Conceptos Categóricos

HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA Y ENFERMEDADES ASOCIADAS

Exeter, Reino Unido: En el presente estudio, realizado en una amplia cohorte de la comunidad, el estado homocigoto para HFE p.C282Y se asoció con elevada morbilidad, tanto en hombres como en mujeres. La sobrecarga de hierro asociada con esta variante genética es evitable cuando las intervenciones terapéuticas (flebotomía) se implementan precozmente, de modo que el rastreo debería ser rutinario.

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Fuente científica:
BMJ
364(5222):1-12
Título original
Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank
Título en castellano
Enfermedades Comunes Asociadas con las Variantes Genéticas de la Hemocromatosis Hereditaria: Estudio de Cohorte en el UK Biobank Variantes Genéticas de la Hemocromatosis Hereditaria y Enfermedades Asociadas
Palabras clave
variantes genéticas, hemocromatosis hereditaria
Key Words
hereditary haemochromatosis, genetic variants
Autores
Melzer D
Dirigir correspondencia a:
David Melzer, University of Exeter Medical School Epidemiology and Public Health Group, Exeter, Reino Unido
Institución
University of Exeter Medical School


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