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Crónicas de autores

Benjamín Rodríguez-Santiago *

Autor invitado por SIIC

Este trabajo demuestra que el mosaicismo genético es una fuente inexplorada de variación genética que puede influir en la diversidad humana, en la presentación de enfermedades hereditarias y en la susceptibilidad individual a sufrir determinadas enfermed

EL MOSAICISMO GENÉTICO ES UNA INESPERADA FUENTE DE VARIACIÓN GENÉTICA EN HUMANOS

Uno de los principios fundacionales de la genética humana establecía que todas las células somáticas de un individuo en buen estado de salud tienen la misma composición genética. En este estudio, se demuestra que en un mismo individuo pueden coexistir almenos dos tipos de células con diferente contenido genético. A este fenómeno se le denomina mosaicismo o mosaico genético y esta alteración, cuando afecta a determinadas regiones de un cromosoma, se asocia con la aparición de algunas enfermedades.

*Benjamín Rodríguez-Santiago
describe para SIIC los aspectos relevantes de su trabajo
MOSAIC UNIPARENTAL DISOMIES AND ANEUPLOIDIES AS LARGE STRUCTURAL VARIANTS OF THE HUMAN GENOME
American Journal of Human Genetics,
87(1):129-138 Jul, 2010

Esta revista, clasificada por SIIC Data Bases, integra el acervo bibliográfico
de la Biblioteca Biomédica (BB) SIIC.

Institución principal de la investigación
*Universitat Pompeu Fabra, Barcelona, España
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Referencias bibliográficas
Sin referencias


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