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Genética Humana
07/06/2021
La infertilidad masculina:
El diagnóstico de la infertilidad masculina podría servir como un biomarcador potencial de la salud actual y futura. El paciente con infertilidad masculina debe ser evaluado de manera completa y multidisciplinaria para mejorar no solo la salud sexual, sino también la salud general. Dada la naturaleza compleja de la reproducción, la salud general es fundamental para que la espermatogénesis sea eficaz.
CC en base al informe:
New Insights to Guide Patient Care: The Bidirectional Relationship Between Male Infertility and Male Health. Fertil Steril, 2020
La infertilidad masculina:
El diagnóstico de la infertilidad masculina podría servir como un biomarcador potencial de la salud actual y futura. El paciente con infertilidad masculina debe ser evaluado de manera completa y multidisciplinaria para mejorar no solo la salud sexual, sino también la salud general. Dada la naturaleza compleja de la reproducción, la salud general es fundamental para que la espermatogénesis sea eficaz.
CC en base al informe:
New Insights to Guide Patient Care: The Bidirectional Relationship Between Male Infertility and Male Health. Fertil Steril, 2020
28/02/2020
Eje hormona de crecimiento-factores de crecimiento similar a la insulina
El eje hormona de crecimiento (GH)-factores de crecimiento similar a la insulina (IGF) funciona como una red. Los IGF incrementan la proliferación celular, promueven la diferenciación celular, ejercen efectos metabólicos y provocan acciones antiapoptóticas. Los componentes claves para el crecimiento posnatal dependen de la GH y conforman un complejo. La GH y los IGF parecen desempeñar una función sustancial y parcialmente mediada por el sistema endocrino en la regulación del crecimiento.
CC en base al informe:
Growth Hormone — Past, Present and Future. Nat Rev Endocrinol, 2018
Eje hormona de crecimiento-factores de crecimiento similar a la insulina
El eje hormona de crecimiento (GH)-factores de crecimiento similar a la insulina (IGF) funciona como una red. Los IGF incrementan la proliferación celular, promueven la diferenciación celular, ejercen efectos metabólicos y provocan acciones antiapoptóticas. Los componentes claves para el crecimiento posnatal dependen de la GH y conforman un complejo. La GH y los IGF parecen desempeñar una función sustancial y parcialmente mediada por el sistema endocrino en la regulación del crecimiento.
CC en base al informe:
Growth Hormone — Past, Present and Future. Nat Rev Endocrinol, 2018
07/06/2021
Talla baja
La talla baja puede asociarse con múltiples anomalías genéticas, cuyo conocimiento puede ser importante para administrar un tratamiento adecuado; en consecuencia, las pruebas genéticas tienen valor diagnóstico y terapéutico, aunque la información disponible al respecto es limitada. Es sabido que el crecimiento está influenciado por el eje GH-IGF-I, cuya estructura y función pueden verse afectadas por anomalías genéticas. También pueden observarse trastornos genéticos que afectan la función de los receptores de GH e IGF-I y generan resistencia. En general, estos defectos se observan desde el nacimiento.
CC en base al informe:
Genetics of Growth Disorders—Which Patients Require Genetic Testing?. Frontiers in Endocrinology, 2019
Talla baja
La talla baja puede asociarse con múltiples anomalías genéticas, cuyo conocimiento puede ser importante para administrar un tratamiento adecuado; en consecuencia, las pruebas genéticas tienen valor diagnóstico y terapéutico, aunque la información disponible al respecto es limitada. Es sabido que el crecimiento está influenciado por el eje GH-IGF-I, cuya estructura y función pueden verse afectadas por anomalías genéticas. También pueden observarse trastornos genéticos que afectan la función de los receptores de GH e IGF-I y generan resistencia. En general, estos defectos se observan desde el nacimiento.
CC en base al informe:
Genetics of Growth Disorders—Which Patients Require Genetic Testing?. Frontiers in Endocrinology, 2019
07/06/2021
Evaluación de los espermatozoides para reproducción asistida
Según una revisión, además de la movilidad de los espermatozoides, otros factores importantes a tener en cuenta a la hora de evaluar estas gametas son la exposición al estrés hipoosmático, la integridad funcional de la membrana, la integridad del ADN y otras características observables.
CC en base al informe:
Selecting the most Competent Sperm for Assisted Reproductive Technologies. Fertil Steril, 2019
Evaluación de los espermatozoides para reproducción asistida
Según una revisión, además de la movilidad de los espermatozoides, otros factores importantes a tener en cuenta a la hora de evaluar estas gametas son la exposición al estrés hipoosmático, la integridad funcional de la membrana, la integridad del ADN y otras características observables.
CC en base al informe:
Selecting the most Competent Sperm for Assisted Reproductive Technologies. Fertil Steril, 2019
07/06/2021
Enfermedad celíaca refractaria
La enfermedad celíaca refractaria (ECR) se define por la persistencia o la recurrencia de la atrofia vellosa y los síntomas de mala absorción a pesar de cumplir con una dieta libre de gluten estricta. En la ECR primaria, el paciente puede no responder a la dieta, mientras que, en la ECR secundaria, experimenta recaídas a pesar de la adhesión terapéutica y la respuesta inicial a la dieta. LA ECR puede provocar complicaciones graves y sus síntomas requieren intervención terapéutica además de la dieta. Este trastorno grave se subdivide en dos subtipos; la ECR tipo II no responde a tratamiento alguno y tiene peor pronóstico.
CC en base al informe:
Coeliac Disease. Nature Reviews Disease Primers, 2019
Enfermedad celíaca refractaria
La enfermedad celíaca refractaria (ECR) se define por la persistencia o la recurrencia de la atrofia vellosa y los síntomas de mala absorción a pesar de cumplir con una dieta libre de gluten estricta. En la ECR primaria, el paciente puede no responder a la dieta, mientras que, en la ECR secundaria, experimenta recaídas a pesar de la adhesión terapéutica y la respuesta inicial a la dieta. LA ECR puede provocar complicaciones graves y sus síntomas requieren intervención terapéutica además de la dieta. Este trastorno grave se subdivide en dos subtipos; la ECR tipo II no responde a tratamiento alguno y tiene peor pronóstico.
CC en base al informe:
Coeliac Disease. Nature Reviews Disease Primers, 2019
07/06/2021
Acné: Rol, Asociación y carga microbiana de P.acnes y S.epidermidis
Según un estudio la población de S.epidermidis y P.acnes fue hallada aumentada entre un 70% y 82% en pacientes con acné frente a pacientes sanos. La carga microbiana de estos agentes se halló aumentada de manera simultánea, lo que podría indicar un rol importante de estas dos bacterias en el desarrollo del acné.
CC en base al informe:
New Insights into Acne Pathogenesis: Exploring the Role of Acne-Associated Microbial Populations. Dermatologica Sinica, 2016
Acné: Rol, Asociación y carga microbiana de P.acnes y S.epidermidis
Según un estudio la población de S.epidermidis y P.acnes fue hallada aumentada entre un 70% y 82% en pacientes con acné frente a pacientes sanos. La carga microbiana de estos agentes se halló aumentada de manera simultánea, lo que podría indicar un rol importante de estas dos bacterias en el desarrollo del acné.
CC en base al informe:
New Insights into Acne Pathogenesis: Exploring the Role of Acne-Associated Microbial Populations. Dermatologica Sinica, 2016
07/06/2021
Terapia de mantenimiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas
Según un estudio no intervencionista realizado en Alemania, la terapia de mantenimiento con erlotinib en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) avanzado y estable después de la quimioterapia de primera línea basada en platino sería eficaz y tolerable. Además, en pacientes con mutación positiva del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, por su sigla en inglés) la mejora en la supervivencia habría sido mayor que en los sujetos en los que no se detectó la mutación del EGFR.
CC en base al informe:
Erlotinib in Routine Clinical Practice for First-line Maintenance Therapy in Patients with Advanced Non-small Cell Lung Cancer (NSCLC). J Cancer Res Clin Oncol, 2018
Terapia de mantenimiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas
Según un estudio no intervencionista realizado en Alemania, la terapia de mantenimiento con erlotinib en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) avanzado y estable después de la quimioterapia de primera línea basada en platino sería eficaz y tolerable. Además, en pacientes con mutación positiva del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, por su sigla en inglés) la mejora en la supervivencia habría sido mayor que en los sujetos en los que no se detectó la mutación del EGFR.
CC en base al informe:
Erlotinib in Routine Clinical Practice for First-line Maintenance Therapy in Patients with Advanced Non-small Cell Lung Cancer (NSCLC). J Cancer Res Clin Oncol, 2018
07/06/2021
Epilepsia y Síndrome de QT Largo
Existiría cierto solapamiento entre el síndrome de QT largo y la epilepsia, ya que se han hallado mutaciones genéticas comunes a ambas afecciones, entre ellas en el gen KCNQ1, el cual generaría síndrome de QT largo tipo 1 congénito y epilepsia. Por otro lado, el fenotipo epiléptico se ha descrito con más frecuencia en pacientes con síndrome de QT largo tipo 2, que causa que hasta un 40% de estos sujetos tengan diagnóstico de epilepsia.
CC en base al informe:
Sudden Unexpected Death in Epilepsy: The Neuro-Cardio-Respiratory Connection. Seizure, 2019
Epilepsia y Síndrome de QT Largo
Existiría cierto solapamiento entre el síndrome de QT largo y la epilepsia, ya que se han hallado mutaciones genéticas comunes a ambas afecciones, entre ellas en el gen KCNQ1, el cual generaría síndrome de QT largo tipo 1 congénito y epilepsia. Por otro lado, el fenotipo epiléptico se ha descrito con más frecuencia en pacientes con síndrome de QT largo tipo 2, que causa que hasta un 40% de estos sujetos tengan diagnóstico de epilepsia.
CC en base al informe:
Sudden Unexpected Death in Epilepsy: The Neuro-Cardio-Respiratory Connection. Seizure, 2019
07/06/2021
Tecnología de reproducción asistida y medios de cultivo embrionario
La adición de factores estimulantes de colonias granulocíticas-macrofágicas se ha señalado como un factor protector en el estrés embrionario frente al medio de cultivo, y se ha observado que tiene un efecto modestamente positivo en la frecuencia de implantación en curso, en la semana 7 y en la frecuencia de nacidos vivos en comparación con los controles. La adición de ácido hialurónico en el medio de cultivo demostró calidad moderada con respecto a la mejoría de frecuencia de embarazos clínicos y frecuencia de nacidos vivos.
CC en base al informe:
Personalized Ovarian Stimulation for Assisted Reproductive Technology: Study Design Considerations to Move from Hype to Added Value for Patients. Fertil Steril, 2018
Tecnología de reproducción asistida y medios de cultivo embrionario
La adición de factores estimulantes de colonias granulocíticas-macrofágicas se ha señalado como un factor protector en el estrés embrionario frente al medio de cultivo, y se ha observado que tiene un efecto modestamente positivo en la frecuencia de implantación en curso, en la semana 7 y en la frecuencia de nacidos vivos en comparación con los controles. La adición de ácido hialurónico en el medio de cultivo demostró calidad moderada con respecto a la mejoría de frecuencia de embarazos clínicos y frecuencia de nacidos vivos.
CC en base al informe:
Personalized Ovarian Stimulation for Assisted Reproductive Technology: Study Design Considerations to Move from Hype to Added Value for Patients. Fertil Steril, 2018
07/06/2021
Osteopetrosis
La osteopetrosis es la enfermedad genética que causa disminución en la resorción ósea. Es un fenotipo asociado con diversas alteraciones genéticas y manifestaciones esqueléticas, como los trastornos del crecimiento; las alteraciones hematológicas, de la visión, la audición y dentarias; la compresión de estructuras nerviosas, y la disminución de la expectativa de vida.
CC en base al informe:
High Bone Mass in Adults. Joint, Bone, Spine: Revue Du Rhumatisme, 2018
Osteopetrosis
La osteopetrosis es la enfermedad genética que causa disminución en la resorción ósea. Es un fenotipo asociado con diversas alteraciones genéticas y manifestaciones esqueléticas, como los trastornos del crecimiento; las alteraciones hematológicas, de la visión, la audición y dentarias; la compresión de estructuras nerviosas, y la disminución de la expectativa de vida.
CC en base al informe:
High Bone Mass in Adults. Joint, Bone, Spine: Revue Du Rhumatisme, 2018
07/06/2021
Síndrome de Deleción 22q11.2
Se comprobó una asociación notoria entre el síndrome de deleción 22q11.2 (SD22q11) y la aparición de trastornos psiquiátricos. Dicho síndrome se caracteriza por la microdeleción de 40 a 70 genes ubicados en el brazo largo del cromosoma 22. Desde el punto de vista clínico, el cuadro también puede incluir hipoplasia tímica; hipoparatiroidismo, y afecciones cardíacas, faciales, palatinas y faríngeas. Estos pacientes presentan síntomas psicóticos desde una edad temprana y la administración de antipsicóticos puede resultar beneficiosa para disminuir dicha sintomatología, aunque hasta el momento no se cuenta con información suficiente al respecto.
CC en base al informe:
Treatment of 22q11.2 Deletion Syndrome-Associated Schizophrenia with Comorbid Anxiety and Panic Disorder. Ment Illn, 2017
Síndrome de Deleción 22q11.2
Se comprobó una asociación notoria entre el síndrome de deleción 22q11.2 (SD22q11) y la aparición de trastornos psiquiátricos. Dicho síndrome se caracteriza por la microdeleción de 40 a 70 genes ubicados en el brazo largo del cromosoma 22. Desde el punto de vista clínico, el cuadro también puede incluir hipoplasia tímica; hipoparatiroidismo, y afecciones cardíacas, faciales, palatinas y faríngeas. Estos pacientes presentan síntomas psicóticos desde una edad temprana y la administración de antipsicóticos puede resultar beneficiosa para disminuir dicha sintomatología, aunque hasta el momento no se cuenta con información suficiente al respecto.
CC en base al informe:
Treatment of 22q11.2 Deletion Syndrome-Associated Schizophrenia with Comorbid Anxiety and Panic Disorder. Ment Illn, 2017
07/06/2021
Los marcadores de diagnóstico en los trastornos funcionales del intestino
Se han elaborado y se están estudiando numerosas opciones terapéuticas contra el síndrome del intestino irritable (SII) y otros trastornos funcionales del intestino (TFI), cada una con distintos objetivos claves en la fisiopatología de estos trastornos. Pero también es importante identificar a los subgrupos de pacientes y evaluar la respuesta al tratamiento elegido. El valor de los marcadores de diagnóstico reside en la posibilidad de individualizar el tratamiento en el SII y en otros TFI.
CC en base al informe:
New Treatment and Therapeutic Targets for IBS and Other Functional Bowel Disorders. Nat Rev Gastroenterol Hepatol, 2018
Los marcadores de diagnóstico en los trastornos funcionales del intestino
Se han elaborado y se están estudiando numerosas opciones terapéuticas contra el síndrome del intestino irritable (SII) y otros trastornos funcionales del intestino (TFI), cada una con distintos objetivos claves en la fisiopatología de estos trastornos. Pero también es importante identificar a los subgrupos de pacientes y evaluar la respuesta al tratamiento elegido. El valor de los marcadores de diagnóstico reside en la posibilidad de individualizar el tratamiento en el SII y en otros TFI.
CC en base al informe:
New Treatment and Therapeutic Targets for IBS and Other Functional Bowel Disorders. Nat Rev Gastroenterol Hepatol, 2018
07/06/2021
Empleo de la Farmacogenómica en la Práctica Clínica
La farmacogenómica, si bien brinda información sumamente útil, no es empleada de forma rutinaria en la práctica clínica a pesar de la gran cantidad de polimorfismos genéticos con impacto sobre drogas de empleo frecuente, por ejemplo, CYP2D6 y la activación de la codeína o CYP2C9 y la inactivación de la warfarina.
CC en base al informe:
Moving towards Individualized Medicine with Pharmacogenomics. Nature, 2004
Empleo de la Farmacogenómica en la Práctica Clínica
La farmacogenómica, si bien brinda información sumamente útil, no es empleada de forma rutinaria en la práctica clínica a pesar de la gran cantidad de polimorfismos genéticos con impacto sobre drogas de empleo frecuente, por ejemplo, CYP2D6 y la activación de la codeína o CYP2C9 y la inactivación de la warfarina.
CC en base al informe:
Moving towards Individualized Medicine with Pharmacogenomics. Nature, 2004
07/06/2021
Ventajas y desventajas de las terapias celulares
La terapia celular para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne involucra el empleo de células capaces de producir distrofina funcional, que pueden ser células de donantes sanos o células autólogas, modificadas genéticamente. Las primeras están libres de mutaciones, pero tienen riesgo de reacciones inmunes, mientras que las segundas no parecen tener este problema.
CC en base al informe:
Restoring Dystrophin Expression in Duchenne Muscular Dystrophy: Current Status of Therapeutic Approaches. J Pers Med, 2019
Ventajas y desventajas de las terapias celulares
La terapia celular para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne involucra el empleo de células capaces de producir distrofina funcional, que pueden ser células de donantes sanos o células autólogas, modificadas genéticamente. Las primeras están libres de mutaciones, pero tienen riesgo de reacciones inmunes, mientras que las segundas no parecen tener este problema.
CC en base al informe:
Restoring Dystrophin Expression in Duchenne Muscular Dystrophy: Current Status of Therapeutic Approaches. J Pers Med, 2019
07/06/2021
Factores fisicoquímicos que intervienen en la barrera cutánea y los lípidos.
La alteración de la composición de lípidos cutáneos modifica la función de barrera. Factores como la inflamación, mediada por citoquinas afectan la expresión de enzimas involucrada en la biosíntesis lipídica. Entre ellos el interferon gamma, disminuye las ceramidas y los ácidos grasos de cadena larga a través de disminución de la elongasa de ácidos grasos de cadena larga y de la sintetasa de ceramida. El factor de necrosis tumoral alfa disminuye el nivel de ácidos grasos de cadena larga y ceramidas vinculadas a esteres. Estas alteraciones contribuyen a cambios en la composición lipídica y a la consecuente pérdida de función de barrera.
CC en base al informe:
The Mechanism of Skin Lipids Influencing Skin Status. J Dermatol Sci, 2018
Factores fisicoquímicos que intervienen en la barrera cutánea y los lípidos.
La alteración de la composición de lípidos cutáneos modifica la función de barrera. Factores como la inflamación, mediada por citoquinas afectan la expresión de enzimas involucrada en la biosíntesis lipídica. Entre ellos el interferon gamma, disminuye las ceramidas y los ácidos grasos de cadena larga a través de disminución de la elongasa de ácidos grasos de cadena larga y de la sintetasa de ceramida. El factor de necrosis tumoral alfa disminuye el nivel de ácidos grasos de cadena larga y ceramidas vinculadas a esteres. Estas alteraciones contribuyen a cambios en la composición lipídica y a la consecuente pérdida de función de barrera.
CC en base al informe:
The Mechanism of Skin Lipids Influencing Skin Status. J Dermatol Sci, 2018
07/06/2021
Enfermedad de Alzheimer
La presencia de edema cerebral de tipo vasogénico asociado con la utilización de crenezumab fue inferior, de manera significativa, respecto de la provocada por la administración de distintos anticuerpos monoclonales desarrollados contra el péptido beta-amiloide.
CC en base al informe:
ABBY: A Phase 2 Randomized Trial of Crenezumab in Mild to Moderate Alzheimer Disease. Neurology, 2018
Enfermedad de Alzheimer
La presencia de edema cerebral de tipo vasogénico asociado con la utilización de crenezumab fue inferior, de manera significativa, respecto de la provocada por la administración de distintos anticuerpos monoclonales desarrollados contra el péptido beta-amiloide.
CC en base al informe:
ABBY: A Phase 2 Randomized Trial of Crenezumab in Mild to Moderate Alzheimer Disease. Neurology, 2018
07/06/2021
Medicina de precisión
Según una investigación, el objetivo principal de la medicina de precisión es entender cómo usar los datos para estratificar a los pacientes y detectar similitudes entre las distintas enfermedades. Por lo tanto, los estándares de los datos serían el primer paso en hacer que los datos sean computables y los pacientes sean clasificados de manera profunda. El integrar formatos y estructuras de fuentes diferentes para hacerlos compatibles es el desafío más grande.
CC en base al informe:
Classification, Ontology, and Precision Medicine. N Engl J Med, 2018
Medicina de precisión
Según una investigación, el objetivo principal de la medicina de precisión es entender cómo usar los datos para estratificar a los pacientes y detectar similitudes entre las distintas enfermedades. Por lo tanto, los estándares de los datos serían el primer paso en hacer que los datos sean computables y los pacientes sean clasificados de manera profunda. El integrar formatos y estructuras de fuentes diferentes para hacerlos compatibles es el desafío más grande.
CC en base al informe:
Classification, Ontology, and Precision Medicine. N Engl J Med, 2018
07/06/2021
Enfermedad de Fabry
El tratamiento existente para la enfermedad de Fabry es la administración de la enzima lisosomal de la alfa galactosidasa, de la cual existen dos tipos, la agalsidasa alfa y la agalsidasa beta. Los datos respecto de la eficacia y la seguridad comparada entre estos fármacos son escasos.
CC en base al informe:
Switch From Agalsidase Beta to Agalsidase Alfa in the Enzyme Replacement Therapy of Patients with Fabry Disease in Latin America. Medicina (B Aires), 2017
Enfermedad de Fabry
El tratamiento existente para la enfermedad de Fabry es la administración de la enzima lisosomal de la alfa galactosidasa, de la cual existen dos tipos, la agalsidasa alfa y la agalsidasa beta. Los datos respecto de la eficacia y la seguridad comparada entre estos fármacos son escasos.
CC en base al informe:
Switch From Agalsidase Beta to Agalsidase Alfa in the Enzyme Replacement Therapy of Patients with Fabry Disease in Latin America. Medicina (B Aires), 2017
07/06/2021
Envejecimiento y Acortamiento Telomérico
La sucesión de ciclos celulares con el avance de la edad, afecta a la longitud de los telómeros, debido a la replicación incompleta de la secuencia de ADN hacia los extremos de los cromosomas, lo que redunda en su acortamiento, proceso subyacente al desarrollo de enfermedades asociadas con la edad.
CC en base al informe:
Short Telomere Length is Associated with Aging, Central Obesity, Poor Sleep and Hypertension in Lebanese Individuals. Aging Dis, 2018
Envejecimiento y Acortamiento Telomérico
La sucesión de ciclos celulares con el avance de la edad, afecta a la longitud de los telómeros, debido a la replicación incompleta de la secuencia de ADN hacia los extremos de los cromosomas, lo que redunda en su acortamiento, proceso subyacente al desarrollo de enfermedades asociadas con la edad.
CC en base al informe:
Short Telomere Length is Associated with Aging, Central Obesity, Poor Sleep and Hypertension in Lebanese Individuals. Aging Dis, 2018
07/06/2021
Síndrome de Down
De acuerdo con lo estimado, el síndrome de Down (SD) afecta a unos 6 millones de individuos. En la actualidad, la expectativa de vida de los individuos con SD es considerable. Este cuadro es el factor de riesgo genético individual más significativo para la aparición de enfermedad de Alzheimer, lo cual se vincularía con la acumulación cerebral progresiva de beta amiloide a partir de la infancia.
CC en base al informe:
Trisomy of Human Chromosome 21 Enhances Amyloid-ß Deposition Independently of an Extra Copy of APP. Brain, 2018
Síndrome de Down
De acuerdo con lo estimado, el síndrome de Down (SD) afecta a unos 6 millones de individuos. En la actualidad, la expectativa de vida de los individuos con SD es considerable. Este cuadro es el factor de riesgo genético individual más significativo para la aparición de enfermedad de Alzheimer, lo cual se vincularía con la acumulación cerebral progresiva de beta amiloide a partir de la infancia.
CC en base al informe:
Trisomy of Human Chromosome 21 Enhances Amyloid-ß Deposition Independently of an Extra Copy of APP. Brain, 2018
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