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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿EN CUALES DE LOS SIGUIENTES SISTEMAS ENZIMATICOS ES FUNDAMENTAL LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA?  
Introducción:
La enzima convertidora de angiotensina cataliza la conversión de angiotensina I en angiotensina II; de esta forma, se relaciona con la regulación de la presión arterial y el equilibrio electrolítico. Además, es una enzima clave en distintos sistemas enzimáticos.

Lectura recomendada:
The ACE I/D Polymorphism is Associated With Nitric Oxide Metabolite and Blood Pressure Levels in Healthy Mexican Men
Archivos de Cardiología de México, 85(2):105-110
QUAL A IMPORTANCIA DE ESTUDOS DE CARACTERIZAÇAO POPULACIONAL?      
Introducción:
A caracterização de diferentes populações serve como referência para estudos de associação de polimorfismos de nucleotídeo único. Além disso, nos permite entender as especificidades encontradas em cada região geográfica e assim, nos ajuda a estabelecer estratégias de prevenção de controle específicas para cada população.

Lectura recomendada:
Análise de polimorfismos em genes que codificam citocinas em duas populações do Espírito Santo, Brasil.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUALES SON LOS PRINCIPALES FACTORES QUE SE ASOCIAN AL EXITO O EL FRACASO EN EL TRASPLANTE DE CELULAS MADRES INTRA UTERO?  
Introducción:
Los procedimientos para el trasplante de células madre hematopoyéticas (CMH) y para la terapia génica intrauterina pueden modificar el tratamiento de afecciones genéticas con vistas a su curación.

Lectura recomendada:
In Utero Stem Cell Transplantation and Gene Therapy: Rationale, History, and Recent Advances Toward Clinical Application
Molecular Therapy, 5(16020):1-17
LA DEBILIDAD MUSCULAR PROFUNDA, HIPOTONIA Y MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA SON HALLAZGOS CARACTERISTICOS DE UNA DE LAS SIGUIENTES FORMAS DE ENFERMEDAD DE POMPE. INDIQUE LA OPCION CORRECTA.  
Introducción:
La enfermedad de Pompe es una patología de depósito lisosomal, causada por deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida. La gravedad del fenotipo es variable, según el porcentaje de actividad enzimática residual.

Lectura recomendada:
Pompe Disease: From Pathophysiology to Therapy and Back Again
Frontiers in Aging Neuroscience, 6(177)
¿QUE PROTEINA ESTA AFECTADA EN LA OSTEOGENESIS IMPERFECTA?  
Introducción:
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria, generalmente autosómico dominante, aunque existen formas autosómico recesivas.

Lectura recomendada:
Bisphosphonate Therapy for Osteogenesis Imperfecta
Cochrane Database of Systematic Reviews,
¿CUAL ES LA CAUSA DE LOS UTEROS DIDELFOS?  
Introducción:
La frecuencia de anomalías uterinas en la población general es cercana al 6.7%, y de alrededor de 7.3% en las mujeres con infertilidad.

Lectura recomendada:
Delivery of Double Singleton Pregnancies in a Woman With a Double Uterus, Double Cervix, and Complete Septate Vagina
Journal of the Chinese Medical Association, 78(12):746-748
¿QUE FENOTIPO RELACIONADO CON EL CITOCROMO P450 (CYP) DETERMINA EL EFECTO DE LA EDAD SOBRE LA CONCENTRACION DE VENLAFAXINA?  
Introducción:
La depresión es una enfermedad prevalente durante la vejez, especialmente en pacientes con afecciones crónicas. En estos casos es frecuente el empleo del inhibidor de la recaptación de noradrenalina y serotonina venlafaxina o del inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina escitalopram.

Lectura recomendada:
Impact of Age on Serum Concentrations of Venlafaxine and Escitalopram in Different CYP2D6 and CYP2C19 Genotype Subgroups
European Journal of Clinical Pharmacology, 70(8):933-940
SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE LA PROGRAMACION FETAL:  
Introducción:
El consumo de alcohol durante el embarazo puede provocar trastornos del espectro alcohólico fetal. Estos cuadros son variados e incluyen la afectación del crecimiento, las malformaciones y los trastornos cognitivos y conductuales.

Lectura recomendada:
Hypothesis: Genetic and Epigenetic Risk Factors Interact to Modulate Vulnerability and Resilience to FASD
Frontiers in Genetics,
¿EN QUE TEJIDOS SE EXPRESA PRINCIPALMENTE LA CAVEOLINA 1?  
Introducción:
Las caveolas son invaginaciones de la superficie celular, en forma de botella, de aproximadamente 50-100 nm, que participan en funciones celulares como la transducción de señales, la endocitosis, y el transporte vesicular. Por su parte, la caveolina-1 es una proteína asociada al cáncer de ovario, responsable de la estructura de las caveolas.

Lectura recomendada:
Molecular Mechanism Linking BRCA1 Dysfunction to High Grade Serous Epithelial Ovarian Cancers With Peritoneal Permeability and Ascites
Journal of Gynecology Research, 1(1):1-12
¿QUE BENEFICIO PODRIA TENER LA MEJOR IDENTIFICACION DE LOS FACTORES GENETICOS DE LA DEPRESION?  
Introducción:
Se estima que la prevalencia de depresión mayor durante toda la vida es del 8% a 12%, por lo que es la enfermedad psiquiátrica más frecuente y causa importante de discapacidad.

Lectura recomendada:
Epidemiological Support for Genetic Variability at Hypothalamic-Pituitary-Adrenal Axis and Sertonergic System as Risk Factors for Major Depression
Neuropsychiatric Disease and Treatment,
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES CARACTERISTICAS PERTENECE AL ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH) TIPO 1?  
Introducción:
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética poco frecuente, autosómica dominante, causada por la deficiencia cualitativa o cuantitativa del inhibidor de la esterasa C1 (IEC1). Esta patología se clasifica en 3 tipos.

Lectura recomendada:
Recombinant Human C1 Esterase Inhibitor in the Management of Hereditary Angioedema
Clinical Drug Investigation, 35(7):407-417
¿CUAL ES LA CAUSA DE LA MAYORIA DE LAS HIPERTRIGLICERIDEMIAS?  
Introducción:
Se denomina hipertrigliceridemia a la presencia de elevación de los triglicéridos plasmáticos por encima del valor correspondiente al percentil 95 para esa edad y género.

Lectura recomendada:
Hypertriglyceridemia in the Genomic Era: A New Paradigm
Endocrine Reviews, 36(1):131-147
¿QUE ENZIMAS INFLUYEN SOBRE LA EXPRESION GENETICA?  
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos son responsables de los cambios hereditarios y adquiridos en la expresión genética vinculados con la modificación de la cromatina y las histonas y no con la modificación de la secuencia de ADN.

Lectura recomendada:
Metabolism, Longevity and Epigenetics
Cellular and Molecular Life Sciences, 70(9):1525-1541
¿CUAL ES EL MECANISMO PROPUESTO POR EL CUAL EL TE TENDRIA EFECTOS BENEFICIOSOS?  
Introducción:
El consumo de té se asocia con varios beneficios, y el galato de epigalocatequina 3, compuesto polifenólico más abundante en esta infusión, se implicó en la prevención del cáncer y la enfermedad cardiovascular, además de posibles mecanismos de neuroprotección y de promoción de la función cognitiva y el aprendizaje.

Lectura recomendada:
Promotion of Neuronal Plasticity by (–)-Epigallocatechin-3-Gallate
Neurochemical Research, 33:776-783
¿QUE ONCOGEN HA SIDO IMPLICADO EN LA FISIOPATOGENIA DEL CANCER DE MAMA?  
Introducción:
El análisis integral del número de copias y la información de expresión génica en esta enfermedad han dado pruebas de que el perfil molecular del cáncer de mama es complejo y se relaciona con varios eventos que promueven su desarrollo.

Lectura recomendada:
The Integrative Epigenomic-Transcriptomic Landscape of ER Positive Breast Cancer
Clinical Epigenetics, 7(126):1-16
¿QUE HAPLOTIPO HLA ESTA RELACIONADO CON MAYOR FRECUENCIA CON LA ENFERMEDAD CELIACA?  
Introducción:
La enfermedad celíaca se considera un trastorno multigénico.

Lectura recomendada:
MicroRNAs, Mecanismo Epigenético para Estudiar la Enfermedad Celiaca
Revista Española de Enfermedades Digestivas, 106(5):325-333
¿CUAL DE LOS MECANISMOS BASICOS DE LA EPIGENETICA PODRIA DETERMINARSE EN SANGRE EN PACIENTES CON EPILEPSIA DEL LOBULO TEMPORAL?  
Introducción:
La epigenética es el estudio de los cambios heredables en el ADN, sin mediar modificaciones en la secuencia de nucleótidos. Los mecanismos más conocidos son la metilación del ADN, la modificación de histonas y los ARN no codificantes. Múltiples estudios vinculan las alteraciones de estos mecanismos como fisiopatogenia de la epilepsia.

Lectura recomendada:
Epigenética y Epliepsia
Neurología, 30(2):111-118
SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE LA MODIFICACION DE LAS HISTONAS DURANTE LA FORMACION DE LA MEMORIA:  
Introducción:
La expresión genética se encuentra regulada de un modo dinámico en respuesta a los estímulos del entorno. Esto permite la adaptación y la supervivencia de los organismos.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms Underlying Learning and the Inheritance of Learned Behaviors
Trends in Neurosciences,
SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE LOS FACTORES DE ESTRES Y LOS TRAUMAS TEMPRANOS:  
Introducción:
Los trastornos psiquiátricos relacionados con el estrés se encuentran influenciados por factores genéticos y ambientales.

Lectura recomendada:
Epigenetics of Stress-Related Psychiatric Disorders and Gene X Environment Interactions
Neuron, 86(6):1343-1357
¿QUE CONSECUENCIA PUEDE TENER EL POLIMORFISMO DE LOS GENES QUE CODIFICAN PARA LAS ENZIMAS METABOLIZADORAS DE DROGAS?  
Introducción:
La concentración plasmática de las drogas puede modificarse considerablemente debido a la variabilidad individual del nivel de eliminación.

Lectura recomendada:
Genetic Variability of Drug-Metabolizing Enzymes: The Dual Impact on Psychiatric Therapy and Regulation of Brain Function
Molecular Psychiatry, 18(3):273-287
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