TRASTORNOS ADQUIRIDOS Y CONGENITOS DE LA DEFICIENCIA DE VITAMINA B12 EN NIÑOS

(especial para SIIC © Derechos reservados)
La vitamina B12 es un micronutriente fundamental para el crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. Este trabajo expone las diferentes causas de deficiencia de vitamina B12, analiza las ventajas y desventajas de los marcadores bioquímicos y por primera vez se plantea un algoritmo diagnóstico mediante biomarcadores y pruebas terapéuticas.
Autor:
Verónica Bindi
Columnista Experta de SIIC

Institución:
Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan


Artículos publicados por Verónica Bindi
Coautores
Hernán Eiroa* Lilian Díaz** 
Médico, Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, Argentina*
Médica, Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, Argentina**
Recepción del artículo
8 de Noviembre, 2022
Primera edición
13 de Diciembre, 2022
Segunda edición, ampliada y corregida
10 de Julio, 2024

Resumen
La vitamina B12 es un micronutriente fundamental para el crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. Su deficiencia puede manifestarse clínicamente como anemia megaloblástica, neuropatía periférica, mielopatía y trastornos neuropsiquiátricos. La detección y el tratamiento tempranos son esenciales, ya que esta deficiencia puede generar secuelas neurológicas irreversibles. El diagnóstico suele ser un desafío, ya que se basa en pilares clínicos y bioquímicos. Clínicamente, los síntomas son inespecíficos y equívocos. Bioquímicamente no existe un gold standard para diagnosticar la deficiencia de cobalamina. Los biomarcadores existentes no presentan un valor de corte definido o no son lo suficientemente sensibles o específicos. Este trabajo expone las diferentes causas de deficiencia de vitamina B12, analiza las ventajas y desventajas de los marcadores bioquímicos y por primera vez se plantea un algoritmo diagnóstico mediante biomarcadores y pruebas terapéuticas. El objetivo último es alertar a los pediatras acerca las dificultades que representa el diagnóstico de deficiencia de vitamina B12 y se proponen estrategias para diferenciar cuadros adquiridos versus congénitos de la deficiencia de cobalamina. Por último, se describe de manera práctica el tratamiento según la etiología así como el tiempo esperado para la mejoría de los parámetros bioquímicos.

Palabras clave
vitamina b12, cobalamina, desnutrición, biomarcadores, anemia


Artículo completo

(castellano)
Extensión:  +/-5.28 páginas impresas en papel A4
Exclusivo para suscriptores/assinantes

Abstract
Vitamin B12 is an essential micronutrient for cell growth and the development of the central nervous system. Its deficiency can manifest clinically as megaloblastic anemia, peripheral neuropathy, myelopathy and neuropsychiatric disorders. Early detection and treatment are essential as it can cause irreversible neurological sequelae. Diagnosis is often challenging as it is based on clinical and biochemical features. Clinically, the symptoms are nonspecific and equivocal. Biochemically, there is no gold standard to detect Cobalamin deficiency. The available biomarkers do not have a defined cut-off value or are not sensitive or specific enough. This article exposes the different causes of vitamin B12 deficiency, analyzes the advantages and disadvantages of biochemical markers and, for the first time, proposes an algorithmic diagnosis using biomarkers and therapeutic tests. The ultimate goal is to alert pediatricians to the difficulties of diagnosing vitamin B12 deficiency and strategies are proposed to differentiate between acquired and congenital cobalamin conditions. Finally, the treatment according to the etiology is described in a practical manner, as well as the expected time for improvement of the biochemical parameters.

Key words
vitamin b12, cobalamin, malnutrition, biomarkers, anemia


Clasificación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
página   www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/

Especialidades
Principal: Endocrinología y Metabolismo, Pediatría
Relacionadas: Hematología, Nutrición, Pediatría



Comprar este artículo
Extensión: 5.28 páginas impresas en papel A4

file05.gif (1491 bytes) Artículos seleccionados para su compra



Enviar correspondencia a:
Veronica Bindi, Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, Argentina
Bibliografía del artículo
1. Green R, Allen LH, Bjørke-Monsen AL, et al. Vitamin B12 deficiency. Nat Rev Dis Prim 3, 2017. doi:10.1038/nrdp.2017.40.
2. Watkins D, Rosenblatt DS. Lessons in biology from patients with inborn errors of vitamin B 12 metabolism. Biochimie 95(5):1019-1022, 2013. doi:10.1016/j.biochi.2013.01.013.
3. Stabler SP. Clinical practice. Vitamin B12 deficiency. N Engl J Med 368(2):149-160, 2013. doi:10.1056/NEJMcp1113996.
4. Andrés E, Affenberger S, Zimmer J, et al. Current hematological findings in cobalamin deficiency. A study of 201 consecutive patients with documented cobalamin deficiency. Clin Lab Haematol 28(1):50-56, 2006. doi:10.1111/j.1365-2257.2006.00755.x
5. Green R. Vitamin B 12 deficiency from the perspective of a practicing hematologist. Blood 129(19):2603-2612, 2017. doi:10.1182/blood-2016-10-569186.
6. Dror DK, Allen LH. Effect of vitamin B12 deficiency on neurodevelopment in infants: Current knowledge and possible mechanisms. Nutr Rev 66(5):250-255, 2008. doi:10.1111/j.1753-4887.2008.00031.x
7. Healton EB, Savage DG, Brust JCM, Garrett TJ, Lindenbaum J. Neurologic aspects of cobalamin deficiency. Med (United States) 70(4):229-245, 1991. doi:10.1097/00005792-199107000-00001.
8. Lindenbaum J, Healton EB, Savage DG, et al. Neuropsychiatric disorders caused by cobalamin deficiency in the absence of anemia or macrocytosis. 1988. Nutrition 11(2), 1995.
9. Hannibal L, Lysne V, Bjørke-Monsen AL, et al. Biomarkers and algorithms for the diagnosis of vitamin B 12 deficiency. Front Mol Biosci 3, 2016. doi:10.3389/fmolb.2016.00027.
10. Allen LH, Miller JW,De Groot L, et al. Biomarkers of nutrition for development (BOND): Vitamin B-12 Review. Published online 2018. doi:10.1093/jn/nxy201.
11. Holo-transcobalamin I. Editorial measuring and interpreting holo-transcobalamin 3:407-409, 2002
12. LH A. How common is vitamin B12 deficiency? Am J Clin Nutr 89:693S-S, 2009.
13. Devalia V, Hamilton MS, Molloy AM. Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders. Br J Haematol 166(4):496-513, 2014. doi:10.1111/bjh.12959.
14. Fowler B, Leonard JV, Baumgartner MR. Causes of and diagnostic approach to methylmalonic acidurias. J Inherit Metab Dis 31(3):350-360, 2008. doi:10.1007/s10545-008-0839-4.
15. Schouton. Encuesta Nacional de Nutrición y Salud. Minist Salud, Argentina 1(235):245., 2007.
16. Watkins D, Rosenblatt DS. Vitamin B 12: Disorders of absorption and metabolism. ELS. 1-9, 2017. doi:10.1002/9780470015902.a0002267.pub3.
17. Rasmussen SA, Fernhoff PM, Scanlon KS. Vitamin B12 deficiency in children and adolescents. 2001;12. doi:10.1067/mpd.2001.112160.
18. Bjørke-Monsen AL, Ueland M. Cobalamin status in children. J Inherit Metab Dis 34(1):111-119, 2011. doi:10.1007/s10545-010-9119-1.
19. Yavuz H. Vitamin B12 deficiency, seizure, involuntary movements. Seizure 17(8):748-749, 2008. doi:10.1016/j.seizure.2008.04.008.
20. Benbir G, Uysal S, Saltik S, et al. Seizures during treatment of Vitamin B12 deficiency. Seizure 16(1):69-73, 2007. doi:10.1016/j.seizure.2006.10.016.
21. Heiner-Fokkema MR, Riphagen IJ, Wiersema NS, Van Zanden JJ, Kootstra-Ros JE, Pinxterhuis TH, Hooimeijer HL, Van Spronsen FJ, Muller Kobold AC, De Jong WHA. Age dependency of plasma vitamin B12 status markers in Dutch children and adolescents. Pediatr Res 90(5):1058-1064, 2021.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Está expresamente prohibida la redistribución y la redifusión de todo o parte de los contenidos de la Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC) S.A. sin previo y expreso consentimiento de SIIC.
ua31618