Conceptos Categóricos

Genética Humana

¿A QUE SE DEBE LA INESTABILIDAD DE LAS VARIANTES?  
Introducción:
La hemoglobina (Hb) Fannin-Lubbock (beta119 [GH2], GGC>GAC, Gly>Asp) es una variante rápida a la electroforesis alcalina ligeramente inestable, mientras que la Hb Fannin Lubbock II tiene la misma movilidad electroforética que la primera, también es ligeramente inestable y tiene dos mutaciones, beta119 GGC>GAC (Gly>Asp) y beta111(G13) GTC>CTC (Val>Leu), ambas mutaciones afectan la unión alfa1beta1.

Lectura recomendada:
Hb Fannin-Lubbock I y II, dos variantes que comparten una mutación
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿A QUE SE DEBE LA INESTABILIDAD DE LAS VARIANTES?  
Introducción:
La hemoglobina (Hb) Fannin-Lubbock (beta119 [GH2], GGC>GAC, Gly>Asp) es una variante rápida a la electroforesis alcalina ligeramente inestable, mientras que la Hb Fannin Lubbock II tiene la misma movilidad electroforética que la primera, también es ligeramente inestable y tiene dos mutaciones, beta119 GGC>GAC (Gly>Asp) y beta111(G13) GTC>CTC (Val>Leu), ambas mutaciones afectan la unión alfa1beta1.

Lectura recomendada:
Hb Fannin-Lubbock I y II, dos variantes que comparten una mutación
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL ES EL MECANISMO DE ACCION DE LAS ESTATINAS?  
Introducción:
Las estatinas son agentes capaces de disminuir el colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDLc) y consecuentemente reducir el riesgo cardiovascular. A nivel mundial, son la terapia de primera línea en el manejo de las dislipidemias y el riesgo cardiovascular, y así también la clase de drogas más prescriptas.

Lectura recomendada:
Metabolomic Profiling of Statin USe and Genetic Inhibition of HMG-CoA Reductase
Journal of the American College of Cardiology, 67(10):1200-1210
¿CUAL ES EL EFECTO DE LA DISRUPCION DEL SUEÑO DE ONDA LENTA?  
Introducción:
La privación del sueño se asocia con aumento de los niveles de beta-amiloide, de modo que los trastornos crónicos del sueño podrían inducir mayor depósito de placas de amiloide, anormalidades en las proteínas tau o inflamación.

Lectura recomendada:
Slow Wave Sleep Disruption Increases Cerebrospinal Fluid Amyloid-Beta Levels
Brain, 140(8):2104-2111
¿CUALES SON LOS TRASTORNOS GASTROINTESTINALES AUTOINMUNES QUE PUEDEN APARECER EN LOS ENFERMOS CON LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO?  
Introducción:
Los pacientes con lupus eritematoso sistémico pueden presentar enfermedades gastrointestinales autoinmunes.

Lectura recomendada:
Autoimmune Gastrointestinal Complications in Patients with Systemic Lupus Erythematosus: Case Series And Literature Review
Lupus, 25(14):1509-1519
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACION CON LA TERAPIA CON CLOPIDOGREL, EL GENOTIPO DE CYP2C19 Y EL RIESGO DE NUEVOS EVENTOS CEREBROVASCULARES?  
Introducción:
El genotipo de CYP2C19 determina la respuesta clínica al tratamiento con clopidogrel en los enfermos con accidente cerebrovascular isquémico menor o ataque isquémico transitorio.

Lectura recomendada:
Association Between CYP2C19 Loss-of-Function Allele Status and Efficacy of Clopidogrel for Risk Reduction Among Patients With Minor Stroke or Transient Ischemic Attack
JAMA, 317(4):70-78
¿CUAL ES EL EFECTO DE LA LACTANCIA MATERNA SOBRE EL RIESGO DE APARICION DE ESCLEROSIS MULTIPLE DE INICIO EN LA NIÑEZ (EMIN)?  
Introducción:
La lactancia materna confiere protección contra la aparición de diversas enfermedades mediadas por el sistema inmunirario.

Lectura recomendada:
Breastfeeding During Infancy is Associated with a Lower Future Risk of Pediatric Multiple Sclerosis
Pediatric Neurology, 77():67-72
¿CUALES SON LAS ASOCIACIONES FAMILIARES ENTRE EL CANCER DE PROSTATA Y OTROS TUMORES?  
Introducción:
El cáncer de próstata tiene un componente familiar importante.

Lectura recomendada:
Familial Associations Between Prostate Cancer and Other Cancers
European Urology, 71(2):162-165
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO PARA LOS PACIENTES CON EOSINOFILIA ESOFAGICA (EE)?  
Introducción:
La mayoría de los enfermos con eosinofilia esofágica presentan remisión sostenida, clínica e histopatológica en asociación con el uso de dosis altas de inhibidores de la bomba de protones.

Lectura recomendada:
The Efficacy of Step-Down Therapy in Adult Patients With Proton Pump Inhibitor-Responsive Oesophageal Eosinophilia
Alimentary Pharmacology & Therapeutics, 43(4):534-540
¿CUAL ES LA PREMISA FUNDAMENTAL DE LA MEDICINA DE SISTEMAS BIORREGULADORES?  
Introducción:
La medicina de sistemas biorreguladores es una corriente reciente que creó un paradigma nuevo para el diagnóstico y la terapéutica.

Lectura recomendada:
Bioregulatory System Medicine: An Innovative Approach to Integrating the Science of Molecular Networks, Inflammation, and Systems Biology with the Patient's Autoregulatory Capacity
Frontiers in Physiology , 6(225):1-17
rarrowsm.gif Diabetología rarrowsm.gif Genética Humana
 
flecha_roja.gif Diagnóstico por Laboratorio flecha_roja.gif Medicina Familiar
 
flecha_roja.gif Medicina Interna flecha_roja.gif Pediatría
 
¿POR QUE MOTIVO NO SE UTILIZAN AUN LAS PRUEBAS GENETICAS PARA LA DIABETES EN FORMA GENERALIZADA?  
Introducción:
En 1 a 3% de los casos de diabetes la causa es una mutación en un único gen, y se han descripto 30 genes relacionados con esta enfermedad.

Lectura recomendada:
High Sensitivity C-Reactive Protein Does not Improve the Differential Diagnosis of HNF1A-MODY and Familial Young-Onset Type 2 Diabetes: A Grey Zone Analysis
Diabetes & Metabolism, 42(1):33-37
¿CUALES SON LOS EFECTOS DE LA METFORMINA EN LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y DIABETES?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington se asocia con trastornos motores y cognitivos.

Lectura recomendada:
Metformin Intake Associates with Better Cognitive Function in Patients with Huntington's Disease
Plos One , 12(6):1-11
rarrowsm.gif Genética Humana rarrowsm.gif Neurología
 
flecha_roja.gif Dermatología flecha_roja.gif Otorrinolaringología
 
ES CIERTO CON RELACION A LOS SCHWANNOMAS VESTIBULARES BILATERALES:  
Introducción:
La neurofibromatosis tipo 2 es un raro síndrome secundario a la mutación del cromosoma 22, con escasas manifestaciones cutáneas y alto grado de malignidad, en el que predomina la clínica neurológica y cuyo signo cardinal es el schwannoma vestibular bilateral.

Lectura recomendada:
Neurofibromatosis tipo 2 manifestada como schwannoma vestibular bilateral
SIICSalud, ()
¿CUALES SON LOS FARMACOS QUE PODRIAN SER UTILES PARA MEJORAR LA FUNCION COGNITIVA EN LOS PACIENTES CON ESQUIZOFRENIA?  
Introducción:
En los enfermos con esquizofrenia la disfunción cognitiva se asocia con una incapacidad importante.

Lectura recomendada:
Repurposing Drugs for Cognition in Schizophrenia
Clinical Pharmacology & Therapeutics, 101(2):191-193
¿POR QUE METFORMINA SERIA DE EXTREMA UTILIDAD EN PACIENTES CON NEOPLASIAS RESISTENTES A LA QUIMIOTERAPIA?    
Introducción:
Metformina es una droga ampliamente usada en pacientes diabéticos para el control glucémico. A partir de grandes cohortes observacionales, estudios in vitro y pequeños ensayos clínicos se han evidenciado múltiples efectos antitumorales que pueden ser de utilidad en el manejo de pacientes oncológicos, particularmente en casos donde exista resistencia a quimioterapia.   

Lectura recomendada:
Metformina y Cáncer: El despertar de la fuerza
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUALES SON LOS FACTORES QUE PREDISPONEN A LA APARICION DEL ASMA BRONQUIAL?  
Introducción:
En los países industrializados, el asma ocupacional es la forma más común de enfermedad pulmonar causada por factores relacionados con el ámbito laboral.

Lectura recomendada:
Occupational Asthma
Revista Alergia México, 62(1):48-59
¿CUAL ES LA CAPA EMBRIONARIA QUE SE ENCUENTRA INVOLUCRADA EN LA FORMACION DEL TABIQUE URORRECTAL, EL MESENQUIMA INFRAUMBILICAL Y LAS SOMITAS LUMBOSACRAS, Y EN QUE SEMANA APROXIMADAMENTE SE DA EL DEFECTO DE LAS ESTRUCTURAS MENCIONADAS?  
Introducción:
La secuencia de extrofia de la cloaca (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus and spinal defects, MIM 258040) es un trastorno poco común secundario a un defecto embrionario, que se produce alrededor de las primeras semanas de embarazo, y posteriormente contribuirá a la formación del tabique urorrectal, mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras.

Lectura recomendada:
Secuencia de extrofia de la cloaca en un paciente producto de embarazo trigelar: reporte de caso y revisión de la literatura.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL ES LA CAPA EMBRIONARIA QUE SE ENCUENTRA INVOLUCRADA EN LA FORMACION DEL TABIQUE URORRECTAL, EL MESENQUIMA INFRAUMBILICAL Y LAS SOMITAS LUMBOSACRAS, Y EN QUE SEMANA APROXIMADAMENTE SE DA EL DEFECTO DE LAS ESTRUCTURAS MENCIONADAS?  
Introducción:
La secuencia de extrofia de la cloaca (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus and spinal defects, MIM 258040) es un trastorno poco común secundario a un defecto embrionario, que se produce alrededor de las primeras semanas de embarazo, y posteriormente contribuirá a la formación del tabique urorrectal, mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras.

Lectura recomendada:
Secuencia de extrofia de la cloaca en un paciente producto de embarazo trigelar: reporte de caso y revisión de la literatura.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FARMACOS SERIA PARTICULARMENTE UTIL PARA EL TRATAMIENTO DE LA DIABETES ASOCIADA CON LA LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL?  
Introducción:
La lipodistrofia familiar parcial es un trastorno monogénico asociado con diabetes de difícil control.

Lectura recomendada:
Insulin Secretory Defect in Familial Partial Lipodystropy Type 2 and Successful Long-Term Treatment with a Glucagon-Like Peptide 1 Receptor Agonist
Diabetic Medicine, ():1-7
rarrowsm.gif Epidemiología rarrowsm.gif Genética Humana
 
flecha_roja.gif Atención Primaria flecha_roja.gif Pediatría
 
¿POR QUE ES IMPORTANTE DESCRIBIR LA SUPERVIVENCIA DE INDIVIDUOS CON DEFECTOS CONGENITOS EN TERMINOS DE TIPO DE DEFECTO, HISTORIA PRENATAL, CONTEXTO SOCIAL Y ACCESO AL SISTEMA DE SALUD?    
Introducción:
Los defectos congénitos causan del 20% al 30% de los fallecimientos en lactantes y niños menores de 5 años de edad. Aquellos afectados por este tipo de afecciones requieren intervenciones complejas y multidisciplinarias a corto, mediano y largo plazo.

Lectura recomendada:
Seguimiento de supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos en un hospital de alta complejidad de la ciudad de Cali-Colombia, 2012-2013.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
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