Resumen
En las últimas décadas se comunicó una alta frecuencia de defectos congénitos, especialmente cardíacos, en niños con hipotiroidismo congénito (HC) detectado por pesquisa neonatal. En un estudio previo, encontramos una prevalencia 4 veces mayor de malformaciones congénitas (8.4%) en lactantes con HC con respecto a la población italiana (1% a 2%) según los datos del Registro Nacional Italiano de niños con HC. En particular, se observó una asociación significativa entre HC y anomalías cardíacas, del sistema nervioso central (SNC), oculares y anormalidades congénitas múltiples (ACM). La elevada frecuencia de ACM encontradas en el HC avala fuertemente la hipótesis de alteraciones en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario, con el consiguiente compromiso de diferentes órganos y estructuras. Específicamente, la aparición simultánea de malformaciones cardíacas más del SNC y cardíacas más oculares fue 3 veces mayor en la población con HC en comparación con las mismas combinaciones en el grupo utilizado como control. Creemos que la dilucidación de los sistemas genéticos y ambientales y los mecanismos subyacentes al desarrollo de la tiroides y otros órganos puede tener consecuencias importantes para la comprensión de la etiología del HC.

Palabras clave
Hipotiroidismo congénito, malformaciones congénitas, estudio poblacional, pesquisa neonatal, registro nacional

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(castellano)
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Abstract
In the last decade a high frequency of other congenital defects, mostly cardiac, has been reported in infants with congenital hypothyroidism (CH) detected by neonatal screening. In an our previous study a more than 4-fold higher prevalence of additional congenital malformations (8.4%) than that reported in the Italian population (1%-2%) was found in CH infants recorded in the Italian National Register of infants with CH. In particular, a significant association between CH and anomalies of heart, nervous system (CNS), eyes and multiple congenital anomalies (MCA) was observed. The high frequency of MCA found in the CH infants strongly supported the hypothesis of a very early impairment in the first stages of embryo development with a consequent involvement of different organs and structures. Specifically, the simultaneous occurrence of malformations regarding heart+CNS and heart+eye were more than 3-fold higher in the CH population when compared with the same combinations in the control group. We are confident that elucidation of genetic-environmental networks and mechanisms underlying the development of thyroid and other organs can provide important implications for understanding the aetiology of CH.

Key words
Congenital hypothyroidism, congenital malformations, population-based study, neonatal screening, national register

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(english)
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