GENETICA Y DISMORFOLOGIA EN EL CONTEXTO DE LAS SUBESPECIALIDADES PEDIATRICAS
Genética y Dismorfología parece una subespecialidad «menor» en relación al número de miembros, pero se constata una elevada producción de artículos. Aunque en esta área temática seguirán teniendo valor la descripción de notas clínicas, son los artículos originales los que ofrecerán mayor evidencia científica en sus resultados.

Javier González de Dios
Alicante, España

  

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  ADN MITOCONDRIAL, MUTACIONES GENETICAS Y DIABETES
En algunos países, la mutación en la posición 3243 del gen mitocondrial que codifica la leucina se asocia con sordera y diabetes no insulinodependiente. En el presente trabajo se estudió la situación de una población italiana.

Luciana Rigoli
Mesina, Italia

  

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  ACTUALIZACION: LA VARIEDAD W64R DEL RECEPTOR ADRENERGICO BETA 3
Recientemente, en algunas poblaciones se ha hallado que la presencia de una modificación en el receptor adrenérgico beta 3 se asocia con ciertas patologías. La variedad W64R, como se denomina al polimorfismo que consiste en la presencia de arginina en vez de triptófano en el receptor beta 3, estaría relacionada con la aparición de obesidad y diabetes sacarina tipo 2.

Selma Feldman Witchel
Pittsburgh, EE.UU.

  

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DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD DE WILSON HEPATICA
Cuando la enfermedad de Wilson presenta compromiso hepático los pacientes pueden no evidenciar los signos clásicos que permiten su diagnóstico. Por lo tanto, esta entidad debe considerarse como alternativa en todos los casos de enfermedad hepática crónica de causa inexplicable.

Paul Gow
Edgbaston, Reino Unido

  

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ENTREVISTA: LA ESTATURA Y SU RELACIÓN CON LA MORTALIDAD POR TODAS LAS CAUSAS
El doctor Pekka Jousilahti, investigador del Instituto Nacional de Salud Pública de Finlandia, estudió la relación entre la altura, como marcador del estado de salud durante el crecimiento, y la mortalidad por diversas causas en las personas adultas. En una entrevistas exclusiva con SIIC - aSNC, el experto informó sus hallazgos.

Pekka Jousilahti
Helsinki, Finlandia

  

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