la aparición de enfermedades complejas?  
Introducción:
Se sabe que la genética influye sobre la aparición de enfermedades complejas.

Lectura recomendada:
Contribution of Gender-Specific Genetic Factors to Osteoporosis Risk
Annals of Human Genetics, 72(5):696-714

¿Cuál de los siguientes es el síntoma más frecuente de la EH?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington (EH) es una de las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes.

Lectura recomendada:
Huntington's Disease: Progress Toward Effective Disease-Modifying Treatments and a Cure
Human Molecular Genetics, 19(1):98-102

¿Cuál es el motivo más frecuente por el cual los trabajadores no utilizan los equipos de protección individual en las tareas de uso de pesticidas?  
Introducción:
A pesar de la importancia de la protección de los trabajadores que utilizan pesticidas, es frecuente la falta de implementación de los equipos individuales de seguridad.

Lectura recomendada:
Micronucleus Analysis in a Portuguese Population Exposed to Pesticides: Preliminary Survey
International Journal of Hygiene and Environmental Health, 210(3-4):415-418

¿Cuál es el efecto adverso de la fenitoína en los pacientes con epilepsia, portadores del alelo épsilon 4 del gen de la apolipoproteína E?  
Introducción:
En los pacientes con epilepsia, el tratamiento con fenitoína puede asociarse con deterioro cognitivo.

Lectura recomendada:
Association of Apolipoprotein E e4 Allele With Cognitive Impairment in Patients With Epilepsy and Interaction With Phenytoin Monotherapy
Epilepsy & Behavior, 26(2):165-169

¿Cuál de estos mecanismos se encuentra involucrado en la capacidad de invasión de las lesiones endometriósicas?  
Introducción:
Aunque la endometriosis es una enfermedad benigna, el tejido endometrial, después de adherirse al peritoneo, tiene la capacidad de proliferar de forma similar al tejido tumoral

Lectura recomendada:
MicroRNAs Expression in Endometriosis and Their Relation to Angiogenic Factors
Human Reproduction, 26(5):1082-1090

¿Cuáles son los parámetros que se correlacionan, de manera significativa, con la expresión de microARN (miR-25) en el carcinoma epitelial de ovario?  
Introducción:
La mayor expresión de miR-25 se relaciona fuertemente con la menor supervivencia, en las mujeres con cáncer epitelial de ovario.

Lectura recomendada:
MicroRNA-25 Expression Level is an Independent Prognostic Factor in Epithelial Ovarian Cancer
Clinical & Translational Oncology, 16(11):954-958