Conceptos Categóricos

Genética Humana

07/06/2021
Células Madre

Un estudio norteamericano confirmó que los pacientes tratados con células madre mesenquimales tienen un riesgo mayor de sufrir infecciones, debido a la inmunosupresión que provoca este tipo de tratamiento.

CC en base al informe:
Therapeutic Applications of Mesenchymal Stem Cells: Current Outlook. Biodrugs, 2012
07/06/2021
Farmacogenómica y Antidepresivos

La respuesta a los antidepresivos en el trastorno depresivo mayor parece estar mediada por múltiples efectos genéticos pequeños, dado que no se conocen aún variantes específicas de mayor o menor sensibilidad farmacogenómica.

CC en base al informe:
Common Genetic Variation and Antidepressant Efficacy in Major Depressive Disorder: A Meta-Analysis of Three Genome-Wide Pharmacogenetic Studies. Am J Psychiatry, 2013
07/06/2021
Receptor de Melanocortina tipo 4 y Obesidad

El receptor de melanocortina tipo 4 tiene un papel clave en la fisiología y patogénesis de la obesidad y posee un gran potencial para el tratamiento de esta enfermedad. Los agonistas del receptor pueden ser agentes terapéuticos prometedores no sólo para el tratamiento de la obesidad, sino también para el de las afecciones metabólicas asociadas.

CC en base al informe:
The Melanocortin-4 Receptor: Physiology, Pharmacology, and Pathophysiology. Endocr Rev, 2010
07/06/2021
Trastorno Depresivo y Genética

El trastorno depresivo mayor se caracteriza por su heterogeneidad y su curso clínico variable. Se señala la existencia de factores hereditarios en esta afección; se postula que la identificación de los genes relacionados con la susceptibilidad para esta enfermedad podría ser útil para definir los posibles mecanismos fisiopatológicos subyacentes.

CC en base al informe:
Lack of Association Between Dendritic Cell Nuclear Protein-I Gene and Major Depressive Disorder in the Han Chinese Population. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry, 2013
07/06/2021
Enfermedad Inflamatoria Intestinal

En las personas con una susceptibilidad genética particular, la respuesta anormal del sistema inmunológico de la mucosa a la flora entérica podría participar en la etiopatogenia de la colitis ulcerosa y de la enfermedad de Crohn, enfermedades inflamatorias intestinales muy heterogéneas.

CC en base al informe:
Diagnostic Role and Clinical Association of ASCA and ANCA in Brazilian Patients with Inflammatory Bowel Disease. Dig Dis Sci, 2010
07/06/2021
Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético ligado al cromosoma X, que se asocia con mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal alfa-galactosidasa, con su consiguiente deficiencia. La deficiencia enzimática provoca un depósito intralisosomal de productos glucoesfingolípidos no degradados en tejidos y órganos.

CC en base al informe:
Agalsidase Alfa: A Review of Its Use in the Management of Fabry Disease. Biodrugs, 2012
07/06/2021
Diagnóstico Genético Preimplantatorio

La probabilidad estimada de transferir un embrión falsamente catalogado como normal por diagnóstico genético preimplantatorio alcanza al 2% para trastornos recesivos y al 11% para dominantes.

CC en base al informe:
Preimplantation Diagnosis of Genetic Diseases. J Postgrad Med, 2010
07/06/2021
Ácido Fólico

Sólo 31% de las mujeres cumple las recomendaciones actuales sobre el consumo de ácido fólico periconcepcional, debido a la falta de planificación, de conciencia sobre su beneficio y de experiencia.

CC en base al informe:
Uptake of Folic Acid Supplements Before and During Pregnancy: Focus Group Analysis of Women's Views and Experiences. J Hum Nutr Diet, 2012
07/06/2021
Mucopolisacaridosis Tipo II

La mucopolisacaridosis de tipo II o enfermedad de Hunter obedece a la deficiencia de la enzima iduronato 2-sulfatasa. El trastorno se hereda en forma ligada al cromosoma X. La incidencia estimada en los varones es de 1 por cada 170 000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas y el tratamiento dependen del fenotipo.

CC en base al informe:
Guía para el Diagnóstico, Seguimiento y Tratamiento de la Mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o Enfermedad de Hunter. Arch Argent Pediatr, 2011
07/06/2021
Farmacogenómica

La farmacogenómica es útil en algunas áreas de la gastroenterología, tanto para generar una respuesta adecuada al medicamento como en la prevención de efectos adversos.

CC en base al informe:
Farmacogenómica de las Enfermedades Gastroenterológicas. Acta Gastroenterologica Latinoamericana, 2012
07/06/2021
Mutaciones en la Isocitrato Deshidrogenasa en Tumores

La creación de inhibidores selectivos de las enzimas isocitrato deshidrogenasas (IDH1 e IDH2) mutadas podría representar una nueva era en términos de diagnóstico y tratamiento de distintos cánceres. Los gliomas, glioblastomas secundarios y condrosarcomas son algunos de los cánceres en los cuales se detectaron mutaciones de los genes IDH1 e IDH2 y expresión exagerada del metabolito 2-hidroxiglutarato.

CC en base al informe:
Cancer-Associated Isocitrate Dehydrogenase. Mutations. Oncologist, 2012
07/06/2021
Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad

Se estima que el 3% a 7% de los niños en edad escolar tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Esta enfermedad tiene un componente hereditario y se caracteriza por inatención e hiperactividad/impulsividad.

CC en base al informe:
Dopaminergic and Noradrenergic Gene Polymorphisms and Response to Methylphenidate in Korean Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Is there an Interaction?. J Child Adolesc Psychopharmacol, 2012
29/11/2023
Hígado Graso no Alcohólico

El hígado graso no alcohólico se está convirtiendo en una de las mayores causas de enfermedad hepática crónica a nivel mundial. La susceptibilidad para esta enfermedad incluye influencia medioambiental y bases genéticas.

CC en base al informe:
Solute Carrier Family 2 Member 1 is Involved in the Development of Nonalcoholic Fatty Liver Disease. Hepatology, 2013
07/06/2021
Talasemia

El único tratamiento curativo de las talasemias disponible en la actualidad es el trasplante de médula ósea, pero tiene limitaciones, por lo que existen distintas líneas de investigación en terapia génica, con resultados promisorios.

CC en base al informe:
Recent Advances in Gene Therapy for Thalassemia. J Pharm Bioall Sci, 2012
07/06/2021
Medicina Genómica en las Enfermedades del Oído

La secuenciación del genoma humano permitió conocer la estructura del ADN y la importancia de las variaciones alélicas en la susceptibilidad para presentar ciertas enfermedades auriculares comunes, por ejemplo otitis media crónica, otosclerosis, presbiacusia y enfermedad de Ménière.

CC en base al informe:
Papel de la Medicina Genómica en las Enfermedades del Oído Medio e Interno. Acta Otorrinolaringol Esp, 2012
07/06/2021
Esclerosis Tuberosa

El complejo de la esclerosis tuberosa es una enfermedad de herencia autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de hamartomas localizados en distintos órganos, a predominio del cerebro, la piel, el riñón, el hígado, los pulmones y el corazón. Las manifestaciones clínicas dependen de los órganos involucrados

CC en base al informe:
Everolimus: in Patients with Subependymal Giant Cell Astrocytoma Associated with Tuberous Sclerosis Complex. Pediatr Drugs, 2012
07/06/2021
Deficiencia de SHOX

La hormona de crecimiento mejora la talla en individuos con deficiencia de SHOX, en más del 50% de estos casos se obtuvo una estatura final normal, el fármaco no afecta el desarrollo puberal y no se detectaron efectos adversos específicos sobre esta patología.

CC en base al informe:
GH Treatment to Final Height Produces Similar Height Gains in Patients With SHOX Deficiency And Turner Syndrome: Results of a Multicenter Trial. J Clin Endocrinol Metab, 2013
07/06/2021
Leucemia Linfocítica Crónica

Se presume la existencia de susceptibilidad genética para la leucemia linfocítica crónica. Entre los fundamentos para esta hipótesis, se destaca la mayor incidencia de la enfermedad entre los descendientes de europeos, en comparación con los sujetos de ascendencia asiática o africana.

CC en base al informe:
Inherited Suceptibility of Chronic Lymphocytic Leukemia: The Good Candidates. Leuk Lymphoma, 2013
07/06/2021
Genotipo, Tabaquismo y Cáncer de Pulmón

Las mediciones objetivas de exposición al cigarrillo (niveles de cotinina en sangre) se asocian fuertemente con el genotipo rs16969968-rs1051730 y con el cáncer de pulmón.

CC en base al informe:
Association Between Genetic Variants on Chromosome 15q25 Locus and Objective Measures of Tobacco Exposure. J Natl Cancer Inst, 2012
07/06/2021
Epilepsia, Apolipoproteína E y Deterioro Cognitivo

Los hallazgos de un estudio reciente revelan una asociación entre el alelo épsilon 4 de la apolipoproteína E y el compromiso cognitivo en los pacientes con epilepsia. Por lo tanto, sería apropiado el estudio genético antes de comenzar el tratamiento con fenitoína, para identificar los sujetos más susceptibles a presentar deterioro cognitivo en asociación con la monoterapia con fenitoína.

CC en base al informe:
Association of Apolipoprotein E e4 Allele With Cognitive Impairment in Patients With Epilepsy and Interaction With Phenytoin Monotherapy. Epilepsy & Behavior, 2013
Retrocede 10 páginas 11 12  13  14  15  16  17  18  19  20  
ua80817
Inicio/Home

Copyright siicsalud © 1997-2024 ISSN siicsalud: 1667-9008