HISTORIA NATURAL DE LA HEMOCROMATOSIS Y TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE WILSON

Influencia del tratamiento de la enfermedad de Wilson en la historia natural de la hemocromatosis.

Middlesex, Reino Unido.

La trientina parece ser la droga de elección para pacientes con enfermedad de Wilson y sobrecarga de hierro de cualquier etiología.

 Fuente científica:  The Lancet 352112-113 aSNC

 Autores: 

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Los autores no manifiestan conflicto de intereses

Existen dos enfermedades por depósito de metales que pueden afectar el hígado. Una de ellas es la hemocromatosis hereditaria, que se asocia con exceso de hierro a nivel hepático, y la otra es la enfermedad de Wilson en donde se observa depósito de cobre a nivel hepático y cerebral. Si bien ambas enfermedades son extremadamente raras, cada 200 pacientes con enfermedad de Wilson, uno presenta un gen mutado para hemocromatosis hereditaria. Entre 31 pacientes con enfermedad de Wilson en el Reino Unido, se identificó este gen mutado para hemocromatosis, en forma homocigota, en un enfermo. Un importante número de pacientes con enfermedad de Wilson mostraron evidencia de depósitos de hierro a nivel hepático debido probablemente a la hemólisis, al bajo nivel de ceruloplasmina sérica o a la herencia homo o heterocigota para hemocromatosis. Si bien se necesitan más estudios que permitan comprender la causa de la sobrecarga férrica en pacientes con enfermedad de Wilson, los autores describen el caso de un individuo de 40 años de edad, con trastornos neurológicos y una hermana con enfermedad de Wilson satisfactoriamente medicada con trientina. La primera biopsia hepática del paciente había demostrado cirrosis con un grado 2 de sobrecarga férrica y de cobre. Se comenzó el tratamiento con trientina, 900 mg dos veces por día con mejoría de los síntomas. Catorce años después, se pudo demostrar la presencia de dos genes mutados para hemocromatosis y para ese momento, los síntomas habían mejorado ostensiblemente con sólo persistencia de una leve disartria. No hubo evidencia clínica de hemocromatosis, diabetes, hipogonadismo, artropatía ni pigmentación cutánea. La funcionalidad hepática también fue normal y la biopsia no demostró cirrosis o lesiones focales aunque si fue compatible con hemocromatosis y enfermedad de Wilson. A la edad de 40 años, el paciente no refiere síntomas de hemocromatosis y después de 14 años en tratamiento con trientina, todos los parámetros hepáticos mejoraron y la concentración de cobre se mantuvo por debajo del nivel de riesgo de hepatopatía en enfermedada de Wilson.Debido a que el tratamiento de la enfermedad de Wilson con trientina se asocia con anemia por deficiencia de hierro es posible que en este caso, este fármaco haya modificado o detenido el avance de la hemocromatosis. El tratamiento crónico con penicilamina no modifica la sobrecarga férrica pero el zinc se ha visto que se asocia con anemia por deficiencia de hierro. Según los autores, esta droga parece entonces ser el fármaco de elección para pacientes con enfermedad de Wilson y sobrecarga de hierro, cualquiera sea el origen.

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