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Conceptos Categóricos
Conceptos Categóricos
Genética Humana
07/06/2021
Bosentano y Expresión de Genes
El bosentano demostró la capacidad de revertir la disminución en la expresión del factor de transcripción Fli1, sin afectar la expresión de genes en los fibroblastos dérmicos de la esclerosis sistémica.
CC en base al informe:
Bosentan Reverses The Pro-Fibrotic Phenotype of Systemic Sclerosis Dermal Fibroblasts Via Increasing DNA Binding Ability of Transcription Factor Fli1. Arthritis Res Ther, 2014
Bosentano y Expresión de Genes
El bosentano demostró la capacidad de revertir la disminución en la expresión del factor de transcripción Fli1, sin afectar la expresión de genes en los fibroblastos dérmicos de la esclerosis sistémica.
CC en base al informe:
Bosentan Reverses The Pro-Fibrotic Phenotype of Systemic Sclerosis Dermal Fibroblasts Via Increasing DNA Binding Ability of Transcription Factor Fli1. Arthritis Res Ther, 2014
07/06/2021
Cambios Epigenéticos
Según lo hallado en estudios epidemiológicos, existe una relación entre el trastorno por estrés postraumático y la aparición posterior de enfermedad de Alzheimer. Ambas afecciones se asociarían con modificaciones epigenéticas que predisponen a la desregulación del sistema ante la exposición a factores de riesgo ambientales. En consecuencia, es posible vincular diferentes enfermedades cerebrales mediante los procesos epigenéticos.
CC en base al informe:
Histone-Acetylation: A Link Between Alzheimer's Disease and Post-Traumatic Stress Disorder?. Front Neurosci, 2014
Cambios Epigenéticos
Según lo hallado en estudios epidemiológicos, existe una relación entre el trastorno por estrés postraumático y la aparición posterior de enfermedad de Alzheimer. Ambas afecciones se asociarían con modificaciones epigenéticas que predisponen a la desregulación del sistema ante la exposición a factores de riesgo ambientales. En consecuencia, es posible vincular diferentes enfermedades cerebrales mediante los procesos epigenéticos.
CC en base al informe:
Histone-Acetylation: A Link Between Alzheimer's Disease and Post-Traumatic Stress Disorder?. Front Neurosci, 2014
07/06/2021
Síndrome de Down
El síndrome de Down es una de las patologías cromosómicas más frecuentes. Se asocia con dismorfia facial, hipotonía, cardiopatías congénitas; así como con enfermedad celíaca, trastornos tiroideos, diabetes mellitus y neoplasias hematológicas y es una de las causas más comunes de discapacidad intelectual en los niños.
CC en base al informe:
Significant Impact of Recurrent Respiratory Tract Infections in Children With Down Syndrome. Child Care Health Dev, 2013
Síndrome de Down
El síndrome de Down es una de las patologías cromosómicas más frecuentes. Se asocia con dismorfia facial, hipotonía, cardiopatías congénitas; así como con enfermedad celíaca, trastornos tiroideos, diabetes mellitus y neoplasias hematológicas y es una de las causas más comunes de discapacidad intelectual en los niños.
CC en base al informe:
Significant Impact of Recurrent Respiratory Tract Infections in Children With Down Syndrome. Child Care Health Dev, 2013
07/06/2021
Epigenética y enfermedad cardiovascular
Los estudios longitudinales en gemelos pueden contribuir con la comprensión del papel de la epigenética en la enfermedad cardiovascular, y los biomarcadores podrían ayudar al diseño de estrategias de estratificación de riesgo.
CC en base al informe:
Effects of Early-Life Environment and Epigenetics on Cardiovascular Disease Risk in Children: Highlighting The Role of Twin Studies. Pediatr Res, 2013
Epigenética y enfermedad cardiovascular
Los estudios longitudinales en gemelos pueden contribuir con la comprensión del papel de la epigenética en la enfermedad cardiovascular, y los biomarcadores podrían ayudar al diseño de estrategias de estratificación de riesgo.
CC en base al informe:
Effects of Early-Life Environment and Epigenetics on Cardiovascular Disease Risk in Children: Highlighting The Role of Twin Studies. Pediatr Res, 2013
07/06/2021
La Genética y los Efectos de la Metformina
Los factores genéticos contribuirían en forma importante en la variabilidad en la respuesta a la metformina de un paciente a otro. Sin embargo, se requieren más estudios para establecer con precisión cómo la farmacogenómica podría facilitar la personalización del tratamiento con metformina.
CC en base al informe:
Personalising Metformin Therapy: A Clinician's Perspective. The Lancet Diabetes and Endocrinology, 2014
La Genética y los Efectos de la Metformina
Los factores genéticos contribuirían en forma importante en la variabilidad en la respuesta a la metformina de un paciente a otro. Sin embargo, se requieren más estudios para establecer con precisión cómo la farmacogenómica podría facilitar la personalización del tratamiento con metformina.
CC en base al informe:
Personalising Metformin Therapy: A Clinician's Perspective. The Lancet Diabetes and Endocrinology, 2014
07/06/2021
Tumores Estromales Gastrointestinales
Los tumores estromales gastrointestinales son los sarcomas más frecuentes que se originan en el tubo digestivo, con una incidencia anual en todo el mundo de 10 casos por millón de personas. En estadios tempranos, el tratamiento es la resección quirúrgica; pero en más del 40% de los casos se produce recurrencia de la enfermedad y metástasis.
CC en base al informe:
Efficacy and Safety of Regorafenib for Advanced Gastrointestinal Stromal Tumours After Failure of Imatinib and Sunitinib (GRID): An International, Multicentre, Randomised, Placebo-Controlled, Phase 3 Trial. Lancet, 2013
Tumores Estromales Gastrointestinales
Los tumores estromales gastrointestinales son los sarcomas más frecuentes que se originan en el tubo digestivo, con una incidencia anual en todo el mundo de 10 casos por millón de personas. En estadios tempranos, el tratamiento es la resección quirúrgica; pero en más del 40% de los casos se produce recurrencia de la enfermedad y metástasis.
CC en base al informe:
Efficacy and Safety of Regorafenib for Advanced Gastrointestinal Stromal Tumours After Failure of Imatinib and Sunitinib (GRID): An International, Multicentre, Randomised, Placebo-Controlled, Phase 3 Trial. Lancet, 2013
07/06/2021
Interacción entre Genes y Entorno
Los estímulos provenientes del entorno modulan el estado de metilación de las histonas. Dicho proceso es dinámico y se observó en estudios in vivo como en estudios efectuados en cultivos celulares. De acuerdo con la hipótesis de la epigenética, la modificación de las vías de señalización celular inducida por el entorno modifica en forma activa el nivel de metilación del ADN.
CC en base al informe:
Environmental Regulation of the Neural Epigenome. FEBS Letters, 2011
Interacción entre Genes y Entorno
Los estímulos provenientes del entorno modulan el estado de metilación de las histonas. Dicho proceso es dinámico y se observó en estudios in vivo como en estudios efectuados en cultivos celulares. De acuerdo con la hipótesis de la epigenética, la modificación de las vías de señalización celular inducida por el entorno modifica en forma activa el nivel de metilación del ADN.
CC en base al informe:
Environmental Regulation of the Neural Epigenome. FEBS Letters, 2011
07/06/2021
Mecanismos Epigenéticos
De acuerdo con la información disponible, los mecanismos epigenéticos median la asociación entre la expresión genética y los sucesos que tienen lugar durante la infancia temprana. Asimismo, dichos mecanismos permiten explicar las diferencias individuales de vulnerabilidad para padecer determinadas psicopatologías.
CC en base al informe:
Epigenetic Mechanisms for the Early Environmental Regulation of Hippocampal Glucocorticoid Receptor Gene Expression in Rodents and Humans. Neuropsychopharmacology, 2013
Mecanismos Epigenéticos
De acuerdo con la información disponible, los mecanismos epigenéticos median la asociación entre la expresión genética y los sucesos que tienen lugar durante la infancia temprana. Asimismo, dichos mecanismos permiten explicar las diferencias individuales de vulnerabilidad para padecer determinadas psicopatologías.
CC en base al informe:
Epigenetic Mechanisms for the Early Environmental Regulation of Hippocampal Glucocorticoid Receptor Gene Expression in Rodents and Humans. Neuropsychopharmacology, 2013
07/06/2021
Farmacogenética y Depresión Mayor
Si bien el tratamiento antidepresivo resulta efectivo en presencia de trastorno depresivo mayor moderado a grave, hasta el momento no se lograron índices de respuesta y remisión adecuados. Según la información disponible, los factores genéticos contribuyen con la variabilidad interindividual de respuesta antidepresiva.
CC en base al informe:
Pharmacogenetics in Major Depression: A Comprehensive Meta-Analysis. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry, 2013
Farmacogenética y Depresión Mayor
Si bien el tratamiento antidepresivo resulta efectivo en presencia de trastorno depresivo mayor moderado a grave, hasta el momento no se lograron índices de respuesta y remisión adecuados. Según la información disponible, los factores genéticos contribuyen con la variabilidad interindividual de respuesta antidepresiva.
CC en base al informe:
Pharmacogenetics in Major Depression: A Comprehensive Meta-Analysis. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry, 2013
07/06/2021
Farmacogenética
La farmacogenética permite evaluar la presencia de variaciones genéticas y sus consecuencias sobre la respuesta al tratamiento, la farmacocinética y la farmacodinamia de las drogas en cada individuo. La utilidad potencial de la farmacogenética en la práctica clínica puede apreciarse al considerar su aplicación en pacientes asmáticos o tratados con warfarina.
CC en base al informe:
Pharmacogenetically Driven Treatments for Alcoholism: Are We There Yet?. CNS Drugs, 2012
Farmacogenética
La farmacogenética permite evaluar la presencia de variaciones genéticas y sus consecuencias sobre la respuesta al tratamiento, la farmacocinética y la farmacodinamia de las drogas en cada individuo. La utilidad potencial de la farmacogenética en la práctica clínica puede apreciarse al considerar su aplicación en pacientes asmáticos o tratados con warfarina.
CC en base al informe:
Pharmacogenetically Driven Treatments for Alcoholism: Are We There Yet?. CNS Drugs, 2012
07/06/2021
Genotipo y Reactividad Plaquetaria al Prasugrel
Los alelos CYP2C19 2 y CYP2C19 17 ejercen efectos significativos sobre la respuesta al prasugrel, administrado en dosis de 10 mg diarios, en pacientes con síndromes coronarios agudos sometidos a intervenciones coronarias percutáneas.
CC en base al informe:
CYP2C19*2 and *17 Alleles Have a Significant Impact on Platelet Response and Bleeding Risk in Patients Treated With Prasugrel After Acute Coronary Syndrome. JACC. Cardiovascular Interventions, 2012
Genotipo y Reactividad Plaquetaria al Prasugrel
Los alelos CYP2C19 2 y CYP2C19 17 ejercen efectos significativos sobre la respuesta al prasugrel, administrado en dosis de 10 mg diarios, en pacientes con síndromes coronarios agudos sometidos a intervenciones coronarias percutáneas.
CC en base al informe:
CYP2C19*2 and *17 Alleles Have a Significant Impact on Platelet Response and Bleeding Risk in Patients Treated With Prasugrel After Acute Coronary Syndrome. JACC. Cardiovascular Interventions, 2012
07/06/2021
Epigenética Conductual
El campo de la investigación de la epigenética conductual es promisorio y debe ser explorado. Esto permitirá conocer los efectos epigenéticos de los factores ambientales, su interacción con otros procesos y sus consecuencias sobre el neurodesarrollo y la salud mental. Asimismo, tiene consecuencias terapéuticas potenciales beneficiosas.
CC en base al informe:
Behavioral Epigenetics. Ann N Y Acad Sci, 2011
Epigenética Conductual
El campo de la investigación de la epigenética conductual es promisorio y debe ser explorado. Esto permitirá conocer los efectos epigenéticos de los factores ambientales, su interacción con otros procesos y sus consecuencias sobre el neurodesarrollo y la salud mental. Asimismo, tiene consecuencias terapéuticas potenciales beneficiosas.
CC en base al informe:
Behavioral Epigenetics. Ann N Y Acad Sci, 2011
07/06/2021
Degeneración Lobar Frontotemporal
La agrupación familiar de casos de degeneración lobular frontotemporal es frecuente. Según lo estimado, el 25% a 40% de los casos son familiares y el 13.4% se heredan en forma autonómica dominante.
CC en base al informe:
From Genotype to Phenotype: Two Cases of Genetic Frontotemporal Lobal Degeneration with Premorbid Bipolar Disorder. J Alzheimers Dis, 2011
Degeneración Lobar Frontotemporal
La agrupación familiar de casos de degeneración lobular frontotemporal es frecuente. Según lo estimado, el 25% a 40% de los casos son familiares y el 13.4% se heredan en forma autonómica dominante.
CC en base al informe:
From Genotype to Phenotype: Two Cases of Genetic Frontotemporal Lobal Degeneration with Premorbid Bipolar Disorder. J Alzheimers Dis, 2011
07/06/2021
Alteraciones genómicas en el Carcinoma Broncopulmonar no Microcítico
CC en base al informe:
Identification of Somatic Genomic Alterations in Circulating Tumors Cells: Another Step Forward in Non-Small-Cell Lung Cancer?. J Clin Oncol, 2013
Alteraciones genómicas en el Carcinoma Broncopulmonar no Microcítico
CC en base al informe:
Identification of Somatic Genomic Alterations in Circulating Tumors Cells: Another Step Forward in Non-Small-Cell Lung Cancer?. J Clin Oncol, 2013
07/06/2021
Genes de la Relaxina y Evolución Obstétrica
En una población filipina, el polimorfismo de nucleótido único rs4742076 en la región promotora del gen RLN2 se asoció con mayor expresión de relaxina en la decidua y con mayor riesgo de ruptura prematura de membranas. El polimorfismo del nucleótido único rs3758239 se relacionó con la ruptura prematura de membranas y con el parto pretérmino espontáneo.
CC en base al informe:
Genetic Associations of Relaxin: Preterm Birth and Premature Rupture of Fetal Membranes. Am J Obstet Gynecol, 2013
Genes de la Relaxina y Evolución Obstétrica
En una población filipina, el polimorfismo de nucleótido único rs4742076 en la región promotora del gen RLN2 se asoció con mayor expresión de relaxina en la decidua y con mayor riesgo de ruptura prematura de membranas. El polimorfismo del nucleótido único rs3758239 se relacionó con la ruptura prematura de membranas y con el parto pretérmino espontáneo.
CC en base al informe:
Genetic Associations of Relaxin: Preterm Birth and Premature Rupture of Fetal Membranes. Am J Obstet Gynecol, 2013
07/06/2021
Vitamina D y Bronquiolitis Grave
Los hallazgos globales de tres estudios de casos y controles muestran una vinculación entre el polimorfismo Fok1 del gen del receptor de la vitamina D y el riesgo de enfermedad grave por virus respiratorio sincicial en los niños.
CC en base al informe:
Vitamin D Receptor (VDR) Polymorphisms and Severe RSV Bronchiolitis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Pediatr Pulmonol, 2013
Vitamina D y Bronquiolitis Grave
Los hallazgos globales de tres estudios de casos y controles muestran una vinculación entre el polimorfismo Fok1 del gen del receptor de la vitamina D y el riesgo de enfermedad grave por virus respiratorio sincicial en los niños.
CC en base al informe:
Vitamin D Receptor (VDR) Polymorphisms and Severe RSV Bronchiolitis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Pediatr Pulmonol, 2013
07/06/2021
Farmacogenética de Clopidogrel y Prasugrel
Los alelos CYP2C19*2 y CYP2C19*17 afectan la respuesta a clopidogrel y prasugrel y la reactividad plaquetaria determina la aparición de eventos hemorrágicos.
CC en base al informe:
Effect of CYP2C19*2 and *17 Genetic Variants on Platelet Response to Clopidogrel and Prasugrel Maintenance Dose and Relation to Bleeding Complications. Am J Cardiol, 2013
Farmacogenética de Clopidogrel y Prasugrel
Los alelos CYP2C19*2 y CYP2C19*17 afectan la respuesta a clopidogrel y prasugrel y la reactividad plaquetaria determina la aparición de eventos hemorrágicos.
CC en base al informe:
Effect of CYP2C19*2 and *17 Genetic Variants on Platelet Response to Clopidogrel and Prasugrel Maintenance Dose and Relation to Bleeding Complications. Am J Cardiol, 2013
07/06/2021
Cardiomiopatía y Distrofia Muscular de Duchenne
Las nuevas investigaciones sobre la cardiomiopatía en la distrofia muscular de Duchenne apuntan a contrarrestar las alteraciones estructurales y reguladoras que se originan a partir de la ausencia de distrofina. Entre las nuevas terapias se incluyen inhibidores de la fosfodiesterasa 5 y un surfactante.
CC en base al informe:
Pathophysiology and Therapy of Cardiac Dysfunction in Duchenne Muscular Dystrophy. Am J Cardiovasc Drugs, 2011
Cardiomiopatía y Distrofia Muscular de Duchenne
Las nuevas investigaciones sobre la cardiomiopatía en la distrofia muscular de Duchenne apuntan a contrarrestar las alteraciones estructurales y reguladoras que se originan a partir de la ausencia de distrofina. Entre las nuevas terapias se incluyen inhibidores de la fosfodiesterasa 5 y un surfactante.
CC en base al informe:
Pathophysiology and Therapy of Cardiac Dysfunction in Duchenne Muscular Dystrophy. Am J Cardiovasc Drugs, 2011
07/06/2021
Riesgo Estimado de Cáncer de Ovario
El riesgo estimado de cáncer de ovario durante toda la vida es de un caso en 70 mujeres, con una incidencia del 1.4%. Este riesgo aumenta en un 3% en los familiares de segundo grado, un 5% en aquellos de primer grado, un 9% en el síndrome de Lynch (cáncer colorrectal no polipósico hereditario), un 39% a 60% en las mutaciones en el gen BRCA1 y un 11% a 30% en las mutaciones en el gen BRCA2.
CC en base al informe:
GEICO (Spanish Group for Investigation on Ovarian Cancer) Treatment Guidelines in Ovarian Cancer 2012. Clin Transl Oncol, 2013
Riesgo Estimado de Cáncer de Ovario
El riesgo estimado de cáncer de ovario durante toda la vida es de un caso en 70 mujeres, con una incidencia del 1.4%. Este riesgo aumenta en un 3% en los familiares de segundo grado, un 5% en aquellos de primer grado, un 9% en el síndrome de Lynch (cáncer colorrectal no polipósico hereditario), un 39% a 60% en las mutaciones en el gen BRCA1 y un 11% a 30% en las mutaciones en el gen BRCA2.
CC en base al informe:
GEICO (Spanish Group for Investigation on Ovarian Cancer) Treatment Guidelines in Ovarian Cancer 2012. Clin Transl Oncol, 2013
07/06/2021
Incidencia de Diabetes Tipo 1
La información de dos amplias bases de datos de Suecia revela claramente un aumento de la incidencia de diabetes tipo 1 en los niños y no un incremento uniforme de la frecuencia en todos los grupos de edad. La exposición a ciertos factores de riesgo en la primera infancia o en el período perinatal explicaría, al menos en parte, las tendencias observadas.
CC en base al informe:
Incidence of Type 1 Diabetes in Sweden Among Individuals Aged 0-34 Years, 1983-2007: An Analysis of Time Trends. Diabetes Care, 2011
Incidencia de Diabetes Tipo 1
La información de dos amplias bases de datos de Suecia revela claramente un aumento de la incidencia de diabetes tipo 1 en los niños y no un incremento uniforme de la frecuencia en todos los grupos de edad. La exposición a ciertos factores de riesgo en la primera infancia o en el período perinatal explicaría, al menos en parte, las tendencias observadas.
CC en base al informe:
Incidence of Type 1 Diabetes in Sweden Among Individuals Aged 0-34 Years, 1983-2007: An Analysis of Time Trends. Diabetes Care, 2011
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