Conceptos Categóricos

Genética Humana

07/06/2021
Síndrome de Brugada

Desde su descripción inicial hasta la actualidad, se han replanteado los criterios diagnósticos, las clasificaciones y los tratamientos del síndrome de Brugada. Por ello, las decisiones terapéuticas deben basarse en el criterio clínico del médico tratante junto con la evaluación detallada del pronóstico de cada paciente.

CC en base al informe:
Brugada Syndrome: Where We Are and Where We Go. Revista del CONAREC, 2016
07/06/2021
Mutaciones en el Gen RAS

El mejor momento para la pesquisa de mutaciones RAS es cuando se realiza el diagnóstico de cáncer colorrectal metastásico, ya que la prueba es importante para adoptar decisiones con respecto a la terapia de primera, segunda o tercera línea.

CC en base al informe:
Testing for RAS mutations in patients with metastatic colorectal cancer.. Clin Adv Hematol Oncol, 2014
07/06/2021
Venlafaxina: Farmacocinética Aplicada

Con el advenimiento de la monitorización terapéutica de los fármacos y la caracterización genotípica de los biomarcadores que predicen la variabilidad interindividual de la respuesta a cada agente es posible conocer la farmacocinética de la venlafaxina para predecir su eficacia en cada paciente.

CC en base al informe:
Venlafaxine Pharmacokinetics Focused on Drug Metabolism and Potential Biomarkers. Drug Metabol Drug Interact, 2014
07/06/2021
Gen del receptor beta-2

El gen del receptor beta-2 es el candidato potencial para explicar parcialmente la predisposición genética a las dislipidemias y los trastornos metabólicos relacionados.

CC en base al informe:
Beta-AR Polymorphisms and Glycemic and Lipid Parameters in Hypertensive Individuals Receiving Carvedilol or Metoprolol. Am J Hypertens, 2016
07/06/2021
Leucemia mieloide crónica

La leucemia mieloide crónica es un trastorno clonal mieloproliferativo caracterizado por una traslocación cromosómica recíproca, que genera el característico cromosoma Filadelfia. Este cromosoma lleva a la expresión de una proteína de fusión conocida como bcr-abl, la cual, una vez activada, es la responsable de la leucemia.

CC en base al informe:
Imatinib Mesylate as First-Line Therapy in Patients With Chronic Myeloid Leukemia in Accelerated Phase and Blast Phase: A Retrospective Analysis. Indian J Cancer, 2014
07/06/2021
Mutaciones en la Línea Germinal BRCA1 y BRCA2

Las mutaciones en la línea germinal BRCA1 y BRCA2 representan del 5 al 10% de los cánceres de mama y del 10 al 18% de los cánceres de ovario.

CC en base al informe:
Two Decades Beyond BRCA1/2: Homologous Recombination, Hereditary Cancer Risk and a Target for Ovarian Cancer Therapy. Gynecol Oncol, 2015
07/06/2021
Esclerosis Tuberosa

El carvedilol disminuye la frecuencia cardíaca y la incidencia de contracciones ventriculares y supraventriculares prematuras multifocales en la miocardiopatía asociada con la esclerosis tuberosa.

CC en base al informe:
Successful Treatment of Arrhythmia-Induced Cardiomyopathy in an Infant With Tuberous Sclerosis Complex. BMC Pediatr, 2016
07/06/2021
Diagnóstico y Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota

Existen dificultades en el diagnóstico de esta entidad. La detección precoz se asocia con una reducción del riesgo cardiovascular. Se analizan nuevas estrategias terapéuticas para reducir los valores de colesterol asociado con lipoproteínas de baja densidad en esta población.

CC en base al informe:
Challenges in the Diagnosis and Treatment of Homozygous Familial Hypercholesterolemia. Drugs, 2015
07/06/2021
Insuficiencia Ovárica Prematura

La insuficiencia ovárica prematura es un síndrome clínico definido por la pérdida de la actividad ovárica antes de los 40 años y que se caracteriza por trastornos menstruales (amenorrea, oligomenorrea), con incremento en los niveles de gonadotrofinas y disminución de los de estradiol. Su prevalencia es de aproximadamente el 1% y características como la raza pueden influirla (superior en mujeres afroamericanas e hispanas e inferior en chinas y japonesas).

CC en base al informe:
Management of Women With Premature Ovarian Insufficiency. Guideline of the European Society of Human Reproduction and Embryology, 2015
07/06/2021
Tecnología de ADN recombinante

La tecnología de ADN recombinante se basa en la introducción de ADN que codifica para proteínas en el genoma de una célula, generando una línea celular capaz de ser una fuente de la proteína codificada.

CC en base al informe:
Continued Improvements in the Quality and Consistency of Follitropin Alfa, Recombinant Human FSH.. Reprod Biomed Online, 2005
07/06/2021
Trauma infantil

En pacientes con primeros episodios de esquizofrenia el antecedente de trauma en la infancia podría estar relacionado con menor metilación del ADN en las secuencias LINE1.

CC en base al informe:
Lower Line-1 Methylation in First-Episode Schizophrenia Patients With the History of Childhood Trauma. Epigenomics, 2015
07/06/2021
Farmacogenómica

Las variantes genéticas son factores importantes relacionados con la aparición de efectos adversos medicamentosos, especialmente en genes que codifican enzimas que metabolizan fármacos, transportadores u objetivos terapéuticos.

CC en base al informe:
Clinical Association Between Pharmacogenomics and Adverse Drug Reactions. Drugs, 2015
07/06/2021
Antidepresivos y malformaciones cardíacas congénitas

En un análisis de un millón de embarazos en EE.UU., no se halló una relación entre el consumo de antidepresivos durante el primer trimestre de gestación y la aparición de malformaciones cardíacas congénitas.

CC en base al informe:
Antidepressant Use in Pregnancy and the Risk of Cardiac Defects. N Engl J Med, 2014
07/06/2021
Epigenética

La epigenética interviene en la regulación génica mediante procesos o modificaciones reversibles y heredables implicados en la regulación de la transcripción de los genes que no se asocian con modificaciones de la secuencia del ADN. La cromatina constituye el primer nivel de empaquetamiento del ADN y representa el complejo formado por el ADN y las histonas. Las modificaciones epigenéticas generalmente se asocian a diferentes estados de la cromatina que influyen sobre la actividad funcional en cada tejido.

CC en base al informe:
Epigenética en la Arteriosclerosis. Clínica e Investigación en Arteriosclerosis, 2015
07/06/2021
Crecimiento Muscular

Los circuitos reguladores de las células satélite del músculo podrían potencialmente ser utilizados para mejorar el crecimiento muscular posnatal en diferentes especies de animales.

CC en base al informe:
Meeting the Meat: Delineating the Molecular Machinery of Muscle Development. J Anim Sci Technol, 2016
07/06/2021
Capsaicina en el Colangiocarcinoma Humano

El tratamiento de células de colangiocarcinoma humano con capsaicina inhibe la proliferación, la migración, la invasión y la capacidad de formación de colonias; además, la apoptosis se incrementa y se modifica la transición epitelial-mesenquimática. La capsaicina ejerce efectos sustanciales sobre la proliferación y el proceso de la carcinogénesis in vitro, al bloquear la activación de la vía de Hedgehog.

CC en base al informe:
Capsaicin Treatment Attenuates Cholangiocarcinoma Carcinogenesis. PLoS ONE, 2014
07/06/2021
Gen FTO

El gen FTO, asociado a la obesidad y a la masa grasa, se encuentra relacionado con el aumento de peso. En estudios transversales de gran tamaño, se demostró que quienes presentan el alelo A en una región del intrón de este gen tienen un índice de masa corporal (IMC) mayor y una frecuencia de obesidad aumentada. También se ha investigado la influencia de este gen sobre la pérdida de peso luego de una cirugía de derivación gástrica en Y de Roux.

CC en base al informe:
The Role of FTO and Vitamin D for the Weight Loss Effect of Roux-en-Y Gastric Bypass Surgery in Obese Patients. Obes Surg, 2015
07/06/2021
Genética Humana

La genética humana facilita la creación de tratamientos fundamentados en la etiología de las enfermedades, ya que la identificación de mutaciones permite comprender en mayor medida los procesos moleculares que originan la enfermedad. Durante los últimos años se observó un progreso en cuanto a las herramientas y habilidades necesarias para identificar los genes asociados con las enfermedades. No obstante, la aplicación de los conocimientos a la obtención de tratamientos fundamentados no es simple.

CC en base al informe:
The Evolution of Genetics: Alzheimer's and Parkinson's Diseases. Neuron, 2016
07/06/2021
Anticonvulsivos nuevos y embarazo

Parece haber asociación entre el consumo de lamotrigina y el riesgo de anencefalia y transposición de grandes vasos, así como entre el uso de topiramato y el riesgo de fisura nasolabial e hipospadias.

CC en base al informe:
The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review. Drugs - Real World Outcomes, 2016
07/06/2021
Modificaciones epigenéticas

Las modificaciones epigenéticas constituyen un mecanismo mediante el cual las experiencias del entorno pueden modificar la función genética sin cambiar la secuencia de ADN. Son modificaciones inducidas de la expresión genética que resultan del agregado de metilos o la modificación de las histonas, entre otros mecanismos, y se asocian con la presencia o la ausencia de determinados cuidados maternales, por ejemplo. De este modo, los sucesos del entorno pueden modificar la expresión genética e influir sobre la aparición de depresión y otras enfermedades.

CC en base al informe:
Current Understanding of the Neurobiology of Major Depressive Disorder. Rom J Morphol Embryol, 2015
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