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Neurología
04/03/2024
Oligonucleótidos antisentido en la enfermedad de Huntington
Los oligonucleótidos antisentido (OAS) son oligómeros sintéticos cortos de una sola hebra formados por nucleótidos que se unen a secciones específicas del ARN. Estos permiten la degradación del ARN diana o finalizan su traducción. En experimentos preclínicos con modelos de enfermedad de Huntington, los OAS disminuyeron la huntingtina mutada de manera dependiente de la dosis al detener la traducción de la proteína mutada, lo que ha dado lugar a beneficios fenotípicos y de supervivencia duraderos.
CC en base al informe:
Huntingtin-lowering Strategies for Huntington’s Disease. Expert Opin Investig Drugs, 2021
Oligonucleótidos antisentido en la enfermedad de Huntington
Los oligonucleótidos antisentido (OAS) son oligómeros sintéticos cortos de una sola hebra formados por nucleótidos que se unen a secciones específicas del ARN. Estos permiten la degradación del ARN diana o finalizan su traducción. En experimentos preclínicos con modelos de enfermedad de Huntington, los OAS disminuyeron la huntingtina mutada de manera dependiente de la dosis al detener la traducción de la proteína mutada, lo que ha dado lugar a beneficios fenotípicos y de supervivencia duraderos.
CC en base al informe:
Huntingtin-lowering Strategies for Huntington’s Disease. Expert Opin Investig Drugs, 2021
23/02/2024
Tiamina
La tiamina, o vitamina B1, tiene numerosas funciones biológicas en el cuerpo humano y participa de procesos enzimáticos y no enzimáticos vinculados con la producción de energía, la señalización neuronal, la función de las mitocondrias, el sistema inmunitario y el equilibrio oxidativo.
CC en base al informe:
The Importance of Thiamine (Vitamin B1) in Humans. Biosci Rep, 2023
Tiamina
La tiamina, o vitamina B1, tiene numerosas funciones biológicas en el cuerpo humano y participa de procesos enzimáticos y no enzimáticos vinculados con la producción de energía, la señalización neuronal, la función de las mitocondrias, el sistema inmunitario y el equilibrio oxidativo.
CC en base al informe:
The Importance of Thiamine (Vitamin B1) in Humans. Biosci Rep, 2023
13/02/2024
Epidemiología de la enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer representa el 60% a 80% de todos los casos de demencia en el Reino Unido y, de acuerdo con el envejecimiento de la población, se estima que las personas afectadas alcanzarán los 1.5 millones en 2050.
CC en base al informe:
The Cost-effectiveness Implications of Suboptimal Treatment for Different Severities of Alzheimer’s Disease in the UK. Int J Geriatr Psychiatry, 2018
Epidemiología de la enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer representa el 60% a 80% de todos los casos de demencia en el Reino Unido y, de acuerdo con el envejecimiento de la población, se estima que las personas afectadas alcanzarán los 1.5 millones en 2050.
CC en base al informe:
The Cost-effectiveness Implications of Suboptimal Treatment for Different Severities of Alzheimer’s Disease in the UK. Int J Geriatr Psychiatry, 2018
09/02/2024
Vitamina B6 y neuropatía periférica
La evidencia científica disponible hasta ahora sugiere que la vitamina B6 en niveles elevados podría asociarse con efectos neurotóxicos. Por el contrario, aunque algunos ensayos han sugerido que los niveles bajos de vitamina B6 podrían contribuir en la aparición de neuropatía, se requieren más estudios para establecer conclusiones precisas al respecto.
CC en base al informe:
The Role of Vitamin B6 in Peripheral Neuropathy: A Systematic Review. Nutrients, 2023
Vitamina B6 y neuropatía periférica
La evidencia científica disponible hasta ahora sugiere que la vitamina B6 en niveles elevados podría asociarse con efectos neurotóxicos. Por el contrario, aunque algunos ensayos han sugerido que los niveles bajos de vitamina B6 podrían contribuir en la aparición de neuropatía, se requieren más estudios para establecer conclusiones precisas al respecto.
CC en base al informe:
The Role of Vitamin B6 in Peripheral Neuropathy: A Systematic Review. Nutrients, 2023
06/02/2024
Ataxia de Friedreich y pie cavo
Los pacientes con ataxia de Friedreich y pie cavo representan un subgrupo con características genéticas específicas, que conferirían mayor gravedad a la enfermedad.
CC en base al informe:
Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study). Ann Neurol, 2021
Ataxia de Friedreich y pie cavo
Los pacientes con ataxia de Friedreich y pie cavo representan un subgrupo con características genéticas específicas, que conferirían mayor gravedad a la enfermedad.
CC en base al informe:
Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study). Ann Neurol, 2021
02/02/2024
Tratamiento de la Disquinesia Tardía en Esquizofrenia
En una reseña se ha sugerido que, en pacientes esquizofrénicos que presentan discinesia tardía moderada a grave o incapacitante asociada con un tratamiento antipsicótico, se considere la administración de un inhibidor reversible del transportador 2 de monoamina vesicular (VMAT2).
CC en base al informe:
The American Psychiatric Association Practice Guideline for the Treatment of Patients With Schizophrenia. Am J Psychiatry, 2020
Tratamiento de la Disquinesia Tardía en Esquizofrenia
En una reseña se ha sugerido que, en pacientes esquizofrénicos que presentan discinesia tardía moderada a grave o incapacitante asociada con un tratamiento antipsicótico, se considere la administración de un inhibidor reversible del transportador 2 de monoamina vesicular (VMAT2).
CC en base al informe:
The American Psychiatric Association Practice Guideline for the Treatment of Patients With Schizophrenia. Am J Psychiatry, 2020
23/01/2024
Tratamiento anticoagulante y riesgo de demencia
En pacientes con fibrilación auricular, los anticoagulantes orales no antagonistas de la vitamina K se asocian con riesgo significativamente menor de demencia de nueva aparición, en comparación con el uso de antagonistas de la vitamina K. Los beneficios se observan particularmente con el uso de apixabán y edoxabán, aunque no con dabigatrán o rivaroxabán.
CC en base al informe:
Comparing the Risk of Dementia in Subjects with Atrial Fibrillation Using Non-vitamin K Antagonist Oral Anticoagulants Versus Vitamin K Antagonists: A Belgian Nationwide Cohort Study. Age and Ageing, 2023
Tratamiento anticoagulante y riesgo de demencia
En pacientes con fibrilación auricular, los anticoagulantes orales no antagonistas de la vitamina K se asocian con riesgo significativamente menor de demencia de nueva aparición, en comparación con el uso de antagonistas de la vitamina K. Los beneficios se observan particularmente con el uso de apixabán y edoxabán, aunque no con dabigatrán o rivaroxabán.
CC en base al informe:
Comparing the Risk of Dementia in Subjects with Atrial Fibrillation Using Non-vitamin K Antagonist Oral Anticoagulants Versus Vitamin K Antagonists: A Belgian Nationwide Cohort Study. Age and Ageing, 2023
01/02/2024
Prevalencia de hipertensión
La reducción de la prevalencia de hipertensión arterial es importante en el contexto del objetivo de un envejecimiento saludable, ya que no solo reduce la carga futura de las enfermedades cardiovasculares, sino que también comprime la carga futura de discapacidad y desplaza la carga de demencia hacia la etapa final de la vida. Además, a medida que la mortalidad por enfermedad cardiovascular continúa disminuyendo, podría haber un nuevo cambio en la carga de hipertensión hacia complicaciones no cardiovasculares.
CC en base al informe:
Impact of Hypertension Prevalence Trend on Mortality and Burdens of Dementia and Disability in England and Wales to 2060: A Simulation Modelling Study. The Lancet Healthy Longevity, 2023
Prevalencia de hipertensión
La reducción de la prevalencia de hipertensión arterial es importante en el contexto del objetivo de un envejecimiento saludable, ya que no solo reduce la carga futura de las enfermedades cardiovasculares, sino que también comprime la carga futura de discapacidad y desplaza la carga de demencia hacia la etapa final de la vida. Además, a medida que la mortalidad por enfermedad cardiovascular continúa disminuyendo, podría haber un nuevo cambio en la carga de hipertensión hacia complicaciones no cardiovasculares.
CC en base al informe:
Impact of Hypertension Prevalence Trend on Mortality and Burdens of Dementia and Disability in England and Wales to 2060: A Simulation Modelling Study. The Lancet Healthy Longevity, 2023
19/01/2024
Tratamiento de la migraña
Sobre la base de los hallazgos actuales, para el tratamiento de la migraña se recomienda realizar sesiones de 40 a 50 minutos de ejercicios aeróbicos, como andar en bicicleta y caminar, en lo posible de intensidad moderada y dos a cinco veces por semana. El precalentamiento es fundamental antes de cada sesión. Es importante saber que los efectos del ejercicio pueden aparecer recién después de 6 a 12 semanas, por lo que las personas deben tener paciencia y continuar con el ejercicio a pesar de no notar cambios a corto plazo.
CC en base al informe:
Exercise in Treatment of Migraine Including Chronic Migraine. Curr Pain Headache Rep, 2021
Tratamiento de la migraña
Sobre la base de los hallazgos actuales, para el tratamiento de la migraña se recomienda realizar sesiones de 40 a 50 minutos de ejercicios aeróbicos, como andar en bicicleta y caminar, en lo posible de intensidad moderada y dos a cinco veces por semana. El precalentamiento es fundamental antes de cada sesión. Es importante saber que los efectos del ejercicio pueden aparecer recién después de 6 a 12 semanas, por lo que las personas deben tener paciencia y continuar con el ejercicio a pesar de no notar cambios a corto plazo.
CC en base al informe:
Exercise in Treatment of Migraine Including Chronic Migraine. Curr Pain Headache Rep, 2021
01/02/2024
El volumen del hipocampo medido por resonancia magnética nuclear
Un metanálisis de 10 estudios indicó que cuanto menor sea el volumen del hipocampo medido por resonancia magnética nuclear, más grave podrá ser el deterioro cognitivo o la enfermedad de Alzheimer. El volumen del hipocampo izquierdo medido por resonancia magnética nuclear se correlacionó de forma negativa con el deterioro cognitivo leve y la enfermedad de Alzheimer (odds ratio= 0.77, intervalo de confianza del 95%= 0.66 a 0.88). El volumen del hipocampo derecho medido por resonancia magnética nuclear también se correlacionó de forma negativa con el deterioro cognitivo leve y la enfermedad de Alzheimer (odds ratio = 0.61, intervalo de confianza del 95% = 0.51 a 0.71).
CC en base al informe:
MRI Measurements of Brain Hippocampus Volume in Relation to Mild Cognitive Impairment and Alzheimer Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. Medicine (Baltimore), 2023
El volumen del hipocampo medido por resonancia magnética nuclear
Un metanálisis de 10 estudios indicó que cuanto menor sea el volumen del hipocampo medido por resonancia magnética nuclear, más grave podrá ser el deterioro cognitivo o la enfermedad de Alzheimer. El volumen del hipocampo izquierdo medido por resonancia magnética nuclear se correlacionó de forma negativa con el deterioro cognitivo leve y la enfermedad de Alzheimer (odds ratio= 0.77, intervalo de confianza del 95%= 0.66 a 0.88). El volumen del hipocampo derecho medido por resonancia magnética nuclear también se correlacionó de forma negativa con el deterioro cognitivo leve y la enfermedad de Alzheimer (odds ratio = 0.61, intervalo de confianza del 95% = 0.51 a 0.71).
CC en base al informe:
MRI Measurements of Brain Hippocampus Volume in Relation to Mild Cognitive Impairment and Alzheimer Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. Medicine (Baltimore), 2023
22/03/2024
La sinucleína alfa en el líquido cefalorraquídeo
La reducción de la sinucleína alfa en la corteza frontal se correlaciona con su reducción en el líquido cefalorraquídeo (LCR), lo que sugiere su empleo en el LCR como un biomarcador farmacodinámico potencial de las terapias moduladoras de sinucleína alfa.
CC en base al informe:
a-Synuclein Antisense Oligonucleotides as a Disease-modifying Therapy for Parkinson’s Disease. JCI Insight, 2021
La sinucleína alfa en el líquido cefalorraquídeo
La reducción de la sinucleína alfa en la corteza frontal se correlaciona con su reducción en el líquido cefalorraquídeo (LCR), lo que sugiere su empleo en el LCR como un biomarcador farmacodinámico potencial de las terapias moduladoras de sinucleína alfa.
CC en base al informe:
a-Synuclein Antisense Oligonucleotides as a Disease-modifying Therapy for Parkinson’s Disease. JCI Insight, 2021
07/01/2024
Tau fosforilada en la enfermedad de Alzheimer
La tau fosforilada en la treonina 181 (p-tau181) en plasma se propuso como un biomarcador de fácil acceso para la detección de la patología de la enfermedad de Alzheimer, pero su capacidad para determinar la progresión de esta afección sigue sin estar clara.
CC en base al informe:
Longitudinal Associations of Blood Phosphorylated Tau181 and Neurofilament Light Chain With Neurodegeneration in Alzheimer Disease. JAMA Neurology, 2021
Tau fosforilada en la enfermedad de Alzheimer
La tau fosforilada en la treonina 181 (p-tau181) en plasma se propuso como un biomarcador de fácil acceso para la detección de la patología de la enfermedad de Alzheimer, pero su capacidad para determinar la progresión de esta afección sigue sin estar clara.
CC en base al informe:
Longitudinal Associations of Blood Phosphorylated Tau181 and Neurofilament Light Chain With Neurodegeneration in Alzheimer Disease. JAMA Neurology, 2021
01/04/2024
Efectos cognitivos de la dieta MIND
Un estudio que analizó los efectos cognitivos de la dieta MIND con restricción calórica leve, en comparación con una dieta de control con restricción calórica leve, en adultos mayores, indicó que desde el inicio hasta el año 3 se observaron mejoras en las puntuaciones de cognición global en ambos grupos, con aumentos de 0.205 unidades estandarizadas en el grupo de dieta MIND y de 0.170 unidades estandarizadas en el grupo de dieta de control (diferencia de medias: 0.035 unidades estandarizadas; intervalo de confianza del 95%: -0.022 a 0.092; p = 0.23).
CC en base al informe:
Trial of the MIND Diet for Prevention of Cognitive Decline in Older Persons. N Engl J Med, 2023
Efectos cognitivos de la dieta MIND
Un estudio que analizó los efectos cognitivos de la dieta MIND con restricción calórica leve, en comparación con una dieta de control con restricción calórica leve, en adultos mayores, indicó que desde el inicio hasta el año 3 se observaron mejoras en las puntuaciones de cognición global en ambos grupos, con aumentos de 0.205 unidades estandarizadas en el grupo de dieta MIND y de 0.170 unidades estandarizadas en el grupo de dieta de control (diferencia de medias: 0.035 unidades estandarizadas; intervalo de confianza del 95%: -0.022 a 0.092; p = 0.23).
CC en base al informe:
Trial of the MIND Diet for Prevention of Cognitive Decline in Older Persons. N Engl J Med, 2023
04/01/2024
La neurotoxicidad inducida por el oligómero de sinucleína alfa
Los resultados de un estudio in vitro indican que los antagonistas del complejo del receptor sigma-2 pueden aliviar la neurotoxicidad inducida por el oligómero de sinucleína alfa.
CC en base al informe:
Sigma-2 Receptor Antagonists Rescue Neuronal Dysfunction Induced by Parkinson’s Patient Brain-derived a-synuclein. J Neurosci Res, 2021
La neurotoxicidad inducida por el oligómero de sinucleína alfa
Los resultados de un estudio in vitro indican que los antagonistas del complejo del receptor sigma-2 pueden aliviar la neurotoxicidad inducida por el oligómero de sinucleína alfa.
CC en base al informe:
Sigma-2 Receptor Antagonists Rescue Neuronal Dysfunction Induced by Parkinson’s Patient Brain-derived a-synuclein. J Neurosci Res, 2021
04/01/2024
Enfermedad de Parkinson
En pacientes con enfermedad de Parkinson precoz, el agregado de rasagilina al tratamiento con agentes dopaminérgicos se asocia con mejoría de la calidad del sueño y de la calidad de vida.
CC en base al informe:
Rasagiline, Sleep Quality and Well-being in Parkinson’s Disease: A Pilot Study. Neurol Sci, 2022
Enfermedad de Parkinson
En pacientes con enfermedad de Parkinson precoz, el agregado de rasagilina al tratamiento con agentes dopaminérgicos se asocia con mejoría de la calidad del sueño y de la calidad de vida.
CC en base al informe:
Rasagiline, Sleep Quality and Well-being in Parkinson’s Disease: A Pilot Study. Neurol Sci, 2022
11/01/2024
Dolor neuropático
El tratamiento con pregabalina es eficaz y seguro en pacientes con dolor neuropático asociado con diabetes, accidente cerebrovascular, dorsalgia, esclerosis múltiple y, en menor medida, en individuos con dolor neuropático de origen medular.
CC en base al informe:
Pregabalin in the Treatment of Peripheral and Central Chronic Neuropathic Pain. Mater Sociomed, 2023
Dolor neuropático
El tratamiento con pregabalina es eficaz y seguro en pacientes con dolor neuropático asociado con diabetes, accidente cerebrovascular, dorsalgia, esclerosis múltiple y, en menor medida, en individuos con dolor neuropático de origen medular.
CC en base al informe:
Pregabalin in the Treatment of Peripheral and Central Chronic Neuropathic Pain. Mater Sociomed, 2023
21/12/2023
Enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson es una afección neurodegenerativa producto de la muerte de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra cerebral. Afecta a entre 15 y 20 individuos por cada 100 000, y tiene síntomas motores típicos como bradicinesia, rigidez, temblor en reposo e inestabilidad postural.
CC en base al informe:
Parkinson’s Disease in Adults. NICE Clinical Guideline, 2017
Enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson es una afección neurodegenerativa producto de la muerte de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra cerebral. Afecta a entre 15 y 20 individuos por cada 100 000, y tiene síntomas motores típicos como bradicinesia, rigidez, temblor en reposo e inestabilidad postural.
CC en base al informe:
Parkinson’s Disease in Adults. NICE Clinical Guideline, 2017
07/12/2023
Reserva cognitiva
La reserva cognitiva elevada se acompaña de una reducción del 47% del riesgo relativo de progresión a deterioro cognitivo leve o a demencia.
CC en base al informe:
Cognitive Reserve, Alzheimer’s Neuropathology, and Risk of Dementia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Neuropsychology Review, 2021
Reserva cognitiva
La reserva cognitiva elevada se acompaña de una reducción del 47% del riesgo relativo de progresión a deterioro cognitivo leve o a demencia.
CC en base al informe:
Cognitive Reserve, Alzheimer’s Neuropathology, and Risk of Dementia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Neuropsychology Review, 2021
19/11/2023
Genes CACNA1C y CACNA1D
Los genes CACNA1C y CACNA1D tienen una relación funcional estrecha y están implicados en la patogénesis del trastorno bipolar, así como de otros trastornos psiquiátricos. Se ha comprobado mediante enfoques muy diferentes que las variantes genéticas asociadas con el trastorno bipolar provocan cambios en la regulación transcripcional y postranscripcional de estos genes que codifican las subunidades de los canales de calcio dependientes del voltaje que están presentes en numerosas células, incluidas las neuronas. Los estudios demuestran que estos canales regulan la liberación de neurotransmisores y están implicados en el neurodesarrollo y la neuroplasticidad, lo que permite explicar las anomalías estructurales cerebrales observadas en pacientes con trastorno bipolar.
CC en base al informe:
Genomic Regulatory Sequences in the Pathogenesis of Bipolar Disorder. Front Psychiatry, 2023
Genes CACNA1C y CACNA1D
Los genes CACNA1C y CACNA1D tienen una relación funcional estrecha y están implicados en la patogénesis del trastorno bipolar, así como de otros trastornos psiquiátricos. Se ha comprobado mediante enfoques muy diferentes que las variantes genéticas asociadas con el trastorno bipolar provocan cambios en la regulación transcripcional y postranscripcional de estos genes que codifican las subunidades de los canales de calcio dependientes del voltaje que están presentes en numerosas células, incluidas las neuronas. Los estudios demuestran que estos canales regulan la liberación de neurotransmisores y están implicados en el neurodesarrollo y la neuroplasticidad, lo que permite explicar las anomalías estructurales cerebrales observadas en pacientes con trastorno bipolar.
CC en base al informe:
Genomic Regulatory Sequences in the Pathogenesis of Bipolar Disorder. Front Psychiatry, 2023
10/11/2023
Ubicación nosológica del síndrome de Tourette
En los manuales de diagnóstico, el síndrome de Tourette se clasifica como un trastorno del neurodesarrollo, junto con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, las discapacidades intelectuales y los trastornos del espectro autista.
CC en base al informe:
European Clinical Guidelines for Tourette Syndrome and Other tic Disorders: Summary Statement. European Child and Adolescent Psychiatry, 2021
Ubicación nosológica del síndrome de Tourette
En los manuales de diagnóstico, el síndrome de Tourette se clasifica como un trastorno del neurodesarrollo, junto con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, las discapacidades intelectuales y los trastornos del espectro autista.
CC en base al informe:
European Clinical Guidelines for Tourette Syndrome and Other tic Disorders: Summary Statement. European Child and Adolescent Psychiatry, 2021
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