Conceptos Categóricos

07/06/2021
Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una patología genética del cromosoma X caracterizada por un trastorno de almacenamiento lisosomal de la globotriaosilceramida debido a un déficit de la enzima alfa-galactosidasa A. Esto provoca complicaciones como insuficiencia renal, alteraciones del ritmo cardíaco, insuficiencia cardiovascular y accidente cerebrovascular.

CC en base al informe:
Agalsidase Alfa Versus Agalsidase Beta for the Treatment of Fabry Disease: An International Cohort Study. Br Med J, 2018

07/06/2021
Dolor visceral gastrointestinal crónico

Según algunos estudios,las pacientes de sexo femenino presentan el doble de frecuencia que los pacientes varones de padecer dolor visceral gastrointestinal crónico. Las pacientes de sexo femenino presentarían activaciones nociceptivas distintas a los pacientes varones, a nivel amigdalino y de la corteza cingular. El estrógeno sería un mediador clave en el desarrollo del cerebro y además, cumple un rol en la función de plasticidad de las vías nociceptivas. A nivel medular, el estrógeno modula la expresión de receptores NMDA y mGlu2, y contribuiría a la percepción de dolor al señalizar la vía aferente de dolor visceral.

CC en base al informe:
Stress-Induced Chronic Visceral Pain of Gastrointestinal Origin. Frontiers in Systems Neuroscience, 2017

07/06/2021
Factores genéticos en la duración del embarazo

En la actualidad hay abundancia de datos que indican la existencia de factores genéticos que influyen en la duración del embarazo y en la ocurrencia del parto prematuro, aunque no se han identificado aún las asociaciones genéticas específicas involucradas.

CC en base al informe:
Genetic Associations With Gestational Duration And Spontaneous Preterm Birth. N Engl J Med, 2017

07/06/2021
Farmacogenética

La aplicación de pruebas farmacogenéticas permite individualizar el tratamiento psicofarmacológico. Si bien su empleo aumenta el costo de atención, a largo plazo resulta en una disminución de la frecuencia de eventos adversos y en un aumento de la probabilidad de obtener resultados satisfactorios y reducir el costo de la enfermedad.

CC en base al informe:
The Utility of Pharmacogenetic Testing to Support the Treatment of Bipolar Disorder. Pharmgenomics Pers Med, 2018

07/06/2021
Genética de la esquizofrenia

Los genes SF3B1, FOXP1 y DLG2 han sido involucrados en trastornos del neurodesarrollo, pero este último es el único que participa en el andamiaje de la densidad postsináptica y en las vías de señalización mediadas por los receptores de N-metil-D-aspartato, comprometidas en la esquizofrenia.

CC en base al informe:
Expression Analysis in a Rat Psychosis Model Identifies Novel Candidate Genes Validated in a Large Case–Control Sample of Schizophrenia. Transl Psychiatry, 2015

07/06/2021
La disfunción mitocondrial y sus consecuencias en el trastorno bipolar

El trastorno bipolar es una patología compleja que afecta al 2% de la población mundial. Entre el 9% y 15% de los pacientes cometen suicidio. De gran dificultad para diagnóstico y tratamiento no existen todavía marcadores biológicos disponibles, y el conocimiento de la vía fisiopatológica es limitado. El estudio de alteraciones en el ritmo circadiano, la disfunción mitocondrial, el estrés oxidativo, la neurotransmisión glutamatergica y el mecanismo de autofagia son objetivos a ser estudiados en esta patología.

CC en base al informe:
Molecular Mechanisms of Bipolar Disorder: Progress Made and Future Challenges. Front Cell Neurosci, 2017

07/06/2021
Los tipos de diabetes con mayor riesgo de complicaciones renales y oftalmológicas:

Según un estudio los pacientes con diabetes resistente a la insulina evidenciaron mayor riesgo a nefropatía diabética y a su vez los sujetos con diabetes insulino-deficiente demostraron riesgo elevado de retinopatía diabética.

CC en base al informe:
Novel Subgroups of Adult-Onset Diabetes and Their Association with Outcomes: A Data-Driven Cluster Analysis of Six Variables. The Lancet Diabetes and Endocrinology, 2018

07/06/2021
Los genes reloj asociados a los trastornos psiquiátricos

Según un estudio los efectos de los genes reloj (Clock, Per, Cry y Bmal1) alterados podrían participar en los problemas del sueño y en la aparición de síntomas presentes en ciertos trastornos psiquiátricos alterando la regulación de los ritmos circadianos y los estados emocionales, con efectos sobre el neurodesarrollo. De forma inversa, los problemas del sueño pueden alterar la expresión de los genes reloj y contribuir a la aparición de trastornos psiquiátricos debido a los efectos cognitivos producidos por la privación del sueño y la fatiga.

CC en base al informe:
Clock Genes and Altered Sleep–Wake Rhythms: Their Role in the Development of Psychiatric Disorders. Int J Mol Sci, 2017

07/06/2021
La Ventaja del Estudio de la Dermatitis Atópica en Modelos de Epidermis Humana Reconstruida

Según una revisión, la ventaja de los modelos de epidermis humana reconstruida de la dermatitis atópica podría ser la posibilidad de probar los efectos de los tratamientos locales creados por las compañías farmacéuticas in vitro con un rendimiento elevado limitando el uso de animales.

CC en base al informe:
Reconstructed Human Epidermis for in vitro Studies on Atopic Dermatitis: A Review. J Dermatol Sci, 2018

07/06/2021
L-acetil-carnitina

La incubación de los espermatozoides con L-acetil-carnitina antes del proceso de criopreservación mejora la movilidad y viabilidad de los mismos.

CC en base al informe:
Acetyl-L-Carnitine: An Effective Antioxidant against Cryo-Damage on Human Spermatozoa with Asthenospermia. Journal of Huazhong University of Science and Technology - Medical Sciences, 2017

07/06/2021
Polimorfismos de P2Y12 y Respuesta al Clopidogrel

Factores genéticos, la edad avanzada, el índice de masa corporal alto, la hipertrigliceridemia y los niveles bajos de colesterol asociado a lipoproteínas de alta densidad son algunos de los factores que se asocian con respuesta escasa al clopidogrel. En un metanálisis reciente, en la población caucásica, los polimorfismos del gen P2Y12 no se asociaron con eventos isquémicos en el contexto de tratamiento con clopidogrel. Sin embargo, en la población china Han, los polimorfismos T744C y C34T se vincularon significativamente con el riesgo de nuevos eventos isquémicos.

CC en base al informe:
P2Y12 Polimorphisms and the Risk of Adverse Clinical events in Patients Treated with Clopidogrel: A Meta-Analysis. Arzneim-Forsch/Drug Res, 2018

07/06/2021
Elementos Condicionantes de la Aparición de la Esquizofrenia.

En la determinación de la esquizofrenia, la predisposición genética y los elementos ambientales psicotogénicos, de manera independiente, explican un porcentaje escaso de casos en la población general. En este sentido, la aparición de este tipo de psicosis se encuentra condicionado por la interacción de la propensión a experimentar el trastorno y determinados elementos ambientales disruptivos

CC en base al informe:
Gene-Environment Interactions in Schizophrenia: Review of Epidemiological Findings and Future Directions. Schizophrenia Bulletin, 2008

07/06/2021
¿Qué se sabe acerca de la etiología de la esquizofrenia actualmente?

Según un estudio, en la actualidad se puede asegurar lo mismo que hace 20 años: que los factores genéticos y ambientales son importantes, pero qué exposiciones específicas y de qué manera estas producen la enfermedad aún se desconoce, por lo que es necesario reconsiderar las estrategias y ordenar las presunciones. Además, según los autores, es vital examinar las razones de la brecha continua entre los hallazgos y la comprensión.

CC en base al informe:
Schizophrenia, "Just the Facts" What we Know in 2008. 2 Epidemiology and Etiology. Schizophr Res, 2008

07/06/2021
Farmacogenética

La evaluación de los polimorfismos de los genes que codifican las isoenzimas del citocromo P-450 (CYP450), principalmente CYP2D6 y CYP2C19, permite ajustar la dosis de diferentes psicofármacos. Dichos polimorfismos influyen sobre el metabolismo de los medicamentos y sobre la probabilidad de respuesta y de efectos adversos. En consecuencia, conocer el perfil metabólico de los pacientes es de utilidad y permite clasificarlos según el fenotipo se corresponda con un metabolismo insuficiente, normal, intermedio o ultrarrápido.

CC en base al informe:
Genetic Testing for CYP2D6 and CYP2C19 Suggests Improved Outcome for Antidepressant and Antipsychotic Medication. Psychiatry Res, 2018

07/06/2021
Variabilidad de las Funciones Cerebrales

La variabilidad estructural y funcional de los circuitos nerviosos que regulan las facultades intelectuales, ubicados en el giro frontal medio y la corteza cingulada, observada en personas que no presentan trastornos psiquiátricos, puede determinar mayor propensión al abuso de sustancias y la dependencia.

CC en base al informe:
The Myth Of Optimality In Clinical Neuroscience. Trends in Cognitive Sciences, 2018

07/06/2021
Etiología de la Queratosis Actínica

Son el resultado de la exposición crónica a la luz ultravioleta, principalmente en la cabeza; se han encontrado mutaciones del gen p53 en estas lesiones y tienen una prevalencia alta en pacientes con inmunosupresión crónica como individuos transplantados y con enfermedad inflamatoria intestinal y artritis reumatoidea.

CC en base al informe:
British Association Of Dermatologists’ Guidelines For The Care Of Patients With Actinic Keratosis 2017. Br J Dermatol, 2017

07/06/2021
Mutaciones que confieren resistencia a la claritromicina

Existen 3 alelos del gen 23S ARNr con mutaciones frecuentes para resistencia a la claritromicina (A2142G, A2142C y A2143G)

CC en base al informe:
High Prevalence Of Helicobacter Pylori Clarithromycin Resistance Mutations Among Seattle Patients Measured By Droplet Digital PCR. Helicobacter, 2018

07/06/2021
Biomarcadores y depresión

En diversos estudios se evaluaron diferentes biomarcadores asociados con el trastorno depresivo mayor (TDM) y la respuesta a los antidepresivos que actúan a nivel genético, epigenético y de expresión genética y proteica. Los polimorfismos de ciertos genes involucrados en el metabolismo y el transporte de los antidepresivos o la neurotransmisión serotoninérgica podrían constituir biomarcadores de utilidad para identificar a los pacientes con TDM o predecir la respuesta al tratamiento.

CC en base al informe:
Consensus Paper Of The WFSBP Task Force On Genetics: Genetics, Epigenetics And Gene Expression Markers Of Major Depressive Disorder And Antidepressant Response. World J Biol Psychiatr, 2017

07/06/2021
Genética y Psiquiatría

La mayoría de los trastornos psiquiátricos principales presentan agrupación familiar y son heredables. Ahora se sabe que los trastornos psiquiátricos son poligénicos y esto se debe a la contribución de numerosas variantes genéticas frecuentes con efectos pequeños. Además, el perfil genético asociado con la psicopatología en general trasciende los límites diagnósticos señalados en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales.

CC en base al informe:
Psychiatric Genetics And The Structure Of Psychopathology. Mol Psychiatry, 2018

07/06/2021
Aprendizaje y Epigenética

La extinción, al igual que otras formas de aprendizaje, depende de cambios de la expresión genética. La regulación de dicha expresión se debe, en parte a los cambios dinámicos de la estructura cromatínica que tienen lugar mediante mecanismos como la acetilación y desacetilación o la dimetilación de residuos de lisina ubicados en las histonas que conforman los nucleosomas. También interviene la la metilación del ADN en los dinucleótidos CpG ubicados en las regiones promotoras. Este tipo de modificaciones cromatínicas influye sobre la transcripción y la plasticidad sináptica.

CC en base al informe:
Histone Modifications Around Individual BDNF Gene Promoters In Prefrontal Cortex Are Associated With Extinction Of Conditioned Fear. Learning & Memory (Cold Spring Harbor, N.Y.), 2007

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Genética Humana

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