Conceptos Categóricos
Genética Humana
Los Conceptos Categóricos (CC) precisan asuntos puntuales de la biomedicina mediante frases escritas
por los médicos especialistas que integran el Comité de Redacción Científica de SIIC.
Al pie de cada uno se menciona la fuente científica que lo originó.
siicsalud edita diariamente nuevos CC clasificándolos por fechas, especialidades y subespecialidades.
07/06/2021
Cardiomiopatía y Distrofia Muscular de Duchenne
Las nuevas investigaciones sobre la cardiomiopatía en la distrofia muscular de Duchenne apuntan a contrarrestar las alteraciones estructurales y reguladoras que se originan a partir de la ausencia de distrofina. Entre las nuevas terapias se incluyen inhibidores de la fosfodiesterasa 5 y un surfactante.
CC en base al informe:
Pathophysiology and Therapy of Cardiac Dysfunction in Duchenne Muscular Dystrophy.
Am J Cardiovasc Drugs, 2011
07/06/2021
Riesgo Estimado de Cáncer de Ovario
El riesgo estimado de cáncer de ovario durante toda la vida es de un caso en 70 mujeres, con una incidencia del 1.4%. Este riesgo aumenta en un 3% en los familiares de segundo grado, un 5% en aquellos de primer grado, un 9% en el síndrome de Lynch (cáncer colorrectal no polipósico hereditario), un 39% a 60% en las mutaciones en el gen BRCA1 y un 11% a 30% en las mutaciones en el gen BRCA2.
CC en base al informe:
GEICO (Spanish Group for Investigation on Ovarian Cancer) Treatment Guidelines in Ovarian Cancer 2012.
Clin Transl Oncol, 2013
07/06/2021
Incidencia de Diabetes Tipo 1
La información de dos amplias bases de datos de Suecia revela claramente un aumento de la incidencia de diabetes tipo 1 en los niños y no un incremento uniforme de la frecuencia en todos los grupos de edad. La exposición a ciertos factores de riesgo en la primera infancia o en el período perinatal explicaría, al menos en parte, las tendencias observadas.
CC en base al informe:
Incidence of Type 1 Diabetes in Sweden Among Individuals Aged 0-34 Years, 1983-2007: An Analysis of Time Trends.
Diabetes Care, 2011
07/06/2021
Vejiga Hiperactiva
En comparación con el placebo, en los pacientes con vejiga hiperactiva tratados con múltiples fármacos el cloruro de trospio de liberación prolongada en dosis de 60 mg por día no aumenta el riesgo de efectos adversos. En un estudio, la eficacia del cloruro de trospio en la totalidad de la cohorte y en los enfermos que recibían 7 o más medicamentos fue semejante.
CC en base al informe:
Once-Daily Trospium Chloride 60 mg Extended Release in Subjects with Overactive Bladder Syndrome who Use Multiple Concomitant Medications: Post Hoc Analysis of Pooled Data from Two Randomized, Placebo-Controlled Trials.
Drugs Aging, 2011
15/11/2013
Imatinib
El imatinib, un inhibidor de la proteína tirosina quinasa, es eficaz en los pacientes con tumores del estroma gastrointestinal, con mutaciones en el KIT. En un amplio estudio aleatorizado, a doble ciego y controlado con placebo, el imatinib, administrado después de la cirugía, se asoció con una supervivencia libre de recurrencia significativamente mayor que la registrada en el grupo placebo.
CC en base al informe:
Imatinib: As Adjuvant Therapy for Gastrointestinal Stromal Tumour.
Drugs, 2010
07/06/2021
Genómica del Carcinoma Escamoso de Pulmón
El proyecto The Cancer Genome Atlas tiene por finalidad identificar las aberraciones genéticas subyacentes en los diferentes tipos de tumores, incluso en el cáncer de pulmón de células escamosas. El 64% de las muestras analizadas hasta el momento expresó mutaciones genéticas que son o podrían ser el objetivo de nuevas terapias dirigidas.
CC en base al informe:
Genomics of Squamous Cell Lung Cancer.
Oncologist, 2013
07/06/2021
Mutaciones BRAF
Se estima que aproximadamente el 8% de los tumores de los seres humanos alberga mutaciones en el gen BRAF; sin embargo, la frecuencia varía considerablemente según el tipo de cáncer. Los melanomas, los cánceres papilares y anaplásicos de la glándula tiroides y los cánceres colorrectales son los tumores que, con mayor frecuencia, expresan mutaciones del BRAF.
CC en base al informe:
BRAF Mutations in Melanoma and Colorectal Cancer: A Single Oncogenic Mutation with Different Tumour Phenotypes and Clinical Implications.
Crit Rev Oncol Hemat, 2013
14/11/2013
Cáncer de Mama
El microambiente tumoral ejercería una influencia muy fuerte en la respuesta del cáncer de mama a la quimioterapia. Las células inmunológicas que infiltran el tumor, las células del estroma tumoral y la neoangiogénesis son algunos de los mecanismos que participarían en la respuesta del tumor al tratamiento farmacológico.
CC en base al informe:
Implication of Tumor Microenvironment in the Resistance to Chemotherapy in Breast Cancer Patients.
Curr Opin Oncol, 2010
07/06/2021
Proteína C Reactiva
Los polimorfismos en la proteína C-reactiva influyen significativamente en los niveles séricos de este biomarcador.
CC en base al informe:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily).
Am J Cardiol, 2010
07/06/2021
Blastocystis Resistentes al Metronidazol
En este estudio se identificaron dos cepas del subtipo 7 de Blastocystis resistentes al tratamiento convencional con metronidazol y dos cepas sensibles del subtipo 4. Las 4 cepas fueron sensibles a otros agentes, como la yodoacetamida, ornidazol, furazolidona, nitazoxanida, lo que destaca la necesidad de reevaluar los regímenes terapéuticos actuales.
CC en base al informe:
A Rapid, High-Throughput Viability Assay for Blastocystis spp Reveals Metronidazole Resistance and Extensive Subtype-Dependent Variations in Drug Susceptibilities.
Antimicrob Agents Chemother, 2011
07/06/2021
Farmacogenética y Respuesta al Ondansetron
La farmacogenética permite crear estrategias para aumentar el nivel de abstinencia en pacientes alcohólicos que presentan determinados polimorfismos del gen del transportador de serotonina. La administración de ondansetron se asoció con un monto significativamente inferior de consumo de alcohol y con un nivel superior de abstinencia entre los pacientes con genotipo LL en comparación con el grupo LS/SS.
CC en base al informe:
Pharmacogenetic Approach at the Serotonin Transporter Gene as a Method of Reducing the Severity of Alcohol Drinking.
Am J Psychiatry, 2011
07/06/2021
Ratones Bitransgénicos
Los ratones bitransgénicos sRA tienen un fenotipo análogo al fenotipo de los ratones DOCA-sal, un modelo de hipertensión conocido y bien estudiado (hipertensión moderada, altas tasas metabólicas que conducen a una pérdida de peso y menor adiposidad), lo que resalta la relevancia fisiológica de los ratones sRA.
CC en base al informe:
The Brain Renin-Angiotensin System Controls Divergent Efferent Mechanisms to Regulate Fluid and Energy Balance.
Cell Metab, 2010
07/06/2021
Síndrome 5q-
El síndrome 5q- se considera en la actualidad una forma de síndrome mielodisplásico, que se caracteriza por anemia macrocítica refractaria, en asociación con hipoplasia eritroide, un recuento normal o elevado de plaquetas, megacariocitos mononucleares aumentados de tamaño la presencia de deleción 5q31 como única alteración del cariotipo.
CC en base al informe:
5q-Syndrome and Multiple Myeloma Diagnosed Simultaneously and Successful Treated with Lenalidomide.
Leuk Res, 2013
07/06/2021
Células Madre Derivadas de Endometrio
Es posible reprogramar fibroblastos endometriales en células madre pluripotenciales inducidas utilizando transfección retroviral de factores de transcripción, y estas pueden diferenciarse en múltiples estirpes celulares.
CC en base al informe:
Reprogramming Human Endometrial Fibroblast Into Induced Pluripotent Stem Cells.
Taiwanese J Obstet Gynecol, 2012
07/06/2021
Síndrome Mielodisplásico
El síndrome mielodisplásico es un grupo heterogéneo de afecciones hematológicas, en las que se verifica la proliferación clonal de una célula progenitora de estirpe hematopoyética.
CC en base al informe:
Decitabine can be Safely Reduced after Achievement of Best Objective Response in Patients with Myelodysplastic Syndrome.
Clin Lymphoma Myeloma Leuk, 2013
07/06/2021
ALK
La molécula ALK se identificó originalmente como una proteína de fusión con la nucleofosmina (NPM-ALK) en pacientes con linfoma anaplásico CD30 positivo. En modelos preclínicos, se verificó que la proteína de fusión EML4-ALK tenía efectos oncogénicos.
CC en base al informe:
A Selective ALK Inhibitor in ALK-Rearranged Patients.
Lancet Oncol, 2013
07/06/2021
Epigenética
Involucra a los cambios hereditarios de la expresión de genes asociados con modificaciones del ADN o de las proteínas de la cromatina, que no implican una alteración de la secuencia primaria del ADN.
CC en base al informe:
Epigenetic Events in Tumorigenesis: Putting the Pieces Together.
Exp Oncol, 2010
07/06/2021
Resistencia al Tamoxifeno
La resistencia al tamoxifeno es un desafío importante para el tratamiento de los pacientes con cáncer de mama positivo para receptores de estrógenos alfa. A pesar de que el tamoxifeno es el tratamiento de referencia para este tipo de tumores, este agente sigue sin ser efectivo hasta en un 30% de los casos.
CC en base al informe:
Measuring IGF-1, ER-Alpha and EGFR Expression Can Predict Tamoxifen-Resistance in ER-Positive Breast Cancer.
Anticancer Res, 2011
07/06/2021
Diabetes Tipo 1
La diabetes tipo 1 es un proceso autoinmune consecuencia de la destrucción de las células beta de los islotes pancreáticos. Su incidencia se encuentra en aumento, especialmente en menores de 20 años; con un pico entre los 10 y 14 años. Aunque menos frecuente, también es posible la aparición de la enfermedad en la adultez.
CC en base al informe:
HLA-DR Genotypes Influence Age at Disease Onset in Children and Juveniles with Type 1 Diabetes Mellitus.
Eur J Endocrinol, 2010
07/06/2021
Síndrome PFAPA
El síndrome PFAPA, es una entidad clínica que habitualmente se inicia antes de los 5 años y tiene entre sus principales características la regularidad, con episodios recurrentes de fiebre alta de al menos 3 a 6 días.
CC en base al informe:
Differentiating PFAPA Syndrome from Monogenic Periodic Fevers.
Pediatrics, 2009
