Genética Humana

  ESTUDIO DE LA DOTACION CROMOSOMICA DE ESPERMATOZOIDES EN SIETE INDIVIDUOS PORTADORES DE LA TRANSLOCACION ROBERTSONIANA T(13;14)(Q10;Q10) MEDIANTE EL USO DE LA TECNICA DE HIBRIDACION FLUORESCENTE IN SITU (FISH)
Todos los portadores de la translocación robertsoniana t(13;14)(q10;q10) estudiados presentaron un patrón de segregación homogéneo, con claro predominio de espermatozoides normales/equilibrados (intervalo 83%-88.23%). También se observó incremento significativo de la frecuencia de disomias para los cromosomas sexuales en dos de los portadores.

Ester Anton
Bellaterra, España

  
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ESTUDIOS GENETICOS EN PACIENTES MEXICANOS CON ESPONDILOARTROPATIAS
Nuestros estudios establecen que además del HLA-B27 existen otros genes que pueden participar en la susceptibilidad genética al desarrollo de las espondiloartropatías. Estos genes podrían también condicionar las manifestaciones clínicas de estos padecimientos.

Gilberto Vargas-Alarcón,
México D.F., México

           
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  APLICACION DE HERRAMIENTAS MOLECULARES EN LOS ESTUDIOS EPIDEMIOLOGICOS DE LA LEISHMANIASIS CUTANEA EN VENEZUELA
El uso de las herramientas moleculares diseñadas, así como la aplicación de técnicas moleculares y el análisis de restricción e hibridación molecular con sondas específicas, permiten conocer la distribución geográfica de las especies de Leishmania que ocasionan la leishmaniasis humana en las diferentes zonas del país.

Noris Marcela Rodriguez,
Caracas, Venezuela

           
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POLIMORFISMO DE REPETIÇÃO NA REGIÃO TATA-BOX DO GENE UGT1A1 E SUA RELAÇÃO COM DIFERENTES SITUAÇÕES CLINICAS RELACIONADAS COM HIPERBILIRRUBINEMIA
A pesquisa da inserção alelo TA, efectuada por técnicas de biologia molecular simples, permite-nos estabelecer o diagnóstico de Síndroma de Gilbert assim como fazer o estudo da sua influência na gravidade e morbilidade da hiperbilirrubinémia de outras situações clínicas com ela relacionadas.

Elísio Manuel Sousa Costa,
Porto, Portugal

        
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EXPRESION DEL GEN DE LA RENINA COMO MARCADOR DE ENFERMEDAD MINIMA RESIDUAL EN LEUCEMIAS AGUDAS
Consideramos que la determinación del gen de la renina por PCR es un indicador útil de enfermedad mínima residual en pacientes que no tengan otro marcador para dicha determinación.

Silvia de la Iglesia Iñigo,
Las Palmas de Gran Canaria, España

           
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