Genética Humana

¿EN QUE CIRCUNSTANCIAS SE RECONOCE LA UTILIDAD DE LA MLPA SUBTELOMERICA EN EL DIAGNOSTICO PRENATAL?  
Introducción:
La técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) subtelomérica podría ser útil en ciertas evaluaciones del diagnóstico prenatal.

Lectura recomendada:
Subtelomeric MLPA: Is It Really Useful in Prenatal Diagnosis?
Prenatal Diagnosis, 30(12-13):1165-1169
Medicina Reproductiva Obstetricia y Ginecología
 
Genética Humana Medicina Familiar
 
¿CUAL DE ESTAS VARIABLES FORMA PARTE DE LA EVALUACION DE LOS EMBRIONES FUERA DEL AMBIENTE DEL INCUBADOR?  
Introducción:
Uno de los aspectos clave en cualquier proceso de fecundación in vitro es la incubación de los ovocitos fecundados a lo largo del desarrollo embrionario hasta el momento de la transferencia.

Lectura recomendada:
Embryo Incubation and Selection in a Time-Lapse Monitoring System Improves Pregnancy Outcome Compared With a Standard Incubator: A Retrospective Cohort Study
Fertility and Sterility, 98(6):1481-1489
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA (DDC):  
Introducción:
La displasia del desarrollo de la cadera ha sido considerada como una enfermedad puramente mecánica, debido a la presencia de inestabilidad o displasia de las estructuras óseas afectadas.

Lectura recomendada:
La Displasia del Desarrollo de la Cadera puede Predisponer a Osteoartritis: de la Inflamación a la Destrucción. Revisión de la Literatura
Revista Colombiana de Ortopedia y Traumatología , 37(2):1-12
¿QUE CELULAS PRODUCEN IL 23?  
Introducción:
La patogénesis de la enfermedad intestinal inflamatoria consiste en una desregulación de la respuesta inmune tanto adaptativa como innata que llega a una inflamación tisular crónica.

Lectura recomendada:
Deconvolution of Monocyte Responses in Inflammatory Bowel Disease Reveals an IL-1 Cytokine Network that Regulates IL-23 in Genetic and Acquired IL-10 Resistance
Gut, 70(6):1023-1036
Medicina del Dolor Osteoporosis y Osteopatías Médicas
 
Dermatología Farmacología
 
Genética Humana Reumatología
 
¿QUE EFECTO TIENE EL ETORICOXIB EN PACIENTES CON OSTEOARTROPATIA HIPERTROFICA PRIMARIA (OHP)?  
Introducción:
La osteoartropatía hipertrófica primaria es un trastorno hereditario raro, con heterogeneidad genética y un amplio espectro clínico provocado por el catabolismo alterado de la prostaglandina E2.

Lectura recomendada:
Clinical, Biochemical, and Genetic Features of 41 Han Chinese Families with Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, and Their Therapeutic Response to Etoricoxib: Results From a Six-Month Prospective Clinical Intervention
Journal of Bone and Mineral Research, 32(8):1659-1666
¿CUALES SON LOS INHIBIDORES DE ALK QUINASA QUE SE ASOCIAN CON MAS BENEFICIOS, EN TERMINOS DE LA SUPERVIVENCIA LIBRE DE PROGRESION, EN PACIENTES CON CANCER DE PULMON DE CELULAS NO PEQUEÑAS?  
Introducción:
Los inhibidores de la ALK quinasa parecen útiles en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas.

Lectura recomendada:
ALK Inhibitors for Non-Small Cell Lung Cancer: A Systematic Review and Network Meta-Analysis
Plos One , 15(2):1-18
¿CUALES SON LAS MUJERES CON ENFERMEDAD CARDIACA CONGENITA QUE DEBERIAN EVITAR LA GESTACION?  
Introducción:
Si bien la mayoría de las mujeres con enfermedad cardíaca congénita toleran bien la gestación, se deben identificar correctamente aquellas con riesgo aumentado.

Lectura recomendada:
The ‘Ten Commandments’ in Adult Congenital Heart Disease Guidelines: From the 2020 European Society of Cardiology Guidelines for the Management of Adult Congenital Heart Disease
European Heart Journal, 41(43):4155
¿CUALES SON LOS FACTORES QUE AFECTAN NEGATIVAMENTE EL POTENCIAL FERTIL DE LOS HOMBRES?  
Introducción:
La capacidad fértil del hombre disminuye con la edad y ciertos hábitos de vida.

Lectura recomendada:
Impact of age, clinical conditions, and lifestyle on routine semen parameters and sperm kinematics
Fertility and Sterility, 110(1):68-75
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LAS ASOCIACIONES ENTRE LOS NIVELES SERICOS DE ACIDOS GRASOS POLIINSATURADOS Y EL DOLOR CRONICO.  
Introducción:
Se estima que más del 30% de la población del mundo tiene dolor crónico, un problema sustancial en salud pública.

Lectura recomendada:
Causal Association of Polyunsaturated Fatty Acids with Chronic Pain: A Two-sample Mendelian Randomization Study
Frontiers in Nutritión , 10(1265928):1-11
¿CUALES SON LOS FACTORES QUE PARTICIPAN EN LA FISIOPATOGENIA DE LA ARTROSIS DE RODILLA?  
Introducción:
La artrosis de rodilla es una enfermedad crónica muy frecuente en todo el mundo y es la forma más común de artrosis, asociada con compromiso considerable de la calidad de vida.

Lectura recomendada:
Knee Osteoarthritis: Current Status and Research Progress in Treatment (Review)
Experimental and Therapeutic Medicine , 26(4):1-11
¿CUALES SON LOS EFECTOS DE LA DIETA LIBRE DE GLUTEN EN PACIENTES CON DIABETES TIPO 1 Y ENFERMEDAD CELIACA?  
Introducción:
La diabetes tipo 1 habitualmente se asocia con otras enfermedades autoinmunes, especialmente con la enfermedad celíaca.

Lectura recomendada:
Metabolic Control, Adherence to the Gluten-free Diet and Quality of Life among Patients with Type 1 Diabetes and Celiac Disease
Diabetology & Metabolic Syndrome, 15(189):1-8
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA NIÑOS CON CARDIOPATIAS CONGENITAS OPERADAS:  
Introducción:
Las cardiopatías congénitas son las malformaciones más frecuentes en el recién nacido.

Lectura recomendada:
Salud y Discapacidad en Niñas y Niños Argentinos con Cardiopatías Congénitas Complejas Operadas. Resultados a los Dos Años de Vida
Archivos Argentinos de Pediatría, 12(4):1-9
¿EN CUAL DE LAS SIGUIENTES ENFERMEDADES PUEDE VERSE EL PATRON DE NEUMONIA INTERSTICIAL?  
Introducción:
La fibrosis pulmonar idiopática es una neumopatía crónica, intersticial y fibrosante, de causa desconocida, asociada con características radiológicas e histológicas de neumonía intersticial.

Lectura recomendada:
Idiopathic Pulmonary Fibrosis (an Update) and Progressive Pulmonary Fibrosis in Adults: An Official ATS/ERS/JRS/ALAT Clinical Practice Guideline
American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 205(9):18-47
¿CUALES SON LOS ENTORNOS CLINICOS EN LOS CUALES SE JUSTIFICA EL RASTREO DE LA AMILOIDOSIS CARDIACA?  
Introducción:
La amiloidosis cardíaca es una miocardiopatía que se diagnostica cada vez con mayor frecuencia.

Lectura recomendada:
Redefining the Epidemiology of Cardiac Amyloidosis. A Systematic Review and Meta-analysis of Screening Studies
European Journal of Heart Failure, 24(12)
¿CUALES SON LOS ARN DE INTERFERENCIA PEQUEÑOS APROBADOS ACTUALMENTE PARA USO CLINICO?  
Introducción:
Los ARN de interferencia pequeños son una de las diversas moléculas de ácidos nucleicos con capacidad potencial para modificar el abordaje terapéutico de numerosas enfermedades frecuentes.

Lectura recomendada:
siRNAs—ANewClassofMedicines
JAMA, :1-2
¿CON CUAL DE LAS SIGUIENTES COMPLICACIONES SE HA ASOCIADO LA RESISTENCIA VASCULAR ELEVADA EN EL PACIENTE CON FISIOLOGIA DE VENTRICULO UNICO?  
Introducción:
En el paciente pediátrico con fisiología de ventrículo único, el lecho vascular pulmonar es el factor crítico de supervivencia, por lo que el mantenimiento de una resistencia vascular pulmonar baja es crucial.

Lectura recomendada:
Recent Advances in Pediatric Pulmonary Hypertension: Implications for Diagnosis and Treatment
Clinical Therapeutics, :1-12
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH):  
Introducción:
El angioedema hereditario (AEH) obedece a la deficiencia del inhibidor de la esterasa de C1; el AEH es una enfermedad infrecuente, con una prevalencia estimada de 1 por cada 50 000 a 67 000 sujetos.

Lectura recomendada:
Recombinant Human C1 Esterase Inhibitor for Hereditary Angioedema Attacks: A European Registry
World Allergy Organization Journal , 14(4):1-8
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL USO DE ESCITALOPRAM EN ADOLESCENTES CON TRASTORNO DE ANSIEDAD GENERALIZADA.  
Introducción:
El trastorno de ansiedad generalizada es uno de los trastornos de ansiedad más comunes en los adolescentes.

Lectura recomendada:
Escitalopram in Adolescents with Generalized Anxiety Disorder: A Double-Blind, Randomized, Placebo-Controlled Study
Journal of Clinical Psychiatry, 81(5):1-18
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA (ERP):  
Introducción:
La enfermedad renal poliquística se caracteriza por la aparición progresiva de lesiones quísticas en los riñones que sustituyen el parénquima renal.

Lectura recomendada:
Enfermedad Renal Poliquística
Bionatura , 1(1):1-4
Geriatría Salud Mental
 
Bioquímica Genética Humana
 
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES MECANISMOS NO FORMA PARTE DE LAS ALTERACIONES EPIGENETICAS?  
Introducción:
Las alteraciones epigenéticas son uno de los fenómenos que acompañan al proceso de envejecimiento.

Lectura recomendada:
Major Depression and the Biological Hallmarks of Aging
Ageing Research Reviews, 83(101805):1-11
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