Genética Humana

SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL CARCINOMA NASOFARINGEO:  
Introducción:
El carcinoma nasofaríngeo es un tumor maligno no linfático, poco frecuente, que surge en el epitelio de la nasofaringe.

Lectura recomendada:
Prevalence of Nasopharyngeal Carcinoma in Patients with Dermatomyositis: A Systematic Review and Meta-Analysis
Cancer, 13(8):1-19
¿QUE PORCENTAJE DE PACIENTES TRATADOS CON ESTATINAS PRESENTAN SINTOMAS MUSCULARES?  
Introducción:
En pacientes con síntomas musculares por estatinas, el dolor y la debilidad muscular suelen ser simétricos y proximales, y afectar a grandes grupos musculares; suele ocurrir entre 4 y 6 semanas después del inicio del tratamiento.

Lectura recomendada:
Lipid-lowering and Anti-thrombotic Therapy in Patients with Peripheral Arterial Disease
VASA: Journal of Vascular Diseases, 50(6):401-411
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ELEMENTOS NO FORMA PARTE DE LAS MANIFESTACIONES CLINICAS DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA?  
Introducción:
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neuromuscular con deterioro motor progresivo precedido por una función normal y con manifestaciones clínicas variadas.

Lectura recomendada:
A Proposal for New Diagnostic Criteria for ALS
Clinical Neurophysiology, 131(8):1975-1978
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) Y LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER (DMB):  
Introducción:
Las distrofias musculares asociadas con la distrofina abarcan un amplio espectro de enfermedades musculares recesivas ligadas al cromosoma X, atribuibles a mutaciones en el gen de la distrofina.

Lectura recomendada:
Global Prevalence of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-analysis
Journal of Orthopaedic Surgery and Research , 17(1):1-12
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LAS PRUEBAS SEROLOGICAS UTILIZADAS PARA EL DIAGNOSTICO DE ENFERMEDAD CELIACA:  
Introducción:
La enfermedad celíaca es un trastorno autoimmune desencadenado por la ingesta de gluten. La prevalencia estimada de la enfermedad celíaca en el Reino Unido es cercana al 1%, pero sólo 1 de cada 3 pacientes con la enfermedad tiene confirmación diagnóstica.

Lectura recomendada:
Defining the Optimum Strategy for Identifying Adults and Children with Celiac Disease: Systematic Review and Economic Modeling
Health Technology Assessment , 26(44):1-350
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LAS ALTERACIONES DE LA MICROBIOTA DE FAUCES EN PACIENTES CON ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH):  
Introducción:
Las anormalidades de la microbiota en distintas localizaciones del organismo podrían vincularse, en parte, con la progresión de múltiples enfermedades.

Lectura recomendada:
Throat Microbiota Alterations in Patients with Hereditary Angioedema
World Allergy Organization Journal , 15(10):1-12
¿QUE EFECTO TENDRIA LA VITAMINA A EN LA PATOGENESIS DE LA LEPRA?  
Introducción:
La inmunopatogénesis de la lepra aún representa un reto para los investigadores, y un eslabón faltante en su comprensión es el estudio de los micronutrientes, los cuales se ha demostrado que tienen la capacidad de modular la respuesta inmune innata y adaptativa.

Lectura recomendada:
Micronutrientes: un eslabón clave en la inmunopatogénesis de la lepra
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿DE QUE DEPENDE EL RIESGO DE EC ENTRE NIÑOS CON FAMILIARES DE PRIMER GRADO CON EC?  
Introducción:
La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno autoinmune prevalente causado por la ingestión de gluten en individuos genéticamente susceptibles.

Lectura recomendada:
Prediction Models for Celiac Disease Development in Children from High-Risk Families: Data from the PreventCD Cohort
Gastroenterology, 163(2):426-436
Genética Humana Salud Mental
 
Medicina Interna Neurología
 
¿CUALES DE LOS SIGUIENTES SON FACTORES DE RIESGO DE TRASTORNO DEPRESIVO MAYOR?  
Introducción:
El trastorno depresivo mayor es una enfermedad psiquiátrica heterogénea, compleja y con alta prevalencia.

Lectura recomendada:
Major Depressive Disorder: Existing Hypotheses about Pathophysiological Mechanisms and New Genetic Findings
Genes , 13(4):1-19
Genética Humana Salud Mental
 
Atención Primaria Diagnóstico por Imágenes
 
Medicina Familiar Medicina Interna
 
¿EN QUE AREAS SE DEMOSTRARON ALTERACIONES COGNITIVAS ASOCIADAS CON LA ESQUIZOFRENIA?  
Introducción:
El deterioro cognitivo es muy frecuente en los pacientes con esquizofrenia.

Lectura recomendada:
Associations of Cognitive Impairment in Patients with Schizophrenia with Genetic Features and with Schizophrenia-related Structural and Functional Brain Changes
Frontiers in Genetics , 13(880027):1-11
¿CUAL ES EL ESQUEMA OPTIMO DE TRATAMIENTO PARA NIÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?  
Introducción:
La distrofia muscular de Duchenne es la enfermedad neuromuscular infantil más común, con una incidencia de entre 1 por cada 5000 y 1 por cada 6000 varones nacidos vivos.

Lectura recomendada:
Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys with Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial
JAMA, 327(15):1456-1468
Dermatología Salud Ambiental
 
Epidemiología Genética Humana
 
Medicina Interna Salud Pública
 
¿CUAL AFECCION DE LA PIEL SE CORRELACIONA DE MANERA SIGNIFICATIVA CON LA RESPUESTA DEL BRONCEADO A LA EXPOSICION A LA LUZ SOLAR?  
Introducción:
La exposición solar inadecuada es un problema de salud pública.

Lectura recomendada:
Evaluating the Effect of Tanning Response to Sun Exposure on the Risk of Skin Diseases through Mendelian Randomization
Frontiers in Genetics , 13(967696):1-12
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL AGREGADO DE INHIBIDORES DE MUERTE CELULAR PROGRAMADA (PD-1), NIVOLUMAB Y PEMBROLIZUMAB, A LA QUIMIOTERAPIA ESTANDAR EN PACIENTES CON CANCERES GASTROESOFAGICOS EN ESTADIO AVANZADO?  
Introducción:
Los cánceres de estómago y de esófago representan la tercera y la sexta causas de mortalidad por cáncer, respectivamente, en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Comparative Efficacy and Safety of Programmed Death-1 Pathway Inhibitors in Advanced Gastroesophageal Cancers: A Systematic Review and Network Meta-Analysis of Phase III Clinical Trials
Cancer, 13(11):1-14
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL DOLOR EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON:  
Introducción:
El dolor es un síntoma frecuente en pacientes con enfermedad de Parkinson, difícil de tratar y asociado con deterioro importante de la calidad de vida.

Lectura recomendada:
Gender Differences in Pain Subtypes among Patients with Parkinson's Disease
Journal of Integrative Neuroscience , 21(4):1-5
Genética Humana Salud Mental
 
Hematología Inmunología
 
¿QUE EFECTO TIENE LA FRAGMENTACION DEL SUEÑO EN EL SISTEMA HEMATOPOYETICO?  
Introducción:
La fragmentación del sueño tiene efectos duraderos en el sistema hematopoyético.

Lectura recomendada:
Sleep Exerts Lasting Effects on Hematopoietic Stem Cell Function and Diversity
Journal of Experimental Medicine, 219(11):1-21
EN RELACION CON EL TRATAMIENTO DE LA EPILEPSIA EN LA ACTUALIDAD, CON LA GRAN DISPONIBILIDAD DE FARMACOS ANTIEPILEPTICOS (FAE), ¿CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES ES CORRECTA?  
Introducción:
Actualmente, la epilepsia es una de las enfermedades neurológicas con mayor incidencia a nivel mundial. Si bien, existen fármacos antiepilépticos nuevos que son mejor tolerados, algunos agentes de primera generación como la carbamazepina y la oxcarbazepina, aún son ampliamente utilizados para el tratamiento de los eventos convulsivos.

Lectura recomendada:
Current Role of Carbamazepine and Oxcarbazepine in the Management of Epilepsy
Seizure, 83:251-263
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES VIAS METABOLICAS ES UTILIZADA POR EL ACIDO VALPROICO?  
Introducción:
El ácido valproico tiene una alta biodisponibilidad, tanto por vía oral como intravenosa, y se une fuertemente a las proteínas plasmáticas.

Lectura recomendada:
Valproic Acid and Epilepsy: From Molecular Mechanisms to Clinical Evidences
Current Neuropharmacology , 17(10):926-946
¿CUALES SON LOS BENEFICIOS DEL TRATAMIENTO COMBINADO CON RIBOCICLIB MAS LETROZOLE EN PACIENTES CON CANCER DE MAMA AVANZADO, CON EXPRESION DE RECEPTORES HORMONALES, SIN EXPRESION DE RECEPTOR PARA FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDERMICO?  
Introducción:
El subtipo más común de cáncer de mama metastásico es aquel que expresa receptores hormonales, pero sin expresión de receptor 2 para factor de crecimiento epidérmico humano. Este tipo de cáncer de mama sigue siendo incurable.

Lectura recomendada:
Overall Survival with Ribociclib plus Letrozole in Advanced Breast Cancer
New England Journal of Medicine, 386:942-950
¿CUALES SON LOS FACTORES QUE REDUCEN EL RIESGO DE PROGRESION DE LA DEMENCIA, EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER?  
Introducción:
Todavía no se dispone de tratamientos curativos para la enfermedad de Alzheimer, de modo que el retraso de la progresión de la demencia constituye un objetivo primordial en términos terapéuticos.

Lectura recomendada:
Long-term use of Pharmacological Treatment in Alzheimer’s Disease: A Retrospective Cohort Study in Real-world Clinical Practice
European Journal of Clinical Pharmacology, 78(7):1155-1163
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LAS ASOCIACIONES ENTRE LOS TRASTORNOS POR ESTRES Y EL RIESGO DE MORTALIDAD:  
Introducción:
Los trastornos relacionados con el estrés son un grupo de enfermedades psiquiátricas, entre ellas el trastorno por estrés postraumático, la reacción aguda al estrés, y el trastorno de adaptación y otras reacciones por estrés, luego de eventos traumáticos o de eventos asociados con estrés.

Lectura recomendada:
Association of Stress-related Disorders with Subsequent Risk of All-cause and Cause-specific Mortality: A Population-based and Sibling-controlled Cohort Study
The Lancet Regional Health Europe , 18(100402):1-14
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