¿Qué influencia produce la desviación de inactivación del cromosoma X en la densidad mineral ósea en mujeres ancianas?  
Introducción:
En mujeres posmenopáusicas, la disminución de la densidad mineral ósea se asocia con la aparición de fracturas, en especial vertebrales y de cadera, por lo que constituye un problema importante de salud pública. Una fracción de las variaciones en la densidad mineral ósea, estimada en 40% a 60%, depende de factores genéticos que intervienen fuertemente en su regulación.

Lectura recomendada:
Association between Androgen Receptor Gene Polymorphism and Bone Density in Older Women Using Hormone Replacement Therapy
Maturitas, 55(4):325-333

¿Cuáles son las mujeres con cáncer de mama en las que se podría evitar la quimioterapia adyuvante, según el puntaje del riesgo de recurrencia en el ensayo de expresión de 21 genes, asociados con el cáncer de mama (RR-21)?  
Introducción:
La decisión de indicar quimioterapia adyuvante en pacientes con cáncer de mama precoz se basa en numerosos factores; el genotipo es esencial en este sentido.

Lectura recomendada:
Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer
New England Journal of Medicine, 379(2):111-121

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta en cuanto a la influencia de la genética sobre la aparición de enfermedades complejas?  
Introducción:
Se sabe que la genética influye sobre la aparición de enfermedades complejas.

Lectura recomendada:
Contribution of Gender-Specific Genetic Factors to Osteoporosis Risk
Annals of Human Genetics, 72(5):696-714

¿Cuál de los siguientes es el síntoma más frecuente de la EH?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington (EH) es una de las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes.

Lectura recomendada:
Huntington's Disease: Progress Toward Effective Disease-Modifying Treatments and a Cure
Human Molecular Genetics, 19(1):98-102

¿Cuál es el motivo más frecuente por el cual los trabajadores no utilizan los equipos de protección individual en las tareas de uso de pesticidas?  
Introducción:
A pesar de la importancia de la protección de los trabajadores que utilizan pesticidas, es frecuente la falta de implementación de los equipos individuales de seguridad.

Lectura recomendada:
Micronucleus Analysis in a Portuguese Population Exposed to Pesticides: Preliminary Survey
International Journal of Hygiene and Environmental Health, 210(3-4):415-418

¿Cuál es el efecto adverso de la fenitoína en los pacientes con epilepsia, portadores del alelo épsilon 4 del gen de la apolipoproteína E?  
Introducción:
En los pacientes con epilepsia, el tratamiento con fenitoína puede asociarse con deterioro cognitivo.

Lectura recomendada:
Association of Apolipoprotein E e4 Allele With Cognitive Impairment in Patients With Epilepsy and Interaction With Phenytoin Monotherapy
Epilepsy & Behavior, 26(2):165-169

¿Cuál de estos mecanismos se encuentra involucrado en la capacidad de invasión de las lesiones endometriósicas?  
Introducción:
Aunque la endometriosis es una enfermedad benigna, el tejido endometrial, después de adherirse al peritoneo, tiene la capacidad de proliferar de forma similar al tejido tumoral

Lectura recomendada:
MicroRNAs Expression in Endometriosis and Their Relation to Angiogenic Factors
Human Reproduction, 26(5):1082-1090

¿Cuáles son los parámetros que se correlacionan, de manera significativa, con la expresión de microARN (miR-25) en el carcinoma epitelial de ovario?  
Introducción:
La mayor expresión de miR-25 se relaciona fuertemente con la menor supervivencia, en las mujeres con cáncer epitelial de ovario.

Lectura recomendada:
MicroRNA-25 Expression Level is an Independent Prognostic Factor in Epithelial Ovarian Cancer
Clinical & Translational Oncology, 16(11):954-958

¿Cuál de estas anomalías genéticas podría asociarse con hipoacusia sensorineural?  
Introducción:
Se ha vinculado a la presbiscusia y a ciertas formas de hipoacusia sensorineural con la expresión de mutaciones genéticas específicas.

Lectura recomendada:
Estudo de Mutações Mitocondriais Associadas à Deficiência Auditiva Sensorioneural em Pacientes Brasileiros
SIICSalud,

¿Qué gen está afectado en el cáncer de mama?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Common Hereditary Cancers and Implications for Primary Care]
The Lancet, 358:56-63

¿Qué trastornos genéticos son importantes en el proceso de la formación de insulinomas asociados con la inactivación de la menina?  
Introducción:
Las neoplasias endocrinas múltiples tipo 1 se heredan en forma autosómica dominante. En el 70% al 90% de los casos se detectan mutaciones en el gen de la menina, MEN1.

Lectura recomendada:
Gene Expression Profiling in Insulinomas of Men 1 Beta-Cell Mutant Mice Reveals Early Genetic and Epigenetic Events Involved in Pancreatic Beta-Cell Tumorigenesis
Endocrine-Related Cancer, 13(4):1223-1236

¿Cuál de los siguientes tumores son característicos de la enfermedad de Von Hippel-Lindau?  
Introducción:
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es hereditaria, autosómica dominante, ocasionada por la mutación de un gen y predispone a la formación de tumores en diferentes órganos.

Lectura recomendada:
The Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein and Kidney Cancer
Medicina Buenos Aires, 67(2):6-10

¿Qué factores intervienen en la inestabilidad genética, un precursor en la transformación maligna de las células?  
Introducción:
La inestabilidad genómica es uno de los hallazgos característicos de las enfermedades malignas mieloides y de los síndromes preleucémicos.

Lectura recomendada:
Genetic Instability as an Area of Potential Therapeutic Intervention
Medicina Buenos Aires, 67(2):20-24

¿Cuál de estos procesos puede asociarse con modificaciones epigenéticas en la estructura y función de las histonas?  
Introducción:
El complejo conformado por la cromatina incluye ADN, histonas y otras proteínas cromosómicas. La unidad fundamental de la cromatina es un octámero integrado por 147 pares de bases de ADN enlazadas por 2 copias de las histonas H2A, H2B, H3 y H4.

Lectura recomendada:
Genetic and Epigenetic Mechanisms and their Possible Role in Abdominal Aortic Aneurysm
Atherosclerosis, 212(1):16-29

Además de la infección por virus del papiloma humano (HPV), ¿cuál de los siguientes es un factor de riesgo para el cáncer de pene?  
Introducción:
Algunos casos de cáncer peniano se relacionan con la infección por el virus papiloma humano.

Lectura recomendada:
Epigenetics Markers of Metastasis and HPV-Induced Tumorigenesis in Penile Cancer
Clinical Cancer Research, 21(5):1196-1206

¿Qué información puede obtenerse mediante el diagnóstico específico de los pacientes con retraso mental?  
Introducción:
El retraso mental aislado o acompañado por anomalías congénitas múltiples es una de las entidades más frecuentemente observadas en los centros especializados en enfermedades genéticas.

Lectura recomendada:
Evaluation of Mental Retardation - Part 1: Etiologic Classification of 4659 Patients with Mental Retardation or Multiple Congenital Abnormality and Mental Retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2):45-52

¿Con qué vinculan los autores la aparición de leucemia mieloide aguda?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Intensified Therapy for Infants with Acute Lymphoblastic Leukemia]
Cancer, 80(12):2295-2295

¿Qué afirmación es correcta acerca del síndrome de Brugada?  
Introducción:
Desde su descripción inicial hasta la actualidad, se han replanteado los criterios diagnósticos, las clasificaciones y los tratamientos del síndrome de Brugada.

Lectura recomendada:
Brugada Syndrome: Where We Are and Where We Go
Revista del CONAREC, 32(137):253-257

Señale la opción correcta sobre la realización de la prueba Oncotype DX 21-gene recurrence score en pacientes con cáncer de mama:  
Introducción:
La evaluación del perfil genético de las pacientes con cáncer de mama tiene el objetivo de mejorar la estratificación del riesgo e identificar a las pacientes que obtendrán un beneficio superior al recibir quimioterapia adyuvante.

Lectura recomendada:
Initial Trends in the Use of the 21-Gene Recurrence Score Assay for Patients With Breast Cancer in the Medicare Population, 2005-2009
JAMA Oncology,

¿Qué pacientes responden mejor al tratamiento con fenofibrato?  
Introducción:
El gen APOA5 es el principal determinante de la síntesis e hidrólisis de las lipoproteínas de muy baja densidad.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152