07/06/2021
Evaluación Farmacogenética

La evaluación farmacogenética puede ser de utilidad en determinados casos con el fin de identificar motivos de fracaso terapéutico o efectos adversos. También es de utilidad en individuos ancianos, con comorbilidades o que reciben tratamientos complementarios que complejizan el cuadro clínico. La rentabilidad y la utilidad clínica de la evaluación genética son cuestionadas y fueron evaluadas en pocos estudios psiquiátricos.

CC en base al informe:
Genetic Variability of Drug-Metabolizing Enzymes: The Dual Impact on Psychiatric Therapy and Regulation of Brain Function. Mol Psychiatry, 2013

07/06/2021
Longitud de los Telómeros y Morbimortalidad

La longitud de los telómeros es un predictor de morbimortalidad, especialmente en individuos con predisposición genética o adquirida durante la vida temprana, y su dinámica está influenciada por exposición a estrés ambiental, enfermedades mentales y hábitos saludables.

CC en base al informe:
Stress and Telomere Biology: A Lifespan Perspective. Psychoneuroendocrinology, 2013

07/06/2021
Genómica

Las pruebas genómicas podrían potencialmente mejorar la atención de los pacientes, con prevención de enfermedades y mejoras en la rentabilidad de la atención médica.

CC en base al informe:
The FDA and Genomic Tests - Getting Regulation Right. N Engl J Med, 2015

07/06/2021
Angioedema

El angioedema hereditario es una enfermedad genética que cursa con ataques agudos aleatorios y muchas veces imprevisibles de hinchazón dolorosa, que en ocasiones comprometen la vida del paciente.

CC en base al informe:
Canadian Hereditary Angioedema Guideline. Allergy Asthma Clin Immunol, 2014

07/06/2021
Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno degenerativo, progresivo y hereditario que se caracteriza clínicamente por movimientos involuntarios anormales (corea) y alteraciones conductuales, cognitivas y psiquiátricas. La prevalencia de enfermedad de Huntington, en la mayoría de las poblaciones europeas, oscila entre 4 y 8 casos por 100 000; es rara en Finlandia y Japón. Afecta en forma similar a hombres y mujeres y los síntomas aparecen típicamente en la tercera y cuarta décadas de la vida, aunque su presentación puede ocurrir entre el año y los 90 años. Aproximadamente del 5% al 10% de los casos son de comienzo juvenil (antes de los 20 años), con predominio de signos parkinsonianos de bradicinesia, distonía, temblores y alteraciones cognitivas, en lugar de corea, y herencia paterna principalmente.

CC en base al informe:
Treatment of Huntington's Disease. Neurotherapeutics, 2014

07/06/2021
Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno lisosomal autosómico recesivo debido a mutaciones en el gen GBA que se asocia con deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esto produce acumulación de glucosilceramidas en macrófagos que adoptan la apariencia típica de células de ?Gaucher? que suelen identificarse con mayor frecuencia en la médula ósea y en el hígado. La presentación más frecuente de esta enfermedad es el tipo I que se asocia con alteraciones hematológicas, viscerales y óseas, sin afectación del sistema nervioso central. Los pacientes pueden presentar a cualquier edad anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y alteraciones óseas. Esta últimas comprenden osteopenia, enfermedad ósea infiltrativa y enfermedad ósea isquémica. La osteopenia es la característica más común y junto con el dolor óseo es más prevalente en pacientes que han sido esplenectomizados. La presencia de osteopenia en pacientes con puntaje Z en la densitometría ósea < -1puede aumentar el riesgo de fracturas en general. La enfermedad infiltrativa debido a células de Gaucher puede afectar la arquitectura ósea y afecta con mayor frecuencia la columna espinal, motivo por el cual el control de la enfermedad debe lograrse lo antes posible. La necrosis avascular es la afección más debilitante de la enfermedad isquémica y ha sido relacionada con la anemia.

CC en base al informe:
Improvement in Bone Mineral Density and Architecture in a Patient With Gaucher Disease Using Teriparatide. JIMD Rep, 2015

07/06/2021
Edad ósea

La valoración de la edad ósea mediante la radiografía de la mano izquierda suele ser parte de la evaluación en niños con endocrinopatías diversas o con síndromes de malformación.

CC en base al informe:
Hand X-Ray in Pediatric Endocrinology: Skeletal AGE Assessment and Beyond. Indian J Endocrinol Metab, 2014

07/06/2021
Modificaciones Epigenéticas

Gracias a diferentes mecanismos epigenéticos, como la metilación o la acetilación de las colas amino-terminales de las histonas, el ADN nuclear puede estar más desplegado, lo que favorece el ingreso de factores de transcripción o, por el contrario, más compacto, que impide su ingreso, expresando o silenciando genes, respectivamente.

CC en base al informe:
Epigenética y Epliepsia. Neurología, 2015

07/06/2021
Epigenética

Los mecanismos epigenéticos son responsables de los cambios hereditarios y adquiridos en la expresión genética vinculados con la modificación de la cromatina y las histonas y no con la modificación de la secuencia de ADN. Entre dichos cambios se incluye la metilación del ADN y la metilación y acetilación de las histonas. Como resultado de dichos cambios se modifica la actividad de los factores de transcripción y, en consecuencia, la expresión genética.

CC en base al informe:
Metabolism, Longevity and Epigenetics. Cellular and Molecular Life Sciences Cmls, 2013

07/06/2021
25 hidroxivitamina D Según la Raza

Los niveles promedio de 25-hidroxivitamina D (25OHD) son más elevados en los individuos de raza blanca que en los de raza negra. Los individuos de raza negra tienden a presentar mayor densidad mineral ósea y menor riesgo de fracturas a pesar de tener niveles disminuidos de 25(OH)D, en comparación con los individuos de raza blanca. Una explicación posible plantea que los individuos de raza negra tienen menores niveles de 25(OH)D y de proteína ligadora de vitamina D, lo que da como resultado niveles similares de vitamina D biodisponible en individuos de ambas razas.

CC en base al informe:
The Associations of 25-Hydroxyvitamin D Levels, Vitamin D Binding Protein Gene Polymorphisms, and Race With Risk of Incident Fracture-Related Hospitalization: Twenty-Year Follow-Up in a Bi-Ethnic Cohort (The ARIC Study). Bone, 2015

07/06/2021
Enfermedad de Paget

La enfermedad ósea de Paget es un trastorno esquelético frecuente que puede comprometer un solo hueso (monostótica) o múltiples huesos (poliostótica). Es levemente más común en hombres que en mujeres, su prevalencia es más alta en los ancianos y varía según la región geográfica, con la tasa más alta en el Reino Unido y la más baja en Japón. Los sitios más comúnmente afectados son la pelvis, vértebras y el fémur.

CC en base al informe:
Bone Turnover Markers in Paget's Disease of the Bone: A Systematic Review and Meta-Analysis. Osteoporosis Int, 2015

07/06/2021
Oncogenes y Cáncer

Los protooncogenes del sarcoma de la rata se encuentran involucrados en la transmisión de las señales extracelulares que regulan el crecimiento y la supervivencia celular. Son frecuentes las mutaciones en el oncogén viral Kirsten del sarcoma de la rata en el cáncer colorrectal avanzado.

CC en base al informe:
Role of First-Line Anti-Epidermal Growth Factor Receptor Therapy Compared With Anti-Vascular Endothelial Growth Factor Therapy in Advanced Colorectal Cancer: A Meta-Analysis of Randomized Clinical Trials. Clin Colorectal Cancer, 2015

07/06/2021
Genes Reloj

La expresión de los genes reloj afecta la función celular a nivel molecular y, en consecuencia, influye sobre la conducta. Las proteínas codificadas por dichos genes son las histonas acetiltransferasas y su acción involucra el control de la reorganización de la cromatina. De acuerdo con los resultados de diferentes estudios, la conducta suicida tiene un ritmo circadiano y estacional.

CC en base al informe:
Suicidal Behavior in the Context of Disrupted Rhythmicity in Bipolar Disorder-Data From an Association Study of Suicide Attempts With Clock Genes. Psychiatry Res, 2015

07/06/2021
Terapias Promisorias en la Enfermedad de Huntington

Debido a que la mutación de un único gen causa la mayoría de los casos de enfermedad de Huntington, el silenciado de la expresión de dicho gen es un blanco atractivo para el desarrollo de tratamientos. Los oligonucleótidos antisentido y los ARN de interferencia pequeños son, en este contexto, alternativas promisorias.

CC en base al informe:
Huntington's Disease: Progress Toward Effective Disease-Modifying Treatments and a Cure. Hum Mol Genet, 2010

07/06/2021
Micro-ARN en el Cáncer Epitelial de Ovario

En un estudio reciente, la expresión relativa de miR-25 se vinculó positivamente y en forma significativa con el estadio tumoral, la histopatología y el compromiso de los ganglios linfáticos regionales.

CC en base al informe:
MicroRNA-25 Expression Level is an Independent Prognostic Factor in Epithelial Ovarian Cancer. Clin Transl Oncol, 2014

07/06/2021
Hipertensión Arterial

La hipertensión arterial se asocia con un riesgo aumentado de morbilidad y mortalidad cardiovascular. Se estima que hasta el 20% de las personas residentes en países desarrollados presentan hipertensión y, según la Organización Mundial de la Salud, 500 millones de individuos tienen o tendrán hipertensión. A pesar de los avances en la farmacoterapia, en la mayoría de los casos se desconoce la causa del incremento de la presión arterial y, por ello, se denomina como hipertensión esencial. Hay datos que indican que en el 50% de la incidencia de hipertensión hay una base genética; el ambiente o la dieta también cumplen un papel, especialmente en los países desarrollados y, por último, se señala la posibilidad de un defecto renal. Con respecto a la posibilidad de un defecto renal, los estudios con animales indicaron que los trasplantes renales de una persona hipertensa a una normotensa provocan la aparición de hipertensión en la segunda. Hay un parámetro que está uniformemente alterado en la hipertensión, la resistencia periférica.

CC en base al informe:
Small Artery Remodeling and Significance in the Development of Hypertension. News Physiol Sci, 2002

07/06/2021
Osteoporosis

La osteoporosis afecta hasta el 40% de las mujeres posmenopáusicas y al 15% de los hombres. Se caracteriza por el compromiso de la fuerza ósea y un aumento de la fragilidad de los huesos, con el riesgo consiguiente de fracturas osteoporóticas (más comúnmente de antebrazo, cuerpos vertebrales y cadera) y generación de morbilidad, mortalidad y un incremento de los costos.

CC en base al informe:
Vitamin D Receptor Gene and Risk of Fracture in Postmenopausal Women: A Meta-Analysis. Climacteric, 2014

07/06/2021
Anticuerpos Monoclonales y Cáncer Colorrectal Metastásico

El análisis genético del KRAS antes de la indicación de cetuximab o panitumumab parece ser una de las opciones más rentables. La administración de bevacizumab no resultó rentable en casi ningún escenario. Los sistemas de salud de cada país deben establecer cuáles son los costos que están dispuestos a asumir en cada caso.

CC en base al informe:
A Systematic Review of Cost-Effectiveness of Monoclonal Antibodies for Metastatic Colorectal Cancer. Eur J Cancer, 2014

07/06/2021
Ooforectomía Preventiva

En las mujeres con la mutación BRCA1 o BRCA2, la ooforectomía preventiva reduce en un 80% el riesgo de cáncer de ovarios, de las trompas de Falopio y peritoneal; la cirugía también disminuye en un 77% la mortalidad por cualquier causa.

CC en base al informe:
Impact of Oophorectomy on Cancer Incidence and Mortality in Women With a BRCA1 or BRCA2 Mutation. J Clin Oncol, 2014

07/06/2021
Síndrome de Lynch

Las nuevas investigaciones también señalaron el aumento del riesgo para los cánceres de páncreas, vejiga, mama y próstata en los individuos con esta alteración oncogénica.

CC en base al informe:
Revised Guidelines for the Clinical Management of Lynch Syndrome (HNPCC): Recommendations by a Group of European Experts. Gut, 2013