Conceptos Categóricos
Genética Humana
Los Conceptos Categóricos (CC) precisan asuntos puntuales de la biomedicina mediante frases escritas
por los médicos especialistas que integran el Comité de Redacción Científica de SIIC.
Al pie de cada uno se menciona la fuente científica que lo originó.
siicsalud edita diariamente nuevos CC clasificándolos por fechas, especialidades y subespecialidades.
07/06/2021
Gen del receptor beta-2
El gen del receptor beta-2 es el candidato potencial para explicar parcialmente la predisposición genética a las dislipidemias y los trastornos metabólicos relacionados.
CC en base al informe:
Beta-AR Polymorphisms and Glycemic and Lipid Parameters in Hypertensive Individuals Receiving Carvedilol or Metoprolol.
Am J Hypertens, 2016
07/06/2021
Leucemia mieloide crónica
La leucemia mieloide crónica es un trastorno clonal mieloproliferativo caracterizado por una traslocación cromosómica recíproca, que genera el característico cromosoma Filadelfia. Este cromosoma lleva a la expresión de una proteína de fusión conocida como bcr-abl, la cual, una vez activada, es la responsable de la leucemia.
CC en base al informe:
Imatinib Mesylate as First-Line Therapy in Patients With Chronic Myeloid Leukemia in Accelerated Phase and Blast Phase: A Retrospective Analysis.
Indian J Cancer, 2014
07/06/2021
Mutaciones en la Línea Germinal BRCA1 y BRCA2
Las mutaciones en la línea germinal BRCA1 y BRCA2 representan del 5 al 10% de los cánceres de mama y del 10 al 18% de los cánceres de ovario.
CC en base al informe:
Two Decades Beyond BRCA1/2: Homologous Recombination, Hereditary Cancer Risk and a Target for Ovarian Cancer Therapy.
Gynecol Oncol, 2015
07/06/2021
Esclerosis Tuberosa
El carvedilol disminuye la frecuencia cardíaca y la incidencia de contracciones ventriculares y supraventriculares prematuras multifocales en la miocardiopatía asociada con la esclerosis tuberosa.
CC en base al informe:
Successful Treatment of Arrhythmia-Induced Cardiomyopathy in an Infant With Tuberous Sclerosis Complex.
BMC Pediatr, 2016
07/06/2021
Diagnóstico y Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota
Existen dificultades en el diagnóstico de esta entidad. La detección precoz se asocia con una reducción del riesgo cardiovascular. Se analizan nuevas estrategias terapéuticas para reducir los valores de colesterol asociado con lipoproteínas de baja densidad en esta población.
CC en base al informe:
Challenges in the Diagnosis and Treatment of Homozygous Familial Hypercholesterolemia.
Drugs, 2015
07/06/2021
Insuficiencia Ovárica Prematura
La insuficiencia ovárica prematura es un síndrome clínico definido por la pérdida de la actividad ovárica antes de los 40 años y que se caracteriza por trastornos menstruales (amenorrea, oligomenorrea), con incremento en los niveles de gonadotrofinas y disminución de los de estradiol. Su prevalencia es de aproximadamente el 1% y características como la raza pueden influirla (superior en mujeres afroamericanas e hispanas e inferior en chinas y japonesas).
CC en base al informe:
Management of Women With Premature Ovarian Insufficiency.
Guideline of the European Society of Human Reproduction and Embryology, 2015
07/06/2021
Tecnología de ADN recombinante
La tecnología de ADN recombinante se basa en la introducción de ADN que codifica para proteínas en el genoma de una célula, generando una línea celular capaz de ser una fuente de la proteína codificada.
CC en base al informe:
Continued Improvements in the Quality and Consistency of Follitropin Alfa, Recombinant Human FSH..
Reprod Biomed Online, 2005
07/06/2021
Trauma infantil
En pacientes con primeros episodios de esquizofrenia el antecedente de trauma en la infancia podría estar relacionado con menor metilación del ADN en las secuencias LINE1.
CC en base al informe:
Lower Line-1 Methylation in First-Episode Schizophrenia Patients With the History of Childhood Trauma.
Epigenomics, 2015
07/06/2021
Farmacogenómica
Las variantes genéticas son factores importantes relacionados con la aparición de efectos adversos medicamentosos, especialmente en genes que codifican enzimas que metabolizan fármacos, transportadores u objetivos terapéuticos.
CC en base al informe:
Clinical Association Between Pharmacogenomics and Adverse Drug Reactions.
Drugs, 2015
07/06/2021
Antidepresivos y malformaciones cardíacas congénitas
En un análisis de un millón de embarazos en EE.UU., no se halló una relación entre el consumo de antidepresivos durante el primer trimestre de gestación y la aparición de malformaciones cardíacas congénitas.
CC en base al informe:
Antidepressant Use in Pregnancy and the Risk of Cardiac Defects.
N Engl J Med, 2014
07/06/2021
Epigenética
La epigenética interviene en la regulación génica mediante procesos o modificaciones reversibles y heredables implicados en la regulación de la transcripción de los genes que no se asocian con modificaciones de la secuencia del ADN. La cromatina constituye el primer nivel de empaquetamiento del ADN y representa el complejo formado por el ADN y las histonas. Las modificaciones epigenéticas generalmente se asocian a diferentes estados de la cromatina que influyen sobre la actividad funcional en cada tejido.
CC en base al informe:
Epigenética en la Arteriosclerosis.
Clínica e Investigación en Arteriosclerosis, 2015
07/06/2021
Crecimiento Muscular
Los circuitos reguladores de las células satélite del músculo podrían potencialmente ser utilizados para mejorar el crecimiento muscular posnatal en diferentes especies de animales.
CC en base al informe:
Meeting the Meat: Delineating the Molecular Machinery of Muscle Development.
J Anim Sci Technol, 2016
07/06/2021
Capsaicina en el Colangiocarcinoma Humano
El tratamiento de células de colangiocarcinoma humano con capsaicina inhibe la proliferación, la migración, la invasión y la capacidad de formación de colonias; además, la apoptosis se incrementa y se modifica la transición epitelial-mesenquimática. La capsaicina ejerce efectos sustanciales sobre la proliferación y el proceso de la carcinogénesis in vitro, al bloquear la activación de la vía de Hedgehog.
CC en base al informe:
Capsaicin Treatment Attenuates Cholangiocarcinoma Carcinogenesis.
PLoS ONE, 2014
07/06/2021
Gen FTO
El gen FTO, asociado a la obesidad y a la masa grasa, se encuentra relacionado con el aumento de peso. En estudios transversales de gran tamaño, se demostró que quienes presentan el alelo A en una región del intrón de este gen tienen un índice de masa corporal (IMC) mayor y una frecuencia de obesidad aumentada. También se ha investigado la influencia de este gen sobre la pérdida de peso luego de una cirugía de derivación gástrica en Y de Roux.
CC en base al informe:
The Role of FTO and Vitamin D for the Weight Loss Effect of Roux-en-Y Gastric Bypass Surgery in Obese Patients.
Obes Surg, 2015
07/06/2021
Genética Humana
La genética humana facilita la creación de tratamientos fundamentados en la etiología de las enfermedades, ya que la identificación de mutaciones permite comprender en mayor medida los procesos moleculares que originan la enfermedad. Durante los últimos años se observó un progreso en cuanto a las herramientas y habilidades necesarias para identificar los genes asociados con las enfermedades. No obstante, la aplicación de los conocimientos a la obtención de tratamientos fundamentados no es simple.
CC en base al informe:
The Evolution of Genetics: Alzheimer's and Parkinson's Diseases.
Neuron, 2016
07/06/2021
Anticonvulsivos nuevos y embarazo
Parece haber asociación entre el consumo de lamotrigina y el riesgo de anencefalia y transposición de grandes vasos, así como entre el uso de topiramato y el riesgo de fisura nasolabial e hipospadias.
CC en base al informe:
The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review.
Drugs - Real World Outcomes, 2016
07/06/2021
Modificaciones epigenéticas
Las modificaciones epigenéticas constituyen un mecanismo mediante el cual las experiencias del entorno pueden modificar la función genética sin cambiar la secuencia de ADN. Son modificaciones inducidas de la expresión genética que resultan del agregado de metilos o la modificación de las histonas, entre otros mecanismos, y se asocian con la presencia o la ausencia de determinados cuidados maternales, por ejemplo. De este modo, los sucesos del entorno pueden modificar la expresión genética e influir sobre la aparición de depresión y otras enfermedades.
CC en base al informe:
Current Understanding of the Neurobiology of Major Depressive Disorder.
Rom J Morphol Embryol, 2015
07/06/2021
Galato de epigalocatequina
La exposición a galato de epigalocatequina 3 de ratones Ts65Dn, modelo de síndrome de Down, se relaciona con mejoría en la metilación y la expresión de la alfa-sinucleína.
CC en base al informe:
Novel Epigenetic Regulation of Alpha-Synuclein Expression in Down Syndrome.
Molecular Neurobiology, 2016
07/06/2021
Distrofia Muscular de Duchenne
En un estudio realizado en un centro de atención terciaria, la edad promedio en el momento del diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne en los últimos 10 años fue de 51.7 meses (4.3 años), con un retraso total hasta el diagnóstico de 19.2 meses. Si bien estos intervalos han sido más breves que los referidos con anterioridad, demuestran que en la mayoría de los enfermos el diagnóstico no suele realizarse precozmente.
CC en base al informe:
Improving Recognition of Duchenne Muscular Dystrophy: A Retrospective Case Note Review.
Arch Dis Child, 2014
07/06/2021
Epigenética y salud mental
La evaluación del papel de las modificaciones epigenéticas sobre la fisiopatología de las psicosis representa una alternativa para el estudio de las bases genéticas de los trastornos psiquiátricos. La información obtenida hasta el momento permite indicar que la metilación del ADN, la modificación de las histonas y la desregulación de los micro-ARN se relacionan con la fisiopatología de los trastornos mentales.
CC en base al informe:
An Update on the Epigenetics of Psychotic Diseases and Autism.
Epigenomics, 2015