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Casos clínicos

ENFOQUE CLINICO, TERAPEUTICO Y EVOLUTIVO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

La enfermedad de Gaucher es un trastorno lisosomal multisistémico, caracterizado por la deficiencia congénita de la enzima B glucosidasa ácida, que determina la acumulación de glucosilceramida. Comprende, entre otros, anemia, plaquetopenia y discapacidad a largo plazo. El tratamiento consiste en la terapia de reemplazo enzimática.
Autor
Néstor Di Donato
Columnista Experta de SIIC
Institución del autor
Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina

Coautores
Laura Silvina García* María Cristina Rapetti** Patricia Débora Rocca Huguet***   
Médica de planta de Clínica Pediátrica, Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina*
Médica Hematóloga Pediatra, Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina**
Jefa del Departamento de Docencia e Investigación, Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina***

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Especialidades
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Primera edición en siicsalud
16 de agosto, 2011

Bibliografía del caso clínico


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Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Prakash-Cheng A, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ. Enzyme replacement therapy and monitoring for children with type 1 Gaucher disease: consensus recommendations. J Pediatr 144(1):112-20, 2004.
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