Genética Humana

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ASPECTOS RELACIONADOS CON EL TRATAMIENTO CON ANTICONCEPTIVOS ORALES ES MAS IMPORTANTE, EN TERMINOS DE LA PROTECCION CONTRA EL CANCER DE OVARIOS, EN PORTADORAS DE MUTACIONES BRCA1?  
Introducción:
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian con riesgo alto de cáncer de ovarios en el curso de la vida.

Lectura recomendada:
Oral Contraceptive Use and Ovarian Cancer Risk for BRCA1/2 Mutation Carriers: An International Cohort Study
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 225(1):1-17
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA ASOCIACION ENTRE LOS NIVELES SERICOS DE VITAMINA D Y EL RIESGO DE DIABETES TIPO 1:  
Introducción:
La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune relativamente común que afecta las células beta del páncreas; la incidencia de diabetes tipo 1 está en aumento en todo el mundo y se asocia con morbilidad sustancial a largo plazo.

Lectura recomendada:
Vitamin D Levels and Risk of Type 1 Diabetes: A Mendelian Randomization Study
PLoS Medicine, :1-16
LA DEFICIENCIA DE ZINC PUEDE ASOCIARSE CON:  
Introducción:
La vitamina E tiene acción sinérgica con la vitamina C, el selenio y el zinc.

Lectura recomendada:
Nutrition Can Help DNA Repair in the Case of Aging
Nutrients , 12(11):1-20
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES BIOMARCADORES EN PLASMA SERIA DE UTILIDAD PARA PREDECIR EL DETERIORO COGNITIVO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER PRECLINICA?  
Introducción:
En la enfermedad de Alzheimer, el depósito de ?-amiloide comienza antes de la aparición de los síntomas.

Lectura recomendada:
Prediction of Longitudinal Cognitive Decline in Preclinical Alzheimer Disease Using Plasma Biomarkers
JAMA Neurology , 80(4):360-369
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL TRATAMIENTO CON OMAVELOXOLONA EN PACIENTES CON ATAXIA DE FRIEDREICH:  
Introducción:
Se estima que en el mundo hay alrededor de 22 000 pacientes con ataxia de Friedreich, un trastorno genético neurodegenerativo infrecuente.

Lectura recomendada:
Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich’s Ataxia: Delayed-Start Analysis of the MOXIe Extension
Movement Disorders, 38(2):313-320
¿CUAL ES EL ION QUE SE CONCENTRA ANORMALMENTE EN LAS NEURONAS HETEROTOPICAS?  
Introducción:
Los estudios recientes de biología molecular han revelado que la epileptogénesis del tejido neuronal heterotópico está relacionada con la acumulación intracelular de un ion en particular.

Lectura recomendada:
Malformations-related Reocortical Circuits in Focal Seizures
Neurobiology of Disease, 178(106018):1-8
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES PARAMETROS NO ESTA INCLUIDO EN LA DEFINICION DE SALUD CARDIOVASCULAR?  
Introducción:
La determinación del perfil de salud cardiovascular (favorable, intermedio o desfavorable) es un dato clínico y epidemiológico importante para estimar el riesgo de muchos procesos crónicos.

Lectura recomendada:
Association between Behavioral, Biological, and Genetic Markers of Cardiovascular Health and MRI Markers of Brain Aging: A Cohort Study
Neurology, 100(1):38-48
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL AGREGADO DE INTERFERON ALFA AL TRATAMIENTO CON TEMOZOLOMIDA, EN PACIENTES CON GLIOMAS DE ALTO GRADO?  
Introducción:
El tratamiento actual estándar para los gliomas de alto grado consiste en la resección tumoral, seguida de radioterapia fraccionada y 6 ciclos de quimioterapia a base de temozolomida.

Lectura recomendada:
Adjuvant Temozolomide Chemotherapy With or Without Interferon Alfa Among Patients With Newly Diagnosed High-grade Gliomas A Randomized Clinical Trial
JAMA Network Open , 6(1):1-13
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL AGREGADO DE METFORMINA AL TRATAMIENTO ANTITUMORAL ESTANDAR, EN PACIENTES CON CANCER DE MAMA OPERABLE DE ALTO RIESGO?  
Introducción:
El tratamiento con metformina se ha asociado con mejor pronóstico en pacientes con diabetes y ciertos subtipos de cáncer de mama.

Lectura recomendada:
Effect of Metformin vs Placebo on Invasive Disease–Free Survival in Patients With Breast Cancer The MA.32 Randomized Clinical Trial
JAMA, 327(20):1963-1973
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LOS NIVELES MUY ALTOS DE COLESTEROL ASOCIADO CON LIPOPROTEINAS DE ALTA DENSIDAD (HDLC), EN PACIENTES CON ENFERMEDAD CORONARIA:  
Introducción:
Los niveles de colesterol asociado con lipoproteínas de alta densidad clásicamente se vinculan con riesgo reducido de eventos cardiovasculares.

Lectura recomendada:
Association between High-Density Lipoprotein Cholesterol Levels and Adverse Cardiovascular Outcomes in High-risk Populations
JAMA Cardiology ,
¿CUAL ES EL MECANISMO DE ACCION DEL GARADACIMAB, UN FARMACO POTENCIALMENTE UTIL PARA PREVENIR LOS EPISODIOS AGUDOS DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH)?  
Introducción:
El angioedema hereditario obedece a la regulación anómala del sistema de calicreína y quininas; la bradiquinina es el principal mediador en la aparición de angioedema.

Lectura recomendada:
Prophylactic use of an Anti-activated Factor XII Monoclonal Antibody, Garadacimab, for Patients with C1-Esterase Inhibitor-Deficient Hereditary Angioedema: A Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, Phase
The Lancet , 399(10328):945-955
¿CUALES SON LAS PACIENTES CON CANCER DE OVARIO EN ESTADIO AVANZADO QUE SE BENEFICIAN A PARTIR DE LA MONOTERAPIA DE MANTENIMIENTO CON RUCAPARIB?  
Introducción:
El objetivo del tratamiento de mantenimiento en pacientes con cáncer de ovario que alcanzan la respuesta completa o parcial en el contexto de la quimioterapia de primera línea es retrasar la recurrencia o la progresión de la enfermedad.

Lectura recomendada:
A Randomized, Phase III Trial to Evaluate Rucaparib Monotherapy as Maintenance Treatment in Patients with Newly Diagnosed Ovarian Cancer (ATHENA–MONO/GOG-3020/ENGOT-ov45)
Journal of Clinical Oncology, 40(34):3952-3964
¿CUAL SERIA EL MEJOR TRATAMIENTO EN PACIENTES CON SINDROME DE MARFAN CON LA FINALIDAD DE REDUCIR EL INDICE DE AGRANDAMIENTO DE LA RAIZ DE LA AORTA?  
Introducción:
El síndrome de Marfan es un trastorno genético, habitualmente causado por variantes en el gen de fibrilina-1 (FBN1) que ocasionan agrandamiento progresivo de la raíz de la aorta.

Lectura recomendada:
Angiotensin Receptor Blockers and Beta-blockers in Marfan Syndrome: An Individual Patient Data Meta-analysis of Randomized Trials
The Lancet , 400(10355):822-831
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES PERFILES ATN DE BIOMARCADORES PARA LA DEMENCIA SE ASOCIA CON DECLINACION MAS PRONUNCIADA EN LAS PRUEBAS DE MEMORIA Y CON RIESGO AUMENTADO DE MORTALIDAD, EN PACIENTES CON DEMENCIA POR CUERPOS DE LEWY (DCL)?  
Introducción:
En función de la definición biológica de la enfermedad de Alzheimer, la National Institute on Aging–Alzheimer’s Association creó un nuevo el marco de investigación ATN, según la presencia o ausencia de amiloidosis beta (A), proteína tau hiperfosforilada (p-tau; T) y neurodegeneración (N).

Lectura recomendada:
Association of the ATN Research Framework with Clinical Profile, Cognitive Decline, and Mortality in Patients with Dementia with Lewy Bodies
Neurology, 98(12):1262-1272
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES AGENTES PODRIA SER PARTICULARMENTE BENEFICIOSO PARA RETRASAR LA PROGRESION DE LA ATROFIA GEOGRAFICA ASOCIADA CON LA DEGENERACION MACULAR RELACIONADA CON LA EDAD?  
Introducción:
La degeneración macular relacionada con la edad es la principal causa de pérdida visual en sujetos de más de 50 años en los países desarrollados.

Lectura recomendada:
C5 Inhibitor Avacincaptad Pegol for Geographic Atrophy Due to Age-Related Macular Degeneration: A Randomized Pivotal Phase 2/3 Trial
Journal of ophthalmology , 128(4):576-586
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES FARMACOLOGICAS SON UTILES PARA LA PREVENCION DE EPISODIOS AGUDOS, EN PACIENTES CON ANGIOEDEMA HEREDITARIO?  
Introducción:
El angioedema hereditario es una enfermedad infrecuente, pero grave, caracterizada por la aparición aleatoria y recurrente de episodios de angioedema.

Lectura recomendada:
Interventions for the Long-term Prevention of Hereditary Angioedema Attacks
Cochrane Library ,
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL LINFOCITICA, EN NIÑOS CON INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS:  
Introducción:
Si bien los pacientes con inmunodeficiencias primarias presentan fundamentalmente infecciones crónicas o recurrentes, las enfermedades autoinmunes, oncológicas e inflamatorias también son frecuentes.

Lectura recomendada:
Rituximab and Abatacept are Effective in Differential Treatment of Interstitial Lymphocytic Lung Disease in Children with Primary Immunodeficiencies
Frontiers in Immunology , 12(704261):1-10
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ESQUEMAS DE TERAPIA HORMONAL PODRIA SER PARTICULARMENTE BENEFICIOSO EN MUJERES CON INSUFICIENCIA OVARICA PREMATURA?  
Introducción:
La insuficiencia ovárica prematura o falla ovárica prematura es un síndrome clínico, secundario a la pérdida de la función ovárica antes de los 40 años.

Lectura recomendada:
Hormone Therapy for Uterine and Endometrial Development in Women with Premature Ovarian Insufficiency
Cochrane Library ,
¿CUALES SON LAS VENTAJAS DEL TRATAMIENTO CON RIPRETINIB RESPECTO DE SUNITINIB, EN PACIENTES CON TUMORES DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL EN ESTADIO AVANZADO, LUEGO DEL TRATAMIENTO CON IMATINIB?  
Introducción:
Los tumores del estroma gastrointestinal son los sarcomas más frecuentes del tracto gastrointestinal; entre el 80% y el 90% de estos tumores son secundarios a alteraciones genómicas de activación en los genes KIT o del factor de crecimiento alfa derivado de plaquetas (PDGFRA).

Lectura recomendada:
Ripretinib vs. Sunitinib in Patients with Advanced Gastrointestinal Stromal Tumor after Treatment with Imatinib.
Journal of Clinical Oncology, :1-15
¿CUALES SON LAS VENTAJAS DE LA VAMOROLONA, UN ANTIINFLAMATORIO ESTEROIDE DISOCIATIVO, EN NIÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?  
Introducción:
El tratamiento estándar para niños con distrofia muscular de Duchenne consiste en el uso de corticoides a largo plazo, asociados con múltiples efectos adversos.

Lectura recomendada:
Efficacy and Safety of Vamorolone vs. Placebo and Prednisone among Boys with Duchenne Muscular Dystrophy.
JAMA Neurology , 79(10):1005-1014
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