LA DETECCION PRENATAL DEL SINDROME DE DOWN
Un análisis llevado a cabo por el equipo de investigación de la doctora Diana Wellesley demostró que el rastreo del síndrome de Down mediante marcadores séricos u observación de la translucidez de la nuca no ofrece resultados significativamente mejores a los obtenidos mediante la observación de las malformaciones y el rastreo según la edad de la madre. La experta señaló, en un diálogo con SIIC que ”mientras no contemos con una prueba que ofrezca una especificidad y una sensibilidad cercanas al 100% sin riesgos para el feto, tenemos que aceptar que no existe, por el momento, una prueba perfecta”.

Diana Wellesley
Southampton, Reino Unido

  

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LA OOFORECTOMIA REDUCE EL RIESGO DE CANCER EN PORTADORAS DE MUTACIONES BRCA 1 Y 2
El doctor Timothy Rebbeck respondió a las preguntas del doctor Daniel Andía Ortiz sobre su estudio reciente, en el cual demostró que la ooforectomía profiláctica reduce el riesgo de cáncer ginecológico en las mujeres portadoras de mutaciones BRCA 1 y 2.El doctor Andía Ortiz es especialista en Ginecología y Obstetricia, responsable de la Unidad de Histeroscopía del Hospital de Basurto, en Bilbao, España, y Columnista Experto de SIIC. Su último trabajo publicado es “Efectos endometriales del tratamiento con tamoxifeno en mujeres con cáncer de mama”, < http://www.siicsalud.com/dato/dat026/01d17000.htm>.

Timothy R. Rebbeck
Filadelfia, EE.UU.

  

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DIAGNOSTICO PRENATAL EN LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. ANALISIS MOLECULAR Y ASPECTOS PSICOLOGICOS
La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno de penetrancia completa, pero su expresión varía entre los miembros de una misma familia, lo que complica el asesoramiento genético. Ahora es posible establecer el diagnóstico molecular y realizar el diagnóstico prenatal.

Paola Origone
Génova, Italia

           

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TEORIAS EVOLUCIONISTAS DE LAS ESQUIZOFRENIAS
Se presenta una revisión crítica de las principales hipótesis evolucionistas en relación con la esquizofrenia para intentar finalmente una integración con otros modelos etiopatogénicos.

Julio Sanjuan Arias
Valencia, España

        

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INVESTIGAN LAS MUTACIONES GENETICAS ASOCIADAS CON EL CANCER DE MAMA Y OVARIO
En una entrevista concedida al doctor Mariano Martín-Loeches de la Lastra, el doctor John Schorge presentó los resultados de su estudio sobre las mutaciones genéticas en pacientes con cáncer primario doble de mama y ovario.El doctor Martín-Loeches de la Lastra es Facultativo Especialista en Obstetricia y Ginecología del Hospital «Marina Alta» de Denia, Alicante, y de la Sección de Ginecología Oncológica del Hospital Universitario «La Fe», en Valencia, España. Ha publicado diversos trabajos como Columnista Experto de SIIC, entre ellos “Síndrome antifosfolipídico primario y gestación. Protocolos de actuación del Servicio de Obstetricia del Hospital «Marina Alta» de Denia (Alicante)” (http://www.siicsalud.com/dato/dat022/01228000.htm).

John O. Schorge
Dallas, EE.UU.

  

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