¿CUAL ES EL MECANISMO DE ACCION DEL BEROTRALSTAT, EN PACIENTES CON ANGIOEDEMA HEREDITARIO?  
Introducción:
El angioedema hereditario, causado por la deficiencia del C1 inhibidor, es una enfermedad autosómica dominante que obedece a mutaciones en el gen SERPING1.

Lectura recomendada:
Oral Once-daily Berotralstat for the Prevention of Hereditary Angioedema Attacks: A Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Phase 3 Trial
Journal of Allergy and Clinical Immunology, 148(1):164-172

¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL TRATAMIENTO CON CORTICOIDES INTRANASALES EN PACIENTES CON COVID-19?  
Introducción:
Las manifestaciones clínicas y la evolución clínica de COVID-19 son sumamente heterogéneas; los índices más altos de mortalidad y de enfermedad grave se observan en pacientes con ciertos factores de riesgo, como la edad avanzada, el sexo masculino, la hipertensión arterial, la diabetes y la obesidad.

Lectura recomendada:
Intranasal Corticosteroids Are Associated with Better Outcomes in Coronavirus Disease 2019
Journal of Allergy and Clinical Immunology. In Practice , 9(11):3934-3940

¿CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DE LA COLESTASIS SECUNDARIA A MUTACIONES DE USP53?  
Introducción:
Mediante secuenciación del exoma completo se identificaron variantes homocigotas con pérdida de función en la proteasa 53 específica para ubicuitina (ubiquitin-specific protease 53 [USP53]) en pacientes con colestasis.

Lectura recomendada:
Cholestasis Due to USP53 Deficiency
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 72(5):667-673

¿CUALES SON LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS (IDP) QUE SE ASOCIAN CON MAYOR FRECUENCIA CON TRASTORNOS CUTANEOS?  
Introducción:
Las inmunodeficiencias primarias o errores innatos del sistema inmunológico constituyen un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios causados por mutaciones genéticas que comprometen la función normal del sistema inmune.

Lectura recomendada:
Access Skin Manifestations in Pediatric Patients with Primary Immunodeficiency Diseases (PIDs) in a Tertiary Care Hospital in Colombia
World Allergy Organization Journal , 14(3):1-9

SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA SUJETOS CON DIAGNOSTICO DE DETERIORO COGNITIVO LEVE (DCL):  
Introducción:
El deterioro cognitivo leve (DCL) es el estado prodrómico de la demencia, de modo que la identificación de los factores predictivos del DCL es fundamental para la posible implementación de estrategias de prevención.

Lectura recomendada:
Predictors of Incident Mild Cognitive Impairment and Its Course in a Diverse Community-Based Population
Neurology, 98(1):15-26

¿CUAL ES EL MECANISMO DE ACCION DEL DANICOPAN, UN AGENTE EN INVESTIGACION PARA EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA?  
Introducción:
La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad infrecuente, con una prevalencia mundial estimada de 1.59 por cada 100 000 personas.

Lectura recomendada:
Phase 2 Study of Danicopan in Patients with Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria with an Inadequate Response to Eculizumab
Blood, 138(20):1928-1938

¿CUALES SON LAS CONSECUENCIAS OBSTETRICAS DE LA ENFERMEDAD POR CELULAS FALCIFORMES?  
Introducción:
La enfermedad de células falciformes incluye un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos, con al menos un gen “S” de células falciformes.

Lectura recomendada:
Iron Stores in Pregnant Women with Sickle Cell Disease: A Systematic Review
BMC Pregnancy and Childbirth , 20(1):1-8

¿CUALES SON INDICACIONES DEL TRATAMIENTO CON HORMONA DE CRECIMIENTO EN NIÑOS CON BAJA TALLA?  
Introducción:
La baja estatura se define como una talla inferior al percentil 2 en las tablas de crecimiento estándar para la edad y el sexo.

Lectura recomendada:
Pharmacogenomics Applied to Recombinant Human Growth Hormone Responses in Children with Short Stature
Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders , 22(1):135-143

SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL TRATAMIENTO CON ASPIRINA EN PACIENTES CON RIESGO ALTO DE CANCER (SINDROME DE LYNCH):  
Introducción:
El tratamiento con aspirina podría asociarse con efectos protectores sobre la aparición de cáncer colorrectal y otros tumores asociados con el síndrome de Lynch.

Lectura recomendada:
Cancer Prevention with Aspirin in Hereditary Colorectal Cancer (Lynch Syndrome), 10-year Follow-up and Registry-based 20-year Data in the CAPP2 Study: A Double-blind, Randomised, Placebo-controlled Trial
The Lancet , 395(10240):1855-1863

¿CUAL ES LA ASOCIACION ENTRE LA EXPOSICION PRENATAL A ANEMIA Y EL RIESGO DE TICS Y DE SINDROME DE TOURETTE?  
Introducción:
El aporte de hierro al feto depende fundamentalmente del transporte placentario de hierro; el hierro cumple un papel decisivo para el crecimiento fetal y, de hecho, la anemia materna por deficiencia de hierro puede ser causa de parto pretérmino y de bajo peso al nacer.

Lectura recomendada:
Association of Prenatal Maternal Anemia with Tics and Tourette's Syndrome in Offspring
Journal of Personalized Medicine , 11(10):1-10

¿CUALES SON LOS EFECTOS DE UN CUARTO CURSO DE CITARABINA EN DOSIS ALTAS, EN PACIENTES DE MENOS DE 60 AÑOS CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA?  
Introducción:
Diversos esquemas de inducción y combinaciones de fármacos se asocian con depuración de blastos en médula ósea en el 75% al 85% de los enfermos jóvenes (de menos de 60 años) con leucemia mieloide aguda.

Lectura recomendada:
Defining the Optimal Total Number of Chemotherapy Courses in Younger Patients with Acute Myeloid Leukemia: A Comparison of Three versus Four Courses
Journal of Clinical Oncology, 39(8):890-901

¿CUALES SON LOS EFECTOS DE LA TERAPIA DE MANTENIMIENTO CON AZACITIDINA ORAL, EN PACIENTES DE EDAD AVANZADA CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA EN PRIMERA REMISION?  
Introducción:
La leucemia mieloide aguda es una enfermedad agresiva que afecta predominantemente a los sujetos de edad avanzada. Si bien la terapia de inducción estándar se asocia con la remisión completa en el 40% a 60% de los pacientes de más de 60 años, el 80% a 90% eventualmente tiene recidivas de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Oral Azacitidine Maintenance Therapy for Acute Myeloid Leukemia in First Remission
New England Journal of Medicine, 383:2526-2537

¿CUAL ES EL TRATAMIENTO MAS RECOMENDADO PARA EL TROMBOEMBOLISMO VENOSO DURANTE LA GESTACION?  
Introducción:
El tromboembolismo venoso asociado con la gestación es una de las causas más comunes de morbilidad y mortalidad materna en los países desarrollados.

Lectura recomendada:
Critical Appraisal of International Guidelines for the Prevention and Treatment of Pregnancy-associated Venous Thromboembolism: A Systematic Review
BMC Cardiovascular Disorders, 19(199):1-10

SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL CONSUMO DE ALCOHOL Y LA SALUD CEREBRAL:  
Introducción:
El consumo moderado de alcohol a menudo se considera que no compromete la salud mental. Sin embargo, los factores modificables de riesgo asumen un papel decisivo en términos de prevención de las enfermedades neurodegenerativas.

Lectura recomendada:
No Safe Level of Alcohol Consumption for Brain Health: Observational Cohort Study of 25,378 UK Biobank Participants
MedRxiv , :1-29

¿CUALES SON LOS HALLAZGOS BIOQUIMICOS CARACTERISTICOS DE LA MIOCARDIOPATIA PERIPARTO?  
Introducción:
La miocardiopatía periparto se caracteriza por la insuficiencia del ventrículo izquierdo que aparece entre el último mes de la gestación y los primeros 5 meses después del parto, en pacientes sin antecedente de enfermedad cardíaca.

Lectura recomendada:
Systematic Review and Meta-analysis of Prolactin and Iron Deficiency in Peripartum Cardiomyopathy
Open Heart , 7(2):1-9

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ES UN FACTOR FISIOPATOGENICO COMUN ENTRE LA PSORIASIS Y LA ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR?  
Introducción:
Existen patrones genéticos compartidos entre la psoriasis y la enfermedad cardiovascular, pero se cree que hay otros factores que contribuyen a la interrelación entre las dos enfermedades.

Lectura recomendada:
Beyond the Skin Plaques: Psoriasis and Its Cardiovascular Comorbidities
Cureus , 13(11):1-12

¿CUALES SON LAS ENFERMEDADES CRONICAS QUE AUMENTAN EL RIESGO DE ABORTO ESPONTANEO?  
Introducción:
La frecuencia de aborto espontáneo, entre las gestaciones reconocidas, es de 12% a 15%. Si bien la causa se desconoce en la mayoría de los casos, es posible que un amplio porcentaje de abortos espontáneos obedezcan a interacciones complejas entre las factores hormonales, metabólicos, inmunológicos y ambientales.

Lectura recomendada:
Risk of Miscarriage in Women with Chronic Diseases in Norway: A Registry Linkage Study
PLoS Medicine, :1-14

DE LAS SIGUIENTES OPCIONES, SOBRE LOS RESULTADOS DE LOS ESTUDIOS MOLECULARES EN PACIENTES CON DIAGNOSTICO DE FIBRILACION AURICULAR, ¿CUAL ES LA OPCION INCORRECTA?  
Introducción:
Actualmente no existe una recomendación formal para el estudio genético de los pacientes con diagnóstico de fibrilación auricular. Dado el avance que existe en esta área, en los últimos años han aumentado los informes de casos en los que el hallazgo de determinadas variantes cambió el curso del abordaje de la enfermedad. Entre los pacientes con fibrilación auricular, los que más se mencionan en la bibliografía son aquellos con antecedentes familiares de relevancia y, principalmente, aquellos con diagnóstico antes de los 66 años.

Lectura recomendada:
Early-Onset Atrial Fibrillation and the Prevalence of Rare Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes
JAMA Cardiology , 6(12):1371-1379

¿CUALES SON LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNITARIAS MATERNAS ASOCIADAS CON RIESGO AUMENTADO DE TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCION E HIPERACTIVIDAD (TDAH) EN LOS NIÑOS?  
Introducción:
Las enfermedades autoinmunitarias en las madres han sido asociadas con riesgo aumentado de trastornos del neurodesarrollo en los niños.

Lectura recomendada:
Association of Maternal Autoimmune Disease With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Children
JAMA Pediatrics ,

ES UN FACTOR DE RIESGO PARA PRESENTAR DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS:  
Introducción:
El tratamiento de niños con deficiencia de hormona de crecimiento (DGH) aislada amerita una monitorización regular de los otros ejes hormonales hipofisarios, porque con el tiempo la DGH aislada puede progresar a deficiencia combinada de hormonas hipofisarias.

Lectura recomendada:
Evolving Pituitary Hormone Deficits in Primarily Isolated GHD: a Review and Experts’ Consensus
Molecular and cellular pediatrics , 7(1):1-8