POLIMORFISMO DEL GEN DE LA OXIDO NITRICO SINTASA INDUCIBLE EN LA ENFERMEDAD CELIACA

POLIMORFISMO DEL GEN DE LA OXIDO NITRICO SINTASA INDUCIBLE EN LA ENFERMEDAD CELIACA

(especial para SIIC © Derechos reservados)
Análisis de la posible participación de un microsatélite sumamente polimórfico situado en la región promotora del gen NOS2 en la susceptibilidad a enfermedad celíaca.
rueda9.jpg Autor:
Blanca Rueda
Columnista Experto de SIIC

Institución:
Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra" Consejo Superior de Investigaciones Científicas


Artículos publicados por Blanca Rueda
Coautores
Miguel Angel López Nevot*  Javier Martín** 
Doctor en Medicina. Servicio de Inmunología, Hospital Virgen de las Nieves, Granada*
Doctor en Medicina. Consejo Superior de Investigaciones Científicas**
Recepción del artículo
13 de Enero, 2005
Aprobación
14 de Febrero, 2005
Primera edición
9 de Septiembre, 2005
Segunda edición, ampliada y corregida
7 de Junio, 2021

Resumen
El óxido nítrico (NO) desempeña un papel relevante en la regulación de diversos mecanismos fisiológicos y patológicos en los sistemas nervioso, cardiovascular e inmunológico. La producción de NO está catalizada por una familia de enzimas llamadas óxido nítrico sintasas (NOS); la óxido nítrico sintasa epitelial (eNOS) y la óxido nítrico sintasa neuronal (nNOS) son producidas de forma constitutiva en los tejidos epitelial y neuronal, respectivamente. En condiciones de estrés derivadas de procesos infecciosos o autoinmunes, se induce la producción de NO en mayores concentraciones por la oxido nítrico sintasa inducible (iNOS o NOS2). El objetivo de este estudio fue investigar la posible asociación del polimorfismo del microsatélite CCTTTn del promotor del gen NOS2 con la susceptibilidad a padecer enfermedad celíaca. Para ello se realizó un estudio familiar en el cual se genotipificaron 53 familias celíacas con un método basado en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) combinado con tecnología fluorescente. Se realizó un test de desequilibrio de transmisión (TDT), y se observó que ninguno de los alelos del microsatélite era transmitido significativamente a los hijos afectados de EC. Nuestros datos sugieren que el microsatélite pentanucleótido CCTTTn ubicado en el promotor del gen de la óxido nítrico sintasa (NOS2) no tiene un papel relevante en la enfermedad celíaca.

Palabras clave
Oxido nítrico sintasa inducible, enfermedad celíaca, polimorfismo genético, microsatélite, autoinmunidad


Artículo completo

(castellano)
Extensión:  +/-4.03 páginas impresas en papel A4
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Abstract
Nitric oxide (NO) plays a main role in the regulation of diverse physiological and pathophysiological mechanisms in cardiovascular, nervous and immunological systems. The production of NO in the human body is catalyzed by a family of enzymes called nitric oxide synthases (NOSs). Two enzymes, eNOS and nNOS isoforms are designated as constitutive NOS because they are constitutively activated in endothelial and neuronal tissues. The third isoform, iNOS can be induced by immunostimulatory cytokines or infection in a number of cells. The aim of this study was to investigate the possible association between the inducible nitric oxide synthase (iNOS) gene promoter polymorphism, CCTTTn microsatellite, with celíac disease susceptibility. We carried out a familial study in which 53 Spanish families were genotyped by a polymerase chain reaction (PCR) based method combined with fluorescent technology. A transmission disequilibrium test was performed to investigate the transmission pattern of the different CCTTTn alleles from parents to affected offspring. The test did not reach any statistically significant difference since none of the CCTTTn repeats was shown to be significantly transmitted to the affected sibs. Our data suggest that the CCTTTn pentanucleotide microsatellite in the NOS2 gene promoter does not play a major role in the celíac disease development.

Key words
Inducible nitric oxide synthase, celíac disease, microsatellit


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Especialidades
Principal: Genética Humana
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Javier Martin
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