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Conceptos Categóricos
Conceptos Categóricos
Genética Humana
07/06/2021
Estudios de elaboración de hipótesis
Los estudios de elaboración de hipótesis de asociación genética incluyen la evaluación de numerosas variantes genéticas. El objetivo es generar una hipótesis que permita conocer la arquitectura genética de un fenotipo determinado. No obstante, el análisis de los datos obtenidos en estos estudios requiere un proceso de optimización y búsqueda de señales de asociación a lo largo del genoma.
CC en base al informe:
Using Local Multiplicity to Improve Effect Estimation from a Hypothesis-Generating Pharmacogenetics Study. Pharmacogenomics J, 2016
Estudios de elaboración de hipótesis
Los estudios de elaboración de hipótesis de asociación genética incluyen la evaluación de numerosas variantes genéticas. El objetivo es generar una hipótesis que permita conocer la arquitectura genética de un fenotipo determinado. No obstante, el análisis de los datos obtenidos en estos estudios requiere un proceso de optimización y búsqueda de señales de asociación a lo largo del genoma.
CC en base al informe:
Using Local Multiplicity to Improve Effect Estimation from a Hypothesis-Generating Pharmacogenetics Study. Pharmacogenomics J, 2016
07/06/2021
Polimorfismos Genéticos y Fertilidad
En un estudio en la India se encontró una asociación significativa entre los polimorfismos del gen LHCGR N312S, que codifica para el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica, y un mayor requerimiento de hormona luteinizante recombinante humana en las mujeres homocigotas y heterocigotas para el alelo que codifica serina, con un incremento significativo en las tasas de embarazo clínico.
CC en base al informe:
Role of Lh polymorphisms and r-hLh supplementation in GnRh agonist treated ART cycles: A cross sectional study.. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol, 2018
Polimorfismos Genéticos y Fertilidad
En un estudio en la India se encontró una asociación significativa entre los polimorfismos del gen LHCGR N312S, que codifica para el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica, y un mayor requerimiento de hormona luteinizante recombinante humana en las mujeres homocigotas y heterocigotas para el alelo que codifica serina, con un incremento significativo en las tasas de embarazo clínico.
CC en base al informe:
Role of Lh polymorphisms and r-hLh supplementation in GnRh agonist treated ART cycles: A cross sectional study.. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol, 2018
07/06/2021
Farmacogenética
A partir de la década de 1950 se observó un avance en el campo de la farmacogenética, definida como la ciencia que estudia los genes que influyen sobre la respuesta a la farmacoterapia. En la actualidad, se cuenta con investigaciones farmacogenéticas efectuadas en diferentes campos de la medicina, incluida la psiquiatría. Esto es importante si se considera que, en general, los tratamientos con psicofármacos con costosos e insuficientes. A esto se suma la necesidad de contar con estrategias terapéuticas individualizadas, acordes con las características de cada paciente.
CC en base al informe:
Pharmacogenetics in Psychiatry: Are We Ready for Widespread Clinical Use. Neuropsychiatr Dis Treat, 2008
Farmacogenética
A partir de la década de 1950 se observó un avance en el campo de la farmacogenética, definida como la ciencia que estudia los genes que influyen sobre la respuesta a la farmacoterapia. En la actualidad, se cuenta con investigaciones farmacogenéticas efectuadas en diferentes campos de la medicina, incluida la psiquiatría. Esto es importante si se considera que, en general, los tratamientos con psicofármacos con costosos e insuficientes. A esto se suma la necesidad de contar con estrategias terapéuticas individualizadas, acordes con las características de cada paciente.
CC en base al informe:
Pharmacogenetics in Psychiatry: Are We Ready for Widespread Clinical Use. Neuropsychiatr Dis Treat, 2008
07/06/2021
Los Déficits Motores en la Esquizofrenia
Los déficits motores durante el desarrollo podrían representar un endofenotipo de la esquizofrenia. En un metanálisis reciente, los familiares de primer orden de menos de 21 años de pacientes con esquizofrenia presentaron menos habilidades motoras, respecto de los controles. Los trastornos más importantes se encontraron para la coordinación (efecto de tamaño moderado, intervalos de confianza estrechos y ausencia de heterogeneidad o sesgo de publicación).
CC en base al informe:
Research Review: Do Motor Deficits During Development Represent and Endophenotype for Schizophrenia? A Meta-Analysis. J Child Psychol Psychiatry, 2016
Los Déficits Motores en la Esquizofrenia
Los déficits motores durante el desarrollo podrían representar un endofenotipo de la esquizofrenia. En un metanálisis reciente, los familiares de primer orden de menos de 21 años de pacientes con esquizofrenia presentaron menos habilidades motoras, respecto de los controles. Los trastornos más importantes se encontraron para la coordinación (efecto de tamaño moderado, intervalos de confianza estrechos y ausencia de heterogeneidad o sesgo de publicación).
CC en base al informe:
Research Review: Do Motor Deficits During Development Represent and Endophenotype for Schizophrenia? A Meta-Analysis. J Child Psychol Psychiatry, 2016
07/06/2021
Medicina de Sistemas Biorreguladores
La medicina de sistemas biorreguladoreS se fundamenta en que la complejidad de las enfermedades se soluciona con la optimización del sistema homeostático de los pacientes y sus interacciones mediante los niveles de organización biológica. Además, se centra en la capacidad autorregulatoria e incluye las redes jerárquicas específicas y la relación transversal entre ellas.
CC en base al informe:
Bioregulatory System Medicine: An Innovative Approach to Integrating the Science of Molecular Networks, Inflammation, and Systems Biology with the Patient's Autoregulatory Capacity. Front Physiol, 2015
Medicina de Sistemas Biorreguladores
La medicina de sistemas biorreguladoreS se fundamenta en que la complejidad de las enfermedades se soluciona con la optimización del sistema homeostático de los pacientes y sus interacciones mediante los niveles de organización biológica. Además, se centra en la capacidad autorregulatoria e incluye las redes jerárquicas específicas y la relación transversal entre ellas.
CC en base al informe:
Bioregulatory System Medicine: An Innovative Approach to Integrating the Science of Molecular Networks, Inflammation, and Systems Biology with the Patient's Autoregulatory Capacity. Front Physiol, 2015
07/06/2021
MODY-HNF1A
La proteína C-reactiva de alta sensibilidad no mejora la sensibilidad en la detección de diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes asociada con el factor nuclear del hepatocito de tipo 1 alfa.
CC en base al informe:
High Sensitivity C-Reactive Protein Does not Improve the Differential Diagnosis of HNF1A-MODY and Familial Young-Onset Type 2 Diabetes: A Grey Zone Analysis. Diabetes Metab, 2016
MODY-HNF1A
La proteína C-reactiva de alta sensibilidad no mejora la sensibilidad en la detección de diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes asociada con el factor nuclear del hepatocito de tipo 1 alfa.
CC en base al informe:
High Sensitivity C-Reactive Protein Does not Improve the Differential Diagnosis of HNF1A-MODY and Familial Young-Onset Type 2 Diabetes: A Grey Zone Analysis. Diabetes Metab, 2016
07/06/2021
La Metformina en la Enfermedad de Huntington
La información global del estudio Enroll-HD, una investigación transversal y multicéntrica, demuestra que el tratamiento con metformina mejora la función cognitiva en los pacientes con enfermedad de Huntington. En cambio, el tratamiento no afecta la función motora.
CC en base al informe:
Metformin Intake Associates with Better Cognitive Function in Patients with Huntington's Disease. PLoS ONE, 2017
La Metformina en la Enfermedad de Huntington
La información global del estudio Enroll-HD, una investigación transversal y multicéntrica, demuestra que el tratamiento con metformina mejora la función cognitiva en los pacientes con enfermedad de Huntington. En cambio, el tratamiento no afecta la función motora.
CC en base al informe:
Metformin Intake Associates with Better Cognitive Function in Patients with Huntington's Disease. PLoS ONE, 2017
07/06/2021
Efectos de la Radiación Ionizante en la Desregulación de microRNAs en Cardiólogos Intervencionistas.
La exposición, en forma crónica, a bajas dosis de radiación ionizante, induce una disminución significativa en los niveles de expresión de los microRNAs específicos de tejido cerebral, miR-134 y miR-2392, en el plasma de cardiólogos intervencionistas, respecto de los profesionales de la salud no expuestos a dicha radiación.
CC en base al informe:
Low-Dose Exposure to Ionizing Radiation Deregulates the Brain-Specific miR-134 in Interventional Cardiologists. Circulation, 2017
Efectos de la Radiación Ionizante en la Desregulación de microRNAs en Cardiólogos Intervencionistas.
La exposición, en forma crónica, a bajas dosis de radiación ionizante, induce una disminución significativa en los niveles de expresión de los microRNAs específicos de tejido cerebral, miR-134 y miR-2392, en el plasma de cardiólogos intervencionistas, respecto de los profesionales de la salud no expuestos a dicha radiación.
CC en base al informe:
Low-Dose Exposure to Ionizing Radiation Deregulates the Brain-Specific miR-134 in Interventional Cardiologists. Circulation, 2017
07/06/2021
Infección por el virus de Zika
Existen indicios sobre el mayor riesgo de microcefalia en los recién nacidos hijos de madres infectadas con virus Zika durante la gestación.
CC en base al informe:
Risk of Microcephaly after Zika Virus Infection in Brazil, 2015 to 2016. Bull World Health Organ, 2017
Infección por el virus de Zika
Existen indicios sobre el mayor riesgo de microcefalia en los recién nacidos hijos de madres infectadas con virus Zika durante la gestación.
CC en base al informe:
Risk of Microcephaly after Zika Virus Infection in Brazil, 2015 to 2016. Bull World Health Organ, 2017
07/06/2021
Código epigenético
Las histonas son proteínas que envuelven al ADN y forman los nucleosomas; cuando el ADN está enrollado es imposible la transcripción a ARN mensajero. Existen otros mecanismos alternativos de modulación que forman un código de histonas que determina el estado de la cromatina y el grado de inhibición de la transcripción genética.
CC en base al informe:
Prevalence of Diabetes and Obesity in Association with Prematurity and Growth Restriction. Diabetes Metab Syndr Obes, 2017
Código epigenético
Las histonas son proteínas que envuelven al ADN y forman los nucleosomas; cuando el ADN está enrollado es imposible la transcripción a ARN mensajero. Existen otros mecanismos alternativos de modulación que forman un código de histonas que determina el estado de la cromatina y el grado de inhibición de la transcripción genética.
CC en base al informe:
Prevalence of Diabetes and Obesity in Association with Prematurity and Growth Restriction. Diabetes Metab Syndr Obes, 2017
07/06/2021
Enfermedad de Parkinson y Diferencias Asociadas al Sexo
Los hombres tienen 1.5 veces más posibilidades de presentar Enfermedad de Parkinson. Existen numerosas hipótesis al respecto: podría deberse a los traumas encefálicos y exposición a tóxicos asociados al estilo de vida masculino, al efecto neuroprotector de los estrógenos y a factores de susceptibilidad genética asociados al cromosoma X.
CC en base al informe:
Safety and Efficacy of Rasagiline in Addition to Levodopa for the Treatment of Idiopathic Parkinson's Disease: A Meta-Analysis of Randomised Controlled Trials. Eur Neurol, 2015
Enfermedad de Parkinson y Diferencias Asociadas al Sexo
Los hombres tienen 1.5 veces más posibilidades de presentar Enfermedad de Parkinson. Existen numerosas hipótesis al respecto: podría deberse a los traumas encefálicos y exposición a tóxicos asociados al estilo de vida masculino, al efecto neuroprotector de los estrógenos y a factores de susceptibilidad genética asociados al cromosoma X.
CC en base al informe:
Safety and Efficacy of Rasagiline in Addition to Levodopa for the Treatment of Idiopathic Parkinson's Disease: A Meta-Analysis of Randomised Controlled Trials. Eur Neurol, 2015
07/06/2021
Farmacogenética en la depresión
El uso de plataformas aplicadas a la medicina de precisión, basadas en la farmacogenética, mejora la eficacia y la tolerabilidad al tratamiento en los pacientes con trastorno depresivo mayor.
CC en base al informe:
Efficacy of Prospective Pharmacogenetic Testing in the Treatment of Major Depressive Disorder: Results of a Randomized, Double-Blind Clinical Trial. BMC Psychiatry, 2017
Farmacogenética en la depresión
El uso de plataformas aplicadas a la medicina de precisión, basadas en la farmacogenética, mejora la eficacia y la tolerabilidad al tratamiento en los pacientes con trastorno depresivo mayor.
CC en base al informe:
Efficacy of Prospective Pharmacogenetic Testing in the Treatment of Major Depressive Disorder: Results of a Randomized, Double-Blind Clinical Trial. BMC Psychiatry, 2017
07/06/2021
Progresión de la Hipercolesterolemia Familiar
Los adultos jóvenes tratados por hipercolesterolemia familiar hereditaria durante su niñez tienden a tener una progresión del espesor de la íntima-media de la arteria carótida similar al de sus hermanos sanos, aunque este parámetro sigue siendo significativamente mayor.
CC en base al informe:
Effect of Rosuvastatin on Carotid Intima-Media Thickness in Children with Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. Circulation, 2017
Progresión de la Hipercolesterolemia Familiar
Los adultos jóvenes tratados por hipercolesterolemia familiar hereditaria durante su niñez tienden a tener una progresión del espesor de la íntima-media de la arteria carótida similar al de sus hermanos sanos, aunque este parámetro sigue siendo significativamente mayor.
CC en base al informe:
Effect of Rosuvastatin on Carotid Intima-Media Thickness in Children with Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. Circulation, 2017
07/06/2021
Células fetales
Las células fetales presentes en la circulación materna son la solución ideal para las limitaciones del ADN fetal, especialmente si se separan las células por microfluidos.
CC en base al informe:
Noninvasive Prenatal Diagnosis. Taiwanese J Obstet Gynecol, 2015
Células fetales
Las células fetales presentes en la circulación materna son la solución ideal para las limitaciones del ADN fetal, especialmente si se separan las células por microfluidos.
CC en base al informe:
Noninvasive Prenatal Diagnosis. Taiwanese J Obstet Gynecol, 2015
07/06/2021
Genómica tumoral
Los estudios genéticos oncológicos han mostrado que el carcinoma papilar renal es en realidad un grupo heterogéneo de tumores, con varios subgrupos diferentes.
CC en base al informe:
Comprehensive Molecular Characterization of Papillary Renal-Cell Carcinoma. N Engl J Med, 2016
Genómica tumoral
Los estudios genéticos oncológicos han mostrado que el carcinoma papilar renal es en realidad un grupo heterogéneo de tumores, con varios subgrupos diferentes.
CC en base al informe:
Comprehensive Molecular Characterization of Papillary Renal-Cell Carcinoma. N Engl J Med, 2016
07/06/2021
Cáncer de ovario genético
El estado de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y las relacionadas con el síndrome de Lynch será un marcador importante en las normas de pronóstico y tratamiento del cáncer de ovario y en el diseño de ensayos clínicos.
CC en base al informe:
Genetic Cancer Ovary. Clinical Ovarian and Other Gynecologic Cancer, 2014
Cáncer de ovario genético
El estado de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y las relacionadas con el síndrome de Lynch será un marcador importante en las normas de pronóstico y tratamiento del cáncer de ovario y en el diseño de ensayos clínicos.
CC en base al informe:
Genetic Cancer Ovary. Clinical Ovarian and Other Gynecologic Cancer, 2014
07/06/2021
ARN y miocardio
Diversos ARN largos no codificantes son importantes sensores o efectores, o ambos, de la respuesta cardíaca de estrés luego del infarto de miocardio, y se han relacionado con la reactivación de la programación génica fetal en el corazón lesionado.
CC en base al informe:
Genome-Wide Profiling of the Cardiac Transcriptome After Myocardial Infarction Identifies Novel Heart-Specific Long Non-Coding RNAs. Eur Heart J, 2014
ARN y miocardio
Diversos ARN largos no codificantes son importantes sensores o efectores, o ambos, de la respuesta cardíaca de estrés luego del infarto de miocardio, y se han relacionado con la reactivación de la programación génica fetal en el corazón lesionado.
CC en base al informe:
Genome-Wide Profiling of the Cardiac Transcriptome After Myocardial Infarction Identifies Novel Heart-Specific Long Non-Coding RNAs. Eur Heart J, 2014
07/06/2021
Síndrome de Brugada
Desde su descripción inicial hasta la actualidad, se han replanteado los criterios diagnósticos, las clasificaciones y los tratamientos del síndrome de Brugada. Por ello, las decisiones terapéuticas deben basarse en el criterio clínico del médico tratante junto con la evaluación detallada del pronóstico de cada paciente.
CC en base al informe:
Brugada Syndrome: Where We Are and Where We Go. Revista del CONAREC, 2016
Síndrome de Brugada
Desde su descripción inicial hasta la actualidad, se han replanteado los criterios diagnósticos, las clasificaciones y los tratamientos del síndrome de Brugada. Por ello, las decisiones terapéuticas deben basarse en el criterio clínico del médico tratante junto con la evaluación detallada del pronóstico de cada paciente.
CC en base al informe:
Brugada Syndrome: Where We Are and Where We Go. Revista del CONAREC, 2016
07/06/2021
Mutaciones en el Gen RAS
El mejor momento para la pesquisa de mutaciones RAS es cuando se realiza el diagnóstico de cáncer colorrectal metastásico, ya que la prueba es importante para adoptar decisiones con respecto a la terapia de primera, segunda o tercera línea.
CC en base al informe:
Testing for RAS mutations in patients with metastatic colorectal cancer.. Clin Adv Hematol Oncol, 2014
Mutaciones en el Gen RAS
El mejor momento para la pesquisa de mutaciones RAS es cuando se realiza el diagnóstico de cáncer colorrectal metastásico, ya que la prueba es importante para adoptar decisiones con respecto a la terapia de primera, segunda o tercera línea.
CC en base al informe:
Testing for RAS mutations in patients with metastatic colorectal cancer.. Clin Adv Hematol Oncol, 2014
07/06/2021
Venlafaxina: Farmacocinética Aplicada
Con el advenimiento de la monitorización terapéutica de los fármacos y la caracterización genotípica de los biomarcadores que predicen la variabilidad interindividual de la respuesta a cada agente es posible conocer la farmacocinética de la venlafaxina para predecir su eficacia en cada paciente.
CC en base al informe:
Venlafaxine Pharmacokinetics Focused on Drug Metabolism and Potential Biomarkers. Drug Metabol Drug Interact, 2014
Venlafaxina: Farmacocinética Aplicada
Con el advenimiento de la monitorización terapéutica de los fármacos y la caracterización genotípica de los biomarcadores que predicen la variabilidad interindividual de la respuesta a cada agente es posible conocer la farmacocinética de la venlafaxina para predecir su eficacia en cada paciente.
CC en base al informe:
Venlafaxine Pharmacokinetics Focused on Drug Metabolism and Potential Biomarkers. Drug Metabol Drug Interact, 2014
ua80817
