Genética Humana

¿CUAL ES EL BLANCO DE LOS INHIBIDORES DE PARP?  
Introducción:
El beneficio principal del empleo de inhibidores de PARP se encuentra en la supervivencia libre de progresión para los cánceres antes mencionados.

Lectura recomendada:
Clinical Practice Guidelines for BRCA1 and BRCA2 Genetic Testing
European Journal of Cancer, 146:30-47
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA ENFERMEDAD DE CELULAS FALCIFORMES (ECF) Y COVID-19:  
Introducción:
La enfermedad de células falciformes (ECF) es un grupo heterogéneo de hemoglobinopatías, incluida la anemia drepanocítica. Las hemoglobinopatías heterocigotas se caracterizan por la deformación de los eritrocitos, hemólisis, trastornos de la coagulación y de la respuesta inmunológica, y complicaciones crónicas, como hipertensión pulmonar e insuficiencia cardíaca.

Lectura recomendada:
Sickle Cell Disorders and Severe COVID-19 Outcomes: A Cohort Study
Annals of Internal Medicine,
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES FORMAS DE ACIDURIA 3-METILGLUTACONICA ES MAS PROBABLE QUE SE RELACIONE CON LA NEUTROPENIA?  
Introducción:
La aciduria 3-metilglutacónica es un grupo heterogéneo de enfermedades que incluye distintos errores congénitos del metabolismo, bioquímicamente caracterizados por la excreción de ácido 3-metilglutacónico y ácido 3-metilglutárico.

Lectura recomendada:
La genética al servicio de la clínica: Mutación en el gen TMEM70 una forma de Aciduria 3 Metil Glutacónica con fenotipo variable. Presentación de dos casos clínicos
SIICSalud,
¿CUALES SON LOS FACTORES QUE DETERMINAN LA RESPUESTA AL CLOPIDOGREL?  
Introducción:
La utilización de inhibidores de la bomba de protones debe ser tenida muy en cuenta en pacientes que reciben dos antiagregantes plaquetarios, antes de ser sometidos a neurocirugía.

Lectura recomendada:
Different Clopidogrel Response Elicited by Lansoprazole or Esomeprazole in Patients Undergoing Neurointervention with Dual Antiplatelet Therapy
Clinical Drug Investigation, 39(10):939-944
LOS NIÑOS NACIDOS PEQUEÑOS PARA LA EDAD GESTACIONAL CON TALLA BAJA QUE MAS SE BENEFICIAN CON LA TERAPIA CON HORMONA DE CRECIMIENTO RECOMBINANTE HUMANA (RHGH) SON AQUELLOS:  
Introducción:
El tratamiento a largo plazo con hormona de crecimiento recombinante humana en niños nacidos pequeños para la edad gestacional, es eficaz para normalizar la altura y tiene un perfil metabólico seguro.

Lectura recomendada:
Growth and Metabolic Effects of Long-term Recombinant Human Growth Hormone (rhGH) Treatment in Short Children Born Small for Gestational age: GH-RAST Study
Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 33(7):923-932
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FENOTIPOS DE PREMATURIDAD ES EL MAS FRECUENTE, SIN CONSIDERAR EL MAS COMUN, ES DECIR EL QUE NO SE ASOCIA CON TRASTORNOS MATERNOS, FETALES O PLACENTARIOS?  
Introducción:
La clasificación de los prematuros según 1 de 8 fenotipos, y la no consideración de la prematuridad como una entidad única, permitiría comprender mejor los factores etiológicos y los mecanismos asociados con el parto pretérmino.

Lectura recomendada:
Association Between Preterm-Birth Phenotypes and Differential Morbidity, Growth, and Neurodevelopment at Age 2 Years: Results From the INTERBIO-21st Newborn Study
JAMA Pediatrics , :1-11
ENTRE LOS FACTORES PRONOSTICOS QUE MAS AFECTAN LA TRAYECTORIA DEL CRECIMIENTO EN NIÑOS CON HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA NO CLASICA (NCCAH) SE ENCUENTRA:  
Introducción:
En la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, en general hay mayor velocidad de crecimiento secundaria a la elevación de andrógenos suprarrenales, que acelera la maduración ósea y puede comprometer la altura adulta.

Lectura recomendada:
Growth Trajectory and Adult Height in Children with Nonclassical Congenital Adrenal Hyperplasia
Hormone Research in Paediatrics , 93(3):173-181
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES AGENTES SE ASOCIA CON SUPERVIVENCIA GLOBAL MAS PROLONGADA EN PACIENTES CON CANCER DE PULMON DE CELULAS NO PEQUEÑAS EN ESTADIO AVANZADO O METASTASICO Y MUTACIONES DEL GEN DEL RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDERMICO (EGFR)?  
Introducción:
En pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas en estadio avanzado está indicado el tratamiento con inhibidores de tirosina quinasa del receptor de factor de crecimiento epidérmico.

Lectura recomendada:
Overall Survival With Osimertinib in Untreated, EGFR-Mutated Advanced NSCLC
New England Journal of Medicine, 382(1):41-50
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL TRATAMIENTO CON DONANEMAB EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER (EA) EN ESTADIO TEMPRANO?  
Introducción:
La acumulación de amiloide beta en forma de placas de amiloide en el cerebro es un evento temprano característico de la enfermedad de Alzheimer.

Lectura recomendada:
Donanemab in Early Alzheimer’s Disease
New England Journal of Medicine, 384:1691-1704
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL RIESGO DE TICS Y DE TRASTORNO OBSESIVO COMPULSIVO (TOC) EN NIÑOS:  
Introducción:
La autoinmunidad materna y la inflamación se asocian con los tics y con el trastorno obsesivo-compulsivo en la niñez.

Lectura recomendada:
Maternal Autoimmunity and Inflammation are Associated with Childhood Tics and Obsessive-compulsive Disorder: Transcriptomic Data show Common Enriched Innate Immune Pathways
Brain Behavior and Immunity, 94:308-317
¿CUAL FUE EL TIPO DE ESTUDIO LLEVADO A CABO PARA DESARROLLAR EL OBJETIVO DE ESTE TRABAJO?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL FUE EL TIPO DE ESTUDIO LLEVADO A CABO PARA DESARROLLAR EL OBJETIVO DE ESTE TRABAJO?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL DE ESTOS MODELOS PRONOSTICOS INCLUYE LA RUPTURA DE LA CAPSULA DEL TUMOR COMO VARIABLE EN LA DETERMINACION DEL RIESGO DE RECURRENCIA Y METASTASIS?  
Introducción:
En cuanto al pronóstico de las lesiones tipo GIST, todos los GIST son potencialmente malignos. Por ello, existen clasificaciones (modelos pronósticos) que estratifican las lesiones en función del riesgo de recurrencia y metástasis, basados en variables como el tamaño de la lesión, la localización de la misma y el índice mitótico de ésta, entre otras.

Lectura recomendada:
Los tumores del estroma gastrointestinal: a propósito de un caso
SIICSalud,
EN RELACION CON LA GENETICA REPRODUCTIVA Y LA EPIGENETICA EN LA INFERTILIDAD DEL VARON, SEÑALE LA OPCION CORRECTA:  
Introducción:
La infertilidad afecta al 4% a 12% de los varones en todo el mundo. Actualmente, aumentó el interés en comprender las causas genéticas de la infertilidad en el varón. Aproximadamente, el 30% de los casos se debe a causas genéticas conocidas, como síndrome de Klinefelter y microdeleciones cromosómicas Yq, entre otros.

Lectura recomendada:
Harnessing the Full Potential of Reproductive Genetics and Epigenetics for Male Infertility in the Era of "Big Data"
Fertility and Sterility, 113(3):478-488
SEÑALE EN ENUNCIADO CORRECTO PARA LA VINCULACION ENTRE LA PERIODONTITIS (PO) Y LA ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR:  
Introducción:
Se estima que entre el 20% y el 50% de la población general tiene periodontitis, y de ha sugerido que este trastorno se asociaría con riesgo aumentado de enfermedad cardiovascular.

Lectura recomendada:
Is Periodontitis a Risk Factor for Ischaemic Stroke, Coronary Artery Disease and Subclinical Atherosclerosis? A Mendelian Randomization Study
Atherosclerosis, 313:111-117
Nefrología y Medio Interno Pediatría
 
Farmacología Genética Humana
 
EN NIÑOS CON INSUFICIENCIA RENAL CRONICA Y FALLAS EN EL CRECIMIENTO, LA HORMONA DE CRECIMIENTO RECOMBINANTE HUMANA (RHGH) DEBE ADMINISTRARSE:  
Introducción:
El tratamiento con hormona de crecimiento recombinante humana promueve el crecimiento longitudinal y, probablemente, permite a los niños con insuficiencia renal crónica alcanzar la altura normal de un adulto.

Lectura recomendada:
Clinical Practice Recommendations for Growth hormone treatment in children with chronic kidney disease
Nature Reviews Nephrology , 15:577-589
Farmacología Genética Humana
 
Endocrinología y Metabolismo Obstetricia y Ginecología
 
CON RESPECTO A LA OXALONDRONA SE PUEDE DECIR QUE:  
Introducción:
La terapia con GH exógena y oxalondrona se ha utilizado para mejorar la talla en pacientes con síndrome de Turner. Varios estudios han demostrado sus beneficios. Sin embargo, el retraso de la pubertad aún sigue siendo cuestionado en niñas mayores de 12 años.

Lectura recomendada:
Effect of Oxandrolone and Timing of Pubertal Induction on Final Height in Turner Syndrome: Final Analysis of the UK Randomised Placebo-Controlled Trial
Archives of Disease in Childhood, 0:1-3
¿CUALES DE LAS SIGUIENTES SON INDICACIONES PARA LA ADMINISTRACION DE HIERRO POR VIA INTRAVENOSA?  
Introducción:
Los compuestos actualmente disponibles de hierro por vía intravenosa, como ferumoxitol, isomaltosida de hierro y carboximaltosa férrica, permiten la administración de dosis altas, con baja inmunogenicidad.

Lectura recomendada:
Ferric Carboxymaltose for Sub-acute and Chronic Iron Defciency Anemia in Inherited Platelet Function Defects
Internal and Emergency Medicine , 16(2):505-507
¿CUALES SON LOS ASPECTOS QUE MERECEN MAS ATENCION EN LA ACTUALIDAD, EN TERMINOS DEL DIAGNOSTICO Y EL TRATAMIENTO DEL SINDROME DE INTESTINO IRRITABLE (SII)?  
Introducción:
El síndrome de intestino irritable obedece a factores periféricos, gastrointestinales, y centrales.

Lectura recomendada:
Recent Advances in Diagnosis and Management of Irritable Bowel Syndrome
Current Opinion in Psychiatry, 33(5):460-466
¿COMO SE ASOCIA EL ESTADO DE LA VITAMINA D CON COVID-19?  
Introducción:
Recientemente surgió interés en relación con el estado de la vitamina D, conocido por medio de la determinación de los niveles séricos de 25-hidroxi vitamina D (25[OH]D), y el riesgo y la gravedad de COVID-19.

Lectura recomendada:
Vitamin D and COVID-19 Susceptibility and Severity in the COVID-19 Host Genetics Initiative: A Mendelian Randomization Study
PLoS Medicine, :1-14
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