Genética Humana

ES UN FACTOR DE RIESGO PARA PRESENTAR DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS:  
Introducción:
El tratamiento de niños con deficiencia de hormona de crecimiento (DGH) aislada amerita una monitorización regular de los otros ejes hormonales hipofisarios, porque con el tiempo la DGH aislada puede progresar a deficiencia combinada de hormonas hipofisarias.

Lectura recomendada:
Evolving Pituitary Hormone Deficits in Primarily Isolated GHD: a Review and Experts’ Consensus
Molecular and cellular pediatrics , 7(1):1-8
¿CUALES SON LAS RAZONES POR LAS QUE LA ADMINISTRACION DE HIERRO POR VIA ORAL PUEDE RESULTAR INADECUADA EN EL TRATAMIENTO DE LA ANEMIA EN EL CANCER COLORRECTAL (CCR)?  
Introducción:
El tratamiento de la anemia en el cáncer colorrectal con hierro por vía oral puede resultar inadecuado.

Lectura recomendada:
Intravenous Iron is Non-inferior to Oral Iron Regarding Cell Growth and Iron Metabolism in Colorectal Cancer Associated with Iron-deficiency Anaemia
Scientific Reports , 11(1):1-12
¿CUALES SON LOS TRASTORNOS GASTROINTESTINALES QUE APARECERIAN CON MAYOR FRECUENCIA EN PACIENTES CON HIPERLAXITUD ARTICULAR?  
Introducción:
La hiperlaxitud articular benigna se define en pacientes con síntomas musculoesqueléticos, en ausencia de enfermedad reumática sistémica, enfermedades metabólicas o trastornos ortopédicos.

Lectura recomendada:
Prevalence of Celiac Disease in Children with Joint Hypermobility
Acta reumatológica portuguesa , 46(2):134-139
Farmacología Neurología
 
Anatomía Patológica Bioética
 
Diagnóstico por Imágenes Genética Humana
 
¿CUAL ES EL PRINCIPAL SITIO ANATOMICO CEREBRAL AFECTADO POR LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?  
Introducción:
No existen actualmente tratamientos modificadores de la enfermedad de Huntington, aunque el tratamiento génico mediante infusiones intracerebrales es una estrategia terapéutica promisoria.

Lectura recomendada:
Intrastriatal Administration of AAV5-miHTT in Non-Human Primates and Rats Is Well Tolerated and Results in miHTT Transgene Expression in Key Areas of Huntington Disease Pathology
Brain Sciences , 11(2):1-18
¿QUE OLIGOSACARIDO PRESENTE EN LOS OLIGOSACARIDOS DE LECHE MATERNA (OLM) TENDRIA UN EFECTO EN EL DESARROLLO COGNITIVO INFANTIL?  
Introducción:
Los oligosacáridos de leche materna se asocian con un beneficio en la salud de los niños, especialmente en el desarrollo del sistema inmune y la microbiota intestinal debido a su acción prebiótica.

Lectura recomendada:
Human Milk Oligosaccharide Profiles and Associations with Maternal Nutritional Factors: A Scoping Review
Nutrients , 13(3):1-20
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES TRATAMIENTOS SERIA PARTICULARMENTE UTIL EN PACIENTES CON CANCER COLORRECTAL METASTASICO QUE PRESENTAN RESPUESTA COMPLETA O PARCIAL A LA QUIMIOTERAPIA DE PRIMERA LINEA MAS AGENTES CONTRA EGFR, CON RESISTENCIA ADQUIRIDA, Y QUE NO RES  
Introducción:
El tratamiento con anticuerpos monoclonales contra el receptor del factor de crecimiento epidérmico en combinación con los esquemas de quimioterapia FOLFIRI o FOLFOX representa una opción válida en pacientes con cáncer colorrectal metastásico.

Lectura recomendada:
Cetuximab Rechallenge Plus Avelumab in Pretreated Patients with RAS Wild-type Metastatic Colorectal Cancer The Phase 2 Single-Arm Clinical CAVE Trial
JAMA Oncology ,
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ANTICUERPOS ES PARTICULARMENTE APROPIADO PARA EL DIAGNOSTICO DE ENFERMEDAD CELIACA?  
Introducción:
La anemia por deficiencia de hiero es la forma más común de anemia en todo el mundo y puede o no estar asociada con otras enfermedades, como enfermedad celíaca..

Lectura recomendada:
Prevalence of Celiac Disease in Patients with Iron Deficiency Anemia in Brasília, Brazil: A Cross-sectional Study
Acta Gastroenterologica Latinoamericana , 51(4):1-7
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LOS RABDOMIOMAS CARDIACOS EN NIÑOS:  
Introducción:
El rabdomioma es un tumor de histología benigna poco frecuente; sin embargo, puede tener evolución maligna.

Lectura recomendada:
Importancia del Rabdomioma Cardiaco en Población Pediátrica. Experiencia de 39 años. Serie de casos
Archivos de Cardiología de México, 91(1):84-92
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES ANALGESICAS ES APLICABLE EN PACIENTES CON SINDROME DE BUDD CHIARI?  
Introducción:
El dolor es un síntoma frecuente en pacientes con síndrome de Budd Chiari, pero su abordaje es complicado.

Lectura recomendada:
Pain Management of Budd Chiari Syndrome in the Primary Care Setting: A Case Study
Innovations in Pharmacy , 12(2):1-4
SEÑALE EN ENUNCIADO CORRECTO PARA LA INTERACCION ENTRE LA INFLAMACION CRONICA DE BAJO GRADO (NIVELES ALTOS DE PROTEINA C-REACTIVA DE FORMA SOSTENIDA) Y EL RIESGO DE ENFERMEDAD DE ALZHEIMER (EA):  
Introducción:
Si bien el alelo ApoE4 es el principal factor genético de riesgo de enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio tardío, no todos los portadores de dicho alelo presentan EA.

Lectura recomendada:
Association of Chronic Low-grade Inflammation With Risk of Alzheimer Disease in ApoE4 Carriers
JAMA Network Open , 1(6):1-13
¿CUAL ES LA FUNCION DE LOS MICROARN?  
Introducción:
Se investigaron las alteraciones de los niveles de microARN asociados con la función cardiovascular y la inflamación en pacientes con COVID-19 grave que se encontraban ventilados mecánicamente.

Lectura recomendada:
Circulating Cardiovascular MicroRNAs in Critically ill COVID-19 Patients Short Title: MicroRNA Signatures in COVID-19
European Journal of Heart Failure,
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA DEFICIENCIA DE HIERRO EN NIÑOS CON ENFERMEDAD CELIACA:  
Introducción:
La prevalencia estimada de enfermedad celíaca, una enteropatía inducida por gluten, en el mundo es de aproximadamente 1% en la población general, en cualquier etapa de la vida.

Lectura recomendada:
Niveles de Hierro en Sangre según Adherencia a la Dieta Libre de Gluten en Niños Celiacos de Edad Escolar
Nutrición Hospitalaria, 35(1):1-8
EN EL ESTUDIO CLOPIDOGREL IN HIGH-RISK PATIENTS WITH ACUTE NONDISABLING CEREBROVASCULAR EVENTS (CHANCE), ¿CUALES FUERON LOS ESQUEMAS TERAPEUTICOS EVALUADOS?  
Introducción:
En el tratamiento de pacientes con accidente cerebrovascular leve o ataque isquémico transitorio las guías recomiendan la utilización de clopidogrel en combinación con aspirina.

Lectura recomendada:
F2R Polymorphisms and Clopidogrel Efficacy and Safety in Patients with Minor Stroke or TIA
Neurology, 96(1):1-9
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA ASOCIACION ENTE LOS POLIMORFISMOS GENETICOS DE LA METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA (MTHFR) Y EL RIESGO DE TROMBOEMBOLISMO VENOSO:  
Introducción:
El tromboembolismo venoso es un síndrome vascular frecuente que incluye la trombosis venosa profunda y el embolismo pulmonar, dos formas diferentes de la misma enfermedad.

Lectura recomendada:
Meta-analysis of the Relationship between Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T and A1298C Polymorphism and Venous Thromboembolism in the Caucasian and Asian
Bioscience reports , 40(7):1-12
¿QUE TIENEN EN COMUN LA LICENCIA POR ENFERMEDAD DEBIDO AL DOLOR DE ESPALDA, LA LICENCIA POR ENFERMEDAD DEBIDO A TRASTORNOS MENTALES FRECUENTES Y LA PENSION POR DISCAPACIDAD?  
Introducción:
La discapacidad laboral en términos de licencia por enfermedad y pensión por discapacidad es un problema social y económico importante en numerosos países.

Lectura recomendada:
Sick leave due to back pain, common mental disorders and disability pension: Common genetic liability
European Journal of Pain, 24(10):1892-1901
¿QUE MEDICAMENTO ESTIMULANTE USADO DURANTE EL EMBARAZO PARECE AUMENTAR EL RIESGO DE MALFORMACIONES CARDIACAS CONGENITAS?  
Introducción:
En los últimos años, el uso de medicamentos estimulantes en adultos, incluidas las mujeres en edad reproductiva, habría aumentado de manera notable.

Lectura recomendada:
Association Between Methylphenidate and Amphetamine Use in Pregnancy and Risk of Congenital Malformations: A Cohort Study From the International Pregnancy Safety Study Consortium
JAMA Psychiatry , 75(2):167-175
¿CUALES SON LAS INTERVENCIONES RECOMENDADAS CON MAYOR FUERZA, EN LOS PACIENTES CON PANCREATITIS CRONICA?  
Introducción:
La pancreatitis crónica es un síndrome de fibrosis e inflamación, en pacientes con factores de riesgo, genéticos y ambientales, entre otros.

Lectura recomendada:
ACG Clinical Guideline: Chronic Pancreatitis
American Journal of Gastroenterology, 115(3):322-339
¿CUALES SON LOS PACIENTES CON SINDROME DE LENNOX-GASTAUT QUE RESPONDEN PARTICULARMENTE BIEN AL TRATAMIENTO CON RUFINAMIDA?  
Introducción:
El síndrome de Lennox-Gastaut es una forma grave de encefalopatía epiléptica del desarrollo de inicio en la niñez; obedece a diferentes causas, identificables en alrededor de las dos terceras partes de los pacientes.

Lectura recomendada:
Adjunctive Rufinamide in Children with Lennox-Gastaut Syndrome: A Literature Review
Neuropsychiatric Disease and Treatment, 16:369-379
¿CUALES SON LAS ALTERNATIVAS DE TRATAMIENTO DE LA FENILCETONURIA?  
Introducción:
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo de la fenilalanina (Phe); se dispone de diversas estrategias de tratamiento.

Lectura recomendada:
A Retrospective Study on Disease Management in Children and Adolescents with Phenylketonuria During the Covid-19 Pandemic Lockdown in Austria
Orphanet Journal of Rare Diseases , 16(387):1-7
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL CONSUMO MODERADO DE ALCOHOL Y EL RIESGO DE ENFERMEDAD VASCULAR:  
Introducción:
Los posibles efectos protectores asociados con el consumo moderado de alcohol son tema de discusión.

Lectura recomendada:
Conventional and Genetic Evidence on Alcohol and Vascular Disease Aetiology: a Prospective Study of 500 000 men and Women in China
The Lancet , 393(10183):1831-1842
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