Autor del informe original
Jorge Diego Agrimbau Vázquez
Columnista Experto de SIIC
Institución: Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan
Ciudad de Buenos Aires Argentina
La reanimación cardiopulmonar pediátrica y la capacitación para la asistencia en emergencias
La capacitación en la reanimación cardiopulmonar básica requiere el compromiso del Estado y la comunidad. Deben difundirse los cuatro pilares más importantes: prevención y rapidez en la reanimación cardiopulmonar, el arribo del sistema de emergencias y el acceso a una reanimación avanzada.

Resumen
Se destacan las novedades en reanimación cardiopulmonar (RCP) pediátrica de la AHA 2015 y se repasa esquemáticamente el soporte vital básico y avanzado en los casos de paro cardiorrespiratorio en niños. Se resumen los aspectos claves y principales cambios realizados respecto de la actualización anterior (2010). Se sugiere incorporar en los hospitales un equipo de emergencias pediátrico y un equipo de rápida respuesta que brinden una atención inmediata y efectiva. Se describe un sistema de puntuación (puntaje PEWS) que permitiría identificar y predecir pacientes con riesgo de descompensación por diferentes etiologías. Se indica tratamiento inicial de la sepsis grave y shock séptico con un bolo de fluidos de 20 ml/kg en lactantes y niños con líquidos cristaloides o coloides. Se mantiene la secuencia C-A-B de las guías 2010 como orden de elección para la RCP pediátrica (aunque las recomendaciones ILCOR 2015 equiparan las secuencias A-B-C y C-A-B). La profundidad de las compresiones debe deprimir por lo menos un tercio del diámetro anteroposterior o aproximadamente 4 cm en lactantes. En los niños las compresiones se realizarán como en los adultos, por lo menos 5 a 6 cm de profundidad como límite superior; con una frecuencia de 100 a 120 CPM. En caso de reanimadores legos que no deseen o no puedan proporcionar ventilaciones, se utilizaran sólo compresiones torácicas. En los casos de FV y TV sin pulso, se realizará una descarga con desfibrilador monofásico o bifásico de energía inicial (2 a 4 J/kg) seguida de compresiones torácicas; dosis siguientes mayores o iguales a 4 J/kg son seguras y efectivas.


Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/154008

Autor del informe original
Irene Kremer
Columnista Experto de SIIC
Institución: Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Católica de Córdoba
Córdoba Argentina
El neurodesarrollo en la infancia y la importancia de la comprensión nominal en el diagnóstico
Presentamos una revisión de la denominación Trastornos del Neurodesarrollo del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5). Los paradigmas actuales sobre el desarrollo humano incluyen las bases neurobiológicas e intersubjetivas emergentes, requeridas para comprender e intervenir en problemáticas del recién nacido y del niño pequeño.  

Resumen
El objetivo de esta presentación es la revisión de la denominación Trastornos del Neurodesarrollo del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5). Los paradigmas actuales sobre el desarrollo humano incluyen las bases neurobiológicas e intersubjetivas emergentes, requeridas para comprender e intervenir en problemáticas del recién nacido y del niño pequeño. Se advierte que la denominación vigente adopta una postura teórica exclusivamente biológica, no obstante definirse como ateórico, tendiendo a invisibilizar aspectos fundamentales del desarrollo humano vinculados con la intersubjetividad. Se incorporan, además, experiencias clínicas vinculadas con acontecimientos perinatales en niños con graves problemáticas del desarrollo. Se efectúa una revisión de distintos paradigmas que subyacen en los conceptos de salud y enfermedad mental. Se consideran dos relevantes variables que intervienen en el desarrollo humano; primero, la epigenética, subrayando que su programación puede ser alterada por diversas condiciones ambientales, evidenciando cómo ciertos caracteres adquiridos pueden trasmitirse a la descendencia y que tales modificaciones son potencialmente reversibles. Segundo, lo recursivo, visualizado en la emergencia de la mente desde sus bases biológicas y las marcas que imprime la intersubjetividad en el cuerpo. Se incorporan evidencias de que los fenómenos mentales comienzan como una mente compartida con otros y de que las experiencias intersubjetivas tempranas se mapean en el funcionamiento cerebral del individuo. Se deriva que el neurodesarrollo requiere la intersubjetividad para posibilitar la emergencia de la mente como fenómeno eminentemente humano y, por lo tanto, sería de gran utilidad que ello sea reflejado en las denominaciones diagnósticas más utilizadas.


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http://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/158245

Autor del informe original
Ana Clara Bernal
Columnista Experto de SIIC
Institución: Hospital Garrahan
Buenos Aires Argentina
Fenilcetonuria de diagnóstico tardío
Análisis de los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital Garrahan, desde el año 2000 hasta 2015. Comparación de una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no habían sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal.    

Resumen
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.


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Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/153738

Autor del informe original
Ana Clara Bernal
Columnista Experto de SIIC
Institución: Hospital Garrahan
Buenos Aires Argentina
Fenilcetonuria de diagnóstico tardío
Análisis de los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital Garrahan, desde el año 2000 hasta 2015. Comparación de una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no habían sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal.    

Resumen
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.


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