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Genética Humana
07/06/2021
Progresión de la Hipercolesterolemia Familiar
Los adultos jóvenes tratados por hipercolesterolemia familiar hereditaria durante su niñez tienden a tener una progresión del espesor de la íntima-media de la arteria carótida similar al de sus hermanos sanos, aunque este parámetro sigue siendo significativamente mayor.
CC en base al informe:
Effect of Rosuvastatin on Carotid Intima-Media Thickness in Children with Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. Circulation, 2017
Progresión de la Hipercolesterolemia Familiar
Los adultos jóvenes tratados por hipercolesterolemia familiar hereditaria durante su niñez tienden a tener una progresión del espesor de la íntima-media de la arteria carótida similar al de sus hermanos sanos, aunque este parámetro sigue siendo significativamente mayor.
CC en base al informe:
Effect of Rosuvastatin on Carotid Intima-Media Thickness in Children with Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. Circulation, 2017
07/06/2021
Células fetales
Las células fetales presentes en la circulación materna son la solución ideal para las limitaciones del ADN fetal, especialmente si se separan las células por microfluidos.
CC en base al informe:
Noninvasive Prenatal Diagnosis. Taiwanese J Obstet Gynecol, 2015
Células fetales
Las células fetales presentes en la circulación materna son la solución ideal para las limitaciones del ADN fetal, especialmente si se separan las células por microfluidos.
CC en base al informe:
Noninvasive Prenatal Diagnosis. Taiwanese J Obstet Gynecol, 2015
07/06/2021
Genómica tumoral
Los estudios genéticos oncológicos han mostrado que el carcinoma papilar renal es en realidad un grupo heterogéneo de tumores, con varios subgrupos diferentes.
CC en base al informe:
Comprehensive Molecular Characterization of Papillary Renal-Cell Carcinoma. N Engl J Med, 2016
Genómica tumoral
Los estudios genéticos oncológicos han mostrado que el carcinoma papilar renal es en realidad un grupo heterogéneo de tumores, con varios subgrupos diferentes.
CC en base al informe:
Comprehensive Molecular Characterization of Papillary Renal-Cell Carcinoma. N Engl J Med, 2016
07/06/2021
Cáncer de ovario genético
El estado de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y las relacionadas con el síndrome de Lynch será un marcador importante en las normas de pronóstico y tratamiento del cáncer de ovario y en el diseño de ensayos clínicos.
CC en base al informe:
Genetic Cancer Ovary. Clinical Ovarian and Other Gynecologic Cancer, 2014
Cáncer de ovario genético
El estado de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y las relacionadas con el síndrome de Lynch será un marcador importante en las normas de pronóstico y tratamiento del cáncer de ovario y en el diseño de ensayos clínicos.
CC en base al informe:
Genetic Cancer Ovary. Clinical Ovarian and Other Gynecologic Cancer, 2014
07/06/2021
ARN y miocardio
Diversos ARN largos no codificantes son importantes sensores o efectores, o ambos, de la respuesta cardíaca de estrés luego del infarto de miocardio, y se han relacionado con la reactivación de la programación génica fetal en el corazón lesionado.
CC en base al informe:
Genome-Wide Profiling of the Cardiac Transcriptome After Myocardial Infarction Identifies Novel Heart-Specific Long Non-Coding RNAs. Eur Heart J, 2014
ARN y miocardio
Diversos ARN largos no codificantes son importantes sensores o efectores, o ambos, de la respuesta cardíaca de estrés luego del infarto de miocardio, y se han relacionado con la reactivación de la programación génica fetal en el corazón lesionado.
CC en base al informe:
Genome-Wide Profiling of the Cardiac Transcriptome After Myocardial Infarction Identifies Novel Heart-Specific Long Non-Coding RNAs. Eur Heart J, 2014
07/06/2021
Síndrome de Brugada
Desde su descripción inicial hasta la actualidad, se han replanteado los criterios diagnósticos, las clasificaciones y los tratamientos del síndrome de Brugada. Por ello, las decisiones terapéuticas deben basarse en el criterio clínico del médico tratante junto con la evaluación detallada del pronóstico de cada paciente.
CC en base al informe:
Brugada Syndrome: Where We Are and Where We Go. Revista del CONAREC, 2016
Síndrome de Brugada
Desde su descripción inicial hasta la actualidad, se han replanteado los criterios diagnósticos, las clasificaciones y los tratamientos del síndrome de Brugada. Por ello, las decisiones terapéuticas deben basarse en el criterio clínico del médico tratante junto con la evaluación detallada del pronóstico de cada paciente.
CC en base al informe:
Brugada Syndrome: Where We Are and Where We Go. Revista del CONAREC, 2016
07/06/2021
Mutaciones en el Gen RAS
El mejor momento para la pesquisa de mutaciones RAS es cuando se realiza el diagnóstico de cáncer colorrectal metastásico, ya que la prueba es importante para adoptar decisiones con respecto a la terapia de primera, segunda o tercera línea.
CC en base al informe:
Testing for RAS mutations in patients with metastatic colorectal cancer.. Clin Adv Hematol Oncol, 2014
Mutaciones en el Gen RAS
El mejor momento para la pesquisa de mutaciones RAS es cuando se realiza el diagnóstico de cáncer colorrectal metastásico, ya que la prueba es importante para adoptar decisiones con respecto a la terapia de primera, segunda o tercera línea.
CC en base al informe:
Testing for RAS mutations in patients with metastatic colorectal cancer.. Clin Adv Hematol Oncol, 2014
07/06/2021
Venlafaxina: Farmacocinética Aplicada
Con el advenimiento de la monitorización terapéutica de los fármacos y la caracterización genotípica de los biomarcadores que predicen la variabilidad interindividual de la respuesta a cada agente es posible conocer la farmacocinética de la venlafaxina para predecir su eficacia en cada paciente.
CC en base al informe:
Venlafaxine Pharmacokinetics Focused on Drug Metabolism and Potential Biomarkers. Drug Metabol Drug Interact, 2014
Venlafaxina: Farmacocinética Aplicada
Con el advenimiento de la monitorización terapéutica de los fármacos y la caracterización genotípica de los biomarcadores que predicen la variabilidad interindividual de la respuesta a cada agente es posible conocer la farmacocinética de la venlafaxina para predecir su eficacia en cada paciente.
CC en base al informe:
Venlafaxine Pharmacokinetics Focused on Drug Metabolism and Potential Biomarkers. Drug Metabol Drug Interact, 2014
07/06/2021
Gen del receptor beta-2
El gen del receptor beta-2 es el candidato potencial para explicar parcialmente la predisposición genética a las dislipidemias y los trastornos metabólicos relacionados.
CC en base al informe:
Beta-AR Polymorphisms and Glycemic and Lipid Parameters in Hypertensive Individuals Receiving Carvedilol or Metoprolol. Am J Hypertens, 2016
Gen del receptor beta-2
El gen del receptor beta-2 es el candidato potencial para explicar parcialmente la predisposición genética a las dislipidemias y los trastornos metabólicos relacionados.
CC en base al informe:
Beta-AR Polymorphisms and Glycemic and Lipid Parameters in Hypertensive Individuals Receiving Carvedilol or Metoprolol. Am J Hypertens, 2016
07/06/2021
Leucemia mieloide crónica
La leucemia mieloide crónica es un trastorno clonal mieloproliferativo caracterizado por una traslocación cromosómica recíproca, que genera el característico cromosoma Filadelfia. Este cromosoma lleva a la expresión de una proteína de fusión conocida como bcr-abl, la cual, una vez activada, es la responsable de la leucemia.
CC en base al informe:
Imatinib Mesylate as First-Line Therapy in Patients With Chronic Myeloid Leukemia in Accelerated Phase and Blast Phase: A Retrospective Analysis. Indian J Cancer, 2014
Leucemia mieloide crónica
La leucemia mieloide crónica es un trastorno clonal mieloproliferativo caracterizado por una traslocación cromosómica recíproca, que genera el característico cromosoma Filadelfia. Este cromosoma lleva a la expresión de una proteína de fusión conocida como bcr-abl, la cual, una vez activada, es la responsable de la leucemia.
CC en base al informe:
Imatinib Mesylate as First-Line Therapy in Patients With Chronic Myeloid Leukemia in Accelerated Phase and Blast Phase: A Retrospective Analysis. Indian J Cancer, 2014
07/06/2021
Mutaciones en la Línea Germinal BRCA1 y BRCA2
Las mutaciones en la línea germinal BRCA1 y BRCA2 representan del 5 al 10% de los cánceres de mama y del 10 al 18% de los cánceres de ovario.
CC en base al informe:
Two Decades Beyond BRCA1/2: Homologous Recombination, Hereditary Cancer Risk and a Target for Ovarian Cancer Therapy. Gynecol Oncol, 2015
Mutaciones en la Línea Germinal BRCA1 y BRCA2
Las mutaciones en la línea germinal BRCA1 y BRCA2 representan del 5 al 10% de los cánceres de mama y del 10 al 18% de los cánceres de ovario.
CC en base al informe:
Two Decades Beyond BRCA1/2: Homologous Recombination, Hereditary Cancer Risk and a Target for Ovarian Cancer Therapy. Gynecol Oncol, 2015
07/06/2021
Esclerosis Tuberosa
El carvedilol disminuye la frecuencia cardíaca y la incidencia de contracciones ventriculares y supraventriculares prematuras multifocales en la miocardiopatía asociada con la esclerosis tuberosa.
CC en base al informe:
Successful Treatment of Arrhythmia-Induced Cardiomyopathy in an Infant With Tuberous Sclerosis Complex. BMC Pediatr, 2016
Esclerosis Tuberosa
El carvedilol disminuye la frecuencia cardíaca y la incidencia de contracciones ventriculares y supraventriculares prematuras multifocales en la miocardiopatía asociada con la esclerosis tuberosa.
CC en base al informe:
Successful Treatment of Arrhythmia-Induced Cardiomyopathy in an Infant With Tuberous Sclerosis Complex. BMC Pediatr, 2016
07/06/2021
Diagnóstico y Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota
Existen dificultades en el diagnóstico de esta entidad. La detección precoz se asocia con una reducción del riesgo cardiovascular. Se analizan nuevas estrategias terapéuticas para reducir los valores de colesterol asociado con lipoproteínas de baja densidad en esta población.
CC en base al informe:
Challenges in the Diagnosis and Treatment of Homozygous Familial Hypercholesterolemia. Drugs, 2015
Diagnóstico y Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota
Existen dificultades en el diagnóstico de esta entidad. La detección precoz se asocia con una reducción del riesgo cardiovascular. Se analizan nuevas estrategias terapéuticas para reducir los valores de colesterol asociado con lipoproteínas de baja densidad en esta población.
CC en base al informe:
Challenges in the Diagnosis and Treatment of Homozygous Familial Hypercholesterolemia. Drugs, 2015
07/06/2021
Insuficiencia Ovárica Prematura
La insuficiencia ovárica prematura es un síndrome clínico definido por la pérdida de la actividad ovárica antes de los 40 años y que se caracteriza por trastornos menstruales (amenorrea, oligomenorrea), con incremento en los niveles de gonadotrofinas y disminución de los de estradiol. Su prevalencia es de aproximadamente el 1% y características como la raza pueden influirla (superior en mujeres afroamericanas e hispanas e inferior en chinas y japonesas).
CC en base al informe:
Management of Women With Premature Ovarian Insufficiency. Guideline of the European Society of Human Reproduction and Embryology, 2015
Insuficiencia Ovárica Prematura
La insuficiencia ovárica prematura es un síndrome clínico definido por la pérdida de la actividad ovárica antes de los 40 años y que se caracteriza por trastornos menstruales (amenorrea, oligomenorrea), con incremento en los niveles de gonadotrofinas y disminución de los de estradiol. Su prevalencia es de aproximadamente el 1% y características como la raza pueden influirla (superior en mujeres afroamericanas e hispanas e inferior en chinas y japonesas).
CC en base al informe:
Management of Women With Premature Ovarian Insufficiency. Guideline of the European Society of Human Reproduction and Embryology, 2015
07/06/2021
Tecnología de ADN recombinante
La tecnología de ADN recombinante se basa en la introducción de ADN que codifica para proteínas en el genoma de una célula, generando una línea celular capaz de ser una fuente de la proteína codificada.
CC en base al informe:
Continued Improvements in the Quality and Consistency of Follitropin Alfa, Recombinant Human FSH.. Reprod Biomed Online, 2005
Tecnología de ADN recombinante
La tecnología de ADN recombinante se basa en la introducción de ADN que codifica para proteínas en el genoma de una célula, generando una línea celular capaz de ser una fuente de la proteína codificada.
CC en base al informe:
Continued Improvements in the Quality and Consistency of Follitropin Alfa, Recombinant Human FSH.. Reprod Biomed Online, 2005
07/06/2021
Trauma infantil
En pacientes con primeros episodios de esquizofrenia el antecedente de trauma en la infancia podría estar relacionado con menor metilación del ADN en las secuencias LINE1.
CC en base al informe:
Lower Line-1 Methylation in First-Episode Schizophrenia Patients With the History of Childhood Trauma. Epigenomics, 2015
Trauma infantil
En pacientes con primeros episodios de esquizofrenia el antecedente de trauma en la infancia podría estar relacionado con menor metilación del ADN en las secuencias LINE1.
CC en base al informe:
Lower Line-1 Methylation in First-Episode Schizophrenia Patients With the History of Childhood Trauma. Epigenomics, 2015
07/06/2021
Farmacogenómica
Las variantes genéticas son factores importantes relacionados con la aparición de efectos adversos medicamentosos, especialmente en genes que codifican enzimas que metabolizan fármacos, transportadores u objetivos terapéuticos.
CC en base al informe:
Clinical Association Between Pharmacogenomics and Adverse Drug Reactions. Drugs, 2015
Farmacogenómica
Las variantes genéticas son factores importantes relacionados con la aparición de efectos adversos medicamentosos, especialmente en genes que codifican enzimas que metabolizan fármacos, transportadores u objetivos terapéuticos.
CC en base al informe:
Clinical Association Between Pharmacogenomics and Adverse Drug Reactions. Drugs, 2015
07/06/2021
Antidepresivos y malformaciones cardíacas congénitas
En un análisis de un millón de embarazos en EE.UU., no se halló una relación entre el consumo de antidepresivos durante el primer trimestre de gestación y la aparición de malformaciones cardíacas congénitas.
CC en base al informe:
Antidepressant Use in Pregnancy and the Risk of Cardiac Defects. N Engl J Med, 2014
Antidepresivos y malformaciones cardíacas congénitas
En un análisis de un millón de embarazos en EE.UU., no se halló una relación entre el consumo de antidepresivos durante el primer trimestre de gestación y la aparición de malformaciones cardíacas congénitas.
CC en base al informe:
Antidepressant Use in Pregnancy and the Risk of Cardiac Defects. N Engl J Med, 2014
07/06/2021
Epigenética
La epigenética interviene en la regulación génica mediante procesos o modificaciones reversibles y heredables implicados en la regulación de la transcripción de los genes que no se asocian con modificaciones de la secuencia del ADN. La cromatina constituye el primer nivel de empaquetamiento del ADN y representa el complejo formado por el ADN y las histonas. Las modificaciones epigenéticas generalmente se asocian a diferentes estados de la cromatina que influyen sobre la actividad funcional en cada tejido.
CC en base al informe:
Epigenética en la Arteriosclerosis. Clínica e Investigación en Arteriosclerosis, 2015
Epigenética
La epigenética interviene en la regulación génica mediante procesos o modificaciones reversibles y heredables implicados en la regulación de la transcripción de los genes que no se asocian con modificaciones de la secuencia del ADN. La cromatina constituye el primer nivel de empaquetamiento del ADN y representa el complejo formado por el ADN y las histonas. Las modificaciones epigenéticas generalmente se asocian a diferentes estados de la cromatina que influyen sobre la actividad funcional en cada tejido.
CC en base al informe:
Epigenética en la Arteriosclerosis. Clínica e Investigación en Arteriosclerosis, 2015
07/06/2021
Crecimiento Muscular
Los circuitos reguladores de las células satélite del músculo podrían potencialmente ser utilizados para mejorar el crecimiento muscular posnatal en diferentes especies de animales.
CC en base al informe:
Meeting the Meat: Delineating the Molecular Machinery of Muscle Development. J Anim Sci Technol, 2016
Crecimiento Muscular
Los circuitos reguladores de las células satélite del músculo podrían potencialmente ser utilizados para mejorar el crecimiento muscular posnatal en diferentes especies de animales.
CC en base al informe:
Meeting the Meat: Delineating the Molecular Machinery of Muscle Development. J Anim Sci Technol, 2016
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