Conceptos Categóricos

Genética Humana

  RELACIÓN ENTRE EL DAÑO OXIDATIVO DEL ADN Y LA PATOGÉNESIS DE LA ATEROSCLEROSIS Y DEL SÍNDROME METABÓLICO
Los factores de riesgo para aterosclerosis producen un aumento de las especies reactivas de oxígeno en los vasos, lo cual genera daños en el ADN nuclear y el ADN mitocondrial que contribuirían con la disfunción endotelial. Diversos estudios han tratado de establecer una relación causal entre el daño oxidativo del ADN y la patogénesis de la aterosclerosis y del síndrome metabólico.

Marschall S Runge
Executive Dean
Chapel Hill, EE.UU.

  
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  LA DETECCION PRENATAL DEL SINDROME DE DOWN
Un análisis llevado a cabo por el equipo de investigación de la doctora Diana Wellesley demostró que el rastreo del síndrome de Down mediante marcadores séricos u observación de la translucidez de la nuca no ofrece resultados significativamente mejores a los obtenidos mediante la observación de las malformaciones y el rastreo según la edad de la madre. La experta señaló, en un diálogo con SIIC que ”mientras no contemos con una prueba que ofrezca una especificidad y una sensibilidad cercanas al 100% sin riesgos para el feto, tenemos que aceptar que no existe, por el momento, una prueba perfecta”.

Diana Wellesley
Jefa de Genética Prenatal, Wessex Clinical Genetics Service. Princess Ann Hospital. Southampton University Hospital.Ultimo trabajo publicado: Retrospective audit of different antenatal screening policies for Down\'s syndrome in eight district general hospitals in one health region, British Medical Journal 325(7354):15-17, 2002.
Southampton, Reino Unido

  
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  LAS DIFERENCIAS GENETICAS EN EL METABOLISMO DEL ETANOL Y EL RIESGO DE INFARTO
El polimorfismo en el gen que codifica a la alcohol deshidrogenasa se asocia con un cambio en la velocidad del metabolismo del etanol, y con un efecto diferente sobre el riesgo de infarto de miocardio.

Lisa M. Hines
Investigadora del Departamento de Epidemiología, Harvard School of Public Health.Ultimo trabajo publicado: Genetic Variation in Alcohol Dehydrogenase and the Beneficial Effect of Moderate Alcohol Consumption on Myocardial Infarction, New England Journal of Medicine 344(8):549-555, 2001.
Boston, EE.UU.

  
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  EL PAPEL DE LA GENETICA EN EL DESARROLLO DE LA OBESIDAD
Los doctores Regina Fisberg y Julio Montero entrevistan al doctor Pérusse, que investiga los factores genéticos y ambientales en el desarrollo de la obesidad.La doctora Fisberg es Profesora del Departamento de Nutrición de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de San Pablo, y Columnista Experta de SIIC. Es autora del trabajo "Influencia da ingestËo alimentar nos niveis de zinco e cobre plasmËticos e superaxido-dismutase eritrocitaria em crianƒas fenilcetonuricas" (http://www.siicsalud.com/dato/dat018/00718005.htm).El doctor Montero es el Presidente de la Federación Latinoamericana de Sociedades de Obesidad (FLASO), y ha publicado, como Consultor Experto de SIIC, el texto "Obesidad: el tratamiento debe ser específico para cada paciente" (http://www.siicsalud.com/dato/dat017/00428009.htm).

Louis Pérusse
Profesor del Departamento de Medicina Social y Preventiva, Facultad de Medicina, Université Laval.Ultimo trabajo publicado: Gene-diet interactions in obesity, American Journal of Clinical Nutrition 72(5):1285s-1290s, 2000.
Quebec, Canadá

  
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  ENTREVISTA: LA DETECCIÓN GENÉTICA DE LOS TRASTORNOS AUDITIVOS
La doctora Edi Lúcia Sartorato, de la Universidad de Campinas, desarrolló con su equipo de trabajo una técnica para la detección precoz de los trastornos auditivos de base genética. En una entrevista concedida a SIIC - aSNC, la investigadora explicó los fundamentos y ventajas de este método.

Edi Lúcia Sartorato
Laboratorio de Genética Humana de la Universidad de Campinas (UNICAMP)
Campinas, Brasil

  
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