Resumen
La hipercolesterolemia familiar (HF) afecta de 80 000 a 100 000 españoles y se asocia con enfermedad cardiovascular prematura. En 1997, se creó la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, con los objetivos de realizar diagnóstico precoz a través del diagnóstico genético y de prevenir el desarrollo de la enfermedad cardiovascular prematura. También proporciona información y apoyo a las familias y recientemente ha obtenido la aprobación por el Ministerio de Sanidad español de la reducción en el costo del tratamiento crónico con estatinas. Hasta la fecha, el registro español ha recogido 1 850 casos índices con HF. Un 22% de los casos incluidos presentaban enfermedad cardiovascular prematura (31% en varones y 14.3% en mujeres). Se identificaron 181 mutaciones puntuales diferentes, de las cuales 66 no habían sido descritas previamente. Esto permitió desarrollar una nueva herramienta para el diagnóstico genético más rápido y fiable, que se conoce como “biochip” o “ADN-chip”. Esta prueba genética ya está disponible y se está utilizando en España. En un futuro se puede ampliar a otros países. Finalmente, se comenzó un estudio prospectivo de familias con HF en el que se incluyen familiares afectados y no afectados. El objetivo es estudiar la evolución de la HF a largo plazo y analizar los factores predictivos de enfermedad cardiovascular.

Palabras clave
Hipercolesterolemia familiar, enfermedad coronaria, receptor-LDL, diagnóstico genético, biochip

Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-4.35 páginas impresas en papel A4
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Abstract
It is estimated that 80 000 to 100 000 people in Spain suffer from familial hypercholesterolemia (FH). This is associated with early development of cardiovascular disease. In 1997, the Spanish Familial Hypercholesterolemia Foundation was established. It aims to provide social support, promote the early diagnosis of FH by DNA testing, and prevent the development of premature cardiovascular disease. So far, 1 850 FH index cases have been included in the Spanish FH registry. Premature cardiovascular disease was present in 22% of cases (31% in males and 14.3% in females). One hundred and eighty one different mutations in the LDLr gene have been found in the samples from the registry, and 66 are novel mutations. This knowledge has allowed the development of a quick and accurate mycroarray system for high-throughput analysis of the LDL receptor gene. This genetic test is available in Spain and could be used worldwide in the future. Recently, a prospective cohort study of FH families has begun to determine the long-term evolution of this disorder and the predictive factors responsible for the development of cardiovascular disease in this population.

Key words
Familial hypercholesterolemia, coronary heart disease, LDL receptor, genetic testing, biochip