Genética Humana

¿CUALES SON LOS FACTORES QUE REDUCEN EL RIESGO DE PROGRESION DE LA DEMENCIA, EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER?  
Introducción:
Todavía no se dispone de tratamientos curativos para la enfermedad de Alzheimer, de modo que el retraso de la progresión de la demencia constituye un objetivo primordial en términos terapéuticos.

Lectura recomendada:
Long-term use of Pharmacological Treatment in Alzheimer’s Disease: A Retrospective Cohort Study in Real-world Clinical Practice
European Journal of Clinical Pharmacology, 78(7):1155-1163
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LAS ASOCIACIONES ENTRE LOS TRASTORNOS POR ESTRES Y EL RIESGO DE MORTALIDAD:  
Introducción:
Los trastornos relacionados con el estrés son un grupo de enfermedades psiquiátricas, entre ellas el trastorno por estrés postraumático, la reacción aguda al estrés, y el trastorno de adaptación y otras reacciones por estrés, luego de eventos traumáticos o de eventos asociados con estrés.

Lectura recomendada:
Association of Stress-related Disorders with Subsequent Risk of All-cause and Cause-specific Mortality: A Population-based and Sibling-controlled Cohort Study
The Lancet Regional Health Europe , 18(100402):1-14
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL TRATAMIENTO CON SITAGLIPTINA, EN PACIENTES CON DIABETES ASOCIADA CON FIBROSIS QUISTICA?  
Introducción:
La prevalencia de diabetes asociada con la fibrosis quística es de 20% entre los adolescentes, y de alrededor de 50% en los adultos con fibrosis quística; su aparición se asocia con compromiso nutricional y de la función pulmonar y con reducción de la supervivencia.

Lectura recomendada:
Effect of Sitagliptin on Islet Function in Pancreatic Insufficient Cystic Fibrosis with Abnormal Glucose Tolerance
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 106(9):2617-2634
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL APORTE DE VITAMINA D, EN PACIENTES CON FIBROSIS QUISTICA?  
Introducción:
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, causada por mutaciones en ambos alelos del gen del regulador de conductancia transmembrana de la FQ, localizado en los brazos largos del cromosoma 7.

Lectura recomendada:
Vitamin D Supplementation in Patients with Cystic Fibrosis: A Systematic Review and Meta-analysis
Journal of Cystic Fibrosis, 20(5):729-736
¿CUAL ES EL MECANISMO DE ACCION DEL LANADELUMAB, APROBADO PARA LA PROFILAXIS DE EPISODIOS DE ANGIOEDEMA EN PACIENTES CON ANGIOEDEMA HEREDITARIO?  
Introducción:
El angioedema hereditario con deficiencia de inhibidor de C1 es un trastorno infrecuente que se hereda en forma autosómica recesiva y que se caracteriza por episodios recurrentes de edema doloroso en el tejido subcutáneo o en la submucosa. Inhibidor de calicreína.¿Cuál es el mecanismo de acción del lanadelumab, aprobado para la profilaxis de episodios de angioedema en pacientes con angioedema hereditario?

Lectura recomendada:
Using an Extended Treatment Regimen of Lanadelumab in the Prophylaxis of Hereditary Angioedema: A Single-centre Experience
World Allergy Organization Journal , 15(7):1-6
¿CUAL ES EL MECANISMO DE ACCION DEL VENETOCLAX, EN PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA?  
Introducción:
La leucemia mieloide aguda es el tipo más común de leucemia de los adultos, con la incidencia más alta en los Estados Unidos, Europa Occidental y Australia.

Lectura recomendada:
Venetoclax Plus Azacitidine in Japanese Patients with Untreated Acute Myeloid Leukemia Ineligible for Intensive Chemotherapy
Japanese Journal of Clinical Oncology, 52(1):29-39
Pediatría Salud Mental
 
Genética Humana Neurología
 
EN RELACION CON LA DEMORA EN EL DESARROLLO DEL HABLA EN LOS NIÑOS PEQUEÑOS, SEÑALE LA CORRECTA.  
Introducción:
El habla es la forma vocal de comunicación, y la demora en su desarrollo es, en general, un problema prevalente en los niños pequeños.

Lectura recomendada:
Speech Delay in Toddlers: Are They Only “Late talkers”?
Turkish Journal of Pediatrics , 60(2):165-172
¿CUALES SON LOS EFECTOS DE LOS PROGRAMAS DE RASTREO DEL CANCER DE PANCREAS, EN SUJETOS DE ALTO RIESGO?  
Introducción:
El cáncer de páncreas se asocia con evolución fatal y se estima que se transformará en la segunda causa de muerte por cáncer en los EE. UU. y el resto del mundo en 2026.

Lectura recomendada:
The Multicenter Cancer of Pancreas Screening Study: Impact on Stage and Survival
Journal of Clinical Oncology, :1-11
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA EXPOSICION PRENATAL A ANTIBIOTICOS Y EL RIESGO DE ALERGIAS EN LOS NIÑOS:  
Introducción:
La etiología de la atopía se conoce poco, pero la información en conjunto sugiere que además de los factores genéticos, el entorno ambiental contribuye de manera significativa en la susceptibilidad a las enfermedades alérgicas.

Lectura recomendada:
Prenatal Antibiotic Exposure, Asthma, and the Atopic March: A Systematic Review and Meta-analysis
Allergy , :1-16
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES INTERVENCIONES SERIA UTIL PARA PACIENTES CON RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO AUTOSOMICO DOMINANTE (RHAD) Y DEFICIENCIA DE HIERRO?  
Introducción:
El raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante es una rara enfermedad esquelética causada por mutaciones en la secuencia de clivaje del factor de crecimiento fibroblástico 23.

Lectura recomendada:
Oral Iron Replacement Normalizes Fibroblast Growth Factor 23 in Iron-Deficient Patients with Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets.
Journal of Bone and Mineral Research, 35(2):231-238
Genética Humana Neurología
 
Bioquímica Geriatría
 
Medicina Familiar Neurocirugía
 
¿CUAL DE TODOS ESTOS EVENTOS FISIOPATOLOGICOS NO ES UN SIGNO CLASICO DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER (EA)?  
Introducción:
Las células gliales interactúan con las neuronas y están involucradas en la neurodegeneración. Los astrocitos y la microglia en particular, pueden estar activadas en estados patológicos y son sensibles a perturbaciones cerebrales.

Lectura recomendada:
Glia in Neurodegeneration: Drivers of Disease or Along for the Ride?
Neurobiology of Disease, 142:1-10
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES PUEDE SER UNA PRESENTACION MENOS COMUN DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA?  
Introducción:
La presentación clínica típica de la esclerosis lateral amiotrófica incluye el comienzo bulbar (con trastornos del lenguaje y de la deglución), y la parálisis progresiva de los miembros.

Lectura recomendada:
Improving Clinical Trial Outcomes in Amyotrophic Lateral Sclerosis
Nature Reviews Neurology , 17:104-118
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL DIAGNOSTICO DEL ANGIOEDEMA HEREDITARIO:  
Introducción:
El angioedema hereditario es una enfermedad poco frecuente, potencialmente fatal, que se hereda en forma autosómica dominante.

Lectura recomendada:
The Prevalence of Hereditary Angioedema in a Chinese Cohort with Decreased Complement 4 Levels
World Allergy Organization Journal , 15(1):1-9
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL TRATAMIENTO CON VALSARTAN, EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA SARCOMERICA?  
Introducción:
La miocardiopatía hipertrófica se caracteriza por la hipertrofia del ventrículo izquierdo no atribuible a factores extrínsecos, como la sobrecarga de presión.

Lectura recomendada:
Valsartan in Early-stage Hypertrophic Cardiomyopathy: a Randomized Phase 2 Trial
Nature Medicine, 27(10):1818-1824
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES AGENTES PODRIA SER UTIL EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE DUPUYTREN EN ESTADIO PRECOZ?  
Introducción:
La enfermedad de Dupuytren es un trastorno fibrótico que afecta la palmas de las manos, con una incidencia de entre 4% y 7% de la población general del Reino Unido y los Estados Unidos.

Lectura recomendada:
Anti-tumour Necrosis Factor Therapy for Early-stage Dupuytren's Disease (RIDD): A Phase 2b, Randomised, Double-blind, Placebo-controlled Trial
The Lancet Rheumatology , 4(6):407-416
¿CUAL ES EL EFECTO DEL AGREGADO DE METFORMINA AL TRATAMIENTO ESTANDAR DEL CANCER DE PULMON NO MICROCITICO LOCALMENTE AVANZADO?  
Introducción:
El cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) representa alrededor del 85% de todos los tumores de pulmón y por lo general se diagnostica en estadios avanzados. El tratamiento estándar del CPNM consiste en la combinación de quimioterapia a base de platino, y radioterapia torácica fraccionada (60 a 66 Gy).

Lectura recomendada:
Metformin in Combination With Chemoradiotherapy in Locally Advanced
JAMA Oncology ,
Farmacología Neurología
 
Genética Humana Salud Mental
 
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ES UN EFECTO ADVERSO DEL BACLOFENO?  
Introducción:
El baclofeno es un agonista presináptico del GABA, y puede ser utilizado para el tratamiento de las distonías complejas, solo o en combinación con otros fármacos.

Lectura recomendada:
Complex Dystonias: An Update on Diagnosis and Care
Journal of Neural Transmission, 128(4):341-445
Medicina Reproductiva Obstetricia y Ginecología
 
Endocrinología y Metabolismo Genética Humana
 
LAS PACIENTES QUE RECIBEN APORTE SUPLEMENTARIO DE VITAMINA D Y SE SOMETEN A FERTILIZACION IN VITRO (FIV) TIENEN:  
Introducción:
La deficiencia de vitamina D se ha relacionado con una reducción de la fertilidad en los ciclos de técnicas de reproducción asistida. La deficiencia de vitamina D está relacionada con tasas más bajas de nacidos vivos entre las mujeres que se someten a fertilización in vitro. No está claro si la vitamina D provoca una acción específica en la fisiología reproductiva o es un marcador sustituto del bienestar general.

Lectura recomendada:
Oral Vitamin D Supplementation Impacts Gene Expression in Granulosa Cells in Women UNndergoing IVF
Human Reproduction, 36(1):130-144
Farmacología Neurología
 
Genética Humana Hematología
 
Medicina Familiar Medicina Interna
 
¿EN CUAL DE LAS SIGUIENTES SITUACIONES CLINICAS PUEDEN ENCONTRARSE VALORES ALTOS ANORMALES DE FERRITINA PLASMATICA?  
Introducción:
La infusión intravenosa de hierro con fines terapéuticos se asocia con elevaciones del hierro plasmático y de la ferritina plasmática.

Lectura recomendada:
Medical Case Report on Repeat Treatment of Restless Legs Syndrome with Intravenous Infusion of Iron
Case Reports in Neurology , 13(3):578-583
Bioquímica Neurología
 
Atención Primaria Diagnóstico por Imágenes
 
Genética Humana Geriatría
 
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES ASEVERACIONES SOBRE LOS BIOMARCADORES (PROTEINA TAU HIPERFOSFORILADA [PTAU] Y CADENAS LIVIANAS DE NEUROFOLAMENTOS [NFL]) PARA LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER ES FALSA?  
Introducción:
La dinámica de los marcadores sanguíneos proteína Tau hiperfosforilada (pTau) y cadena ligera de neurofilamentos (NfL) en individuos con enfermedad de Alzheimer y otras demencias, ha aportado conocimientos sobre la secuencia de cambios fisiopatológicos de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Blood-based Biomarkers for Alzheimer’s Disease: Towards Clinical Implementation
The Lancet Neurology , 21(1):66-77
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