FENOTIPO CLINICO DE LA DEFICIENCIA DE LA SUCCINICO SEMIALDEHIDO DESHIDROGENASA (ACIDURIA 4-HIDROXIBUTIRICA)

Dallas, EE.UU.: El perfeccionamiento de las técnicas para la determinación de los ácidos orgánicos conducirá a un incremento en el diagnóstico y a una representación más exacta de la incidencia de la deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa

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Fuente científica:
Pediatrics
99(4):574-574
Título original
[The Clinical Phenotype of Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (4-Hidroxybutyric Aciduria): Case Reports of 23 New Patients]
Título en castellano
Fenotipo Clínico de la Deficiencia de la Succínico Semialdehído Deshidrogenasa (Aciduria 4-Hidroxibutírica): Informes Clínicos de 23 Nuevos Pacientes.
Autores
Christensen E, Jakobs C, y colaboradores, Gibson KM
Institución
Institute of Metabolic Disease, Baylor University Medical Center and Baylor Research Institute, EE.UU; Division of Clinical Genetics, Department of Pediatrics, University of Copenhagen, Copenhagen, Dinamarca y Division of Clinical Chemistry and Pediatrics Department, Free University Hospital, Amsterdam, Países Bajos.


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