RESULTADOS ACTUALIZADOS DEL RASTREO MASIVO PARA LA DETECCION DE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA EN LUXEMBURGO. PREVALENCIA, FISIOPATOLOGIA Y CONSECUENCIAS





RESULTADOS ACTUALIZADOS DEL RASTREO MASIVO PARA LA DETECCION DE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA EN LUXEMBURGO. PREVALENCIA, FISIOPATOLOGIA Y CONSECUENCIAS

(especial para SIIC © Derechos reservados)
El estudio realizado en Luxemburgo demuestra que la prevalencia de esferocitosis hereditaria es mucho más alta que la considerada hasta ahora.
kutter.jpg Autor:
Dolphe Kutter
Columnista Experto de SIIC
Artículos publicados por Dolphe Kutter
Coautores
Jerzy Janecki* Nathalie Coulon** Martine Thoma*** Pierre Kutter**** 
Prof MD, Institue of Biocybernetics and Bionedical Enineering ? Polish Academjy of Sciences ? 4 Kkssieçcia Troidena St ? Warszawa (Poland)*
Senior Med Technologist, Laboratoires réunis Kutter-Lieners Hastert ? PO Box 11 ? L6101 Junglinster (Grand Duchy of Luxembourg)**
Msc, Laboratoires réunis Kutter-Lieners Hastert ? PO Box 11 ? L6101 Junglinster (Grand Duchy of Luxembourg)***
MD, Laboratoires réunis Kutter-Lieners Hastert ? PO Box 11 ? L6101 Junglinster (Grand Duchy of Luxembourg)****
Recepción del artículo
28 de Noviembre, 2003
Primera edición
29 de Junio, 2004
Segunda edición, ampliada y corregida
7 de Junio, 2021

Resumen
Los estudios hematológicos automáticos con difracción doble con rayo láser mediante la transformación artificial de glóbulos rojos esféricos determinan el volumen y la concentración de hemoglobina de un gran número de células, incluso el porcentaje de elementos aberrantes. La identidad de los eritrocitos hipercrómicos y de los esferocitos, así como su proporción normal, se han establecido previamente. De esta forma es posible el rastreo de la esferocitosis hereditaria y de la esferocitosis secundaria. Al aplicar ciertos criterios –permanencia de mayor porcentaje de esferocitos, historia familiar, hallazgos bioquímicos de hemólisis y los datos clínicos– determinamos una prevalencia de esferocitosis hereditaria (EH) generalmente asintomática de 1:300 en hombres y de 1:750 en mujeres, valores mucho más elevados que los admitidos hasta ahora de 1:5 000. Las manifestaciones clínicas como ictericia, esplenomegalia, anemia, aplasia y cálculos biliares, que hacen sospechar el diagnóstico de esferocitosis son, en realidad, raras. Este hecho explica la discrepancia entre estos valores. Debido a que la EH es un defecto hemolítico no fue inesperada la frecuente sobrecarga de hierro. La elevada asociación de EH con diabetes y sobrecarga de hierro sugiere daño pancréatico por la acumulación, tal como se observa en la hemocromatosis genética. El médico y el enfermo deben informarse acerca de la presencia de EH para evitar la interpretación errónea de las manifestaciones patológicas. Se recomienda el monitoreo de glucemia y ferritina.

Palabras clave
Esferocitosis hereditaria, esferocitosis secundaria, hipercromía de glóbulos rojos


Artículo completo

(castellano)
Extensión:  +/-10.22 páginas impresas en papel A4
Exclusivo para suscriptores/assinantes

Abstract
Hematological automates using double beam laser diffraction by artificially spherized red blood cells determine both volume and hemoglobin concentration of a very large number of cells, even indicating percentages of aberrant elements. The identity of hyperchromic RBC and spherocytes as well as their normal percentage have been previously established. Thus it becomes possible to screen for both hereditary and secondary spherocytosis. Applying criteria such as permanence of an increased percentage of spherocytes, family history, biochemical symptoms of hemolysis and clinical data, we claim a prevalence of generally asymptomatic hereditary spherocytosis (HS) of 1:300 men and 1:750 women, values much higher than the hitherto admitted 1:5 000. Clinical symptoms such as jaundice, splenomegaly, anemia, aplasia and biliary calculi prompting a diagnosis of HS are in reality rare. This explains the discrepancy between these values. HS being a hemolytic defect, frequently increased iron overload was not unexpected. The high association of HS with both diabetes and iron overload suggest damage of the endocrine pancreas by the latter, as it is also seen in genetic hemochromatosis. Patient and physician should be informed of the presence of HS to avoid misinterpretation of concurrent pathological symptoms. Monitoring of blood glucose and ferritin is recommended.

Key words
Esferocitosis hereditaria, esferocitosis secundaria, hipercromía de glóbulos rojos


Full text
(english)
para suscriptores/ assinantes

Clasificación en siicsalud
Artículos originales > Expertos del Mundo >
página   www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/

Especialidades
Principal: Hematología
Relacionadas: Diagnóstico por Laboratorio, Epidemiología, Genética Humana, Medicina Interna



Comprar este artículo
Extensión: 10.22 páginas impresas en papel A4

file05.gif (1491 bytes) Artículos seleccionados para su compra



Bibliografía del artículo
  1. Vanlair CF, Masius JB. De la microcythémie. Bull R Acad Méd Belg 1871;5:515-613.
  2. Minkowski O. Über eine hereditäre, unter dem Bilde eines chronischen Ikterus mit Urobilinurie, Splenomegalie und Nierensiderosis verlaufende Affektion. Verhandlungen des Kongresses für innere Medizin, 1900; 18:316-323.
  3. Chauffard M A. Pathogénie de l\'ictère congénital de l\'adulte. La semaine médicale 1907; 27:25-29.
  4. cited by Lee RG in: Wintrobe\'s Clinical Hematology. 10th edition. Lippingcott, Williams and Wilkins 1999 (Baltimore).
  5. Godal HC, Heist H. High prevalence of increased osmotic fragility among Norwegian blood donors. Scand J Haematol 1981; 27:30-33.
  6. Rudolphi O, Hornsten P. Hereditary spherocytosis is more common than expected. Lakatidningen 1996; 93:1745-1748.
  7. Eber SW, Pekun A, Neufeldt A, Schroter W. Prevalence of increased osmotic fragility of erythrocytes in German blood donors – screening using a modified glycerol lysis test. Ann. Hematol 1992; 64:88-91.
  8. Rosas-Romero R, Poo JL, Robles JA, Uriostegui A, Vargas F, Majluf-Cruz A. Usefulness of the cryohemolysis test in the diagnosis of hereditary spherocytosis. Archives of Medical Research 1997; 28;247-251.
  9. Mittler U, Radig K, Kluba U, Aumann V, Röppnack R. Erfahrungen mit dem Glyzerol- Lyse-Test im sauren Milieu. Kinderärtzl Praxis 1993; 61:219-222.
  10. Kutter D, Coulon N, Stirn F, Thoma M, Janecki J. Demonstration and quantification of "hyperchromic" erythrocytes by haematological analysers. Application to screening for hereditary and acquired spherocytosis, Clin Lab 2002; 48:163-170.
  11. Kutter D, Mijanovic-Lasic D, Kremer A, Routinemässige Erfassung einer extravasalen Hämolyse durch Erfassung von Hyperchromie und Sphärozytose. Berichte der ÖGKC 2002; 25:5-10.
  12. Wintrobe M M. The size and hemoglobin content of the erythrocyte. J Lab Clin Med 1932; 17:899-904.
  13. Wintrobe M M. Anaemia : Classification and treatment on the basis of differences in the average volume and hemoglobin content of the red corpuscules. Arch Intern Med 1934; 54:256-261.
  14. Mohandas N, Johnson A, Wyatt J, Croisille L, Reeves J, Tycko D, Groner W. Automated quantitation of cell densitiy distribution and hyperdense cell fraction in RBC disorders. Blood 1989; 74 : 442-447.
  15. Ialongo PL, Vignetti M, Gigliano G, Amadori S, Mandelli F. Flow cytometric measurement of microcytic and hyperchromic red cell populations in paediatric patients affected by hereditary spherocytosis (HS), Haematologica 1989; 74: 547-553.
  16. Kutter D, Mijanovic-Lazic D, Kremer A. Routinemässige Diagnose einer extravasalen Hämolyse durch die Erfassung von Hyperchromie und Sphärozytose. Berichte de ÖGKC 2002; 25: 5-10.
  17. Kutter D, Thoma J, Coulon N, Janecki J. La sphérocytose héréditaire – un diagnostic souvent méconnu. Bull Soc Lux Biol Clin 2002; 23: 75 – 83.
  18. Janecki J. A computerized graphic method for the extraction of a Gaussian part from the Gaussian-like distribution and its application in a medical laboratory Proceedings 7th National Conference on Application of Mathematics in Biology and Medicine. Zawoja (Poland) 2001.
  19. Kutter D, Mijanovic-Lasic D, Thoma J, Kutter P. Erythrocyte hyperchromia measured by flow cytometry: a marker for body iron overloa J Lab Med 2003; 27: 67-72.
  20. Kutter D, Mijanovic-Lasic D. Is there a link between spherocytosis and diabetes Bull Soc Lux Biol Clin 2003; 24: 22- 27.
  21. Beutler E, Felitti VJ, Koziol JA, Ho NJ, Gelbart T. Penetrance of 845G®A(C282Y)HFE hereditary haemochromatosis mutations in the USA. Lancet 2002; 359: 211-218.
  22. Kang JO. Chronic iron overload and toxicity: clinical chemistry perspective, Clin Lab Sci 2001; 14: 209-219.
  23. Bottomley SS. Secondary iron overload disorders. Semin Hematol 1998; 35: 77-81.
  24. Weinberg ED. Development of clinical methods of iron deprivation for suppression of neoplastic and infectious disease. Cancer Invest 1999;17: 507-513.
  25. Weinberg ED. The role of iron in cancer. European Journal of Cancer Prevention 1996; 5: 19-36.
  26. Weinberg ED, Weinberg GA. The role of iron in infection. Current Opinion in Infectious Diseases 1995; 8: 164-168.
  27. Weinberg ED. Iron withholding: a defense against viral infections. BioMetals 1996; 9: 393-399.
  28. Deugnier Y, Moirand R. Surcharge martiale et santé publique. Bull Acad Natl Med 2000;184: 365-373.
  29. Sullivan JL. Iron and the sex difference in the heart disease risk, Lancet 1981;307:1293-1294.
  30. Tuomainen TP, Kontula K, Nyyssonen K, Lakka A,Helio T, Salonen TJ. Increased risk of acute myocardial.
  31. Salonen JT, Nyyssönen K, Korpela H, Tuomilehto J, Seppänen R, Salonen R. High stored iron levels are associated with excess risk of myocardial infarction in eastern Finnish men. Circulation 1992; 86: 803-811.
  32. Passa P, Gourgon R, Cazor JL, Masquet C. Hémochromatose cardiaque. Résultats anatomiques, cliniques et hémodynamiques. Nouv, Press. Méd 1975; 4: 1017-1022.
  33. Meyers, DG. The iron hypothesis – does iron cause artherosclerosis Clin Cardiol 1996; 19: 925-929.
  34. Campell S, George DK, Robb SD. Spooner R, McDounagh TA, Dargie HJ, Mills PR. The prevalence of hamochromatosis gene mutations in the West of Scotland and their relation to ischemic heart disease. Blood 2003; 89: 1023-1026.
  35. Bryszewska M, Szosland K. Association between the glycation of erythrocyte membrane proteins and membrane fluidity. Clin Biochem 1988; 21: 49-51.
  36. Watala C. Hyperglycaemia alters the physico-chemical properties of proteins in erythrocyte membranes of diabetic patients. Int J Biochem 1992; 24: 1755-1761.
  37. Wazulikova I, Sikurova L, Carsky J, Strbova L, Krahulec B. Decreased fluidity of erythrocyte membranes in type 1 and type 2 diabetes. Gen Physiol Biophys 2000; 19: 381-392.
  38. Przybylska M, Bryszewska M, Chapman IV. Thermal properties and fluidity of human erythrocyte membranes in diabetes mellitus. Int J Radiat Biol 1993;63:419-424.
  39. Waugh RE, Agre P. Reduction of erythrocyte membrane viscoelastic coefficients reflects spectrin deficiencies in hereditary spherocytosis. J Clin Invest 1988; 81: 133-141.
  40. Yaouanq JM. Diabetes and haemochromatosis: current concepts, management and prevention. Diabetes Metab 1995; 21:319-329.
  41. Dubois-Laforgue D, Larger E, Timsit J. Le diabete sucré est-il une condition suffisante pour suspecter une hémochromatose Diabetes Metab 2000; 26: 318-321.
  42. Salonen JT, Tuomainen TP, Kontula K. Role of C282Y mutation in haemochromatosis gene in development of type 2 diabetes in healthy men: prospective cohort study. BMJ 2000; 320: 1706-1707.
  43. Conway AM, Vora AJ, Hinchliffe RF. The clinical relevance of an isolated increase in the number of circulating red blood cells. J Clin Pathol 2002; 55: 841-844.

Título español
Resumen
 Palabras clave
 Bibliografía
 Artículo completo
(exclusivo a suscriptores)
 Autoevaluación
  Tema principal en SIIC Data Bases
 Especialidades

 English title
 Abstract
 Key words
Full text
(exclusivo a suscriptores)

Autor 
Artículos
Correspondencia

Patrocinio y reconocimiento
Imprimir esta página
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Está expresamente prohibida la redistribución y la redifusión de todo o parte de los contenidos de la Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC) S.A. sin previo y expreso consentimiento de SIIC.
ua31618